vikagri
09.12.2014, 17:57
Доброго дня!
Моя ситуация следующая: на сроке 12 недель по результату Узи обнаружена аплазия носовой кости. Кровь первого скрининга показала заниженный ХГЧ - 0,171 МоМ. Генетик рекомендовала Узи в 16 недель. Сходила на Узи в 16 недель - обнаружена также аплзия, правостороннее косолапие, микрогения. Генетик советовала амниоцентез. В 17 недель делаю амниоцентез. Через 4 недели результат ДОСЛОВНО: кариотип 46ХХ, del (4) (p 15.3).
Заключение - делеция короткого плеча 4 хромосомы. Для определения характера хромосомной аномалии необходимо кариотипировать родителей.
Ко всему прочему в 19 недель сделала еще УзИ врач нашла еще пороки: уже варусная деформация обеих стоп, умеренный гипертелоризм, осталась микрогения и гипоплазия костей носа.
Какие прогнозы Вы можете дать для ребенка? с такой аномалией какие эти дети???
Моя ситуация следующая: на сроке 12 недель по результату Узи обнаружена аплазия носовой кости. Кровь первого скрининга показала заниженный ХГЧ - 0,171 МоМ. Генетик рекомендовала Узи в 16 недель. Сходила на Узи в 16 недель - обнаружена также аплзия, правостороннее косолапие, микрогения. Генетик советовала амниоцентез. В 17 недель делаю амниоцентез. Через 4 недели результат ДОСЛОВНО: кариотип 46ХХ, del (4) (p 15.3).
Заключение - делеция короткого плеча 4 хромосомы. Для определения характера хромосомной аномалии необходимо кариотипировать родителей.
Ко всему прочему в 19 недель сделала еще УзИ врач нашла еще пороки: уже варусная деформация обеих стоп, умеренный гипертелоризм, осталась микрогения и гипоплазия костей носа.
Какие прогнозы Вы можете дать для ребенка? с такой аномалией какие эти дети???