Просмотр полной версии : Кариотип абортуса, нарушение фолатного цикла и тромбофилия

День добрый! На 19 неделе пришлось сделать прерывания беременности по медицинским показаниям. После плохого 2-го скриннинга прошла УЗИ у генетика и направили на прерывание. Результатов вскрытия пока нет, но пришли результаты кариотипирования абортуса.
Заключение - mos48,XY,+13,+15(2)/46,ХY(8)
Комментарии - Мозаичный кариотип, который имеет две клеточные линии: 1 - мужской кариотип с трисомией хромосомы 13 и с трисомией хромосомы 15 (20% клеток), 2 - нормальный мужской кариотип (80% клеток).
Помогите разобраться:
1. Что это такое?
2. Как действовать дальше, к кому обращаться?
3. Есть ли шанс на здорового ребенка?
4. Какие нужно делать исследования?
Спасибо большое!

Здравствуйте!
Укажите, пожалуйста, возраст Ваш и мужа.
А так же историю беременностей (в том числе с другими партнерами, если были).

Мне и мужу 32 года. Беременность первая у меня и у него. Ранее предохранялись прерыванием полового акта. Когда решили завести ребеночка, беременность наступила сразу.

Обнаружена очень редкая хромосомная аномалия.
Такие аномалии - результат случайной ошибки при первых делениях зиготы.
Никаких специальных исследований при планировании беременности не надо.

Спасибо за ответ и отзывчивость! Разрешите еще несколько вопросов.
1. Основанием для прерывания по экспертному УЗИ был порок развития нервной трубки, расщепление позвоночника, синдром Арнольда-Киари. Это все следствия того, что показал кариотип ребенка?
2. Врач в роддоме сказала мне, что чем реже встречается патология, тем сильнее поломка в генах. Что скажете? Может нам с мужем сделать кариотипирование?
3. Подскажите по поводу фолиевой кислоты. Дело в том, что начиная с подросткового возраста и до сегодняшних пор ощущала нехватку сил, энергии, обращалась к врачам, ничего кроме слегка заниженного гемоглобина - 100 не находили. Затем из-за сильной потери волос обратилась к трихологу, который назначил сдать анализ на ферритин и он показал сильно низкий результат - 4,6. По назначению трихолога принимала пол года сорбифер дурулес и фолиевую кислоту по 1мг/3 р. в день, это было как раз до зачатия. При первых признаках беременности отменила все лекарства, я не знала, что фольку отменять не стоило. Возобновила прием только на 6 неделе. Могло ли это повлиять? И т.к. я принимала фольку пол года до зачатия может у меня есть какая-то ее не усвояемость?

1. Если при такой патологии находят хромосомную аномалию, то есть основания считать, что именно она и есть причиной.
2. Мне не вполне понятно о чем сказал Ва врач. Для кариотипирования показаний нет, не стоит.
3. Вам следует принимать максимальную профилактическую дозу фолиевой кислоты (4 мг в сутки) на протяжении всего планирования и беременности (первый триместр).

Железодефицит, конечно, надо ликвидировать. Посмотрите информацию в разделе Гематология.

Получается проблемы с фолиевой кислотой дали эту хромосомную аномалию?

Точную причину этой аномалии никогда не узнать.
Ваше желание разобраться полностью в том, что случилось, узнать точную причину - совершенно понятно. Но будет более продуктивным оставить эту идею и сосредоточиться на будущем.

Хромосомная аномалия плода может случится с кем угодно.

Если были случаи дефекта нервной трубки - рекомендуются максимальные дозы фолиевой кислоты.

Спасибо огромное за ответы!
Подскажите, Вы написали 4 мг фолиевой кислоты, а как определить для меня максимальную дозу? Получается до зачатия я пол года принимала фольку по 1мг 3 раза в день - выходит у меня было 3 мг в день. Не хочется такое пережить еще раз. Как узнать точную дозу или может нужен другой препарат с этой фолиевой кислотой?

Добрый день! После прерывания сделали исследования и обнаружили у меня и мужа нарушение фолатного цикла и тромбофилию. Прерывание сделали из-за порока развития нервной трубки. Анализы на фолиевую кислоту и фолаты в эритроцитах в норме на фоне отсутствия приема препаратов. Кариотип у меня и мужа нормальный.
1. Является ли это несовместимостью?
2. Каковы шансы иметь здорового ребенка?
3. Встречаются ли подобные случаи и какой прогноз?
4. Прокоментируйте рекомендации: в течении 3-х месяцев обоим партнерам при подготовке к беременности принимать фемибион 400мкг, бетаргин, аспирин-кардио 100, также женщине фемибион, аспирин всю беременность.
Спасибо!

Здравствуйте,
Вы уже получили консультацию ранее тут и в разделе Гематология.
Но Вы не прислушались к рекомендациям и пошли делать еще не нужные исследования.