Korolevka2011
30.04.2014, 19:26
Добрый день!
Очень прошу проконсультировать по сложившейся ситуации.
32 года, сейчас третья беременность, из них 1 аборт, 2 закончилась ЭКС, дочка умерла в родах.
Предыдущая беременность прошла практически идеально: никаких осложнений, хорошие УЗИ и оба скрининга, анализы. ЭКС из-за выпадения петель пуповины, откачать не успели.
Не буду приводить полностью текст вскрытия. По результатам ребёнок был здоров, без ВПР. Основным заболеванием и непосредственной причиной смерти назвали интранатальную асфиксию вследствие хронической субкомпенсированной плацентарной недостаточности с декомпенсацией в родах.
На основании вскрытия отправили на консультацию к генетику.
Генетик в свою очередь направил на анализы:
- определение генетической предрасположенности к нарушению системы гомеостаза.
- определение гомоцистеина.
Вот получила результаты (и проплакала полдня).
Из 10 сданных генов 2 обведены:
MTHFR (C677T) - T/T
ACE I/D - I/D
Гомоцистеин - 14,5 (при норме не более 11).
В общем выявлены предрасположенности к тромбофилии и нарушению фолатного обмена, появлению гипергомоцистеинемии, что повышает риск возникновения фолат-зависимых пороков у плода и хромосомных аномалий. Повышен риск осложнений при беременности (невынашивания беременности ранних сроков, плацентарной недостаточности, задержки развития плода, поздних гестозов, отслойки плаценты и пр.пр.пр.). Кроме того, повышен риск онко- и сердечно-сосудистых заболеваний.
Назначили:
1. Динамический контроль показателей свертывающейся системы крови, при наличии отклонений - коррекция гомеостаза (назначение антикоагулянтов).
2. Исследование уровня гомоцистеина в динамике.
3. Назначение антиагрегантов (курантил 25 м. 3 раза в день курсами по 3 недели и пр.).
4. Прием препаратов фолиевой кислоты: фемибион II с 13 недель в течение всей беременности и в период лактации.
Сейчас беременность 13 недель. Первый УЗИ-скрининг без нареканий, по биохимическому скринингу все риски очень низкие.
Не знаю, насколько корректны мои вопросы и по адресу ли они..
1. Нужно ли заморачиваться результатами анализов на гены и что-то предпринимать из назначенного (кроме обычного - анализы, скрининги в необходимые сроки?)?
2. Обязательно ли мне сдавать 2 биохимический скрининг? Если честно, нет больше нервов и сил переживать (психика и так слабая).
Если вопросы не по адресу, подскажите, в какой раздел обратиться.
Заранее большое спасибо за помощь.
Очень прошу проконсультировать по сложившейся ситуации.
32 года, сейчас третья беременность, из них 1 аборт, 2 закончилась ЭКС, дочка умерла в родах.
Предыдущая беременность прошла практически идеально: никаких осложнений, хорошие УЗИ и оба скрининга, анализы. ЭКС из-за выпадения петель пуповины, откачать не успели.
Не буду приводить полностью текст вскрытия. По результатам ребёнок был здоров, без ВПР. Основным заболеванием и непосредственной причиной смерти назвали интранатальную асфиксию вследствие хронической субкомпенсированной плацентарной недостаточности с декомпенсацией в родах.
На основании вскрытия отправили на консультацию к генетику.
Генетик в свою очередь направил на анализы:
- определение генетической предрасположенности к нарушению системы гомеостаза.
- определение гомоцистеина.
Вот получила результаты (и проплакала полдня).
Из 10 сданных генов 2 обведены:
MTHFR (C677T) - T/T
ACE I/D - I/D
Гомоцистеин - 14,5 (при норме не более 11).
В общем выявлены предрасположенности к тромбофилии и нарушению фолатного обмена, появлению гипергомоцистеинемии, что повышает риск возникновения фолат-зависимых пороков у плода и хромосомных аномалий. Повышен риск осложнений при беременности (невынашивания беременности ранних сроков, плацентарной недостаточности, задержки развития плода, поздних гестозов, отслойки плаценты и пр.пр.пр.). Кроме того, повышен риск онко- и сердечно-сосудистых заболеваний.
Назначили:
1. Динамический контроль показателей свертывающейся системы крови, при наличии отклонений - коррекция гомеостаза (назначение антикоагулянтов).
2. Исследование уровня гомоцистеина в динамике.
3. Назначение антиагрегантов (курантил 25 м. 3 раза в день курсами по 3 недели и пр.).
4. Прием препаратов фолиевой кислоты: фемибион II с 13 недель в течение всей беременности и в период лактации.
Сейчас беременность 13 недель. Первый УЗИ-скрининг без нареканий, по биохимическому скринингу все риски очень низкие.
Не знаю, насколько корректны мои вопросы и по адресу ли они..
1. Нужно ли заморачиваться результатами анализов на гены и что-то предпринимать из назначенного (кроме обычного - анализы, скрининги в необходимые сроки?)?
2. Обязательно ли мне сдавать 2 биохимический скрининг? Если честно, нет больше нервов и сил переживать (психика и так слабая).
Если вопросы не по адресу, подскажите, в какой раздел обратиться.
Заранее большое спасибо за помощь.