ilotosh
01.08.2014, 14:11
Добрый день! Моему сыну 1.3 мес. Он медленно развивается, сейчас совершенно не готов к вертикализации. Мало весит и маленького роста.
Вот анализы, которые мы сделали в Спб генетическом центре:
1) Лактатдегидрогеназа >1000
2) Креатинфосфокиназа >800
3) лактат в крови 3.2
4) пируват в крови 0.138
5) лактат/пируват=23.188
6) амиак в крови 45 - норма
7) нарушений цикла мочевины не выявлено
8) потовая проба 49 ммоль/л - норма
Врач сказала, что это показание к митохондриальному заболеванию. Как его диагностировать? В Питере у нас не очень с диагностикой. Хочется, чтобы это было быстро и с минимальными потерями.
Что это вообще за заболевание, что с этим делать, чего ожидать в будущем?
По остальным показаниям ребенок здоров: и сердце, и зрение, умный. Только тяжело ему учится двигаться, не может держать равновесие.
Может ли повышенное содержание лактата и пирувата, и ферментов говорить о чем то другом, кроме митоходнриального заболевания?
Спасибо.
Вот анализы, которые мы сделали в Спб генетическом центре:
1) Лактатдегидрогеназа >1000
2) Креатинфосфокиназа >800
3) лактат в крови 3.2
4) пируват в крови 0.138
5) лактат/пируват=23.188
6) амиак в крови 45 - норма
7) нарушений цикла мочевины не выявлено
8) потовая проба 49 ммоль/л - норма
Врач сказала, что это показание к митохондриальному заболеванию. Как его диагностировать? В Питере у нас не очень с диагностикой. Хочется, чтобы это было быстро и с минимальными потерями.
Что это вообще за заболевание, что с этим делать, чего ожидать в будущем?
По остальным показаниям ребенок здоров: и сердце, и зрение, умный. Только тяжело ему учится двигаться, не может держать равновесие.
Может ли повышенное содержание лактата и пирувата, и ферментов говорить о чем то другом, кроме митоходнриального заболевания?
Спасибо.