Nataliya16
04.03.2015, 16:15
Помогите разобраться с заключением и поставленным диагнозом. Был проведен амниоцентез (беременность 16-17 недель) и взята амниотическая жидкость
Заключение написано ниже.
Метод генетического исследования: Молекулярно-генетический анализ (аЦГХ) (на матрице высокого разрешения Агилент Течнологиес ЦГХ - ХД:8х60К)
Заключение:
Молекулярный кариотип: арр[hg19] 15q11.2 (22,822,019-23,085,219)х3
Пол плода - мужской
Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (аЦГХ) выявлены структурные изменения хромосомы 15:
Обнаружена микродупликация на длинном плече (q) 15 хромосомы с позиции 22822019 до позиции 23085219, захватывающая регион 15q11.2. Размер: 263200 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: ТУБГЦП5, ЦЫФИП1, НИПА2, НИПА1
Микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (ОМИМ): нет
В базе данных ДЕЦИПХЕР обнаруженная микродупликация определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50000 п.н. не обнаружено.
Рекомендовано: консультация врача-генетика, проведение хромосомного микроматричного анализа супругам с целью уточнения клинической значимости указанной микродупликации и прогноза потомства.
Анализ мной и моим супругом был сделан, ждем результатов.
Были у генетиков на консультации: один говорит, что это умственная отсталость однозначно, надо прерывать, потом плановая беремменость и делать биопсию хориона; другой генетик говорит, что ждем рез-ов анализа, если из вас кто-то носитель данной аномалии, то возможно шанс рождения здорового ребенка есть.
Каков шанс родить здорового ребенка сейчас при таком диагнозе? Если прерывать, есть ли шансы родить потом здорового ребенка. Или пока без результатов наших молекулярных анализов говорить о чем-то рано?
Заключение написано ниже.
Метод генетического исследования: Молекулярно-генетический анализ (аЦГХ) (на матрице высокого разрешения Агилент Течнологиес ЦГХ - ХД:8х60К)
Заключение:
Молекулярный кариотип: арр[hg19] 15q11.2 (22,822,019-23,085,219)х3
Пол плода - мужской
Результат: При проведении анализа полногеномной гибридизации (аЦГХ) выявлены структурные изменения хромосомы 15:
Обнаружена микродупликация на длинном плече (q) 15 хромосомы с позиции 22822019 до позиции 23085219, захватывающая регион 15q11.2. Размер: 263200 п.н.
Гены, расположенные в районе дисбаланса: ТУБГЦП5, ЦЫФИП1, НИПА2, НИПА1
Микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (ОМИМ): нет
В базе данных ДЕЦИПХЕР обнаруженная микродупликация определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т.ч. врожденные пороки развития).
В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 50000 п.н. не обнаружено.
Рекомендовано: консультация врача-генетика, проведение хромосомного микроматричного анализа супругам с целью уточнения клинической значимости указанной микродупликации и прогноза потомства.
Анализ мной и моим супругом был сделан, ждем результатов.
Были у генетиков на консультации: один говорит, что это умственная отсталость однозначно, надо прерывать, потом плановая беремменость и делать биопсию хориона; другой генетик говорит, что ждем рез-ов анализа, если из вас кто-то носитель данной аномалии, то возможно шанс рождения здорового ребенка есть.
Каков шанс родить здорового ребенка сейчас при таком диагнозе? Если прерывать, есть ли шансы родить потом здорового ребенка. Или пока без результатов наших молекулярных анализов говорить о чем-то рано?