Просмотр полной версии : Гиперфенилаланинемия

Здравствуйте! Через 3 недели после рождения узнали что у ребенка уровень фенилаланина 6,5, сдали следующий анализ 7,1, анализ в 2.1 месяца 6,9. Ребенок полностью на ГВ. На 3 день после рождения началась желтушка, которая прошла к 2 месяцам. В роддоме были сделаны прививки гепатит и вторая, забыла название, бцж вроде бы. Вреден ли уже такой уровень фенилаланина для ребенка? Если это ГФА, к какому возрасту уровень должен начать снижаться? Нужна ли диета при этих показаниях? По найденной информации поняла что при уровне до 8 пока только наблюдение, но не вредно ли для ребенка ожидание при таких значениях? Ребенок по результатам анализа ДНК является гетерозиготой, что это значит, просто носитель гена, или можно быть носителем и болеть? Конечно, у нас будет очная консультация с генетиком, но хотелось бы выслушать несколько мнений. Помогите, пожалуйста..

Я понимаю, что отвечать почти через месяц может не иметь смысла. Поэтому хотелось бы узнать, что с вашим ФА на сегодняшний день, не появилось ли у ребенка проблем со здоровьем. И, главное, остались ли у Вас еще вопросы после общения с вашим генетиком? И при молекулярном исследовании искали только мажорные мутации? Без секвенирования?
При гиперфенилаланинемии проблем со здоровьем у ребенка на этом этапе не должно быть.
Действительно, принято только наблюдать за ребенком при уровне ФА до 8 мг/дл. Однако в некоторых странах уже по достижении 6 мг/дл принято присоединять низкобелковую диету.
К сожалению исследований птеринов и биоптеринов, которые в обязательном порядке проводятся всем детям с гиперфенилаланинемией в развитых странах, в РФ не проводится.