Просмотр полной версии : генетический синдром

Здравствуйте ,у нас проблема такого рода.Ребенку поставили диагноз "редкий генетический синдром",после роддома анализ на кариотип сдавали ,всё нормально.Но какой то синдром всё же есть.Какие анализы надо сдать чтобы выяснить,что всё таки с ребенком?В развитии ребенок имеет задержку,сейчас нам почти 3 года,а мы не говорим,сами еще себя обслуживать не можем(ложкой не кушаем,на горшок не просимся).Очень нужна помощь советом,может у кого то похожая ситуация,отзовитесь!

Под понятием "редкий генетический синдром" могут скрываться несколько тысяч разных болезней. Нужна, как минимум, выписка из истории ребенка.

Здравствуйте!
Основной диагноз : Перинатальное поражение ЦНС,средней тяжести,смешанного генеза,острый п-д,кранио-спинальной локализации.СЭК с 2-х сторон.
Сопутствующие: Тимомегалия 2ст.Редкий генетический синдром.Киста печени.ВПС:Анефризма МПП со сбросом.
Это из выписки с роддома.
А на данный момент наш невролог ставит: Последствие перинатального поражения ЦНС,синдром двигательного нарушения,восстановительный период,задержка речевого развития,астенно-вегитативный синдром. Но также наш невролог говорит,что на ее взгляд у нас невролгия это сопутствующее ,а основное это генетика.
Были в Самаре у генетиков,ничего конкретного на тот момент не сказали,говорят да,есть синдром ,но какой не знают.За два раза прибывания там,даже никакие анализы у ребенка не взяли,странно.

Здравствуйте Дорогие специалисты!
Очень нужно ваше знание в области медицины.
Основной диагноз : Перинатальное поражение ЦНС,средней тяжести,смешанного генеза,острый п-д,кранио-спинальной локализации.СЭК с 2-х сторон.
Сопутствующие: Тимомегалия 2ст.Редкий генетический синдром.Киста печени.ВПС:Анефризма МПП со сбросом.
Это из выписки с роддома.
А на данный момент наш невролог ставит: Последствие перинатального поражения ЦНС,синдром двигательного нарушения,восстановительный период,задержка речевого развития,астенно-вегитативный синдром. Но также наш невролог говорит,что на ее взгляд у нас невролгия это сопутствующее ,а основное это генетика.
Были в Самаре у генетиков,ничего конкретного на тот момент не сказали,говорят да,есть синдром ,но какой не знают.За два раза прибывания там,даже никакие анализы у ребенка не взяли,странно.
Какие анализы необходимо сдать ребенку,чтобы выяснить какой у нас "редкий генетический синдром"?

Под понятием "редкий генетический синдром" могут скрываться несколько тысяч разных болезней, как частых(болезнь Дауна, например),так очень редких,даже не описанных в мед.литературе.Для того, что бы поставит, каокой то спецефический диагноз, его надо прежде всего заподозрить при внешнем осмотре: дети с генетическими заболеваниями имеют в различной степени выраженности и в различном количестве стигмы дизэмбриогенеза врожденные пороки развития и стигмы дизэмбриогенеза.Вполне возможно очные генетики видят таке изменения у ребенка, но на находят ни одно известное генетическое заболевание, к которым эти все изменения подходили ,тем более , если нет семейной истории наследсвенного заболевания.Нет единого анализа, по которому можно определить генетические заболевания.Есть генетические проверки на наиболее частые заболевания генетические в различных клиниках в различном наборе, но далеко не для всех заболеваний.
Видимо очные генетики просто не хотят обследовать ребенка на те неск. генетических заболеваний, для кот.есть диагностика лабораторная, т.к. уверены, что Ваш ребенок- не тот случай.Лечения генетических заболеваний спецефического неть есть коррекция по возможности имеющихся нарушений и консультирование генетическое для исключения вероятности генетического заболевания у возможных будущих ваших детей.Но при отсутсвии чего то похожего в семье такие заболевания чаще всего- случайная генетическая ошибка

Спасибо за ответ.И тем неменее,хотелось бы точности.На кариотип (анализ на синдром Дауна мы сдавали,нечего нет).Ребенок растет,но с задержкой,есть по мнению врачей стигмы множественные(именно во внешности).Я понимаю что нет единого анализа,но ведь есть набор анализов которые можно сдать и уточнить,что с ребенком?

Если по мнению врачей-генетиков есть стигмы, то по совокупности стигм предполагается один или два генет. синдрома и делаются прицельные генет. исследования на исключение/подтверждение подозреваемых симдромов. Скринировать на всевозможные ген. синдромы не позволяет себе ни одно здравоохранение мира, хотя по желанию клиента это можно сделать в определ. лабораториях - цена вопроса неск. десятков тысяч УЕ.

Спасибо большое за ответ.Значит в нашем генетическом центре в Самаре ,нам тоже ничего конкретного не могут поставить,т.к. не могут исследовать ребенка,так что ли?только в частном порядке за свою оплату?

..Значит в нашем генетическом центре в Самаре ,нам тоже ничего конкретного не могут поставить,т.к. не могут исследовать ребенка,так что ли?только в частном порядке за свою оплату? Скорее в генетическом центре в Самаре в частном порядке за свою оплату Вам могут провести ряд дополнительных исследований,но вряд ли cмогут поставить точный диагноз

Подскажите пожалуйста,уважаемые специалисты!анализ на цитомегалловирус,на антитела, ПРЦ.Помогут выяснить у ребенка что за генетический синдром или нет?

И как же тогда быть?никто не сможет поставить диагноз точный,это какой то замкнутый круг получается?

Еще разок - по совокупности опред. стигм у Вашего ребенка могут предполагать какой-то конкретный синдром: Ваша ближ. цель как мамы - узнать у очного врача-генетика название точное название предполагаемого синдрома и по каким именно стигмам он подозревается.

спасибо за совет!вот именно это я и хочу,чтобы нам дали точное название предполагаемого синдрома.

Если у Вас есть немного своб. времени и средств, попросите специалистов по мед. переводам перевести Вам на понятный русский след. информацию:

Genetic testing for intellectual disability

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Вы тогда будете себе представлять, какое еще нужно дообследование и выполнимо ли такое генет. тестирование в г. Самара или нужно будет обращаться в Москву или даже за рубеж.

Здравствуйте уважаемые специалисты!Будьте добры подскажите каковы мои шансы с нашим заболеванием сделать инвалидность ребенку?

для начала нужно верифицировать диагноз
с диагнозом "редкий генетический синдром" МСЭК вряд ли пропустит

Спасибо за ответ!Я понимаю,что надо сначала уточнить диагноз,какой именно.Поедем еще раз в генетический центр,будем настаивать на конкретики.

Здравствуйте специалисты!Подскажите пожалуйста, куда нам дальше двигаться уже с поставленным диагнозом "синдром рубинштейна тейби".Как помочь дочке адаптироваться к этому миру?Что ждет таких деток в будущем,каков прогноз?Сколько лет живут с таким диагнозом?

Начните с прочтения специальной мед. литературы (если Ваши очные генетики ничего не рассказали):

Rubinstein-Taybi syndrome: clinical features, genetic basis, diagnosis, and management

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

спасибо!постараюсь найти для этого время,кое что конечно уже знаю

Здравствуйте!!!! можно попробовать полноэкзомное секвенирование вашего ребеночка. Может и выявится причина( та мутация), которая дала такой синдромокомплекс.

Спасибо за отзыв!но я не знаю есть ли смысл в этом?врач генетик сказала что мутация произошла и в этом не виноват не отец не мать,это дело случая.Или это не так?врач сказала что надо рожать еще,т.е.здорового ребенка.Но честно говоря как то страшно после такого случая.

Я считаю , что Ваш генетик прав. По поводу заданного Вами вопроса-думаю, что можно оформить инвалидность ребенка с данным диагнозом.Только думаю, что генетик должен описать для комиссии прогноз и собутсвующие заболевания при этом заболевании(синдром очень редкий и в комиссии скорее всего не имеют о нем представление), но я с работой и нормами МСЭКа не знаком

спасибо за отовет!Наш врач генетик описал всё.А что вы можете сказать по поводу родить ещё ребенка,каковы шансы что он будет здоров ?

заочно можно сказать, что или будет здоров, или не будет - более точно: нужно решать вопрос с генетиками. Если бы Вы потрудились прочесть ссылку вверху, то узнали бы о шансах/рисках при синдроме Рубинштейна-Тейби: recurrence risk of RSTS is approximately 0.5-1%

Спасибо Вадим Валерьевич!статью я прочитала,по Вашей ссылке.Не совсем конечно понимаю в медицинских терминах,но в общих чертах ясно.Как я поняла что риск всё же есть.А вот Наш врач генетик сказала что в моей ситуации этого уже не произойдет.

здравствуйте Уважаемые специалисты!Подскажите пожалуйста ещё есть ли надобность сдавать анализы дочке или проходить какие то обследования?или с нашим диагнозом нужно просто смириться????????

И все же кажется, что Вы ссылку или не читали или не поняли, если продолжаете задавать абстрактные вопросы - уточните, у Вашего ребенка обнаружены/подтверждены именно те генетические поломки, которые описываются в статье при синдроме Рубинштейна-Тейби, или диагноз Вашему ребенку был предположен/поставлен с потолка??? Прикрепите скан результата генет. анализа

Здравствуйте!генетик поставила по внешним признакам,осмотрев ребенка и по его на данный момент развитию.Сказала что у нас классический синдром рубинштейна ,что анализ здесь не делают,а только в Москве и он платный.Сказала что в анализе нет необходимости сейчас,если только потом когда будет взрослым делать инвалидность по группам,а сейчас и так инвалидность дадут,по выписке.Это всё что у нас есть (файлами отправила).

Так Вам как дешевле или как правильнее? Предположительный генет. синдром ВСЕГДА подтверждается целевым генетич. анализом, какой именно - в статье выше. Если синдром Рубинштейна-Тейби будет подтвержден, то для ребенка следует делать ровно то, что рекомендуется во всем мире, а если не подтвердится - искать в реале место, где делают нормальную генетич. консультирование.

Наш врач генетик описал всё.А что вы можете сказать по поводу родить ещё ребенка,каковы шансы что он будет здоров ?
от 99 к одному до 199 к одному

риск при наличии данного синдрома у первого ребенка