Просмотр полной версии : Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B

Мне 29 лет, рост 164 см, вес 58 кг. Мужу 28 лет. Пытаемся забеременеть 3 года. Было 2 выкидыша на 5 неделях, 1 замершая на 6-7 неделе.
Из всевозможных анализов - повышен пролактин, принимаю достинекс. Последняя беременность была под наблюдением врача. После подтверждения беременности колола клексан, принимала метипред (из-за повышенных АФС антител). Потом постепенно отменили метипред и замерла беременность. Для исключения диагноза ВГКН сдала гены.
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B ( Ile172Asn T/A) - Т/А - гетерозигота
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B (Pro30Leu) - С/С - норма
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B (V281L) - G/G - норма
Гены Дгэас, свободный тестостерон, тестостерон,17он прогестерон в норме, только однажды в 2012 г. тестостерон был немного повышен.
Сейчас планирую снова беременность, из-за такого гетерозиготного гена мне показано принимать метипред? Нужно ли мужу также сдать анализ на эти гены?

Я прошу кого-нибудь прокомментировать.

Уважаемые генетики! Мне нужна Ваша консультация. Вчера была у своего врача, который направлял на анализы. На основании гетерозиготного гена она поставила диагноз - неклассическая ВГКН постпубертатная форма без вирилизации. Прописала дексаметазон 4 мг вечером 1 раз в день и капать иммуноглобулин. На этих препаратах беременеть.
Прокомментируйте, обоснованно ли поставлен диагноз?

Я не врач, но с точки зрения молекулярной генетики:
ВГКН наследуется аутосомно-рециссивно, т.е. больные должны нести две мутации, а не одну. Существует возможность, что у Вас имеется вторая мутация кроме Ile172Asn, но она не выявлена ввиду ограничений метода.
Люди с генотипом CYP21B 172 Ile/Asn составляют около 30% популяции ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]). Не исключено, что имеющиеся у Вас симптомы и носительство Ile172Asn - просто совпадение. Возможно, Ваш случай требует более детального обследования.

Гетерозиготное носительство не болезнь не мешает беременности, повышение пролактина требует исключения феномена макропролактинемии. Дексаметахон при ВДКН неклассической не наз
Начают для лечения - лечение не может быть опаснее болезни