Помогите с диагнозом. Муковисцидоз или что-то другое? [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Помогите с диагнозом. Муковисцидоз или что-то другое?


K_o_s
21.10.2013, 01:27
Девочка, 18.09.2006г рождения
1. Роды – кесарево сечение (тройное обвитие, слабость родовой деятельности), m = 2940г
2. На искусственном вскармливании с 1 месяца
3. В возрасте 1 месяца госпитализирована – ПЭП смешанного генеза (гипоксия, травма), гипертензионно-гидроцефальный синдром. В 10 месяцев диагноз снят.
4. В 5 месяцев – насморк, кашель. Диагноз: ОРИ. Указания на хрипы нет
5. В 7,5 мес – кашель, насморк, температура 38 гр.С. При осмотре - зев гиперемирован, влажные хрипы с обеих сторон. Диагноз: ОРИ. Госпитализирована в РДКБ на 2 недели. При поступлении: состояние средней тяжести, периоральный цианоз, слизистое отделяемое из носа, перкуторно – легочный звук с коробочным оттенком, аускультативно – на фоне жесткого дыхания сухие проводные и единичные влажные хрипы. СОЭ – 16, Hb – 113 (лейкоцитов и формулы нет). Рентген ОГК не проводился. Лечение – капли в нос, ингаляции, пенициллин в/м.
6. 23.10.2008г – кашель с трудноотделяемой мокротой (5й день болезни). В легких справа рассеянные вляжные и сухие хрипы. Диагноз: бронхопневмония? Далее выписки нет. Со слов матери девочка находилась у бабушки в другом городе, была госпитализирована с диагнозом ОРИ, выписки нет.
7. 11.02.2009г – кашель, температура до 38,8 гр.С (2 день болезни). Хрипов нет. Диагноз: ОРВИ. 16.02.2009 – выздоровление
8. 30.03.2009 – кашель, температура до 38,7 гр.С. Дыхание жесткое, хрипов нет. На рентгенограмме ОГК: уплотнение и расширение корней легких справа. Диагноз: ОРВИ. 03.04.2009 – выздоровление
9. 18.05.2009 – КТ ОГК в ККБ (взрослой) – прилагается (№1) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Со слов матери КТ сделали по причине того, что ребенок переболел «ОРВИ и бронхитом» находясь у бабушки в другом городе, был госпитализирован, но выписки нет
10. 01.06.2009 – кашель, одышка. Перкуторно – легочный звук с коробочным оттенком. Аускультативно – сухие хрипы на фоне жесткого дыхания. Диагноз: обструктивный бронхит. Направлена на стационарное лечение. Далее выписки нет. Со слов матери была в другом городе у бабушки, госпитализирована с диагнозом ОРВИ, выписки нет.
11. 01.07.2009 – кашель, температура до 37,5 гр.С, зев умеренно гиперемирован. Аускультатично – жесткое дыхание, влажные хрипы с обеих сторон. Диагноз: ОРИ, обструктивный бронхит.
02.07.2009 – консультация педиатра ДККБ. Диагноз: обструктивный бронхи. Рекомендована госпитализация по м/ж. Выписки нет. Со слов матери от госпитализации отказались.
06.07.2009 – обращение в БСМП. Выписка прилагается (№2) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
07.07.2009 – осмотр участкового педиатра: влажные хрипы, без улучшения на фоне соблюдаемых рекомендаций, влажные хрипы. Лечение: лазолван, беродуал, зиртек
10.07.2009 – кашель, единичные влажные хрипы. Лечение продолжать. Диагноз: обструктивный бронхит, улучшение
Анализы от 13.07.2009 – прилагаются (№3) - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Со слов матери консультирована у эндокринолога, назначен L-тироксин (выписки нет)
14.07.2009 – хрипов нет, дыхание жесткое, кашель. Диагноз и лечение то же.
17.07.2009 – редкий кашель, хрипов нет. Диагноз: обструктивный бронхит, остаточные явления. Лечение продолжать.
20.07.2009 – выздоровление
12. 31.07.2009 – Анализы (№4) прилагаются [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
13.18.08.2009 – Осмотр пульмонолога ДККБ (выписки нет). Диагноз: рецидивирующий бронхит в стадии умеренного обострения. Бронхоэктатическая болезнь? (видимо на основании КТ от 18.05.2009). Исключить астму легкого течения. Респираторный хламидиоз, инфицированность. Рекомендована плановая госпитализация в ДККБ. Лечение – беродуал, лазолван, пульмикорт суспензия 250 мкг х 2р/день, вильпрафен на 7 дней, бифиформ, зиртек
14. 24.08.2009 – анализы (№5) прилагаются [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
15. 28.08.2009 – госпитализирована в ДККБ по 11.09.2009. Выписка (№6) прилагается
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

K_o_s
21.10.2013, 01:29
16. 11.09.2009 – кашель, температура до 38гр.С, миндалины увеличены, дыхание везикулярное. Диагноз: острый фарингит. Лечение: сумамед, ингалипт
15.09.2009 – кашель продуктивный, дыхание жесткое, влажные хрипы, рассеянные с обеих сторон (после приёма сумамеда – мой комментарий). Диагноз: острый фарингит. Обструктивный бронхит. Анализы (№7) прилагаются [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Лечение: беродуал, лазолван
21.09.2009 – кашель, единичные сухие хрипы, температура N. Диагноз: обструктивный бронхит, течёт.
25.09.2009 – получает лечение, назначенное пульмонологом ДККБ (какое? По старой выписке?). Сохраняется жесткое дыхание, единичные проводные хрипы. Диагноз: аллергический бронхит.
28.09.2009 – анализы (№8) прилагаются [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
30.09.2009 – выздоровление
17. 05.11.2009 – анализы (№9) прилагаются [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
18. 15.12.2009 – госпитализирована в пульмонологию ДККБ по 28.12.2009. Выписка (№10) прилагается
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
30.12.2009 – консультирована ЛОР-врачом. Выписка (№11) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
19. 29.12.2009 (следующий день после выписки из пульмонологии ДККБ!) – кашель, одышка. Аускультативно – жесткое дыхание, сухие, свистящие хрипы с обеих сторон. Диагноз: астма, приступный период. Лечение: беродуал, пульмикорт 250 х 2 р/сут (небулайзер), лазолван, зиртек
02.01.2010 – кашель, влажные хрипы с обеих сторон. Диагноз: астма, постприступный период. Лечение продолжить
07.01.2010 – кашель, единичные влажные хрипы. Диагноз: астма, постприступный период. Лечение продолжить
15.01.2010 – выздоровление
20. 25.03.2010 – консультация пульмонолога ДККБ, выписка (№12) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Со слов матери беспокоили кашель, одышка, хрипы. Креон назначен по поводу диареи и болей в животе (со слов матери). Улучшения практически не было (со слов матери)
14.04.2010 - консультация пульмонолога ДККБ, выписка (№13) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Со слов матери не госпитализировались, справлялись сами.
23.04.2010 – анализы (№14) прилагаются [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
21. 17.05.2010 – госпитализирована в пульмонологию ДККБ, выписка (№15) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Опять антибиотик, видимо была гнойная мокрота?
22. 04.10.2010 – консультирована пульмонологом ДККБ, выписка (№16) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Далее со слов матери - около 2х лет ремиссии, особых симптомов не было, документов никаких нет.
23. 25.10.2012 – одышка, кашель, дыхание жесткое, масса сухих, свистящих хрипов с обеих сторон. Диагноз: бронхиальная астма, приступный период.
29.10.2012 – осмотр пульмонолога ДККБ (смотрит тот же врач, который вел ее ранее все годы). Теперь диагноз изменился. Выписка (№17) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Видимо опять была гнойная мокрота, раз пишут антибиотик?
24. 20.11.2012 – консультация аллерголога ККБ + анализы, выписка (№18) прилагаются
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
наконец-то спирография 23.11.2012 [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
27.11.2012 – анализы выписка (№19) прилагается
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

K_o_s
21.10.2013, 01:29
25. 06.12.2012 – консультация пульмонолога ДККБ, выписка (№20) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Лямблиоз, как я понимаю, выставлен и пролечен на основании анализа крови за 27.11.2012, так же как и сенсибилизация к аллергенам дом. пыли…
26. 28.01.2013 – анализы, выписка (№21) прилагается [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
27. Далее девочка попала ко мне в конце апреля 2013г с жалобами на приступы одышки, чаще в вечернее время, ночной сухой кашель, одышку при физической нагрузке. Аускультативно были сухие, свистящие хрипы с двух сторон. Каюсь, тогда анамнез так тщательно не изучила, как сейчас, видела выписки только от 2012г… Начинаю лечить - пульмикорт 500 мкг + беродуал через небулайзер, даю пикфлоуметр. Через 2 недели вижу положительную динамику – хрипов, одышки нет, сохраняется ночной сухой кашель, пикфлоуметрия растет, но не более 75% + есть периодические провалы до 50% от должного, но (со слов матери) в эти моменты был только сухой кашель, никаких приступов одышки. Ладно. Перевожу на пульмикорт турбухалер 200 х 2р/день. Картина та же… ночной кашель сохраняется периодически (3-4 эпизода в неделю) , ПФМ не растет, 1-2 раза в неделю падает до 50-55%. Я добавлю оксис турбухалер 4,5 х 2р/день за 10 минут до пульмикорта. ПФМ начинает расти – 75-85% стабильно, но кашель ночной бывает 1-2 раза в неделю на фоне снижения ПФМ до 75-80%, хм. Затем в июне появляется продуктивный кашель со слизисто-гнойной (больше гнойной) мокротой в течение дня, влажные хрипы с обеих сторон., общее состояние не нарушено, температуры нет. Делаю микроскопию мокроты – нейтрофилы, кокки обильно. Посылаю на посев мокроты. Вижу : [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Назначаю клацид (на него развивается рвота), меняю на супракс на 10 дней, амбробене через небулайзер, остальная терапия без изменений. Мокрота сначала становится светлой, потом уходит. Хрипов, одышки нет. Остается сухой ночной кашель 3-4р/нед (со слов мамы), ПФМ не радует 60-70%. Базовую терапию продолжаю. Лето проходит неплохо, только вот ПФМ не растет и сохраняется тот же кашель. Мне уже это не нравится… В августе были жалобы на заложенность носа, слизистое отделяемое, назначала назонекс с положительным эффектом.
Затем в начале октября опять появляется кашель с гнойной мокротой на фоне нормального общего состояния, влажные хрипы с обеих сторон, приступов одышки нет. Опять делаем микроскопию мокроты – эозинофилы 5-8, обильно кокки. Посев не делаю, так как дорого. Назначаю сумамед и рентген ОГК. На фоне сумамеда мокрота становится слизистой, появляется заложенность носа, слизистое отделяемое из носа. На рентгене ОГК: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Снимок постараюсь приложить, если получится.
На данный момент (20.10.2013) хрипов нет, беспокоит ночной, сухой кашель 3-4 р/нед, иногда со скудной слизистой мокротой. Лечение – пульмикорт ТХ 400 х 2р/сут, оксис 4,5 х 2р/сут, амбробене через небулайзер *2р/сут. Последовательность: оксис – амбробене – пульмикорт – вибрационный массаж – дыхательная гимнастика. Последнюю неделю опять появилась заложенность, слизистое отделяемое из носа. ПФМ не растет на фоне лечения – 65-70%. Мне это всё перестаёт нравится, начинаю подозревать ошибку в диагнозе (астма). Заставляю маму принести все выписки, какие есть, изучаю анамнез…
У меня пока одно предположение – муковисцидоз. Учитывая выявленные мною жалобы мамы на периодические боли в животе и жидкий стул с 2009г назначаю УЗИ ЖКТ (все вроде бы нормально, небольшие диффузные изменения в ПЖ, перегиб ЖП, добавочная доля селезенки), копрограмму (еще не готова), ну и записались на анализ хлоридов пота…

А теперь просьба: помогите??? Что это еще может быть?
Любую критику принимаю, любые мнения и гипотезы воспринимаю…


K_o_s
22.10.2013, 17:33
Добавлю:
1. Рост и вес у девочки нормальный (123см/23кг), телосложение нормальное
2. По наследственности не написала: дедушка (около 60 лет) имеет ХОБЛ, стаж курения лет 40; у двоюродной сестры (21 г) с детства и по настоящее время частые бронхиты, установлен диагноз хронический бронхит (со слов мамы девочки)

K_o_s
24.10.2013, 15:21
Рентгены ОКГ:
06.07.2009 - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
04.08.2009 - [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
18.10.2013 -
прямой: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
боковой: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

КТ ОГК:
май 2009 -
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Сентябрь 2009 -
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Декабрь 2009 -
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

K_o_s
24.10.2013, 15:22
Сделали потовую пробу на Макродакте сегодня, отрицательная.


K_o_s
26.10.2013, 00:33
Из положительных новостей есть такие - у меня получилось засунуть ребенка на бесплатное полноценное обследование в аллергооотделение, где я раньше работала, в ближайшие 2 недели. Мы сделаем новые анализы: спирографию с пробой, иммунограмму хорошего качества, КТ (с записью на диск), IgE, аллергопробы, мокроту (если получится собрать), хламидии/микоплазмы (надеюсь добьюсь), биохимию, копрограмму, паразитарные инвазии... В общем, ждите новых анализов )))
Так же на ближайшие 2 недели запланировала ЭХО-КГ с доплером... Подруга-кардиолог вчера её долго и нудно слушала, сказала, что шумов в сердце нет...
Может я всё таки больна на голову и усугубляю, но не укладывается она у меня в типичную астму... Всё таки есть что-то, что упускается, есть что-то ещё...

K_o_s
06.11.2013, 15:06
Я не пропала, дело движется )))
Сдали кровь на БХ, ОАК, о. IgE, микоплазмы, хламидии, аскариды, токсокары, лямблии, иммунограмму, сделали спирографию (что-то мне не очень понравилось, как она выдыхала, сомневаюсь в достоверности), завтра УЗИ сердца, ЩЖ, повторим ЖКТ, так как у девочки 4ые сутки опять боли в животе и кашицеобразный стул, на днях сдадим копрограмму (мама без моего ведома давала креон, потому пока анализ откладывается немного), в субботу КТ ОГК, на мокроту взяли направление, но не уверена, что получится собрать, потому как мокроты пока нет практически. Большую часть новых анализов выложу в субботу-воскресенье после КТ. Еще сейчас всё таки попробуем несколько дней поделать пульсоксиметрию, думаю получится выпросить пульсоксиметр у коллеги ))) Хотелось бы посмотреть NO выдыхаемого воздуха, но пока не могу найти, где это сделать...
А, еще сделали кожные пробы, всё отрицательно, нуууу пыль с огромнейшей натяжкой можно + поставить.
В общем процесс идёт.

K_o_s
08.11.2013, 20:21
Вот первые новые анализы.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

По ФВД есть сомнения в правильности выполнения. Смущают низкие MEF25,50
Потрясла еще маму по наследственности и узнала, что у маминых брата и сестры есть пороки сердца, у брата что-то с митральным клапаном, у сестры не помнит.
Думаю сейчас об НДСТ...