Просмотр полной версии : нВДКН, 17-ОН, св.тест, ановуляция, метипред.

Уважаемая Галина Афанасьевна, добрый день!

Прошу помочь разобраться в вопросе верно ли мне назначено лечение и дальнейший план получения долгожданной беременности.

Девушка, 28 лет, рос 167, вес 71.
Беременностей не было.
Менструации с 12 лет, нерегулярные, задержки до 9 месяцев. с 18 лет прием различных ОК. После полного отказа от ОК задержки бывали до 1,5 лет.
Сейчас активно планируем с супругом, более 2х лет.

Что имеем:

Муж: спермограмма во вложении.
Я:
По гормонам имею за октябрь 2013:
ЛГ (лютеотропин)14.71 мМЕ/мл Фолликулярная фаза 2,4-12,6
ФСГ (фоллитропин)3.69 мМЕ/мл Фолликулярная фаза 3,5-12,5
Пролактин 12.3 нг/мл (6 - 29,9)
Эстрадиол 93.4 пг/мл Фолликулярная фаза 12,5-166,0
Антимюллеров гормон 4.84 нг/мл (1.0 - 2.5)
Кортизол - 225,16 (185-624 нмоль/л)
Тестостерон 1,79 (менее 2,6 нмоль/л)
ДЭА-С 2,62 (21-30 лет - 0,18-3,9мкг/мл)
SHBG 29,8 (18-144 нмоль/л)
ТТГ 1,65 (0,4-4,0 мкМЕд/мл)
ТПО-АТ 17,8 (менее 35 МЕд/мл)
АКТГ 10,5 (менее 46, при стрессе до 100 пг/мл)
Т4 свободный 10,55 (7,86-14,41 пмоль/л)
Т3 свободный 4,81 (2,3-6,5 пмоль/л)
17 ОН Прогестерон - 52,04 при норме для фоликулярной фазы 0,30-2,4 нмоль/л
Свободный тестостерон - 191 (менее 4,1 пг/мл)
Андростендиол глюкуронид - 59,8 (0,5 - 5,4 мг/мл)

Красные анализы и вобще все анализы сдавала в правильные дни.
17-ОН на 3 ДЦ.(+перепроверялся дважды после этого, результат такой же высокий)
*17-ОН сдавался и раньше с нечастой периодичностью, потому что его уровень был не выше 8 нмоль/л (август 2013г) и врач не обращал на него внимания. Пока не был обнаружен такой уровень.
Больше гормоны не смотрю.

По УЗИ имею:

ПЯ 44 на 21 мм с фоликулами до 6 мм, до 12 в одном срезе. ЛЯ 37 на 18 мм, с фоликулами до 5 мм, до 11 в срезе.
Эндометрий 4,4 мм.
УЗ признаки мультифолликулярных яичников.

По обмену веществ имею:

ИР:
Глюкоза - 4,7, нагрузка - 5,5
Инсулин - 6,15, нагрузка - 50,68
Пью Глюкофаж Лонг 2250 пол года.
В первый месяц приема метформина, была киста ЖТ. Была овуляция! Ранее на встречающаяся у меня, так как М без дюфастона не ходят.

По генетике имею:

CYP17A1: A2 allele (T-34C) - A1/A2
CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) - *1/*10
CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) - *1/*9
CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L - C/T
CYP21A2: CYP21A2*17; Gln318Ter; Q318X - C/T
CYP21A2: CYP21A2*18; Arg356Trp; R356W - C/T
CYP21A2: CYP21A2*19; Pro453Ser; P453S - C/C
Анализ полиморфизмов гена цитохрома Р 450, ответственного за развитие врожденной гиперплазии коры надпочечников выявил в нем наличие шести наиболее часто встречающихся мутаций в гетерозиготной форме. Данный генотип, как правило, не наносит вреда репродуктивной способности, но может вызывать признаки гиперандрогении у женщин (нарушение менструального цикла, гиперплазия эндометрия, себорея, гипертрихоз, акне, алопеция, повышение уровня 17-оксигидропрогестерона).
Ген CYP21A2 кодирует фермент 21-гидроксилазу. Это фермент, принадлежащий к семейству цитохрома P450. 21-гидроксилаза участвует в синтезе стероидных гормонов альдостерона и кортизола. В большой концентрации обнаруживается в клубочковой зоне коры надпочечников.Этот белок локализуется в эндоплазматическом ретикулуме и гидроксилирует стероиды в 21 позиции атома углерода. Его деятельность необходима для синтеза стероидных гормонов, включая кортизол и альдостерон. Мутации в этом гене вызывают врожденную гиперплазию коры надпочечников.
При наличии мутаций синтезируется фермент с низким уровнем активности, что приводит к нарушению синтеза кортизола. Постоянный дефицит кортизола по принципу отрицательной обратной связи стимулирует секрецию АКТГ, что является причиной гиперплазии коры надпочечников, приводит к усилению стероидогенеза и секреции надпочечниковых андрогенов.
При носительстве мутации Gln318X в гомозиготном или компаундном состоянии повышен риск вирилизации женского пола, преждевременного полового развития, ВГКН сольтеряющей формы, бесплодия и невынашивания беременности. При гетерозиготном носительстве могут отмечаться нарушения менструального цикла, повышение уровня 17-гидроксипрогестерона и прочие.
Мутации гена CYP21A2 приводят к одной из форм врождѐнной гиперплазии надпочечников - врождѐнной гиперплазии надпочечников вследствие недостаточности 21-гидроксилазы. Мутации выявляются в 90% случаев заболевания врождѐнной гиперплазией коры надпочечников.
Ген CYP17A1 кодирует фермент 17а-гидролазу, которая является ключевым ферментом биосинтеза стероидных гормонов в яичниках и надпочечниках. Аллель А2 соответствует повышенной активности фермента и ускоренному образованию стероидов и может приводить к невынашиванию беременности.
Тип наследования мутации аутосомно-рецессивный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для проявления заболевания необходимо унаследовать по 1 мутантному варианту гена от каждого из родителей, вероятность рождения больного ребенка у родителей-носителей составляет 25%).

Назначения:

Проверка супруга - полное секвенированние гена CYP21
Параллельно - метипред 4 мг на ночь с 1ДЦ, через 3 недели проверка 17 ОН???? + фолликулометрия в первом цикле на метипреде, далее коррекция дозировки.
Вместе с тем - продолжать планирование в ЕЦ на 3-6 месяцев, если нет, то проверка труб и стандартная для СПКЯ стимуляция, потом при неудаче стимуляция гонадами, потом ЭКО. (Можно рассмотреть ЭКО с отбором эмбриона, если у мужа тоже мутации будут обнаружены), но генетик в 3 Роддоме меня предупредил, что процедура Не всегда успешная, потому что: 1. Возможна ошибка на любом этапе в работе с клетками (инфицирование); 2. Все полученные эмбрионы могут быть с ВДКН и тогда деньги и время потрачено зря.

Вопрос мой в том - обоснован ли прием Метипреда? Мне его врач назначил со словами: "Во всем виноват 17-ОН, его снизим и овуляция должна появится". Или я все таки его против свободного тестостерона пью? Он правда мне показан???

Очень жду вашего ответа.
Спасибо.

Вероятность нВДКН действительно очень велика. Единственное, что смущает - это генетика, она не ответила нам на вопрос о носительстве неклассических мутаций. Поэтому секвенирование мужу, пожалуй, избыточно. Я бы посоветовала вам сдать генетику еще раз в ЭНЦ, это даст окончательный ответ.
По поводу лечения, прием глюкокортикоидов целесообразен с учетом планирования беременности. Только принимать нужно не по дням цикла, а в постоянном режиме до наступления, а потом в течение всей беременности. Ориентируемся по дозам, в основном, не по уровню 17-опг, а по наличию овуляции.В целом, рекомендации адекватны, посмотрим несколько циклов, дальше по стандартному алгоритму.

Вероятность нВДКН действительно очень велика. Единственное, что смущает - это генетика, она не ответила нам на вопрос о носительстве неклассических мутаций. Поэтому секвенирование мужу, пожалуй, избыточно. Я бы посоветовала вам сдать генетику еще раз в ЭНЦ, это даст окончательный ответ.
По поводу лечения, прием глюкокортикоидов целесообразен с учетом планирования беременности. Только принимать нужно не по дням цикла, а в постоянном режиме до наступления, а потом в течение всей беременности. Ориентируемся по дозам, в основном, не по уровню 17-опг, а по наличию овуляции.В целом, рекомендации адекватны, посмотрим несколько циклов, дальше по стандартному алгоритму.


Т.е. как это? По этому заключению нельзя даже поставить диагноз пока?
Получается, что есть шанс, может и нет у меня никакой ВДКН в принципе?
А о чем тогда свидетельствуют найденные мутации в гетерозиготном носительстве?
Если я правильно понимаю, то секвенирование впервую очередь надо сделать мне, а потом уже мужу, если подтвердится диагноз?
Я только смирилась с фактом наличия у меня ВДКН, и ведь генетик мне подтвердила диагноз.

Метипред я начала пить с 1 ДЦ, так как врач назначила утрожестан для вызова менструации и с приходом сразу начинать и пить все время, без перерыва.

Спасибо Вам большое за ответ!!!

И еще, сориентируйте, если есть возможность.
Я посмотрела на сайте ЭНЦ услуги по генетическим услугам и запуталась какое именно исследование нужно провести.
Вот варианты:

1. ВДКН CYP21 (секвенирование)
2. ВДКН STAR
3. ВДКН CYP11A1
6. ВДКН POR
7. ВДКН CYP11B1

В том-то и дело, что анализ на 17-опг указывает на наличие заболевания, а генетика сказала, что это гетерозиготное носительство, что само по себе не является патологией, но при этом ничего нам не сказала про неклассические мутации, которые у вас наиболее вероятны. Они их, по всей видимости, не делают. В ЭНЦ вы что-то не там посмотрели. Откройте "пациентам" - прейскурант на платные мед.услуги. Там на 26 странице пункт 168. Вот он вам и нужен, можно сразу с мужем, можно подождать вашего ответа.

В том-то и дело, что анализ на 17-опг указывает на наличие заболевания, а генетика сказала, что это гетерозиготное носительство, что само по себе не является патологией, но при этом ничего нам не сказала про неклассические мутации, которые у вас наиболее вероятны. Они их, по всей видимости, не делают. В ЭНЦ вы что-то не там посмотрели. Откройте "пациентам" - прейскурант на платные мед.услуги. Там на 26 странице пункт 168. Вот он вам и нужен, можно сразу с мужем, можно подождать вашего ответа.


уф, потихоньку начинаю кажется понимать.
Т.е. из моих данных получается:
1. Я недообследована по необходимым генетическим показателям?
2. Недообследованные гены, с высокой вероятностью могут быть найдены в таком случае в гомозиготе или так же могут быть в гетерозиготе?
Т.е. если мы еще обнаружим изменения, то гетерозигота - я здоровый носитель, гомозигота - нВДКН?
Я почему-то понимала так, что если уж найдена какая-то мутация в гетерозиготе, то это сразу по-умолчанию нВДКН.
Это такая сложная наука, сколько я уже прочитала информации, а разобраться никак не могу. И генетик мне толком ничего не объяснила, сказала - нВДКН и все.

Все правильно поняла?

Когда будет результат, напишите, расшифруем

Когда будет результат, напишите, расшифруем

Здравствуйте, снова поднимаю эту тему, так как нам наконец-то с мужем удалось дойти и еще раз сдать генетику.
Сдавали оба, я второй раз.
Сдавали в Репромеде при МОНИИАГ.
Делали расширенную детекцию на 10 мутаций.
Так вот ответ пришел,что ни у меня ни у мужа мутаций не обнаружено.
Как это понимать? Я почти год жила с мыслями,что у меня нВДКН...
Неужели где-то ошибка? Либо в первой лаборатории, либо в этой...
С другой стороны, если все таки нВДКН у меня нет,то почему же 17-ОН такой высокий был??? Что мне еще проверить? Сейчас я правда его метипредом снизила, 8 мг понадобилось, что бы сбить такой высокий уровень.

Прикладываю скан результата.

Да, задали вы задачку.
Скажем так, мне видится несколько возможных объяснений:
1. У вас некая редкая мутация, которая не поймана стандартным анализом и прав был тот доктор, кто предлагал секвенирование
2. У вас более редкая форма ВДКН, то есть вообще не дефицит 21-гидроксилазы. Кстати говоря, давление не повышается у вас? Помочь в диагностике могла бы проба с синактеном на отмене терапии параллельно с исследованием 11-дезоксикортизола.
3. Произошла ошибка

Но это все в теории прекрасно и занимательно, однако если вернуться из науки в жизнь, то что мы имеем в итоге? Любая форма ВДКН лечится примерно одинаково и в связи с бесплодием глюкокортикоиды вполне показаны. Вы принимаете метипред в немаленькой дозе, нормализовали 17-опг, но что с овуляцией, менструальным циклом, беременностью? И если закончится год планирования на метипреде, не стоит ли активно искать другие причины и обращаться для ВРТ?

Да, задали вы задачку.
Скажем так, мне видится несколько возможных объяснений:
1. У вас некая редкая мутация, которая не поймана стандартным анализом и прав был тот доктор, кто предлагал секвенирование
2. У вас более редкая форма ВДКН, то есть вообще не дефицит 21-гидроксилазы. Кстати говоря, давление не повышается у вас? Помочь в диагностике могла бы проба с синактеном на отмене терапии параллельно с исследованием 11-дезоксикортизола.
3. Произошла ошибка

Но это все в теории прекрасно и занимательно, однако если вернуться из науки в жизнь, то что мы имеем в итоге? Любая форма ВДКН лечится примерно одинаково и в связи с бесплодием глюкокортикоиды вполне показаны. Вы принимаете метипред в немаленькой дозе, нормализовали 17-опг, но что с овуляцией, менструальным циклом, беременностью? И если закончится год планирования на метипреде, не стоит ли активно искать другие причины и обращаться для ВРТ?

Ну пипец вобще)))))) я уникум прям. С давлением все в порядке. Оно чаще понижается.
Начну с конца. Овуляция на метипреде у меня не появилась, менструации тоже. Два раза цикл сам начинался, но был по 40 и 60 дней.
Я еще не пробовала стимулироваться и по плану 3 стимуляции, проверка труб и далее лапороскопия, стимуляция..... Потом только ЭКО.
Вот думала мужа проверю и в путь....
Думаю сделаем так, мы поедем пересдадим в энц и вот что третий результат покажет, тогда буду думать про секвенирование и прочее.
Ведь по сути, если мой муж здоров по генетике на вдкн, без разницы что у меня там простая нвдкн, с перламутровыми пугавицами или ее вобще нет. Главное, что у меня не истинная ВДКН. Остальное дело любопытства...
Ну а если это ошибка лаборатории, то я конечно буду в ШОКЕ....а если бы я на ВИЧ сдавала!?!?!?!?

Редкие формы ВДКН это вот это имеется в виду?
Они получается тоже имеют стертые формы...

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

А может мне отменить на время Метипред и еще сдать в ЭНЦ Мультистероидный анализ, потому что генетика остальных форм очень дорогая.
Как Вы думаете?

Т.е. повторная детекция частых мутаций CYP 21 +Мультистероидный анализ без метипреда.

Да, я имела в виду именно дефицит 11-бетагидроксилазы.
Но не суть. Я думаю, что вам уже нужно решаться на обследование по стандартному плану при бесплодии (начинать только нужно именно с труб и супруга, а потом уже стимуляция) и при необходимости на ЭКО, вне зависимости от того, подтведится ВДКН или нет.

А так, в теории, конечно, неплохо бы, чтобы решить, а пить ли вам метипред вообще. Отменять тогда, как минимум, на неделю перед анализом. Постараюсь уточнить, как сейчас обстоят дела с проведением мультистероидного анализа в ЭНЦ, были некоторые технические трудности.

Да, я имела в виду именно дефицит 11-бетагидроксилазы.
Но не суть. Я думаю, что вам уже нужно решаться на обследование по стандартному плану при бесплодии (начинать только нужно именно с труб и супруга, а потом уже стимуляция) и при необходимости на ЭКО, вне зависимости от того, подтведится ВДКН или нет.

А так, в теории, конечно, неплохо бы, чтобы решить, а пить ли вам метипред вообще. Отменять тогда, как минимум, на неделю перед анализом. Постараюсь уточнить, как сейчас обстоят дела с проведением мультистероидного анализа в ЭНЦ, были некоторые технические трудности.


Спасибо большое.
Я планирую стимуляцию в конце ноября.
Мне сейчас на Дюфастоне надо хотя бы пару циклов, чтобы не было таких затянутых и эндометрий подпитать, а то по УЗИ совсем тонюсенький.
Муж у меня проверен (спермограмма). А про трубы..думаю пару раз попробую стимуляцию, а потом сразу лапароскопию, ГСГ знаю часто ложный результат дает из-за болевого спазма.
В ЭНЦ генетику месяц делают, напишу по итогу...уже самой интересно, что покажет ТРЕТИЙ анализ)))))

Вопрос немного не в тему. А человек вобще может жить без нодпочечников? Просто сейчас читала про гиперкортицизм ...так как пью метипред уже 8 месяцев и все без толку. И там описана операция по удалению обоих надпочечников и вживлению части надпочечника в живот. Просто любопытно.

Гениальное решение - все-таки есть в нашем народе нечто великое ...
Пробуем еще раз : ВДКН не повод для удаления надпоченичков - потмоу как жить без них можно только на весьма специфической терапии .
Вообще-то надо думать о том , что читаешь - как говорил АС Пушкин жене - "не читай скверных книг дединой библиотеки"

]


17-ОН на 3 ДЦ.(+перепроверялся дважды после этого, результат такой же высокий)
*17-ОН сдавался и раньше с нечастой периодичностью, потому что его уровень был не выше 8 нмоль/л (август 2013г) и врач не обращал на него внимания. Пока не был обнаружен такой уровень.
Больше гормоны не смотрю.

.При ВДКН не может "все быть нормальным, а потом появиться".

Гениальное решение - все-таки есть в нашем народе нечто великое ...
Пробуем еще раз : ВДКН не повод для удаления надпоченичков - потмоу как жить без них можно только на весьма специфической терапии .
Вообще-то надо думать о том , что читаешь - как говорил АС Пушкин жене - "не читай скверных книг дединой библиотеки"

Уважаемая Галина Афанасьевна, добрый день!

Даже не думала удалять надпочечники :ag::ag::ag:
Просто из любопытства поинтересовалась у Анны.

При ВДКН не может "все быть нормальным, а потом появиться".

Это я поняла еще год назад, когда поближе познакомилась с "этим чудовищем".....

Тогда самый интересный вопрос- что же появилось ?

Тогда самый интересный вопрос- что же появилось ?

Неклассическая ВДКН.....а может и не она совсем...благодаря прекрасным лабораториям города Москвы...
и благодаря которым я вынуждена второй раз проверять генетический статус своего супруга, чтобы спокойно планировать беременность и не переживать, что ребенок будет с сольтерающей формой...

Но не может не быть повышения 17 опг и вдруг появиться при нВДКН, кроме того , непонятно, почему вообще возникла идея сие проверять - так что не в лабораториях разруха , пока что она в головах .

Вот что значит, невнимательно прочла и пропустмла фразу, про "раньше". Цифра в 52 приковала взгляд. Тогда вопрос, а ниже 6 нмоль/л он вообще когда-нибудь был? Поднимите старые анализы

В самом первом моем сообшении указано, что никогда ниже 8 моль не опускался. Смотрела даже дряхлые анализы.
А проверить я все это решила когда стала готовиться на прием к врачу и решила освежить анализы. Пришел 17-он 56 моль, я перепроверила 2!!! Раза в нужные дни цикла. Сдала генетику - в ней геторизигота. Сдала сейчас еще раз - в ней здорова.

Что я не так сделала?

Анамнез в первом сообшении)))))

Начали снова : базальный 17 опг БОЛЬШЕ 20 нмоль /л на 3-4 день цикла - веский довод в пользу поиска нВДКН; 8 нмоль /л - повод для теста с синактеном.
Бесплодие - повод для поиска нВДКН, но вот нет ди у Вас другой проблемы и не пропускаем ли мы ее ?
Дело не в том , что Вы сделали не так , дело в том , что мы не знаем, нет ли некоего лабораторного феномена со злополучными 50 нмоль/л

Сдала генетику - в ней геторизигота. Сдала сейчас еще раз - в ней здорова.

Что я не так сделала?
Вы не сдали генетику- у Вас исследовали возможность наличия определенных мутаций в определенных генах. Гетерозиготы - здоровые люди Подождем еще Анны ответ - но по мне так план разумный сейчас очной консультации , отмены метипреда , теста с 1-24 АКТГ ( привезти его ) и МРТ надпочечников ( опять же версия о том , что есть две проблемы - и , возможно , есть инсиденталома надпоченика) Кстати, как вы росли ? Не были ли самой высокй ы 1-2 классе ?

Начали снова : базальный 17 опг БОЛЬШЕ 20 нмоль /л на 3-4 день цикла - веский довод в пользу поиска нВДКН; 8 нмоль /л - повод для теста с синактеном.
Бесплодие - повод для поиска нВДКН, но вот нет ди у Вас другой проблемы и не пропускаем ли мы ее ?
Дело не в том , что Вы сделали не так , дело в том , что мы не знаем, нет ли некоего лабораторного феномена со злополучными 50 нмоль/л

Я в разных лабораториях сдавала.
Мне нужно время чтобы вникнуть и осознать то, что Вы написали.
Честно, я в шоке...ведь лечилась я не сама, все делала по распоряжению врача и лекарства принимала тоже.
К кому мне обратиться на очный прием Галина Афанасьевна? К Вам?

Росла я нормально, никогда высокой не была. И вобще все проявления начались только в пубертате. Сначала нерегулярные м. Потом прибавился рост волос....ближе к 20 годам. Половые органы нормальные.
Спина тольуо широкая и характер мужиковатый....а так все

Вот что значит, невнимательно прочла и пропустмла фразу, про "раньше". Цифра в 52 приковала взгляд. Тогда вопрос, а ниже 6 нмоль/л он вообще когда-нибудь был? Поднимите старые анализы

Анна, спасибо. Я получила Ваше письмо

Добрый день!

Вчера отменила метипред.
На пятницу записалась на МРТ надпочечников в Дикуля.
У меня кстати есть узи за октябрь прошлого года. По которому с надпочечниками все в норме.
Можно АКТГ 1-24 заменить на более доступное средство?

Вот нашла старые анализы на 17-ОН.
2009 год - 1,44 нг/мл при норме до 0,80 ДЦ не помню.
2010/2011 - 1,05 нг/мл, 1,04 нг/мл
2012 ноябрь - 8,53 моль (точно не 3-4 ДЦ)
2013 август - 7,19 моль (точно не 3-4 ДЦ)
2013 декабрь 52,4 моль (9 ДЦ)
2013 декабрь - 18,51 нг/мл (14 ДЦ)
2013 декабрь - 16,14 нг/мл (19 ДЦ)

17 опг ниже 2 нг/ мл исключает нВДКН
Не появилось ли некое новое лекарство / БАД в Вашей жизни в последние годы? Сдавалась ли суточнаямоча на кортизол в последний год- два?

17 опг ниже 2 нг/ мл исключает нВДКН
Не появилось ли некое новое лекарство / БАД в Вашей жизни в последние годы? Сдавалась ли суточнаямоча на кортизол в последний год- два?

Галина Афанасьевна, у меня сейчас инфаркт будет..честное слово.
Куда тогда смотрела моя врач из ЖК...зачем я 8 мг Метипреда 8 месяцев пила...ладно это все риторические вопросы...

Отвечаю на Ваш вопрос

За 4 месяца до того как я зафиксировала 17-ОН в размере 52 моль я начала пить Метформин, потом на Глюкофаж перешла и пью до сих пор.
Еще Дюфастон пила, фолиевую, льняное масло, нейромультивит, климадинон, иноферт. Это весь набор, который я пила с августа 2013 (когда 17-ОН еще был не такой высокий) до такого злополучного дня и 52 моль.

Мочу на кортизол не сдавала, НО давайте напишу какой кортизол у меня бывал, вдруг пригодится

2004 год - 597,92 нмоль (норма до 720)
2005 год - 953,40 нмоль (норма до 720)
2009 год - 585,04 и 617, 07 нмоль (норма до 720)
2012 го - 648,12 нмоль (норма от 185 до 624)

2013 год август - 385,42 нмоль (норма от 185 до 624)
2013 год декабрь - 225,16 нмоль (норма от 185 до 624)
2013 год декабрь - 15,8 мкг/дл (норма от 6,2 до 19,4)

17-ОН
2013 август - 7,19 моль (точно не 3-4 ДЦ)
2013 декабрь 52,4 моль (9 ДЦ)
2013 декабрь - 16,14 нг/мл (19 ДЦ)

Вот это я выделила, потому что кортизол вместе с 17-он я сдавала специально.

Кортизол крови не нужен в данном случае - нужен кортизол мочи суточной, но какие кортизолы крови Вы сдавали на 8 мг преднизолон?

Еще есть МРТ головного мозга:

Заключение
"МР картина единичных мелкочаговых изменений вещества головного мозга, вероятнее всего дисциркуляторного характера (сосудистого генеза). Ебедительнях данных за объемное образование гипофиза не получено. Явление невыраженной наружной гидроцефалии."

Вдруг пригодится

17 опг важен на 3-4 день цикла - потому как он и предшественик кортизола , и метаболит прогестерона, значит, чтоб метаболит прогестерона намне мешал, надо как можно дальше от овуляции.

Кортизол крови не нужен в данном случае - нужен кортизол мочи суточной, но какие кортизолы крови Вы сдавали на 8 мг преднизолон?

Не сдавала.
Сдам мочу, хорошо.

Так МРТ надпочечников и тест с Синактеном делать или нет??? :D

А вспомнила еще вот что. В момент когда был обнаружен высокий 17-ОН у меня 2 цикла подряд были прорывные кровотечения ровно на 16 ДЦ....вдруг это о чем то скажет.
Эти кровотечения как неожиданно возникли, также неожиданно и исчезли.

17 опг важен на 3-4 день цикла - потому как он и предшественик кортизола , и метаболит прогестерона, значит, чтоб метаболит прогестерона намне мешал, надо как можно дальше от овуляции.

Значит Метипред продолжаю пить и в конце цикла сдаю суточную мочу на кортизол и кровь тоже на всякий пожарный. Так?
МРТ надпочечников тоже сделаю.

Т.е. нет у меня нВДКН? скажите еще раз, пожалуйста!!!!!!!!!!!!!!!

К моменту начала терапии метипредом оснований для диагностики нВДКН не было, метипред , с моей точки зрения, должен быть отменен ( но от 8 мг на протяжении длительного срока никуда не денешься) он может давать перекрестные реакции с кортизолом.

Мы подходим к выводу об очном визите , скорее к Анне ( благо, ее вотчина) и об адпптации поиска к сложившейся ситуации .
Идеальный вариант - отмена метипреда и оценка возможности эндогенного избытка кортизола ( две увеличенные утренние цифири не особо значимы, но любопытно, что их никто никак неикомментировал)? И все - таки возникакет вновь вопрос о мультистероидном анализе. Важен ваш вид дляопытного эндокринолога - хотя опять же метипред свой вклад в его изменение внесет

Спасибо, Галина Афанасьевна.
Учитывая мою занудность и скурпулезность я могу говорить с 99% увереностью, что мой вид от Метипреда не изменился. Все на месте, волосы, жирность кожи, акне и живот. Эмоциональное состояние только изменилось, я стала более спокойная, неагрессивная, ушли частые перепады настроения.
Я учту все Ваши рекомендации и постараюсь сдать все необходимые анализы.
Выдержу несколько недель после отмены метипреда и начну сдавать.

Если волосы, жирность кожи и живот были до метипреда , то не было ли до него и Кушинга?
А отменять и выдерживать самой нельзя - слишком долго была по сути верхне- физиолгической доза

Если волосы, жирность кожи и живот были до метипреда , то не было ли до него и Кушинга?
А отменять и выдерживать самой нельзя - слишком долго была по сути верхне- физиолгической доза

никто мне про Кушинга никогда не говорил.
по сути неожиданно завышенными стали свободный тестостерон, андростендиол глюкуронид, кроме 17-ОН
В описании синдрома указано, что повышение этих гормонов характерно для Кушинга.
Если читать симптомы, например вот здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
то 6 из 12 симптомов у меня есть.
Если мне самой нельзя отменить метипред, то что мне делать, ждать приема у Анны и до этого момента пока пить?

1/ наборов нормальный на св тестостерон нет вообще в мире - почему ВАам должен достаться хороший
2/ никто не говорил - означает ли это обет молчания и для консультантов ?
Нам нельзя выходить за рамки обсуждения так и не доказанной ВДКН ?
3/ есть распоряжение Единой России об обязательной нормальности андростендиола при нарушениях в работе надпочечника ?
Почему нужно писать консультанту заочному объяснительную записку по поводу каждого гормона , а не лечащему врачу озадачится тем , что пиление гирь под названием нВДКН так и не позволило найти золота и не отступить ли от этой идеи ?
ПОчему легкой походкой не пойти на консультацию очную к доктору ?

Если читать симптомы, например вот здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
то 6 из 12 симптомов у меня есть.
Если мне самой нельзя отменить метипред, то что мне делать, ждать приема у Анны и до этого момента пока пить?
Читать симптомы - это , конечно ,круто - но почему бы не поручить сие доктору ?

Да иду я, иду :)

Спасибо большое еще раз за внимание которое уделяете моей теме и моим проблемам.

Кортизол крови не нужен в данном случае - нужен кортизол мочи суточной, но какие кортизолы крови Вы сдавали на 8 мг преднизолон?


Галина Афанасьевна, я Вас обманула! Извините!!! Есть результаты Кортизола на 8 мг Метипреда.


Тестостерон 0.114 нг/мл (0.084 -0,481)

Св.тестостерон 1.21пг/мл (0.00 - 4,10)

ЛГ 5.72 мМЕ/мл
Фолликулярная фаза 2,4-12,6
Овуляторная фаза 14,0-95,6
Лютеиновая фаза 1,0-11,4
Постменопауза 7,7-58,5

ФСГ 4.23 мМЕ/мл
Фолликулярная фаза 3,5-12,5
Овуляторная фаза 4,7-21,5
Лютеиновая фаза 1,7-7,7
Постменопауза 25,8-134,8

Пролактин 7.8 нг/мл (6 - 29,9)

Эстрадиол 25.8 пг/мл
Фолликулярная фаза 12,5-166,0
Овуляторная фаза 85,8-498,0
Лютеиновая фаза 43,8-211,0
Постменопауза <5,0-54,7

17-ОН прогестерон 0.79 нг/мл
Фолликулярная фаза 0,10-0,80
Овуляторная фаза 0,30-1,40
Лютеиновая фаза 0,60-2,30
Постменопауза 0.13-0.51

Кортизол 3.8 - мкг/дл (Подавлен)
утро 6.2-19.4
день 2.3-11.9

ДГА-S 1.35 -- мкмоль/л (2.68 - 9.23) (Очень сильно подавлен)

Увы, трактовать сие трудно - нечто приближенное к малому тесту Лиддла ? Тогда подавление недостаточное...

Мрт в Дикуля. Надпочечники без патологии.

На МРТ ( даже, как Вы выражаетесь," в Дикуле") мы можнм увидеть кортикостерому( опухоль) , инсиденталому, и ее не увидели , что хорошо- но гиперплазию от нормы отличить зачастую невозможно.Замечу в скобках, что выбранное Вами учреждение не имеет ни малейшего отношения к надпочечниковой патологии - так чтотнадеюсь, что изображения Вы получли?
А ведь гиперплаия была бы при нВДКН ( впрочем, кто знает, насколько метипред ее ликвидировал бы в этом случае, и при БИК)
Но я точно знаю одно- не может быть приобретенной врожденная дисфункция, не может и все...

Я картинку отсканирую и приложу. Если получится.
Уточняю, при терапии метипредом гиперплазия может уменьшиться и врач не заметит её на мрт. Так?
Я думаю, что возможны все варианты. Посмотрим, что покажут анализы. Я решила, что буду ждать месяц после отмены метипреда. Чтобы уж точно без сомнений.
Могу сказать однр, что на метипреде у меня заметно потолстело лицо. До начала терапии метипредом второго подбородка не было. При условии, что с сентября 13 по июнь 14 я сбросила 12 киллограм на низкоуглеводной диете и метформине. Метипред начала а феврале 14 и продолжала худеть...а вот лицо наоборот.
Вот посмотрим схуднет ли оно на отмене.
Если что, то мой вес сейчас 70,5 рост 167 бъемы 98-81-103. Гирсутное число было и есть небольшое, в первом сообщении кажется его писала.

А может такое быть, что опухоль на другом органе? Читала, про поджелудочную, легкие, бонхи и т.п...
Вот же загадку нам мой организмъ загадал:)

Вы не то читали и не для тех ситуаций, как мне объяснитьВам, чтотнужны глаза врача сейчас ? ,

Вы не то читали и не для тех ситуаций, как мне объяснитьВам, чтотнужны глаза врача сейчас ? ,

"Понял, не дурак!".... :)

Вы не то читали и не для тех ситуаций, как мне объяснитьВам, чтотнужны глаза врача сейчас ? ,


Галина Афанасьевна, а что если уровни 17-ОН ниже 2 нг/мл были такими потому что я его сдавала на КОКах? Только вчера осенило меня!!!
Я точно не помню, когда я их отменила окончательно. Вот вылетело из головы.
с 2012 точно без КОК
Не спрашивайте почему, врачи так назначали :mad:
Тогда надо пробу с синактеном сделать.

Нет , КОКи не смажут 17 опг .

С 22 октября не принимаю Метипред.

Анализы от 17 ноября.

Кортизол (кровь)- 19,6 мкг/дл
(утро 6.2-19.4, день 2.3-11.9)
АКТГ - 16,9 пг/мл (5.0-46.0; При стрессе - до 100.0)
Суточная моча на кортизол - 1037.21 мкг/сут (380 - 940)

Жду новый цикл, чтобы 17-ОН сдать

Надо обсудить причины некоторого повышения кортизола мочи .

Надо обсудить причины некоторого повышения кортизола мочи .

Я нервничала в течение 24 часов, когда был сбор. Раза 2 ругалась с домашними.
Через неделю после отмены Метипреда заболели пятки и колена (внешнего воздействия не было). Болят симметрично. В коленях больно садится на корточки и вставать. Пятки болят после долгого нахождения в покое (сон, работа за компьютером). В течение дня расхаживаюсь и ничего не болит.
Хирург-ортопед сказал, что скорее всего в пятках шпора, колени пока не понятно. Рентген пяток назначил, позже рентген колен.

Была на приеме у своего лечащего врача, с кем планирую беременность. Горенкова Ольга Сергеевна, гинеколог-эндокринолог (МОНИИАГ). Она на меня смотрела. Предположила медикаментозный Кушинг и то, очень сомневается. Круглость лица у меня потихоньку спадает.

Вот её заключение: I Бесплодие, Хроническая ановуляторная дисфункция Яичников. СПКЯ, Гиперандрогения. Умеренный гирсутизм. Гипоплазия ТМ и Эндометрия. Нарушение жирового обмена 1 степени.

Еще была у гастроэнтеролога - панкреатит.

Вот пока такие новости за прошедший месяц.

Жду 17-ОН, чтобы пойти к Анне Сазоновой на прием.

давайте без ЖЖ
У нас была проблема - повышение 17 опг без данных за нВДКН
Если не было ошибок при сборе мочи ( обсудите с д-ром Сазоновой ) . возникает идея кортизола слюны в 23 часа и теста с 1 мг дексаметазона - впрочем Ю доктор Сазонова сама сообразит

давайте без ЖЖ
У нас была проблема - повышение 17 опг без данных за нВДКН
Если не было ошибок при сборе мочи ( обсудите с д-ром Сазоновой ) . возникает идея кортизола слюны в 23 часа и теста с 1 мг дексаметазона - впрочем Ю доктор Сазонова сама сообразит

Хорошо.
А чего я буду сидеть, ждать еще 2 недели, пока 17-ОН сдам и к Анне пойду.
Я до приема и пробу сделаю и слюну сдам.

Дюфастон не повлияет на результат?

давайте без ЖЖ


Галина Афанасьевна, можно тест с декс-ом вместе с Дюфастоном делать или нет?
А то напьюсь его сегодня зря...:confused:
И еще вопрос, может спустя почти месяц метипред давать перекрестные реакции с кортизолом? Может мне еще месяц подождать после отмены ГКС?

Через месяц не может , сбор слюны в 23 часа часа , прием 2-х таблеток дексаметазона и кровь наутро почему надо делать именно и одновремеенно с дуфастоном ?

Через месяц не может , сбор слюны в 23 часа часа , прием 2-х таблеток дексаметазона и кровь наутро почему надо делать именно и одновремеенно с дуфастоном ?

Уже начала, сразу после сдачи гормонов вчера. Потому что у меня нет своего цикла.
А чтобы сдать правильно 17-ОН на чистую кровь мне надо вызвать менструацию.
Вот я и пью.
Если можно бросить, то брошу, выпила только 2 таблетки пока.

ГОСПОДИ !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Ну зачем мне 17 опг и зачем вновь и вновь этот чертов цикл ?
Мне нужны - КОРТИЗОЛ слюны ( 23 часа , щваб выдается ), объяснить Вам , что надо принять 1 мг дексаметазона ( 2 т ) и утром кортизол - ну где Вы видите здесь цикла и 17 опг ?
ХЗакончится эпопея в дуфапстоном - вернетесь к идее кортизола

Галина Афанасьевна, я бы очень хотела, чтобы Вы на меня посмотрели!
Пожалуйста, хотя бы на фото :(

Я пока жду результатов, не могу не читать консультации тут, интернет.
Крыша так скоро поедет.

Фотографии переведены в скрытый режим.

ГОСПОДИ !!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!Ну зачем мне 17 опг и зачем вновь и вновь этот чертов цикл ?
Мне нужны - КОРТИЗОЛ слюны ( 23 часа , щваб выдается ), объяснить Вам , что надо принять 1 мг дексаметазона ( 2 т ) и утром кортизол - ну где Вы видите здесь цикла и 17 опг ?
ХЗакончится эпопея в дуфапстоном - вернетесь к идее кортизола

Вы мне сами сказали его сдать и Анна Сазонова тоже. (((

В условиях пробы ? После того , как получили данные об увеличении КОРТИЗОЛА в моче ПОСЛЕ отмены?
ПРолучена ПРИНЦИПИАЛЬНО новая информация ( давно уже вознрпкавшая идея получила новое подтверждение )
Давайте еще раз :
17 опг может быть повышен при БЛОКАДЕ дальнейшего его превращения ( ну вот если бы труба была забита и вода накапливалась бы выше засора
2/ при увеличеенной его продукции - ЖИЗНЕННО ВАЖНО - при Кушинге, маловажно - при СПКЯ
Вы дали новую инфоомацию о повышенном кортизоле суточногй мочи , отсюда - проба с дексаметазоном и 17 опнг не при чем здесь .
Ваша увлекательная работа с очным врачом удивляет и настораживает

В условиях пробы ? После того , как получили данные об увеличении КОРТИЗОЛА в моче ПОСЛЕ отмены?
ПРолучена ПРИНЦИПИАЛЬНО новая информация ( давно уже вознрпкавшая идея получила новое подтверждение )
Давайте еще раз :
17 опг может быть повышен при БЛОКАДЕ дальнейшего его превращения ( ну вот если бы труба была забита и вода накапливалась бы выше засора
2/ при увеличеенной его продукции - ЖИЗНЕННО ВАЖНО - при Кушинге, маловажно - при СПКЯ
Вы дали новую инфоомацию о повышенном кортизоле суточногй мочи , отсюда - проба с дексаметазоном и 17 опнг не при чем здесь .
Ваша увлекательная работа с очным врачом удивляет и настораживает

Ну почему настораживает и удивляет. Я хочу, все сделать нормально. Чтобы результат точно был верен и чтобы ничего на него не влияло, никакие отголоски ГКС. Поэтому я к врачу и не иду. Потому что было обговорено, что я приду уже с готовыми результатами.
Я не хочу больше приключений с неоднозначными результатами, когда одна лаборатории пишет одно, а вторая пишет, что у вас этого нет.
И никто мне не сказал, что если кортизол в моче будет большой, то 17-Он уже сдавать срочно не надо.
Мне моя лечащая врач вобще сказала садиться на ЗГТ (фемостон) на 3 месяца и отключить мозги.
Потому что я уже один ходячий стресс..по-моему...
Вот от таких ситуаций у меня кортизол и повышен...
Так делать мне тест с дексаметазоном сегодня или ждать, пока я дюфастон допью?
Галина Афанасьевна, не ругайтесь на меня.

Если кортизол повышен от ситуаций- тему надо давно закрывать . Тогда не надо и исключать нарушения продукции кортизола - Вы все равно знаете , что от стрессов . Тем более , не доложили , что требуется после получения данных о кортизоле - безобразие . Пойдете к д-ру Сазоновой и разберетесь
Посадить на что бы то ни было из лекарств невозможно , а вот показать доктору текст консультаций вполне было бы по плечу .
Буду просить зажелтить фото - среднее фото меня задевает

Если кортизол повышен от ситуаций- тему надо давно закрывать . Тгда не надо и исключать нарушения продукции кортизола - Вы все равно знаете , что от стрессов . Тем более , не доложили , что требуется после получения данных о кортизоле - безобразие . Пойдете к д-ру Сазоновой и разберетесь
Посадить на что бы то ни было из лекарств невозможно , а вот показать доктору текст консультацуий вполне было бы по плечу .


Нет, Галина Афанасьевна, надо исключать...надо!
Как не доложила? Я доложила сразу! Написала первым делом, что в течение 24 часов сбора мочи 2 раза ругалась дома (эмоционально). И на следующий день понесла банку в лабораторию и на всякий случай там же кровь сдала.
И врачу я переписку показывала. Мне был дан ответ, что мне надо отдохнуть. Сдать ОАК, химию мочу, ипп и спермограмму мужа. А после отдыха будем говорить.
Ну ответьте мне про дуфастон и я от Вас отстану! Клянусь :ah:

Написала первым делом, что в течение 24 часов сбора мочи 2 раза ругалась дома (эмоционально). ah:
Ругать для Вас привычное времяпрепровождение , а стрессом было бы падение с нераскрытым пааршюьтом

Буду просить зажелтить фото - среднее фото меня задевает

Как Вам угодно. Фото сделано через 9 дней после отмены Метипреда.
А самое нижнее на этих выходных.

Сделаю сегодня пробу.
В четверг отпишусь по результату.

НИжнее великолепное, среднее -задевает .

НИжнее великолепное, среднее -задевает .

Это хорошо. Спасибо.

Галина Афанасьевна, пришел результат малой дексаметазоновой пробы.
Кортизол <26.7 нмоль/л при нормах 138 - 635. В конце анализа пометка "Проверено дважды".
Я попыталась перевести 27,6 нмоль/л в мкг/дл, у меня получилось 1 мкг/дл, по сравнению с понедельничным результатом 1037 мкг/дл.
Значит Кушинга нет. Дексаметазон полностью подавил кортизол, значит откуда-то из "левого" места ему взяться неоткуда.

Раз Кушинга нет, а нВДКН быть не может, то можно я пока буду думать, что это какая супер редкая мутация и попозже сделаю секвенирование...

Хоорошо , умница, молодец. Вот сейчас бы стоило вместе с доктором Сазоновой и решить - нужен нам или Тюльпаков с мультистероидным анализом и поиском редких мутаций ( благо , сейчас можно проскочить в счет гранта )

Хоорошо , умница, молодец. Вот сейчас бы стоило вместе с доктором Сазоновой и решить - нужен нам или Тюльпаков с мультистероидным анализом и поиском редких мутаций ( благо , сейчас можно проскочить в счет гранта )


На приеме у Анны 6 числа буду. У меня еще есть время на поиски, пока мы обследуемся с мужем перед стимуляциями.
А даже если найти эту редкую мутацию она же наверняка будет в гетерозиготе!? Алгоритм получения и ведения беременности наверняка будет таким же как и при нВДКН? Или я ошибаюсь?
Все равно мне придется гкс пить:(

Может быть так называемая компаундная мутация - гетерозигота , но на каждой аллели по своей мутации . А может и гомозигота .. Я еще надеюсь на другие редкие с-мы - но не скажу ( подождем мультистероидный анализ )

Может быть так называемая компаундная мутация - гетерозигота , но на каждой аллели по своей мутации . А может и гомозигота .. Я еще надеюсь на другие редкие с-мы - но не скажу ( подождем мультистероидный анализ )

Хорошо. Не говорите, скажите только эти с-мы не такие страшные как СИК?
Остальное не важно))))) а то я дамочка мнительная....уже настроилась, что меня резать станут....переживала, не спала:)

Может быть так называемая компаундная мутация - гетерозигота , но на каждой аллели по своей мутации . А может и гомозигота .. Я еще надеюсь на другие редкие с-мы - но не скажу ( подождем мультистероидный анализ )

Галина Афанасьевна и Анна, огромное ВАМ спасибо за консультации, что ВЫ мне оказывали.
Сегодня пришел мой результат 17-ОН и он равен 1,14 нг/мл на 3ДЦ.
Я не понимаю почему так и почему он был той осенью такой высокий и это показали разные лаборатории.
Возможно он такой нормальный сейчас из-за длительного воздействия метипреда.
Буду дальше мониторить со своим врачем и искать причину.
Но думаю тему можно закрывать! Еще раз благодарю ВАС!!!!!!!!! Проделанная работа не была зря.

Даже 100 лет метипреда не остановят навсегда аномальный биоситнтез при ВДКН

Даже 100 лет метипреда не остановят навсегда аномальный биоситнтез при ВДКН

Галина Афанасьевна, здравствуйте!
А когда пройдет скованность в мышцах пяток и коленей?
21 октября был последний прием Метипреда. И через неделю после отмены появились боли по утрам и после долгого нахождения в неподвижности.
Была у хирурга-ортопеда, сделали рентген, по-всякому давили, крутили, нажимали. Рентген чистый. Врач сказал - из-за метипреда болят.
Сажусь на стул и корточки как бабушка, крехтя и придерживаясь за подлокотники..больно:(
Пройдет? Может это мышечная слабость и мне наоборот спортом активней заняться надо?

Суточная моча на св кортизол

Суточная моча на св кортизол

Сдавала.
Мы его тут даже обсуждали

17 ноября (почти через месяц после отмены Метипреда, колени и пятки уже болели на тот момент)
1037.21 мкг/сут (380 - 940)

И боль такая навязчивая. В коленях - мышечная, как после активного спорта. В пятках - боль как после обуви неудобной (болит спинка пятки, не подошва).

надо смотреть очно