elenastepanova1
18.06.2014, 15:32
Всем добрый день! Уважаемые врачи,помогите разобраться как нам действовать дальше,может к какому врачу еще на конс съездить...Наша история:Беременность протекала хорошо.Токсикоза и отеков не было,в конце беременности врачам не нравился мой вес(типа много набрала кг-14кг) и прописали хофитол недельку попить и все.Пила витамины для беременных Витрум Пренаталь.Делала 2 скрининга,узи по плану-всё хорошо.У меня резус отрицательный,поэтому следила за антителами(кровь сдавала).Антитела не обнаружены.До беременности лечила цмв(Ig g).Родила на 41неделе,роды самостоятельные.Пузырь прокалывали.Схватки начались в 23:00 15.12.13,а в 10:35 16.12.13 я родила.Прокололи пузырь в 08:00.Малышка моя крупненькая вес 4180 кг и 58 см рост.Головка 38.Голова шла очень трудно,я не могла её выдавить.Потом застряла в плечах.Вышла винтом,отекшая.Правая рука в синяках была.Сама практически не двигалась,хотя закричала и пыталась сосать грудь.Через 2 часа у меня её забрали и всё.Врач говорит t тела не держит поэтому в кроватке с обогревом будет спать.Ела плохо.В роддоме выставили диагноз:Период адаптации.Риск развития ГБН.На 3 сутки её перевели в мытищи в перинатальное отделение для восстановления.Там её осмотрели,выставили Диагноз:церебральная ишемия.Гипертензионно-гидроцефальный синдром.Парез правой ручки-?Отмечалась отрицательная динамика-нарастание мышечной гипотонии,не сосала,синдром Грефе,патологическая убыль веса.Получила лечение неоцитотеком,кортексином,церебролизином.Состояние улучшилось.Делали:НСГ(19.12.13)-признаки перивентикулярного отека.Узи т/б суст-строение соответствует возрасту.АК на ИФА маркеры инфекции Ig G к цмв 125,1.Цитогенетическое исследование от 10.01.14-норм женский кариотип.С 17.0114-5.02.14 ребенок находится в ДХО ГКБ г.Мытищи с диагнозом:Острый гематогенный(эпифизарный)остеомиелит правой плечевой кости.Последствия церебральной ишемии,синдром угнетения цнс.НСГ от 11.02.14 -субэпидимальная псевдокиста перивентикулярной зоны слева.Смотрел офтальмолог-06.12.14-ангиопатия сетчатки.У малышки имеетмя пигментное пятно в области нижней трети левого бедра размером 2х2см.После мытищ, дома проводилось лечение:массаж 3(заболели)х10х15раз,пили энцефабол,аквадетрим,фолиевую+мальтофер,кололи актовегин 10раз,витамины B1,B6,B12.Светолечение 10 дней.Состояние немного улучшилось.Далее поступили 29.05.14 в 18 нпц детской сихоневрологии.Там при осмотре:голова круглой формы,окружность 42 см,окр груди 42,5,большой родничок 3,5х3,5см,отмечается расхождение сагитального шва на 0,5мм.Черепные нервы:взгляд фиксирует кратковременно,может проследить фрагментарно,нистагм горизонтальный,зрачки симметричные,язык по средней линии,при глотании не поперхивается,крик громкий.Отмечаётся стигмы дисэбриогенеза.Общая двигательная активность резко снижена.Голова с наклоном влево.Объем движений в шее пассивно полный.Голову удерживает кратковременно.В положении на животе -голову не удерживает,опоры на предплечья нет,кисти в кулачках.Пр тракции за руки не групируется.При пассивном движении в правом локтевом суставе отмечается симптом "щелчка".Выражено влияние АШТР,СШТР.Выражена мышечная дистония в руках,ногах.При вертикализации опора на ноги снижена,вынос бедра слабый.Отведение бедер не ограничено.Стопы в эквинусной установке,сухожильные рефлексы с рук снижены,с ног высокие,без четкой разницы сторон,брюшные вызываются.Взгляд мало эмоциональный,улыбается,не гулит.Обследования:НСГ от 05.05.14-незначительное расширение подоболочечных пространств и желудочковой системы(БЖ).Нежные перивентикулярные уплотнения.Киста в правом сосудистом сплетении3,8мм.Показатели кровотока в пределах нормы.ЭКГ от 05.05.14-норм положение ЭОС.Синусовый ритм с ЧСС 125-130уд/мин.Продолжительность интервала РQ на нижней границе нормы.Ортопед от 06.05.14-последствия перенесенного гематогенного остеомиелита правой плечевой кости.Привычный вывих головки правой плечевой кости.Логопед от 07.05.14-выраженная задержка мотивационно-познавательной сферы и доречевого развития.КТ головного мозга и кранио-вертебрального перехода от 06.05.14(1,84м3в)-признаки смешанной,преимущественно наружной гидроцефалии.Узи сердца от 13.05.14-полости сердца,крупные сосуды не изменены;сократимость миокарда не нарушена;ООО.Фальшхорда в полости левого желудочка.Узи т/б суставов от 13.05.14-возрастная норма.Офтальмолог от 13.05.14-ангиопатия сетчатки по дистоническому типу.ЭЭГ от 14.05.14-на фоне умеренных диффузных изменений БЭА мозга отмечаются признаки нарушения корково-подкорковых взаимодействий,патологические изменения в правой лобно-центрально-теменной области.Типичной эпилептиформной активности нет.Консультация нейрохирурга Бриля А.Г. от 16.05.14-подозрение на родовое повреждение шейного отдела спинного мозга(возможно на уровно кранио-вертебрального перехода).Даны рекомендации.Узи почек от 20.05.14-на мрмент обследования патологий не выявлено.ЭНГМ мышц верхних и нижних конечностей от 23.05.14 и от 28.05.14-достоверных признаков поражения мотонейронов спинного мозга на уровне шейно-грудного и пояснично-крестцового отделов спинного мозга не получено.Амплитуда М-ответов снижена в дистальных точках при исследовании правого срединного нерва,локтевых нервов,левого большеберцового нерва и малоберцовых нервов.Скорость проведения импульса по моторным волокнам нервов верхних и нижних конечностей снижена.Резидуальная латентность не увеличена.Порог регистрации М-ответов снижен во всех тестируемых нервах.Совместный осмотр ведущего невролога НПЦ ДП к.м.н.Л.Я.Ахадовой,врача генетика О.Б.Конадковой от 28.05.14-учитывая данные анамнеза и клинической картины(макросомия,двусторонний птоз,диффузное снижение двигательной активности),данных исследований дифференциальный диагноз следует проводить между митохондриальной энцефалопатией,пероксисосной патологией,НБО,синдромами с опережением физического развития.Даны рекомендации.АК от 29.06.14:Hb -104,эр-3,53,лейк.-9,3,п-2,с-20,э-1,м-5,л-72,тр-366, СОЭ-4мм/ч.АМ от 29.05.14-ббез патологии.Б/х ак о 05.05.14-общ.белок -65,7,мочевина-2,5,креатинин-0,048,билирубин общ.-4,7,холестерин-3,7,хлор-101,калий-5,1,натрий-138,кальций-2,52,магний-2,4,железо-15,8,алт-40,аст-38,лдг-262,1,фщ-327,кфк-289,4,срб-отр.,глюкозв-4,6.Терапия:ЛФК,массаж,парафиновые аппликации на верх и ниж конечности,ПеМП вдоль позвоночника,электрофорез с глутаминовой кислотой продольно,курс лечения у остеопата,в/м церепро по 0,5 млN6,пантогам,логопед.Лечение анемии(мальтофер+фолиевая к-та).На фоне проведенного лечения отмечается положительная динамика:увеличилась двигательная активность.В положении на животе удерживаеи голову кратковременно.При динамическом наблюдении отмечается тенденция к изменению мышечного тонуса в руках и ногах.В руках повышение мышечного тонуса с тенденцией к дистонии.В ногах снижение мышечного тонуса(ближе к норме).Сухожильные рефлексы живые,выше в левых конечностях.Уменьшилось влияние тонических рефлексов.Ребенок в удовлетворительном состоянии.Рекомендации:наблюдение педиатра,невролога,ортопеда,окулиста по м/ж;массаж через месяц;мальтофер по 7кз2р.д.-длительно;фолиевая к-та по 1/4х2р.д.;контроль ОАК через 7-10дней;ЛФК по обученной методике;лонгеты на голеностопные суставы 2часа в день;бассейн;янтарная к-та 1/4х2р.д.;кудесан-3капли утром,нейромультивит 1/4х2р.д.;мрт головного мозга и шейного отдела позв+ангиография сосудов головы и шеи;рекомендации невролога и генетика-сдать лактат крови,тмс крови и мочи(аминокислоты),ак на одцжк;.Итак, преположительный диагноз таков:Прследствия тяжелого перинатального поражения цнс смешанного(инфекционного(CMV)и гипоксически-ишемического)генеза:синдром двигательных нарушений,синдром мышечной дистонии.Ввраженная задержка психомотрного развития.Наследственная патрлогия?Последствия перенесенного гематогенного(эпифизарного)остеомиелита правой плечевой кости.Нейропатия срединного и локтевого нервов.Привычный вывих головки правой плечевой кости.Анемия легкой степени.Уважаемые доктора!Прокоментируйте пожалуйста,всё ли мы делаем правильно.Сдали тмс(спектр ацилкарнитинов,аминокислот)мочи,газовая хроматография плазмы крови(одцжк)(диагностика пероксисомных заболеваний-синдром Целвегера,Х-АЛД).Моча пришла-нарушений не выявлено.Вот ждем кровь.Лактат крови немного завышен:у нас 2,6 по норме 0.5-2.2.Очень жду ваших рекомендаций!Не знаем уже куда лезть чтоб узнать причину...помочь..