Просмотр полной версии : кариотипы и хромосомная аномалия

Здравствуйте. Первая беременность (2009 год) закончилась выкидышем на 24 неделе - причина (анализ плаценты) - ФПН, незрелые ворсины хориона. Вскрытие плода не делалось, анализы не проводились. Вторая беременность - рождение ребенка мужского пола в 2011 году в 37 недель - вес 3500, рост - 53 см, слабый, апгар - 5-6-7 - переведен в реанимацию, сейчас - инвалидность у ребенка.
Сдали анализы на кариотипы всей семьей и анализ геномной гибридизации ребенка (выкладываю).
Вопросы:
1. скажите, пожалуйста, с данными кариотипами (учитывая хромосомные патологии нашего малыша) возможно ли рождение здорового ребенка?
2. В данной ситуации возможно проведение ЭКО с предимплантационной диагностикой?
3. Где можно сделать (при беременности) достоверную диагностику плода, (геномную гибридизацию) и нужна ли она, чтобы исключить рождение другого малыша с ХА (в нашем городе все генетические анализы на кариотип, которые сдавались - полная норма). Благодарю за ответ.

Здравствуйте!
1. В кариотипах обоих супругов (особенно в кариотипе отца) есть особенности, которые способствуют возникновению несбалансированных перестроек при формировании половых клеток. Но обязательно есть половые клетки с нормальным набором ДНК. Предугадать какая именно клетка примет участие в оплодотворении - не возможно.

2.Почему ЭКО?

3. Да, в Вашем случае планировать пренатальную диагностику (при беременности) разумно. Обязательно с использованием сравнительной геномной гибридизации. Почему бы не там же, где Вы уже прошли сделали представленные исследования.

Здравствуйте!

2.Почему ЭКО?

3. Да, в Вашем случае планировать пренатальную диагностику (при беременности) разумно. Обязательно с использованием сравнительной геномной гибридизации. Почему бы не там же, где Вы уже прошли сделали представленные исследования.

Благодарю за быстрый ответ!!!генетик у которого мы были на приеме, сказала. что в России не делают пренатальную диагностику с использованием геномной гибридизации.- советовала Израиль, а попасть туда, имея особенного ребенка, мы не можем. А так - беременность наступает самостоятельно, и Эко хотели использовать только для предимплантационной диагностики. Вы не могли бы нам подсказать, куда можно обратиться с данным пренатальным обследованием плода, если мы решимся на самостоятельную беременность. Спасибо!

Конкретные координаты сказать не могу. Но если Москва Вам подходит, то думаю, что можно найти и еще одно мнение.
Предимплантационная диагностика технически сложнее, чем пренатальная.