Просмотр полной версии : Генетическая тромбофилия

Добрый день! Помогите разобраться в ситуации. Мне 28 лет, рост: 168 см, вес 60 кг. На данный момент беременна 2 раз. Первые роды в 2011 г. В срок, доношенный ребенок, 3980 гр, 54 см, мальчик, 8-9 по шкале Абгар, естественные роды без осложнений. Из личного анамнеза: варикозная болезнь 2 степени (левая нога, думала прооперироваться после 2 родов), синусовая аритмия (без изменений, особо не беспокоила никогда), операций, абортов не было. Детскими болезнями не болела. По близким родственникам: у папы варикоз на левой ноге, делал лет 7 назад флэбэктомию, у мамы (62 года): гипертония 2 степени, ожирение 2 степени, в прошлом году был тромбоз ноги (неполный).
В эту беременность на сроке 20 недель у меня заболела нога, сдела узи ног - поставили диагноз варикотромбофлебит притока бпв (0,5 на 0,7 см). Рекомендации: компрессия 2 ст, лиатон. Все соблюдала. При повторное узи ног ничего не нашли, сказали, все рассосалось и после родов в плановом порядке удалить варикозный приток бпв. По собственной инициативе, начитавшись всякого в интернете, пошла и сдала мутации гемостаза. Нашли: гомозиготу pai-1, гетерозиготу mthfr 677, гетерозиготу fgb-455. Обратилась к гематологу: она поставила диагноз- тромбофилия. На протяжении всей беременности анализы и коалограммы в жк в норме, биохимия и все остальное тоже. После постановки такого "оптимистичного" диагноза я почернела, не знаю, как жить с этим дальше. В центре, где я наблюдаюсь, коалограмма и гемостазиограмма расширенная в норме, дополнительно сдала тромьоэсиалограмму, которая показала повышенный индекс тромбоцитарного потенцила. Врач назначил: клексан 0,4, курантил 75 мг, тромбо-асс, агниовит, препараты железа. Через 10 дней опять пересдала коалограмму, гемостаз и тромбоэсталограмму: опять такая де ситуация: отклонения только в тромбоэсталограмме по индексу. Д-димер на протяжении беременности 440-496 (по нормативам жк), фибриноген, который я стала в связи с этим отслеживать 3,2- 4,9, гомоцестеин , который я видела 7,7 и последний раз 5,0. Помогите мне разобраться, что со мной происходит. Из-за этих мутаций мне очень страшно, боюсь умереть в молодом возрасте((( боюсь за детей - неужели им автоматом переходит мой диагноз.

Добрый день.
Выявленные у Вас находки ("гомозиготу pai-1, гетерозиготу mthfr 677, гетерозиготу fgb-455") не являются основой для постановки какого-либо диагноза. Такие же особенности имеются у 10-30% людей вокруг Вас.
Ваша инициатива "начитаться всякого в интернете и пойти сдать мутации гемостаза" - не самая полезная для Вас и будущего малыша. Старайтесь в будущем не заниматься самодиагностикой.

Спасибо! А есть шанс , что в анализах есть ошибка? Могут ли они быть искажены из-за беременности?

Шанс, что в анализах есть ошибка, всегда есть. Если ошибка действительно есть, это никак не меняет здоровье Ваше и Вашего ребенка.
Генетические анализы не искажаются при беременности.

То есть смысла пересдавать генетику нет? Например, после родов. Просто теперь, когда я знаю об этих мутациях меня постоянно преследует страх тромбоза и тэла. Например, я простудилась (на фоне стресса видимо, у меня защемило под ребром и был сильный кашель) и мне уже казалось, что это тэла мелких ветвей.... Никогда не была паникершей и истеричкой, думала, что полноценности здорова, а теперь вот такая ситуация...

То есть смысла пересдавать генетику нет? Например, после родов. Просто теперь, когда я знаю об этих мутациях меня постоянно приследует страх тромбоза и тэла. Например, я простудилась (на фоне стресса видимо, у меня защемило под ребром и был сильный кашель) и мне уже казалось, что это тэла мелких ветвей.... Никогда не была паникершей и истеричкой, думала, что полноценно здорова, а теперь вот такая ситуация...

Имеет смысл побыстрее обратиться к квалифицированному психотерапевту для купирования фобий на пустом месте: неблагоприятный эмоциональный фон во время беременности может нанести Вашему потомству более сильный непоправимый урон, чем все-мутации-мира вместе взятые

Спасибо. Постараюсь прийти в себя. Никогда раньше не занималась разбором себя на детали, а вот сейчас так получилось. Все из-за фразы одного врача: "все , конечно, хорошо... И ноги , и анализы , но , если есть гены, то помереть можно внезапно в родах..," и я начала читать про мутации, выявленные при тромбозах и тэла, и там были как-раз мои мутации". Вот и заклинило...((((

не ходите к этому врачу - он не специалист в данном вопросе, а свое невежество прикрывает запугиванием пациентов

Добрый вечер! В продолжение моей грустной темы. Сейчас беременность 35 недель. Гемастазиолог продолжает настаивать на диагнозе наследственная тромбофилия. По странному стечению обстоятельств мои анализы после постановки этого диагноза за месяц стали ухудшатся в части агрегации тромбоцитов. Фебриноген по данным лаборатории ниже нормы, но его активность возросла. Была у уважаемого флеболога в 1 гкб, он посоветовал пересдать анализы после родов. Прошу Вас еще раз, в голове дурдом, могут ли анализы после родов на эти мутации быть другими ли каков шанс ошибки? Очень переживаю. Врач толком не отвечает, как это контролировать, если димер в норме, гомоцестеин в норме, а фибриноген вообще понижен((

Уважаемые специалисты! Ответьте мне , пожалуйста! Места себе не нахожу(((

не нужно делать ненужные анализы, и ходить по врачам - тревожный настрой мамы может осложниться проблемами во время беременности, которые свалят на тромбофилию

Так этот диагноз обоснован?

Уважаемые специалисты. Помогите!вчера я родила . Роды в целом прошли хорошо. Сегодня мне сделали узи ног и снова!!!! Нашли тромбик в варикозном узле. 6 дней назад я делала узи в другом месте - там все было чисто! Что делать я не знаю. Я же рожала в чулках, и мне кололи клексан 0,4. Неужели это из-за моих мутаций ?как понять, свежий это тромб или старый ? Сказали неск мм.нога не болит, но если потрогать вену можно нащупать уплотнение. Оно находится один в один в том же месте, где был варикофлебит летом. Помогите мне советом, пожалуйста.

Вам показан очный осмотр специалиста, который примет решение и назначит лечение, если таковое требуется

Меня осматривал хирург. Назначение те же : чулки, лиатон и фраксипарин. Я просто не понимаю. Почему это повторилось? Прямо на том де месте в варикозном узле. Неужели мне всю жизнь теперь ожидать появления новых тромбов?

Если не будет факторов риска (избыточный вес, иммобилизация, хир. вмешательства, очередн. беременность), то ожидание всю жизнь появления новых тромбов будет напрасным

Это означает, что мне больше нельзя рожать? И как тогда удалять варикоз? Если это и есть хирургическое вмешательство?

можно, но есть риск появления ретромбоза; удаление варикоза обсуждается с очным леч. врачом: удаление варикоза может избавить от риска появления тромбоза в варикозных венах. Дальнейшее заочное консультирование контр-продуктивно, обрашайтесь к очным врачам со своими вопросами, тема закрыта.