Просмотр полной версии : Синдром ди джорджи

Добрый день. нашей дочке поставили диагноз 75 процентов. скажите это верный диагноз или нужно пересдать анализы

Здравствуйте!
Показанием к анализу должны были быть определенные симптомы (какие?).
Делеция определена. Значит она и есть причина этих симптомов.

внешних признаков никаких у нее нет. то есть нет смысла пересдавать?

почему делали анализ?

у дочки не обнаружили тимуса, поэтому сдали анализ.

у нее был порок сердца. перерив дуги аорты тип б

Отсутствие тимуса и порок сердца - симптомы, обнаруженная делеция - причина.

Пересдавать нет смысла.

спасибо большое. то есть заниматься ее имунограммой?

и еще вопрос, а может быть 75 процентов?

или должно быть только 100 процентов или ничего. генетики сказали, что не может быть 75 процентов

Консультация иммунолога нужна.

Как Вы понимаете эти 75%?

я бы у вас хотел про консультироваться, что значат эти проценты? ятак понимаю, что у нас не полный синдром ди джорджа.

75 -ти процентов синдрома быть не может.
Наличие делеции в 75% клеток - может.
Это мозаичный вариант.

а разница есть между 100 процентов или 75 процентов в развитии ребенка?
Спасибо за ответы.

разницы может не быть

А сколько таких деток в Украине с синдромом ли Джорджи вы не знаете?

а прививки можно делать?

Про количество не обладаю информацией.

Расскажите о дочери - возраст, когда выявили отсутствие тимуса, что с пороком сердца, общее развитие, какие прививки делали,..?

Дочери 6 месяцев. Тимуса не обнаружили после рождения. Радикальную операцию делали на 10 сутки после рождения. Развитие соответствует нормам. Прививок никаких не делали. Сейчас вес где-то 6 500 и рост 60.

Клеточные формы ИДС (тяжелая комбинированная недостаточность, синдромы Ди Джорджи, Вискотта - Олдриджа, атаксии - телеангиэктазии) являются абсолютным противопоказанием к введению живых вакцин.
В.К. Таточенко Иммунопрофилактика 2014
Таким образом Вы прививаетесь в соответствии с национальным календарем Вашей страны проживания, кроме БЦЖ, ОПВ (заменить на ИПВ) и КПК.
Но рекомендовано добавить сверх календаря вакцинацию против менингококка, пневмококка, гемофильной инфекции.

И ещё скажите пожалуйста, если бы не было тимуса делеция была бы 100 процентов?

Ваш вопрос не понятен, переформулируйте более четко

А на что влияет эта хромосома 22?

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

можете посмотреть имунограму,Не тли первичного имунодефицита?

можете посмотреть имунограму,Не тли первичного имунодефицита?

Загрузите саму иммунограмму

Это первый анализ сдавали

новый анализ

Еще анализ на кальций и почечный.

Иммунодефицита нет

Скажите пожалуйста а т клетки у нее в норме?

Абсолютное число Т-лимфоцитов в норме, незначительные изменения являются функциональными и клинического значения не имеют.

Возможно тогда у неё нет синдрома ди джорджа?

И еще скажите, тогда возможно у нее иммунитет как у здорового ребенка? И если так, то как объяснить,что у нее нет тимуса?

Полная форма Ди Джорджи - самая тяжелая, включающая иммунодефицит, встречается меньше чем у 1% пациентов.

то есть у нас иммунитет как у здорового ребенка?

Отсутствие тимуса объясняется делецией в 22 хромосоме.
Иммунитет обеспечивается не только тимусом.

Какие комментарии и рекомендации Вы получили от иммунолога?

Иммунодефицита нет и Т клетки у нее в норме.

во вторник поедем более подробно все узнаю.

Были у врача. Иммунодефицита нет. Надо каждые пол года контролировать кальций.

Нашей дочке сейчас 7 месяцев. Рост 62 см и вес 7200. Скажите рост и вес соответствует нормам развития?

Нашей дочке сейчас 7 месяцев. Рост 62 см и вес 7200. Скажите рост и вес соответствует нормам развития?

Скачайте и заполните эти таблицы ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Это нарисовала сама девочка ?

а как надо было сделать. делал в первый раз.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Понятно , что настоящие данные в медиане таблицы , то бишь хорошо, Но ведь там точечки на все предшствующие месяцы надо было поставить , если волнует развитие и рост

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

стоит ли волноваться?

Строго говоря , рост идет примерно в одной персентильни , масса приближается к медиане - была очень низкой . У меня нет особых замечаний- но послушаем педиатров и генетиков

скажите пожалуйста, а что значит эти слова масса приближается к медиане?

Просто масса близка к средним значениям , хотя ребенок родился с низкой массой

Скажите пожалуйста, а рост не низкий у неё?

Судя по представленному графику - в середине для днтей этого возрпста

Скажите пожалуйста, если при этом синдроме у дочки есть лепет, значит она в дальнейшем будет нормально говорить?

ответьте пожалуйста.

Уважаемый ТС,

После детального обсуждения возникшей ситуации с коллегами Ваша тема открыта вновь для консультирования, выше опубликованные спорные сообшения удалены, за их резкость приношу свои извинения. Убедительная просьба терпеливо ожидать ответов консультантов в данной теме и не создавать дубли или др. сообшения, ведушие к нарушению правил публикации на форуме.

Приношу извинения за резкий пост.
Рекомендация изучить раздел по развитию детей по-прежнему актуальна

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Спасибо большое. Но я там уже прочитал. Я просто знаю несколько деток, которые плохо говорят. Вот и спросил каков наш шанс, что дочка заговорит.
Заранее спасибо за ответ.

К сожалению, предсказать как будет развиваться речь именно у Вашего ребенка практически невозможно, челюстно-лицевые хирурги за рубежом пишут, что кроме самого синдрома на речь может влиять анатомические особенности строения ротовой полости/неба/аденоидов и наличие или отсутствие дефектов там: гипотония мышц ротовой полости, атрофия аденоидов/миндалин, ассиметрия дыхательных путей, платибазия и др. могут быть факторами, замедляющими речевое развитие ребенка.

Спасибо Вам за ответ.

Скажите пожалуйста,в дальнейшем моя дочь может иметь детей с этим синдромом? И каков процент, что дети её будут здоровы. Не передаётся ли этот синдром наследственно?

Вероятность наследственности 50%.

Добрый день. Нашей дочке уже 9 месяцев. Она ещё не сидит. Это нормально с нашим синдромом?

На подобные вопросы мы не сможем Вам отвечать.
Да, для ребенка с хромосомным синдромом может быть свойственна задержка развития. Но на сколько это "нормально" сказать сложно.

Вам нужно найти специалиста по развитию (дефектолога), который будет постоянно наблюдать Вашу дочку.

Скажите пожалуйста, а если сделать прививку бцж нашей дочери, чей ей это может грозить?

Добрый вечер.нашей дочке 1 год и2 месяца. Сдали анализ ттг. Показал 3,8. Скажите это нормально? Норма лаборатории 0,4-6

Идеально

Спасибо большое.в будущем надо ещё делать анализ ттг ?

Если будут на то показания