Миопатия у новорожденного? [Архив] - медицинсий форум

PDA

Просмотр полной версии : Миопатия у новорожденного?


arsart
05.12.2012, 21:50
Здравствуйте. У меня родился сын, сейчас ему 6 месяцев, второй ребенок. Первый ребенок - дочь, ей 6 лет, она здорова. В 3 месяца у сына выявили повышение АЛАт и АСАТ, анализы сдавали сразу (прошло 7 дней) после прививки АКДС, при этом общий анализ мочи и крови - в норме. После сдали анализы на КФК, - повышено.
В 4 месяца сдали анализы: КФК - 8465 при норме 292, АЛАТ - 156, АСАТ - 264, КФК МФ - 293.0, все остальное в норме. Прошли полное обследование у врачей, ЭНМГ, УЗИ сердца - все в норме, ставят тонус мышц. Сдали ДНК обследование - делеций не обнаружено, в роду с заболеваниями мышц никого нет. Сыну поставили диагноз - мышечная дистрофия дюшенна под вопросом. Ребенок развивается по возрасту. В 6 мес сдали те же анализы: КФК - 14650, КФК МВ - 392,0, АЛАТ - 165, АСАТ - 308, Сдали анализы на гепатиты - отрицательно, обследовали печень (УЗИ) - в норме. Что делать, как определить есть болезнь или нет, от чего повышается КФК, влияет ли на это тонус мышц? Прошу помочь!!!

SergDoc
06.12.2012, 08:05
Здравствуйте.
К сожалению, по приведенным Вами данным, диагноз мышечной дистрофии Дюшенна - весьма вероятен.
Подтвердить или исключить его можно или ДНК-диагностикой, или биопсией мышц ребенка, с последующим исследованием под микроскопом.

Вам предлагали эти варианты очные врачи? Какие вообще у них планы и соображения по уточнению диагноза и дальнейшей тактике ведения вашего ребенка?

nebel
06.12.2012, 08:24
Согласна с Сергеем Александровичем. Если хотите я могу подсказать, куда можно обратиться в Москве для уточнения диагноза.


arsart
06.12.2012, 11:34
здравствуйте, врач говорит, что до 3 лет ребенок будет развиваться нормально, болезнь проявится потом. сказал, что точно определить диагноз можно только биопсией. так как днк проводили - делеций не обнаружили. могут ли такие анализы быть от чего-нибудь другого?

arsart
06.12.2012, 11:38
тактика ведения - поддерживающая терапия, массаж и т.п., посещение стационара. в каком возрасте и где можно сделать биопсию. заранее спасибо за ответ.

nebel
06.12.2012, 15:35
где делают биопсию детям в москве не знаю, но слышала что подобной патологией занимаются в московском научно-исследовательском институте педиатрии и детской хирургии минздравсоцразвития россии.