Просмотр полной версии : Митохондриальная недостаточность

Мальчик 3,8 года. Задержка речевого развития, с нарушением комуникативной функции.Физически ( рост 106, вес 18). Голубоглазый. до 2 лет казался опережающим сверстников.Случайно обнаружен феномен WPW в 1 год. в крови переодически незначительная гомоцистеинемия при нормальных показателях фолиевой и В12. При газовой хроматографии мочи - признаки митохондриальной недостаточности. По анализу крови снижение ряда аминокислот( но есть подозрения , так как ребенок был в течении полу года на диете безглютеново- безказеиновой и возник этот дефицит аминокислот.)
Страдает атопическим дерматитом с поражение подушечек пальцев кистей и стоп. По поводу нарушения речевого развития очень похоже на сообщение milana([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Как вы считаете надо ли дополнительное генетическое обследование? И по поводу митохондриальной недостаточности- где этой проблемой лучше всего занимаются? Мы из Киева.

Чтобы попытаться ответить, нужны результаты всех обследований полностью (сканы/фото).
И потрудитесь описать своего ребенка. Нужно как ваше субъективное описание, так и мнения/заключения специалистов, видевших ребенка.

Спасибо за отклик. Информации очень много. Если б можно было вам на электронку скинуть, так как на форуме столько выкладывать... ?

Консультация будет (может быть) на форуме, то есть информация должна быть общедоступной и в удобной форме.
Не забудьте скрыть личные данные и систематизировать.