TTViTDS
26.06.2014, 21:59
Здравствуйте! Подскажите , пожалуйста, как действовать дальше? Ситуация такая: 1беременность замерла на сроке 9-10 недель( данные узи), проведено молекулярно-генетическое исследование интерфазных клеток ворсин хориона, при использовании флюоресцентных центро мерных зондов к хромосомам Х, Ы, 15,16,18 и локус-спецефические зонды к хромасомам 13,21,22. Выявлена патология-моносомия по хромосоме Х.Беременность была первая, возраст на момент беременности жен-33, муж-32,сентябрь 2013.Сдавали все анализы рекомендуемые гинекологом и урологом. Инфекции ИПП-у жены ВПЧ , у мужа не обнаружены, пролечились от ВПЧ до низких титров обнаружения, проверяли АФС, волчаночный антикоагулянт, гомоцестин, гормоны-все в норме.Сделали кариотипы лимфоцитов периферической крови: жен-46ХХ нормальный жен. без видимой патологии, муж-46ХYнормальный мужской без видимой патологии, после консультировались у генетика: риск повторения моносомия низкий, прогноз потомства- возможно, и все.
В марте разрешил гинеколог планировать и беременность наступила в этом же цикле. Протекала как и первая хорошо, узи на 8 неделе соответствовало нормам: сб есть, эмбрион живой, ктр- соответствовало сроку беременности от пм.Узи 12недель и страшное заключение зб... Зб на сроке 12н и 5 дней ( данные узи)- июнь 2014, возраст жен-33, муж-33.
Обследование ворсин хориона методом QФХ/АцД показало: кариотип 47ХY + 15, трисомия по хромосоме 15.
Снова случайность? Что мы недообследовали после 1ой зб и случилась 2ая зб? Какие анализы генетические нам необходимо сдать? Вот еще не разобрать правильно Результаты имунногистохими ворсин хориона с гидропическими изменениями стромы не исключают вероятности хромосомной патологии трофобласта, наличие эритробластов в сосудах ворсин хориона не исключает развитие гемолитической болезни: это предположение?как проверить и что нужно сдать?
Ждем вашего ответа, как быть дальше? Где искать ответы? Планировать беременность естественным путем или настраиваться на эко с пгд или сравн.геном.гибридизацией в нашей ситуации? Спасибо и извините если много текста и мало нужной информации именно по генетике.Не у жены, не у мужа наследственных генетических заболеваний нет, у родственников то же, зб то же не было: все братья и сестры, родные и двоюродные счастливые родители.Понимаем что мы не первые, но очень тяжело и страшно ...столкнулись с генетикой, которая так сложна ..
Спасибо.
В марте разрешил гинеколог планировать и беременность наступила в этом же цикле. Протекала как и первая хорошо, узи на 8 неделе соответствовало нормам: сб есть, эмбрион живой, ктр- соответствовало сроку беременности от пм.Узи 12недель и страшное заключение зб... Зб на сроке 12н и 5 дней ( данные узи)- июнь 2014, возраст жен-33, муж-33.
Обследование ворсин хориона методом QФХ/АцД показало: кариотип 47ХY + 15, трисомия по хромосоме 15.
Снова случайность? Что мы недообследовали после 1ой зб и случилась 2ая зб? Какие анализы генетические нам необходимо сдать? Вот еще не разобрать правильно Результаты имунногистохими ворсин хориона с гидропическими изменениями стромы не исключают вероятности хромосомной патологии трофобласта, наличие эритробластов в сосудах ворсин хориона не исключает развитие гемолитической болезни: это предположение?как проверить и что нужно сдать?
Ждем вашего ответа, как быть дальше? Где искать ответы? Планировать беременность естественным путем или настраиваться на эко с пгд или сравн.геном.гибридизацией в нашей ситуации? Спасибо и извините если много текста и мало нужной информации именно по генетике.Не у жены, не у мужа наследственных генетических заболеваний нет, у родственников то же, зб то же не было: все братья и сестры, родные и двоюродные счастливые родители.Понимаем что мы не первые, но очень тяжело и страшно ...столкнулись с генетикой, которая так сложна ..
Спасибо.