Просмотр полной версии : Скрининг I триместра. Необходимо мнение специалиста!?

Доброе утро, уважаемая Наталья!
Помогите разобраться с результаты скрининга.
Возраст 28 лет, СД1 тип с 1991 года, гипотиреоз. ЭКО беременность.
Беременность на момент проведение скрининга по акушерскому сроку 12 недель и 1 день- ультразвуковое исследование.
Данные по УЗИ:
Фетометрия:
БПР 19мм
ОГ 77мм
ОЖ 60мм
ДБ 7,8мм
КТР 57мм
ТВП 1,6мм
НК "+"
ВПр N
С/б "+" ритм правильный
Желточный мешочек не визуализируется.
Анатомия: пороков и аномалий развития плода на момент исследования не выявлено.
Хорион: по задней стенке, перекрывает внутренний зев.
Околоплодные воды норма
Пуповина 3 сосуда.
Заключение беременность 11-12 недель.
Биохимический скрининг:
На момент проведения срок беременности 12 недель и 2 дня.
Возраст на дату забора крови 28,4
Вес 60,2 кг
Курение нет
Диабет да
ЭКО да
Плоды 1
Раса европейская
Дата забора пробы 17.04.13
Предыдущие беременности с трисомией 21 нет
Скорректированные МоМ и вычисленные риски
fb-hCG 60,02 ng/ml 1,44 Скорр. МОМ
РАРР-А 1,08 mlU/ml 0,37 Скорр. МОМ
Дата ультразвукового исследования
Дата проведения УЗИ 16.04.13
КТР 57мм
Срок беременности по КТР 12+1
Срок беременности на дату забора 12+2
Шейная складка 1,60 мм 1,07 МОМ
Носовая кость визуализируется
Квалификация измерения NT да
Риски на дату забора пробы
Биохим. риск+NT 1:646 ниже порога отсечки
Двойной тест 1:165 выше порога отсечки
Возрастной риск 1:761
Трисомия 13/18 + NT <1:10000 ниже порога отсечки

На момент сдачи крови принимала 400мг утрожестана в сутки, фолиевая кислота, поливитамины, тироксин, магне В6.

Перечитала много Ваших постов на РМС по скринингу. Конечно меня волнует вопрос в отклонении РАРР-А 0,37 Скорр. МОМ и двойной тест 1:165 выше порога отсечки.

1. Действительно ли, что отдельные показатели не подлежат оценке?
2. Как Вы оцениваете риски в приведённых мною данных?
3. Готовлюсь к консультации с генетиком, хочется иметь представление, как мой результат может быть интерпретирован и какими будут мои дальнейшие действия.

В 11 недель и 2 дня было проведено УЗИ (пороков и аномалий развития выявлено не было), а в 11 недель и 3 дня сдана кровь. Результат пришел ужасный. Биохим. риск+NT составил 1:76. Остальные риски низкие: возрастной и трисомия 13/18. Приведенные выше данные были перепроверены в другой лаборатории с разницей в неделю, проведено экспертное УЗИ.

Спасибо за Ваше внимание!

Добавлю данные на 11 недель беременности.
Скорректированные МоМ и вычисленные риски
fb-hCG 70,4 нг/мл 1,56 Скорр. МОМ
РАРР-А 0,62 МЕ/л 0,24 Скорр. МОМ
Дата ультразвукового исследования
Дата проведения УЗИ 10.04.13
КТР 50мм
Срок беременности по КТР 11+4
Срок беременности на дату забора 11+5
Шейная складка 1,70 мм 1,26 МОМ
Носовая кость отсутствует нет
Квалификация измерения NT да
Риски на дату забора пробы
Биохим. риск+NT 1:76 ниже порога отсечки
Возрастной риск 1:745
Трисомия 13/18 + NT 1:1343 ниже порога отсечки

В том скрининге, который был первым (Вы написали вторым) учитывалось, что беременность ЭКО и, что у Вас диабет?

nata-k
Да, это вопрос уточняли, связывались с лабораторией. В лаборатории ответили, что да-диабет брался в расчет. На бланке с расчетом рисков: эко-да, диабет-да.

Сложно сказать, почему получились такие разные результаты.
Отдельные показатели не надо пытаться интерпретировать.
Скорее всего, Вам предложат обдумать инвазивную диагностику.

nata-k
Спасибо за мнение! Даже, если при скрининге II триместра, риски окажутся низкими, необходимость инвазивной процедуры все равно остается?

Про необходимость инвазии я ничего не говорила. Вы попросили дать Вам представление что Вас ждет на консультации генетика. Я предполагаю, что Вам будут рекомендовать инвазию.
У Вас есть разные варианты действий.
И необходимость определяете Вы.

nata-k
Наталья, простите, не могли бы немного объяснить такую вещь. В ЧАВО указанно:
Второй триместр 16-18 неделя
Тройной тест:
1.АФП (альфафетопротеин)
2. ХГЧ (хорионический гонадотропин человека)
3. Эстриол-А

Для более точного результата необходимо учитывать данные скринингов 1 и 2 триместров. Это, так называемый, комбинированный скрининг.

Какие конкретно данные скрининга I триместра, учитываются при расчете рисков скрининга II триместра? Я так понимаю КТР и ТВП?

Спасибо!

Да, именно так.

Доброй ночи, Наталья! Простите, не знаю Вашего отчества.
Если Вас не затруднит, разделяете ли Вы данное мнение?

Для беременности, протекающей на фоне инсулинзависимого сахарного диабета, характерно уменьшение содержания РАРР-А в I триместре и более резкое снижение уровня ПЛ и, особенно, ХГ в сыворотке крови матери [58]. Известно, что при сахарном диабете на клеточном и субклеточном уровнях прослеживаются компенсаторные реакции в виде повышения функциональной активности синцитиотрофобласта. Поэтому не исключено, что замедлению проникновения трофобластных белков в материнский кровоток способствуют микроциркуляторные нарушения в плацентарной ткани, также характерные для этого заболевания. Во II–III триместрах беременности снижение концентрации РАРР-А было более выраженным при тяжелых формах сахарного диабета [59].
58. Pedersen J.F., Sшrensen S., Mшlsted Pedersen L. Serum levels of human placental lactogen, pregnancy-associated plasma protein A and endometrial secretory protein PP14 in first trimester of diabetic pregnancy. Acta Obstet Gynecol Scand 1998; 77: 155-158.
59. Sutcliffe R.G., Kukulska-Langlands B.M., Coggins J. et al. Studies of the concentrations of human pregnancy-associated plasma protein-A during normal and complicated pregnancy. Placenta 1982; 3: 71–80.


Источник: Журнал "Проблемы репродукции". "Использование ассоциированного с беременностью протеина-А для раннего скрининга синдрома Дауна". Опубликованно на РМС: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Обратите внимание на даты этих публикаций. Все давно учитывается, именно по этому важно было указывать наличие диабета при расчете рисков.

Про расчет рисков понятно. И то, что отдельные показатели не подлежат интерпретации, а оцениваются сами риски. Я наверно неясно выразила свою мысль. Именно сниженный уровень PAPP-A и связь этого снижения с инсулинозависимым СД, действительно ли данная теория имеет место быть? Или на основании данной теории и был внесен поправочный коэ-т для женщин с диабетом при расчете рисков?

Я Вас поняла, вопрос снимаю.

Наталья, добрый вечер!
Очень бы хотелось услышать Ваше мнение.
Прошла скрининг II триместра. УЗИ в 17 недель и 1 день, данные прилагаю. Кровь была сдана на следующий день после УЗИ, расчеты проводились по данным УЗИ в 12 и 17 недель.

Собственно вопрос:
Показана ли мне ИД?

Была на приеме у двух генетиков, в центре им.Кулакова и МОНИИАГЕ. В первом сразу же отправили на ИД, в МОНИИАГе с ИД не торопили, предложили экспертное УЗИ у них в 20 недель, и если что-то не понравится, проведут амниоцентез. Спасибо!

Я согласна со вторым мнением.
И отмечу, что в такой ситуации ключевым моментом в принятии решения должна быть Ваша оценка необходимости - на сколько важно для Вас определить кариотип плода.

Наталья, добрый день! Хотелось бы услышать Ваше мнение еще по такому вопросу?
Была на приеме еще у одного специалиста. Учитывая мой "букет" и нежелание потерять беременность после инвазивной диагностики, было предложено сдать кровь для неинвазивного пренатального ДНК анализа. По словам генетика, точность данного метода 97%, что уступает инвазивной диагностике, готовность результата 3 недели. Для России метод достаточно молодой, в отличии от штатов. Как Вы относитесь к данной методике? Целесообразно ли вообще ее проведение? Спасибо за внимание!

Лично я считаю, что 97% для пренатальной диагностики - мало.

Но дело Ваше, это тоже вариант действий.

Наталья, спасибо за Ваше мнение, за то, что уделяете время! Совсем достоверных источников по этому исследованию, к сожалению нет у меня. Но по представленным исследованиям клиники "Мать и Дитя", данный метод верно определяет синдром Дауна в 98,6% случаев, а именно по этому синдрому выдал риск в расчете PRISCA. 97%-насколько я поняла, это совокупная достоверность по таким синдромам как: Патау, Эдвардс, Даун, половые хромосомы. Учитывая благоприятные данные УЗИ, непонятную картину по 2-ум скринингам I триместра из разных лабораторий, и низкие риски во 2ом скрининге, все же настроена пройти данный тест. У меня еще есть вариант в монииаге, при плохом узи проведение амниоцентеза. Наталья, подскажите еще пожалуйста!? До какого срока целесообразно проводить амниоцентез?

до 20 недели

Вечер добрый! Хотелось бы опубликовать результаты неинвазивного пренатального теста на основные анеуплодии. Анализ готовился чуть меньше 3-х недель.

трисомия 13 - вероятность 1/3 748 734, риск низкий.
трисомия 18 - вероятность 1/923 873 489, риск низкий.
трисомия 21 - вероятность 1/89 237 329, риск низкий.
Половые хромосомы:
ХО - низкий.
ХХХ - низкий.
ХХY - низкий.

Цифры конечно обескураживают. По данным УЗИ плода в 21 неделю ВПР не обнаружены. Ждем рождения малыша, позднее напишу, насколько в нашем случае неинвазивный тест оправдал себя. От инвазивной диагностики отказались.

В октябре у нас родился здоровый ребенок. В нашей ситуации новый неинвазивный тест себя оправдал. Еще хочу отметить, что на всех скрининговых узи не было выявлено ни одного маркера, относящегося к плодам с синдромом дауна.