Просмотр полной версии : Линии Симиан и ВПС

Здравствуйте!
2я беременность, все анализы-скрининги идеальны, кроме двух сосудов пуповины. Недостаточности кровотока не ставили.
Роды в срок, нормальные, вес 2550, голова 34, апгар 9-9. Сосудов два, плацента двухдолевая, с кровеносными сосудами на плодном пузыре. Низкий вес в родах это не симптом а скорее семейная черта, старший ребенок, отец детей, мать и бабушка рождены в срок с весом ниже 2800.
Через некоторое время у ребенка обнаружен порок сердца (дмжп перимембранозный средне-большой). В три месяца - исправлен оперативно, во время операции были обнаружены два дмпп маленьких, все исправлено. Кроме этого у ребенка линия Симиан на обеих ладошках (у отца ребенка такая же на одной руке). Никаких других стигм не замечаем (проверяли все с ног до головы по списку- глаза, уши, пальцы, ротовая полость и тд). Была немного короткая уздечка - подрезали. Перед операцией на сердце делали узи головы - в норме. Педиатру показали руки - сказал не обращать внимание, так как больше ничего нет. . 5 месяцев вес 5 килограмм (был плохой набор вследствии порока), полное грудное вскармливание, рост, вес, обхват головы растут пропорционально. Развитие: улыбаться при виде мамы начала очень рано (в возрасте примерно трех недель), смеется в голос с трех месяцев, узнает близких (им улыбается сразу, незнакомцам нет), берет погремушки обеими руками, тянет в рот, поворачивается с боку на бок, иногда получается перевернуться с живота на спину. Делает попытки перевернуться со спины на живот. Много гулит различными звуками. Голову держит с месяца. Рефлексы в норме.
Волнует сочетание порока сердца и линии Симиан (и двух сосудов пуповины?). Из анамнеза - у отца ребенка вроде бы был открытый артериальный проток и закрылся сам. У дедушки ребенка был неизвестный нам порок сердца, тоже само исправилось. Других сердечных историй нет.
Скоро пойдем к генетику, хотим сдать кариотип. На что посоветуете обратить внимание?
Спасибо.

Да, была слегка короткая уздечка - подрезали.
И пед операцией на сердце делали узи головы - в норме.

Были у генетика, сказала что к ребенку претензий нет, никаких других стигм она не видит, но по сочетанию впс и линий советует сделать молекулярный анализ. Отдельно отметила наличие одиночной линии у отца ребенка. Неуверенно предположила пограничную длину средней фаланги мизинца, но в заключении этого не написала. Фото ладошки попробую добавить. И у меня самой средние фаланги мизинцев не длинные. В одном источнике обнаружила что норма - не менее 70% от длины фаланги IV пальца. У меня - 60%.
Сейчас ребенку 6мес. И неделя, вес 5700, ползает по пластунски резво, переворачивается, имеет два зуба. Смеется, узнает своих. Появляется пищевой интерес.
Не подскажете, как найти правильную норму длин фаланг?

Получили результаты хромосомного микроматричного анализа - arr(1-22x)x2
Нормальный женский кариотип, хромосомных изменений не выявлено.
Собственно пишу это для успокоения тех, кто может искать подобные темы.