Просмотр полной версии : Синдром Криглера-Найяра и урсосан

Не совсем уверена что это по теме генетики, если что подскажите где лучше разместить сообщение.
Начну с того что мне 22 года у меня гепатит "С" с 2002 года. Синдром Криглера-Найяра II типа с рождения, билирубин держится все время 140-180, принимаю Урсосан уже 8 лет курсами 3 месяца пью месяц отдыхаю, врачи говорили что мне его нужно пить пожизненно. Неделю назад была у гепатолога она мне сообщила что мне урсосан противопоказан... Я в замешательстве, подскажите стоит ли дальше его принимать????

как был подтвержден диагноз?

Извините не совсем поняла вашего вопроса???? Диагноз чего?

Диагноз синдром Криглера-Найяра II типа?

Ну как бы я с рождения по больницам, и профессора меня всякие смотрели и целая толпа врачей разглядывали мою желтую кожу и желтый цвет глаз, а так же делали всякие анализы и т.д. и т.п. этот диагноз стоит у меня с самого рождения и не один врач почему то не подверг его сомнению. Как уж они его ставили я не знаю... Факт в том что на протяжении всей жизни билирубин у меня 140-180 это норма, бывает и за двести последние анализы показывали 220 я начала принимать фенобарбитал... Вопрос все же остается открытым: Почему мне противопоказан Урсосан????
P.S Если вас заинтересовал мой случай у меня есть детская амбулаторная карта, любые сведения могу найти.

синдром Криглера-Найяра II типа встречается крайне редко и подтверждается обнаружением специфической мутации; если такой анализ не делался, то у Вас может быть что угодно... какие цифры билирубина были после приема фенобарбитала (в какой дозе на кг веса?)

Вообще в выписках пишут: пигментный гепатоз синдром Криглера-Найяра II типа, тяжелое течение.

Фенобарбитал я крайне редко стараюсь принимать у него спецефические побочные эффекты, рост 174 вес 60 кг, принемаю по одной таблетки дважды в день в течении недели. Биохимию еще не далала пойду в понедельник.

Где а главное кто делает такие анализы?

Вы первый раз принимаете фенобарбитал в жизни? если принимали ранее - смотрели ли как изменяется билирубин на фоне его приема? какая доза фенобарбитала в одной таблетке, что Вы принимаете?

Я принимаю фенобарбитал вне стационаре первый раз, в одной таблетке 10 мг, в больнице билирубин снижался но там еще и капельницы делали

На будущее интересно какой специалист занимается данным заболеванием? К кому обращаться?

Действительно; при синдроме Жильбера (который наиболее часто встречается), если не голодать и вне гемолиза, билирубин как правило не превышает 70-80, а при синдроме КН-II цифры билирубина более 100 (110-250); но иногда синдром Жильбера может протекать и как синдром КН-II; главное отличие их - активность фермента, коньюгириющего билирубин, UGT1A1: при Жильбере 10-30% и назначение фенобарбитала в дозе нормализует билирубин; при с-ме КН-II - билирубин снижается на 75% и ниже (но не нормализуется). Фенобарбитал рекомемндуется при КН-II, если билирубин более 140-150;

урсосан может быть назначен при гипербилирибинемиях для профилактики образования камней в желчном пузыре; но на уровень билирубина он не влияет.

Да вряд ли кто из отечественных специалистов захочет заниматься крайне редкими болезнями, которые как правило не встречаются в его практике в течении всей жизни; может гепатологи, может гастроэнтерологи...

20 мг фенобарбитала в день вряд ли повлияют существенно на уровень билирубина; как правило, назначается взрослым 100-150 мг на ночь; детям - 25-50 мг (2-3 мг/кг).

Я часто проходила лечение в НИИ Нижнего Новгорода детской гастроэнтерологии, делали плазмофорез с замещением плазмы рствором плазмазаменителей самый низкий билирубин за историю моей болезни был: общий 90.5, свободный- 81,2 связанный-9,5, коэф-10,5%. И еще можно ли чем то заменить фенобарбитал без таких побочных эффектов очень мешает учебе.

Поэтому фенобарбитал и назначают на ночь... в виду отсутствия дефинитивного диагноза Вам необходимо сделать (напр. на выходных) пробу с фенобарбиталом (3 дня приема в дозе по 2 мг/кг в день), затем повторить билирубин - его снижение исключит заболевание первого типа.

Иногда (но не всем помогает) назначение фенофибрата может снижать билирубин при данном заболевании.