Просмотр полной версии : в каком случае генетик обязан направить на кордоцентез?

Добрый день! Мне 33, вторая беременность, первая девочка здорова.
(данные первого скрининга на сроке 11н2дн: КТР 45,5 ТВП 1,54, ХГЧ 1,019 МоМ, РАРР-А 0,544 МоМ, Трисомия 21 риск базовый 1:355, индив 1:7108)

Результаты пренатального биохимического скрининга на сроке 17 нед:
АФП 0,69 МоМ
ХГ 1,87 МоМ
Риск 1:140
РЕКОМЕНДОВАНА КОНСУЛЬТАЦИЯ ГЕНЕТИКА

Скрининговое УЗИ на сроке 21 нед.
БПР 51,1 мм
ЛЗР 62,5
ОГ 186,6
Длина носа 6,4
Длина плеча 32мм
Длина лучевой кости 29,9
Окр живота 163,6
Длина бедра 34
Длина большеберц кости 31,5
вес плода 400 гр
Желудочки мозга тбж справа 6,6 мм, большая цистерна++ Латеральная борозда+8,6мм. Сердце: Четырехкам срез сердца в режиме цдк б/о Митральный, Трикуспидальный клапаны:без признаков регургитации. ...чсс 145


В каком случае генетик должен предложить родителям кордоцентез? Обязан ли он это сделать? Какие должны быть показатели, чтоб он это сделал?
Спасибо заранее за ответ!

Генетик может предложить инвазивную диагностику просто так. Как вариант действий.
К обязательным это исследование не относится. То есть, окончательное решение за родителями.

Показанием к инвазивной диагностике является высокий риск патологии по результату скрининга.
Считаю, что в Вашем случае показаний нет.

Дело в том, что мы , родители, увидев показатели биохимического скрининга, обсудив все, решили что нужен анализ и были готовы прервать беременность в случае если подтвердится диагноз Синдром Дауна.
Дождавшись назначенного посещения генетика сами задали вопрос генетику о необходимости кордоцентеза.

Так вот у меня и вопрос- какие же должны были быть показатели, чтоб генетик направил нас на этот анализ? Существует ли специальная градация- "вот при таком то уровне- надо обязательно, не хотите- пишите письменный отказ... при таком необязательно" ?

Я Вам уже ответила, это исследование не относится к обязательным.
Окончательное решение за родителями. Даже без показаний, но при желании родителей - можно делать.

А врач должен руководствоваться соотношением риск патологии / риск осложнения после процедуры.

В Вашем случае риск от процедуры был выше.

врач должен в первую очередь предоставить родителям всю информацию и родители должны делать выбор!
Спасибо за потраченное на ответ время, всего доброго!