Просмотр полной версии : ВДКН постпубертатный без повышения уровня гормонов, правильный диагноз?

Мне 29 лет, рост 164 см, вес 58 кг, месячные с 13 лет, болезненные, цикл регулярный 28-30 дней. Мужу 28 лет. Пытаемся забеременеть 3 года. Было 2 выкидыша на 5 неделях, 1 замершая на 6-7 неделе.
Из всевозможных анализов - повышен пролактин, принимаю достинекс. Последняя беременность была под наблюдением врача. После подтверждения беременности колола клексан, принимала метипред (из-за повышенных АФС антител). Потом постепенно отменили метипред и замерла беременность. Для исключения диагноза ВГКН сдала гены.
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B ( Ile172Asn T/A) - Т/А - гетерозигота
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B (Pro30Leu) - С/С - норма
Ген фермента цитохрома Р450 CYP21B (V281L) - G/G - норма
Гены Дгэас, свободный тестостерон, тестостерон,17он прогестерон в норме, только однажды в 2012 г. тестостерон был немного повышен.
Кариотипы нормальные. Фигура у меня женская, никаких лишних волос нет.
На основании гетерозиготного гена и неудачных беременностей врач поставила диагноз ВДКН постпубертатая форма без вирилизации и назначила в этом цикле пить дексаметазон 4 мг, следующий цикл капельницы с иммуноглобулином 3 шт. через 3 дня и беременеть.
Насколько правильно поставлен диагноз? Я очень сомневаюсь, что мне надо пить дексаметазон с нормальными гормонами.
Пожалуйста, прокомментируйте.

Уровень 17-оксипрогестерона и его единицы измерения?
При нормальном показателе ВДКН исключена. судя по генетике (изучены далеко не все мутации, так что сказать наверняка трудно, но хотя бы частые) вы гетерозиготный носитель. Это не является заболеванием и не требует лечения глюкокортикоидами

Спасибо за внимание к моей теме.
Сдавала на 5 день цикла.
17-ОН-прогестерон - 2,23 нмоль/л (реф. значения фолликулярная фаза - 1,24-8,24, лютениновая фаза 0,99 - 11,51).
Возможно ли какое-либо ненормальное повышение гормона на фоне беременности? Нужно ли его контролировать при беременности?хотя бы в первые недели, т.к. все неудачные беременности заканчиваются на малом сроке?

К сожалению, у нас в городе можно сделать только эти мутации. Если предположить, что у меня помимо гетерозиготного гена есть какой-нибудь неисследованный гомозиготный - это отразилось бы на значениях 17-ОН?

Дексаметазон принимать не буду, как и предполагала. Остается решить вопрос с капельницами иммуноглобулина. Хочу добавить, что у нас 2 совпадения по HLA (DQB1*0501, DQA1*0401), ЦМВ в ИФА (IgM не обнаружены, IgG - 3.6 ре/мл, Токсоплазма в ИФА (IgM и IgG не обнаружены), Герпеса показания не знаю, он у меня очень часто выскакивает на губах.
Перед прошлой беременностью сдавала анализ на антифосфолипидные антитела (до сдачи был герпес на губах, не знаю есть ли связь), один показатель, по-моему IgM был 30 (норма до 10). Был назначен клексан, на его фоне Антитела к фосфолипидам IgG - 0.3 Ед/мм, IgM - 1.7 ед/мл.
Несколько раз сдавала анализ крови, в котором процентно повышены лимфоциты - 37,9 % (реф. значения 19-37).
Как Вы считаете стоит делать капельницы с моими проблемами?

С таким уровнем 17-опг вы можете забыть о вдкн и дексаметазоне