Дефекты ферментов фолатного цикла [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Дефекты ферментов фолатного цикла


SakharovaG
08.03.2014, 11:59
Добрый день! Девушка, 22 года, о себе все в теме по ссылке указывала
Ранее была тема: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
На данный момент вопрос такой, врач-гинеколог посоветовал сдать на дефекты в генах гемостаза, можете ли перечислить те гены, на которые имеет смысл делать анализ (лейденовская мутация, f 2 и f 5?или что-то еще)?
Сдавала на дефекты в генах фолатного цикла (29.10.2013):
MTHFR: 677 C>T генотип: Т/Т
МTHFR: 1298 A>С генотип: А/А
МTR: 2756 A>G генотип: G/G
MTRR: 66 A>G генотип: G/G
В анамнезе беременность с кариотипом плода 47,xx (+10), первый пренатальный скрининг патологии не показал, как тогда быть в следующую беременность, чтобы быть уверенной, что нет ХА?
После операции сразу (с 2.10.2013) начала принимать фолиевую кислоту 5мг в день (уже 5 мес), после генетического анализа еще и Мильгамму (принимала в течение 3 мес, на данный момент отменила).
6.12.2013 (после приема лекарств)
Гомоцистеин 6,23 мкмоль/л (4,44-13,56)
Какие лекарства мне стоит принимать, чтобы снизить риск хромосомной аномалии у плода при следующей беременности? И стоит ли мне контролировать уровень гомоцистеина?

nata-k
08.03.2014, 17:07
Еще у Вас есть эта тема [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
и там я Вам ответила, что никакие анализы делать не имеет смысла.

Ничего нельзя сделать, "чтобы быть уверенной, что нет ХА".