Ямочка на подбородке [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Ямочка на подбородке


Gradus
17.02.2014, 08:58
Всем добрый день!
Вопрос является продолженем этой темы [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] но модераторы удаляют его оттуда, с причиной, запрета задавать вопросы в других темах. Поэтому задам вопрос отдельной темой.

1. Если я хочу сделать ДНК-тест именно по гену, отвечающему за ямочку на подбородке, как он называется? В OMIM это [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Так и сказать? Если это вообще возможно и если возможно, то где можно сделать такой анализ?

2. Исходные данные:
- у отца есть ямочка на подбородке (у его отца тоже)
- у мамы ее нет
- ребенок мальчик
Вопрос: какова вероятность того, что у ребенка тоже будет ямочка на подбородке?
Спасибо.

nata-k
17.02.2014, 09:40
Добрый день,
есть ДНК тест на отцовство.
Вас же вопрос отцовства волнует?

Gradus
17.02.2014, 10:39
Есть ДНК тест на отцовство.
Да, но интересует именно этот вопрос. И второй тоже :)
То есть, как мне кажется, должно быть 50*50, но тогда теряется смысл доминантности этого признака, нет? То есть вероятность якобы должна быть >50%? Или вообще близка к 100%? )


Gradus
19.02.2014, 14:36
Как понял, ямочка эта относится к аутосомному доминированию?
Т.е. от отца может передаться только сыну? Или к сыну с бОльшей вероятностью, чем дочери? В справочнике OMIM даже не указано этот ген на какой хромосоме X или Y...
И здесь тишина :(

Gradus
23.02.2014, 01:10
К сожалению не могу ответить в личке (не нахожу кнопок типа "ответить" и т.п. поэтому если только по почте или здесь могу общаться).

Насколько понял из диалога, ссылка на который была приведена в исходном топике, ген может и быть у человека, но он не работает. То есть ген может быть, но ямочки (то есть внешнего проявления) при этом может и не быть. Правильно?

Но вопросы от этого все равно не теряют смысл:
1. какова вероятность того, что этот ген передается от отца к сыну
2. можно ли определить именно этот ген анализом и если да, то как этот ген называется и где это можно сделать?

Странное молчание :(
Так понимаю, что:
1. или действительно никто не знает ответов (что маловероятно, т.к. вопросы для генетика по-моему несложные)
2. или боятся, что кто-то наделает глупостей в личной жизни? :) какой-то ответственности что ли )
3. или просто всем пофиг, т.к. неинтересно

nata-k
23.02.2014, 12:09
Аутосомный тип наследования означает, что ген может в равной степени передаться от отцу сыну или дочке и от матери сыну или дочке.
Аутосома - это не половая хромоса.
Доминирование означает, что признак проявится и при двух доминантных аллелях (АА), и при одном (Аа). 50/50 - никак не противоречит доминантности.
Про все это Вы могли узнать у гугла и википедии.

Смысла делать анализ иенно на этот ген нет, особенно для выяснения вопроса отцовства.
Тест на отцовство не зря включает анализ 32 генов. Один ген может просто совпасть у настоящего и предполагаемого отца.


P.S. Воздержитесь от потока сознания относительно мотивации консультантов.


Gradus
24.02.2014, 08:06
nata-k, спасибо большое. Коротко, ясно и по делу.
Половину выяснил :)
Доминирование означает, что признак проявится и при двух доминантных аллелях (АА), и при одном (Аа). 50/50 - никак не противоречит доминантности.
Это немного не понял правда.
Как понял я:
У отца (который с ямочкой :)) могут быть варианты этого гена
АА и Аа (где А - доминантный аллель, т.е. наша ямочка ))
у мамы, (которая без ямочки) могут быть варианты этого гена
bс (то есть не важно какие буквы - просто два аллеля "без ямочки")
Тогда, учитывая, что в ген берется одна часть от папы, другая от мамы, получим, что вероятность того, что должна быть ямочка 75% (3 из 4-х).
Правильно?

Другое дело, что, как понял, наличие этого гена совсем не обязательно должно проявляться во внешности. Верно?
Поэтому второй вопрос все же остается открытым, - где бы можно было сделать анализ этого гена и как он называется? :)
Кстати мне еще неясно какие аллели этого гена можно считать доминантными, "проявляющими" ямочку? (если я вообще правильно сформулировал).

Про все это Вы могли узнать у гугла и википедии.
Пробовал... Но там каждый термин тянет за собой кучи других терминов (зиготы, гомозиготы, гаметы, гаплотипы и т.д. и т.д. :bn: - вот у вас получилось объяснить коротко и популярно. Спасибо еще раз.)

nata-k
24.02.2014, 10:44
Очень жаль, что у Вас не получается самостоятельно сложить один плюс один.

Если родители Аа и аа, то дети будут либо Аа либо аа -50/50


Этот ген не имеет ни клинического, ни какого либо другого практического значения, по этому, его анализ где-либо рутинно не делают.

Хотите индивидуальное исследование - связывайтесь с молекулярно-генетическими лабораториями, узнавайте. В первую очередь рекомендую поинтересоваться себестоимостью.

Gradus
24.02.2014, 13:39
Очень жаль, что у Вас не получается самостоятельно сложить один плюс один.
Если родители Аа и аа, то дети будут либо Аа либо аа -50/50
Да. Сначала тоже думал, что 50/50, но после вашего пояснения картина у меня сложилась такая. Внимательно еще раз ход рассуждений:
1. у папы ямочка есть, значит в его гене, как минимум, один доминантный аллель, отвечающий за ее наличие, то есть ген условно содержит либо АА, либо Aа, где А - доминантный аллель (как Вы и написали же) так?
2. теперь "складываем один плюс один", учитывая, что ребенку в этот ген обязательно передастся один аллель от отца:
какова вероятность того, что из возможных вариантов АА и Аа ребенку передастся аллель А? Очевидно, что 3 из 4 то есть 75%.
Больше того, если следовать этой логике, и если точно знать например, что у отца этот ген выглядит как АА, не значит ли это, что у ребенка в любом случае тоже будет доминантный аллель, т.е. вероятность будет 100%?
А вот если заведомо известно, что у отца этот ген выглядит, как Аа, тогда да вероятность равна 50%. В чем ошибка? :bn:
(возможно, что у отца в принципе не может быть АА, т.е. этот вариант нет смысла и рассматривать, тогда остается только Аа и вероятность на выходе 50%)

Другое дело, что может я неправ и ребенку оба аллеля может передаться от мамы, а от папы вообще ничего, но в этом сомневаюсь.

Этот ген не имеет ни клинического, ни какого либо другого практического значения, по этому, его анализ где-либо рутинно не делают.
Хотите индивидуальное исследование - связывайтесь с молекулярно-генетическими лабораториями, узнавайте. В первую очередь рекомендую поинтересоваться себестоимостью.
Ясно. Насчет стоимости, надеюсь уложиться тысяч в 10т.руб. один ген же вроде бы как. Другое дело, что на каком-нибудь иквенаторе никто не будет ставить один ген наверно ) В общем все сложно, но интересно )


nata-k
24.02.2014, 15:53
Я считаю, что обсуждение Вашего вопроса в формате консультации на медфоруме следует считать исчерпанным.

Gradus
24.02.2014, 18:45
nata-k, спасибо за некоторое прояснение по теме.
Понял, что по-вашему ответ дан исчерпывающий и далее, Вы не будете отвечать. Но на мое последнее сообщение так никто и не ответил.
Как понимаю, в зависимости от того какой ген у одного из родителей Aа или AА вероятность появления доминантного аллеля "А" у ребенка может быть 50 или 100% соответственно. Так? Так же никто не сказал какой именно аллель в этом гене можно считать доминантным. (Но это наверно, итак мало, кто знает, т.к. вряд ли кто-то занимался им вообще).

Сам больше писать тоже, не буду, но буду рад, если кто-нибудь поддержит и добавит еще информации по теме.
Спасибо.