Расшифровка результатов генетического анализа CYP21 и CYP17 [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Расшифровка результатов генетического анализа CYP21 и CYP17


olgapro
24.12.2013, 10:42
Добрый день!

Помогите, пожалуйста, расшифровать результат анализа!

CYP17A1: A2 allele (T-34C) A1/A2
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*10
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*9
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L C/T
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X C/T
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W C/C
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S C/C
Выделение ДНК +

Был 1 выкидыш в ноябре. Самопроизвольный, чистку не делали. Месячные нерегулярные 28-35 дней цикл. Планирую беременность. Сдала анализ на гармоны 19 декабря 2014: 17-ОН-прогестерон показал 1.03 нг/мл, что в лаборатории Гемотеста соответствует овуляторной фазе, хотя был 6 день цикла. После чего гинеколог сказала сдать анализ на CYP21. Результат вверху.

Начиталась в интеренете про гиперплазию коры надпочечников, нахожусь в шоке. Буду благодарна, если вы прольете свет на ситуацию.

AnnaSa
24.12.2013, 22:18
Цикл 28-35 - это норма. 17-опг тоже в норме. Генетика даже и не требовалась, оснований подозревать ВДКН нет.