Просмотр полной версии : Гипогонадотропный гипогонадизм

Добрый день, уважаемые коллеги!

Прошу помощи в определении тактики дальнейшего обследования и лечения пациента.

Мужчина, 25 лет
Обратился с жалобами на сильную утомляемость, сонливость, прибавку массы тела на 12 кг за 6 месяцев на фоне стабильного режима питания и физических нагрузок.
Объективно: Рост 172 см, Вес 83 кг.
Оволосение на лобке и под мышками развито слабо, на лице - отсутствует, не бреется. Гинекомастия двусторонняя. Микропенис, маленький размер яичек. Стрии тонкие, белые на боках.
Голос высокий.
Запахи чувствует хорошо.
Дообследование:
ТТГ - 1,172 мМЕ/л,
Тестостерон - 1,1 нмоль/л,
ЛГ менее 0,216 Ед/л,
ФСГ менее 0,66 Ед/л,
Эстрадиол 71,6 пмоль/л,
Пролактин 278,5 мЕД/л,
Ингибин В 18,64 мг/мл.

УЗИ мол. желез - истинная гинекомастия.
Кариотип - 46 ХУ, нормальный мужской кариотип.

Соответственно возникает вопрос, что с пациентом делать дальше, какие пробы проводить, если вообще надо проводить?
Дальнейшее обследование? Лечение с учетом возраста 25 лет.
Ранее у эндокринолога не обследовался, никаких диагнозов, кроме плоскостопия, не выставлялось.
В семье подобных случаев не было.

Как я понимаю, конкретных рекомендаций ни у кого нет.
Подскажите тогда, пожалуйста, к кому пациента можно отправить. К проф. Тюльпакову пациента не записывают - возраст 25 лет. Может на Погодинку отправить - пациент москвич?
Консультация в ЭНЦ - опыт негативный, только направили пересдать все имеющиеся анализы.

Синдром Калмана исключили?

Если Вы о поиске мутаций - то нет, не искали. Пробы также не проводили никакие, соответственно для того пациент и был отправлен в ЭНЦ.
Я так понимаю, что нужна проба с гондолиберином?

Спросите, ощущает ли запахи.

Да, запахи ощущает хорошо. Проверяла сама на приеме, еще в самом начале

Не думаю, что пробы с либеринами позволят определить тактику терапии. Проведите пробу с ХГ, это возможно амбулаторно.
Кроме кариотипа генетики ничего не предложили?

Запись к Тюльпакову на предмет поиска примерно 30 генов, участвующих в развитии гипогонадотропного гипогонадизма вполне возмодна, и 25 лет не при чем . Мы все равно направим именно к генетикам ( разве что перечислив гены - кандидаты)
Записатьсяможно на Москворечье к любому эндокринологу и он передаст Тюльпакову ( раз уж так сложно объясниться с регистраторшами или дать направление )
Умнее всего записаться к кмн РВ Рожеванову ( показать для ясности переписку)
Параллельно исключать системные поражения - гстиоцитоз, нпрм) и интоксикации( кокаин )

Галина Афанасьевна, спасибо!
К Роживанову так к Роживанову.
В ЭНЦ был пациент, и направление я нормальное ему писала. Однако к генетикам не направили...
Для себя понять - каким образом результат генетического исследования будет влиять на дальнейшую тактику ведения пациента?
На мой взгляд интоксикация исключена - обычно это одно из первых, что я спрашиваю у пациентов.
По МРТ - киста ретроцеребеллярная, и всё.
Любые пробы я смогу провести пациенту, как в стационаре, так и амбулаторно, знать бы какие

Простите, но о генах и генетике мечтали Вы. Для того, чтобы какой - то анализ сделали, нужны чипы, реактивы, панели. Я понятия не имею , кого и когда Вы направляли, но 20-30 генов, кодирующих гипогонадотропный гипогонадизм, делает сейчас. Тюльпаков. А вот нужно или нет этотбудет в дальнейшем ( типа ВРТ задумают) понятияне имею. Роживанов - андролог. Нужна эрекция - небидо, тестогель. Нужно зачатие - микроТЭСА или уж что там , нужны гегетические маркеры - рядом Тюльпаков. Сформулируйте залачу и ищите решение.

Спасибо Вам, Галина Афанасьевна, но именно благодаря Вам я знаю, что нужны чипы и реактивы.
Я в данном случае не мечтаю ни о каких генетических анализах, мне основная задача скоропостижными назначениями ничем не навредить пациенту.
Собственно, что такое эрекция и сексуальное влечение пациент и понятия не имеет, как -то дожил без этого всего до 25 лет.
Правильно ли я Вас поняла, что сейчас назначаю препараты тестостерона, параллельно решаем вопрос о денситометрии, гинекомастия - решаем вопрос с хирургами. А далее по запросам пациента?
Всё так?

Если у человека не было пубертата - откуда ему знать , что такое эрекция и либидо ? Смотрите - сможете ли Вы его сами мотивировать или же лучше к специалисту , каждый день сие делающему .