mamaluchika
22.02.2015, 19:48
Добрый день!
Помогите понять - это генетика или эндокринология.
Мальчик от первой доношенной беременности. Роды были простимулированы ровно в 40 недель, 15 часов безводный период, применялся вакуум-экстрактор. Рост 52 см, вес 3360 г, 7/8 по Апгар. Была физиологическая желтушка, интенсивно светились 4 дня с перерывами только на кормления. Воды не давали, молока у мамы не было, в результате неделю с мочей вымывались красные соли (не знаю как правильно называется данный процесс). С рождения на ИВ.
Сейчас ребенку ровно 5 месяцев (вес 7415, рост 65,5, ОГ 44 см) на теле есть пятна кофе с молоком. Только одно 10х3мм с нечеткими краями. Остальные маленькие от 4х2мм до меньше 1 мм все с ровными краями, над кожей не выступают. Пятна продолжают появляться, но маленькие <1 мм. Есть бледные размытые точки меньше 1 мм похожие на веснушки в складках кожи: 1 на шее, 1 на сгибе стопы, 1 на мошонке.
По обследованию:
1. Два дерматолога поставили невусы пигментные врожденные, но когда я спрашивала о возможности факоматоза добавили в заключение знак "?";
2. Ортопед - здоров;
3. Хирург - гиперпигментация;
4. Педиатр - к году все пройдет;
5. Невролог - здоров, по поводу пятен отправила к эндокринологу;
6. Эндокринолог - не знает, с чем связана гиперпигментация, по результатам анализов крови вообще отправила нас в НИИ эндокринологии, сказала, что ничего не понимает.
7. Анализы: в моче много бактерий+++, пересдавали 2 раза (могут быть не показательны, т.к. оба раза в момент сбора мочи какали); в анализах крови:
- эритроциты 4.2 (4.5-5.0)
- гемоглобин 126 (130-160)
- тромбоциты 400 (200-300)
- лейкоциты 8.3 (4.5-9.5)
- базофилы 1% (0.5-1.0)
- эозинофилы 0% (1-5)
- палочек. 1% (1-5)
- сегмент. 27 (50-72)
- лимфоциты 66% (18-38)
- моноциты 5% (2-10)
- СОЭ 3
- глюкоза 5.0 (3.3-5.6)
- креатинкиназа 244 (< 295)
- кальций общий 2.78 (2.2-2.7)
- кальций ионизированный 1.43 (1.12-1.30)
- натрий 137 (129-143)
- калий 4.7 (3.6-5.8)
- фосфор 2.51 (1.15-2.15)
- витамин Д суммарный 70.0 (30.0-100.0)
- Т4 1.38 (0.65-2.30)
- ТТГ 2.470 (0.730-8.350)
- паратгормон 7.9 (9-52)
Витамин Д3 (водный) принимали по 3 капли в день в течении 1,5 месяцев, т.к. были влажные ступни и ладошки. После сдачи анализов отменили Д3 и пересдали через неделю анализы на кальций и фосфор. Результаты:
- Кальций 3.07 (2.10-2.70)
- Кальций ионизированный 1.47 (1.05-1.23)
- Фосфор 2.33 (1.15-2.15)
- Паратгормон 9.02 (17.80-28.39)
УЗИ брюшной полости, щитовидной железы, тазобедренных суставов без патологии. НСГ - небольшое расширение МПЩ 5.1 мм (норма до 4 мм).
ВОПРОСЫ:
1. Пятна похожи на нейрофиброматоз или нет?
2. Для пятимесячного ребенка не много ли родинок, если считать все точки и мало заметные, то порядка 20 шт.? Родители русские, у папы родинок мало, у меня есть 1 родимое пятно чуть темнее цвета кожи 5х5 см на ягодице, родинок мелких много, но появились после 25 лет, когда стала усиленно загорать.
3. Могут ли анализы говорить о передозировке витамина Д3 или надо искать другую причину?
4. Обезвоживание, хотя внешних признаков нет(ребенок вообще не пьет воду, только смесь, сейчас стала давать чай, может в сутки выпить до 70 мл)?
5. На появление гиперпигментации могли повлиять особенности течения беременности? Угроза прерывания на сроке 5-8 недель, прием дюфастона по 3 таблетки в день + утрожестан 200 на ночь вагинально до 30 недель (такие вот у меня были врачи), отменяла сама. Также принимала Л-тироксин по 50 в день, с самого начала беременности у меня начался фолликулит преимущественно живот, прописали мазать фукорцином и саллицилловой кислотой (практически в ней купалась с 22 недели, врач сказал, что это на беременность не влияет).
Прилагаю фото наших пятен, на первой фотографии наиболее четко видна структура пятен и их цвет.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Буду благодарна хотя бы за совет, к кому обратиться?
Помогите понять - это генетика или эндокринология.
Мальчик от первой доношенной беременности. Роды были простимулированы ровно в 40 недель, 15 часов безводный период, применялся вакуум-экстрактор. Рост 52 см, вес 3360 г, 7/8 по Апгар. Была физиологическая желтушка, интенсивно светились 4 дня с перерывами только на кормления. Воды не давали, молока у мамы не было, в результате неделю с мочей вымывались красные соли (не знаю как правильно называется данный процесс). С рождения на ИВ.
Сейчас ребенку ровно 5 месяцев (вес 7415, рост 65,5, ОГ 44 см) на теле есть пятна кофе с молоком. Только одно 10х3мм с нечеткими краями. Остальные маленькие от 4х2мм до меньше 1 мм все с ровными краями, над кожей не выступают. Пятна продолжают появляться, но маленькие <1 мм. Есть бледные размытые точки меньше 1 мм похожие на веснушки в складках кожи: 1 на шее, 1 на сгибе стопы, 1 на мошонке.
По обследованию:
1. Два дерматолога поставили невусы пигментные врожденные, но когда я спрашивала о возможности факоматоза добавили в заключение знак "?";
2. Ортопед - здоров;
3. Хирург - гиперпигментация;
4. Педиатр - к году все пройдет;
5. Невролог - здоров, по поводу пятен отправила к эндокринологу;
6. Эндокринолог - не знает, с чем связана гиперпигментация, по результатам анализов крови вообще отправила нас в НИИ эндокринологии, сказала, что ничего не понимает.
7. Анализы: в моче много бактерий+++, пересдавали 2 раза (могут быть не показательны, т.к. оба раза в момент сбора мочи какали); в анализах крови:
- эритроциты 4.2 (4.5-5.0)
- гемоглобин 126 (130-160)
- тромбоциты 400 (200-300)
- лейкоциты 8.3 (4.5-9.5)
- базофилы 1% (0.5-1.0)
- эозинофилы 0% (1-5)
- палочек. 1% (1-5)
- сегмент. 27 (50-72)
- лимфоциты 66% (18-38)
- моноциты 5% (2-10)
- СОЭ 3
- глюкоза 5.0 (3.3-5.6)
- креатинкиназа 244 (< 295)
- кальций общий 2.78 (2.2-2.7)
- кальций ионизированный 1.43 (1.12-1.30)
- натрий 137 (129-143)
- калий 4.7 (3.6-5.8)
- фосфор 2.51 (1.15-2.15)
- витамин Д суммарный 70.0 (30.0-100.0)
- Т4 1.38 (0.65-2.30)
- ТТГ 2.470 (0.730-8.350)
- паратгормон 7.9 (9-52)
Витамин Д3 (водный) принимали по 3 капли в день в течении 1,5 месяцев, т.к. были влажные ступни и ладошки. После сдачи анализов отменили Д3 и пересдали через неделю анализы на кальций и фосфор. Результаты:
- Кальций 3.07 (2.10-2.70)
- Кальций ионизированный 1.47 (1.05-1.23)
- Фосфор 2.33 (1.15-2.15)
- Паратгормон 9.02 (17.80-28.39)
УЗИ брюшной полости, щитовидной железы, тазобедренных суставов без патологии. НСГ - небольшое расширение МПЩ 5.1 мм (норма до 4 мм).
ВОПРОСЫ:
1. Пятна похожи на нейрофиброматоз или нет?
2. Для пятимесячного ребенка не много ли родинок, если считать все точки и мало заметные, то порядка 20 шт.? Родители русские, у папы родинок мало, у меня есть 1 родимое пятно чуть темнее цвета кожи 5х5 см на ягодице, родинок мелких много, но появились после 25 лет, когда стала усиленно загорать.
3. Могут ли анализы говорить о передозировке витамина Д3 или надо искать другую причину?
4. Обезвоживание, хотя внешних признаков нет(ребенок вообще не пьет воду, только смесь, сейчас стала давать чай, может в сутки выпить до 70 мл)?
5. На появление гиперпигментации могли повлиять особенности течения беременности? Угроза прерывания на сроке 5-8 недель, прием дюфастона по 3 таблетки в день + утрожестан 200 на ночь вагинально до 30 недель (такие вот у меня были врачи), отменяла сама. Также принимала Л-тироксин по 50 в день, с самого начала беременности у меня начался фолликулит преимущественно живот, прописали мазать фукорцином и саллицилловой кислотой (практически в ней купалась с 22 недели, врач сказал, что это на беременность не влияет).
Прилагаю фото наших пятен, на первой фотографии наиболее четко видна структура пятен и их цвет.
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Буду благодарна хотя бы за совет, к кому обратиться?