ЗПМР, гиперкальциемия, брадикардия, эпилепсия [Архив] - медицинсий форум

PDA

Просмотр полной версии : ЗПМР, гиперкальциемия, брадикардия, эпилепсия


MarinaMamaLery
11.09.2014, 13:03
Добрый день, уважаемые врачи!
Находимся в сложной ситуации. Вопрос про дочку, ей 2 года 8 мес.
Родилась в срок весом 3540, рост 52см, ОГ 35см. 8/8 по Апгар. Беременность проходила на фоне угрозы выкидыша в 1триместе, токсикоза и угрозы преждевременных родов в 3 триместре. Анализы все были в норме, постоянно был тонус.
Беременность 2, роды 1. Первая беременность замершая на сроке 5-6 недель. Причина не ясна.
Дочка развивалась с задержкой, которая постоянно прогрессировала. Села, встала и поползла в 11 мес. В год к ребенку были большие претензии у невролога: ОГ 44см, раскачивания туловищем, не отзывается на имя, не выполняет просьбы, не подражает взрослым. Нет указательного жеста. До 1г 3м развитие медленно, но шло, после завершения ГВ оно остановилось (в 1г 3м), начались истерики, ночные крики и бодрствования по несколько часов. Стала нарастать гипотония, появилась рекурвация в суставах.
В 1,5 года из рук стали выпадать предметы, появились движения в пальцах по типу "счет монет", тогда же предположили с-м Ретта. Генетические анализы генов МеСР2, FOXG1, CDKL5 не подтвердили болезнь. С-м Ангельмана, ТМС - отрицательно.
Постепенно дочь перестала ходить за руки (сама не научилась), что сопровождаломь плачем и возмущением, когда ее водили за руки. Продолжала ползать сама до 2г 2м, когда начались эпилептические приступы (после курса массаж + ЛФК), после этого разучилась всему, ползать, сидеть и переворачиваться. На данный момент может только лежать и стоять с поддержкой. Были назначены Топамакс, потом Депакин (200мг в сутки, при неэффективности- увеличивать до 400) с последующей отменой Топамакса из-за неэффективности и побочных действий. При приеме двух лекарств сразу, через 1-2 недели появились такие симптомы как сильная вялость, сухость кожи, сильная сонливость, отсутствие аппетита, посинение кистей и стоп, ребенок постоянно мерзнет, даже в жару, запоры, отстраненность ребенка от происходящего, перестала смотреть даже мультики, приступы непонятно есть или нет. Есть закатывания глаз, вздрагивания, замирания. Вызвали "скорую", измерили давление (85/55), пульс (60), направили к кардиологу. ЭКГ прилагаю. Дальше нас направили на госпитализацию в НПЦ Солнцево, при сдаче анализов выявили токсическую концентрацию вальпроевой кислоты, гиперкальциемию, прилагаю результаты анализов, а так же недавние ОАК и ОАМ.
УЗИ брюшной полости - без патологии.
Столько проблем выявлено. Не знаем уже как все это объединить и к какому врачу идти. Проблемы с сердцем из-за гиперкальциемии? Дочь не принимает Вит Д уже полгода (до этого по 1кап в день Аквадетрим), молочное не употребляет из-за аллергии. Откуда кальций... И что с ним делать? Спасибо заранее!
Надеюсь на подсказки по дальнейшей тактике.

Б/х анализ крови
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
ЭКГ в июле 2014, сразу после ухудшения состояния
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

ЭКГ в августе 2014
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
ОАМ
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Концентрация вальпроевой кислоты
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
ОАК
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
УЗИ брюшной полости