Freezing
22.03.2013, 19:58
Добрый вечер уважаемые доктора. Мне 23 года. Рост 171 см., вес 71 кг. Моя проблема такова. Жалобы на головную боль, боль в шее и спине, в костях и суставах, шум в ушах и головокружение, пульсирующий стук преимущественно в левом ухе, сильную потливость, порывистые движения головы, неконтролируемые движения мышц лица. Нарушения ритма дыхания, частые вдохи до 5-8 раз, потом выдохи до 5-8 раз, ощущение нехватки воздуха (с 22 лет особенно выражено). В детстве обкусывал губу и язык вплоть до эрозии. Остановка дыхания во время сна и пробуждение. Сильное снижение внимания, памяти, временные потери в пространстве. Плохое зрение с детства, плохие зубы с детства, гематурия, множественный кариес. Проходил невролога и окулиста.
Заключение офтальмолога.
Глазное дно:
OD: диск зрительного нерва бледно-серый, границы чёткие, сдвиг сосудистого пучка к носу, макулярная зона без патологии, артерии среднего калибра, вены широкие, миелиновые волокна?, косой врез ДЗН.
Стекловидное тело: прозрачное.
OS: диск зрительного нерва бледно-розовый, границы чёткие, макулярная зона без патологии, артерии среднего калибра, вены широкие. Стекловидное тело: нежная плавающая деструкция.
DS: OD: Сложный миопический астигматизм высокой степени, Амблиопия средней степени; Анизометропия. OS: Миопия слабой степени; Анизометропия.
Заключение УЗДГ сосудов головного мозга:
Магистральные артерии каротидных и вертебрально-базилярного бассейнов в экстракраниальных отделах без гемодинамически значимых препятствий кровотоку. Лёгкая гипоперфузия в правой ПА.
Каротидно-каротидное сообщение существует.
Каротидно-базилярные сообщения существуют с обеих сторон.
Вертебрально-вертебральное сообщение существует.
Позиционные нагрузки для ПА не актуальны.
Кровотоки в ветвях глазничных артерий антеградные, симметричные, не затруднены.
Периорбитальные венозные дисгемии не лоцируются.
Интракраниальные магистральные артерии каротидных и вертебрально-базилярного бассейнов без гемодинамически значимых препятствий кровотоку, с умеренной асимметрией кровотоков в V4 сегментах ПА (D<S).
Неполная задняя трифуракция правой ВСА.
Кровообращение по виллизиеву кругу субкомпенсировано в обоих каротидных бассейнах.
Сопротивление кровотоку в пиально-капиллярном русле не изменено.
Реактивность резистивных артерий сохранена, с пролонгированными вазоконстрикторными реакциями.
Интракраниальные венозные дисгемии умеренные.
КТ пояснично-крестцового отдела позвоночника: - задняя протрузия диска L4-L5 до 2.5 мм; - на уровне исследования: сглаженность поясничного лордоза, уплощение, субхондральный склероз замыкательных пластинок тел позвонков.
Заключение: Остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника, задняя протрузия диска L4-L5.
ЭКГ: синусовая аритмия, тахикардия с детства.
Денситометрия:
Денситометрическая картина умеренной остеопении.
Сцинтиография костей скелета:
Признаки дегенеративно-дистрофических изменений.
Сопутствующие заболевания: хронический пиелонефрит с рефлюксом, солевой диатез, мочекаменная болезнь. Повышение уровня мочевой кислоты, кальция и холестерина в сыворотке крови.
С детства у невролога диагноз: Синдром Прадера Вилли с лёгкими двигательными нарушениями, ПЭП. По шкале апгар 5-7 баллов.
Коснультация невропатолога из рпц: Генерализованный тикозный гиперкинез. Консультация генетика: Возможна ДНК диагностика на синдром Леша-Нихана и консультация психолога на снижение когнитивных функций. Консультация у невропатолога по месту жительства: Резидуальная энцефалопатия, дальше не смог разобрать. Назначение: стрезам, мексиприм.
Скажите пожалуйста:
1) Какие необходимы дополнительные обследования?
2) Корректно ли назначено лечение врачом неврологом?
3) Может ли быть связано нарушение ритма дыхания с аномалией киммерли?
4) Целесообразно ли проводить ДНК диагностику? Помогите разобраться.
Спасибо!!!
Заключение офтальмолога.
Глазное дно:
OD: диск зрительного нерва бледно-серый, границы чёткие, сдвиг сосудистого пучка к носу, макулярная зона без патологии, артерии среднего калибра, вены широкие, миелиновые волокна?, косой врез ДЗН.
Стекловидное тело: прозрачное.
OS: диск зрительного нерва бледно-розовый, границы чёткие, макулярная зона без патологии, артерии среднего калибра, вены широкие. Стекловидное тело: нежная плавающая деструкция.
DS: OD: Сложный миопический астигматизм высокой степени, Амблиопия средней степени; Анизометропия. OS: Миопия слабой степени; Анизометропия.
Заключение УЗДГ сосудов головного мозга:
Магистральные артерии каротидных и вертебрально-базилярного бассейнов в экстракраниальных отделах без гемодинамически значимых препятствий кровотоку. Лёгкая гипоперфузия в правой ПА.
Каротидно-каротидное сообщение существует.
Каротидно-базилярные сообщения существуют с обеих сторон.
Вертебрально-вертебральное сообщение существует.
Позиционные нагрузки для ПА не актуальны.
Кровотоки в ветвях глазничных артерий антеградные, симметричные, не затруднены.
Периорбитальные венозные дисгемии не лоцируются.
Интракраниальные магистральные артерии каротидных и вертебрально-базилярного бассейнов без гемодинамически значимых препятствий кровотоку, с умеренной асимметрией кровотоков в V4 сегментах ПА (D<S).
Неполная задняя трифуракция правой ВСА.
Кровообращение по виллизиеву кругу субкомпенсировано в обоих каротидных бассейнах.
Сопротивление кровотоку в пиально-капиллярном русле не изменено.
Реактивность резистивных артерий сохранена, с пролонгированными вазоконстрикторными реакциями.
Интракраниальные венозные дисгемии умеренные.
КТ пояснично-крестцового отдела позвоночника: - задняя протрузия диска L4-L5 до 2.5 мм; - на уровне исследования: сглаженность поясничного лордоза, уплощение, субхондральный склероз замыкательных пластинок тел позвонков.
Заключение: Остеохондроз пояснично-крестцового отдела позвоночника, задняя протрузия диска L4-L5.
ЭКГ: синусовая аритмия, тахикардия с детства.
Денситометрия:
Денситометрическая картина умеренной остеопении.
Сцинтиография костей скелета:
Признаки дегенеративно-дистрофических изменений.
Сопутствующие заболевания: хронический пиелонефрит с рефлюксом, солевой диатез, мочекаменная болезнь. Повышение уровня мочевой кислоты, кальция и холестерина в сыворотке крови.
С детства у невролога диагноз: Синдром Прадера Вилли с лёгкими двигательными нарушениями, ПЭП. По шкале апгар 5-7 баллов.
Коснультация невропатолога из рпц: Генерализованный тикозный гиперкинез. Консультация генетика: Возможна ДНК диагностика на синдром Леша-Нихана и консультация психолога на снижение когнитивных функций. Консультация у невропатолога по месту жительства: Резидуальная энцефалопатия, дальше не смог разобрать. Назначение: стрезам, мексиприм.
Скажите пожалуйста:
1) Какие необходимы дополнительные обследования?
2) Корректно ли назначено лечение врачом неврологом?
3) Может ли быть связано нарушение ритма дыхания с аномалией киммерли?
4) Целесообразно ли проводить ДНК диагностику? Помогите разобраться.
Спасибо!!!