Просмотр полной версии : ВПС + 47XY+mar

здравствуйте!

очень нужна помощь, потому что наш генетик не может или не хочет отвечать на все наши вопросы. все сводится к одному - прерыванию.
у меня немного недоверительно отношение к генетику по той причине, что после диагностирования Тетрады Фалло, она сказала, что это не оперируется, что даже нет смысла ехать консультироваться к кардиохирургам, но съездив в кардиоцентр, нам сообщили, что ТФ - не показание к прерыванию при нормальном кариотипе и оперируется тяжело, но успешно. то есть слова генетика не подтвердились, поэтому приходится перебдеть в настоящих вопросах.

мне 26, мужу 32.
беременность первая, с первого цикла. выкидышей, абортов не было, цикл стабильный +/-1 день.
кроме витамин ничего не пили, беременность не поддерживали, все "как по маслу" было сразу.

- скрининг первого триместра: ТВП 1 мм, ХГЧ 1,9 МоМ, Рарр-а 0,3 МоМ.
- 16, 17, 19 недель: сложное ВПС: Тетрада Фалло со стенозом легочной артерии + маленькая носовая косточка (3,6 мм с 16 по 19 неделю, не растет) + отставание в развитии бедренной кости на 1 неделю (всё остальное идеально по всем трем УЗИ у разных врачей в разных городах)
- амниоцентез: 47XY+mar[17]/46XY[33] (хромосомный дисбаланс у плода: трисомия по неуточненному хром. материалу, мозаичный вариант)
- сдали кровь на наш кариотип

1) по амниоцентезу планировалось проверять стандартно + кач-синдромы, но после такого результата решили кач-синдромы опустить, а проверить 16 хромосому (на глаз лишний "кусочек" похож на 16ю хромосому). но сколько я читала про трисомию 16, то плод не должен был развиться до 21 недель (беременность идеальная: ни токсикоза, ни выделений, ни одного потягивания за все время, мои гормоны все в норме, прикрепление прекрасное). почему будут проверять только что-то одно, мне тоже не понятно..

можно ли вот так просто взять практически методом тыка выбрать хромосому, которую будут проверять?

2) генетик настаивает на прерывании. ВПС уже есть, хромосомный дисбаланс подтвержден - ребенок будет как минимум с полнейшим отставанием в развитии + сложный ВПС.
проблема в том, что вопрос прерывания будет решаться на днях, а результат нашего кариотипирования придет гораздо позже.
если у меня или мужа будет такой же кариотип и мы абсолютно здоровы, то может стоило побороться за этого ребенка, пускай и с пороком сердца..? ведь не факт, что следующие дети будут здоровее.

тут получается конфликт: если у кого-то из нас такой же кариотип, то для ребенка этот кариотип - норма.
но ВПС - это уже не наше, то есть генетики автоматически приписывают данный кариотип к ребенку и мы не при чем.
НО при этом не исключают, что у нас что-то не так.. замкнутый круг.

3) чаще всего такого типа трисомии - это наследственное или случайное?

4) если наш кариотип будет нехорошим, то скорее всего будет какая-то транспозиция (-локация?), а у ребенка могло "выбить" уже трисомией. это я вообще не поняла.. вначале говорят о таком же кариотипе, а потом "у вас может быть одно - у ребенка другое".

5) должны ли более досконально изучить кариотип плода? или самое главное тут - наши кариотипы? но сделают ли их достаточно подробно или будет также "по неуточненному хром. материалу"? важен ли обширный кариотип для прогноза следующих беременностей? или независимо от номера хромосомы, если у кого-то из нас 47XY+mar, в любом случае прогнозы на последующих детей печальны?

6) правда ли то, что в нашем случае, помимо того, что есть ВПС, то 100% будет еще умственная отсталость и еще неограниченный список ВПР? или все же есть шанс отделаться лишь ВПС?

немного хочется утрясти в голове это.
на комиссию по прерыванию мне завтра, несколько дней на подумать, а кариотип еще ждать.
очень страшно сделать неправильный выбор.
спасибо большое заранее

Очень жаль, что уже не могу править свое первое сообщение( хотела удалить тьму глупых вопросов и продолжить свою историю.

Полная расшифровка кариотипа ребенка после амниоцентеза: 47,XY+16[17]/46,XY[33]
Так, как "хвостик" у двух 16ых хромосом не светился, отправили нас сдавать кариотипы..

Беременность прервали в 21 неделю и 1 день (22 дня назад). Медикаментозное: в первый день две таблетки выпила, на второй таблетки закладывали в шейку матки.

Пришел ответ по нашим кариотипам. У меня нормальный женский кариотип.
У мужа 46,ХY,t(8;16)(p23;q24) - реципроктная сбалансированная транслокация.

Всё стало логичным и стало на свои места.
Наши шансы знаю: прочитала все темы на форуме про трансолокациям до 2006 года.

Есть несколько вопросов:
1. возможности нашей лаборатории при проведении БВХ: пункцию делают с 12 недель + 4 недели для вердикта по перестойкам.
есть ли смысл искать другие лаборатории? я не прошу адресов, я лишь хочу знать, возможно ли технически провести БВХ раньше и ответ по перестройкам дать быстрее? (у нас есть возможность сделать БВХ в Европе, например).
2. мне не дает покоя, почему беременность сохранилась: мало того, что у ребенка была несбалансированная транслокация, так еще и трисомия с "ломанной" хромосомой.
беременность наступила с первого цикла, без единой угрозы, без медикаментозной поддержки, все шло идеально. меня пугает то, что в наши последующие попытки будет повторение. есть ли какая-нибудь статистика, какой шанс на повторение с сохранением беременности? с психологической и физической сторон я конечно предпочитаю выкидыши на ранних сроках..
3. не хочу плодить темы. может быть и сюда заходят гинекологи. когда можно планировать следующую беременность? (мнения врачей разнятся: от 3 месяцев до 12 обязательного перерыва).

Здравствуйте!
1. Биопсию ворсин хориона можно осуществлять с 7 недели беременности, если есть специалист способный это делать. Чем меньше срок, тем большее мастерство и опыт должны быть.

2. Действительно, сохранение беременности при хромосомных аномалиях большая редкость. Но все же так бывает. Однако, это не означает, что при повторении ХА опять будет все так же.

3. Время зависит лишь от состояния Вашего здоровья. Никаких иных причин для перерыва нет.

спасибо за ответ :)

1. даже с 7ми! ничего себе. правда мало, наверное, смысла в таком сроке, потому что еще может сработать первый этап отбора и обойтись без БВХ.
но мне скорее интересует лабораторные возможности. генетик сказала узнавать, сможет ли кто-то увидеть перестройки по "прямой культуре". или любой лаборатории надо 4 недели на выявление перестроек? ускорить процесс можно лишь ранним взятием материала?

2. она сохранилась только по причине мозаицизма?

3. забыла уточнить, что после меня чистили под наркозом. всех чистят..

1. Кариотпирование возможно выполнить и быстрее, чем за 4 недели. Такую лабораторию найти можно.

2. Мозаицизм важный фактор сохранения.

В Москве биопсию хориона делают самое раннее с конца 9-начала 10 недели. Предварительный результат будет через неделю. 7 недель это больше теория все же - требует очень высокой квалификации того кто делает и с материалом бывают проблемы. Да и риск выкидыша на таких сроках как я слышал несколько больше (хотя тут не уверен).

да, в 7 недель я бы на БВХ не пошла, хотя бы так хотелось: чем раньше, тем больше вероятность выкидыша, и плюс надо дать шанс беременности самой разрешиться.
но не в 12.. в 12 недель забор + 4 недели на ответ - это повторение этой истории..

Кариотпирование возможно выполнить и быстрее,
с перестройками?



хотела бы обратиться, к парам с транслокациями, если можно в этой теме.:bc:
очень хочется пообщаться с людьми, которые проходят через эти же проблемы. в сети ничего такого не нашла на форумах темы изредки и стары.
ваши истории. как справляться морально? как поддержать мужа? что это значит для мужчины? очень хочется его понять. мы вроде держимся, без конфликтов и истерик, и даже без валерианки, но сердце болит :ac: очень страшно, все свежо и тяжело. то отчаяние, то вера. 4 недели мы боролись за ребенка с пороком сердца, а потом пришел результат амниоцентеза.. потом наши кариотипы. удар за ударом.
у нас с мужем разные позиции: я в бой, а он за донорство, чтобы меня больше не мучить, да и никто не даст гарантии, что с этими попытками останется возможность вообще беременеть и вынашивать.
буду очень признательна откликнувшимся здесь или в ЛС.

Для выявления не сбалансированных перестроек в кариотипе не проводят каких-то дополнительных манипуляций, они выявляються в ходе анализа кариотипа.

спасибо большое за ответы!

получила на руки кариотип плода, все же он иной, чем я писала :ah:

47,ХУ,+del(16)/46,XY.ish del(16)(STG608831 x3;STG608938 x3)(16QTELO13 x2)

трисомия была по "ломанной" 16ой хомосоме, но пары 8 и 16 ормальны?
а те клетки, которые имеют 46 хромосом, имеют также "ломанную" 16ую хромосому?
я так понимаю, не будь трисомии, дисбаланс все равно был?

уползла моя темка. продолжу свою историю.

через 4 месяца после прерывания я проверилась и дали добро на планирование.
попытка №2 (октябрь 2015) - не подтвержденная БХБ анализами, видела только полосатый тест.
попытка №3 (ноябрь) - подтвержденная БХБ анализами, тесты полосатились дольше.
попытка №4 (декабрь) - 5 недель беременности. прогестерон прекрасный, ХГЧ растет хорошо. на 11дпо был 70, на 14дпо -197, 17дпо - 473.

причем, беременность получилась после 3-недельного воздержания (не специально). проверим теорию нашего генетика, что сперму надо не свежую, чтобы аномальные наверняка погибли.

третья беременность закончилась замиранием в 6 недель, обнаружили в 8, еще прождали 2 недели и сделали чистку.

Здравствуйте, ментально пытаюсь отпустить ситуацию, но знания - наше всё.

у нас два результата кариотипирования мужа:
- 46,ХY,t(8;16)(p23;q24) - минский результат
- 46,ХY,t(8;16)(p21.1;q12.2) - делали в Польше

я совершенно не понимаю, почему так разнятся результаты. даже если разные методы, то карты хромосом (надеюсь, корректно выразилась) должны сходиться как минимум...

в минском результате кусочек 16ой "на кончике", в польском нет. карты хромосом, что я нашла на зарубежных сайтах ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).
при этом кариотип нашего малыша пошел по пути 3:1, образовалась трисомия, хотя, как я понимаю, то 3:1 сегрегация может быть только если кусочек на конце. извините за мой очень научный текст.

зачем я спрашиваю. в США очень четко дают % риска, опираясь именно на размеры транслакационных кусочков, причем у них каждый кусочек "весит" определенное количество байт. от байтом и пляшут %.
конечно, консультацию из США я не получу, но чтобы не сойти с ума окончательно, хотелось бы все-таки знать у нас больше шансов повторения первой беременности - то есть ее сохранение до поздних сроков, либо больше шансов на с/в? дисбаланс с участием 8ой хромосомы более весомый, чем с 16ой или наоборот? наши генетики дают всем одинаковые риски, хотя у всех разные транслокации и разные кусочки.
я понимаю, что со стороны врачей это выглядит глупо, но со стороны "пациента" - это сплошной стресс в поисках причин идти дальше. и сколько может выдержать один человек тем более с нашей медициной? ведь если у меня огромнейшие шансы сохранения беременностей, то мы бы пошли альтернативным путем - ИИ с ДС. но я не могу принять нормально решение, потому что я не знаю полной картины.
я была бы очень рада, если бы мне кто-то дал более четкую картину и разъяснил, почему разные результаты..

Здравствуйте,
результаты не такие уж и разные.
На прогноз это никак не влияет.
Как-то уточнить прогнозы не возможно.

А вариант ЭКО с ПГД вы с врачом обсуждали? А то границы транслокации это важно, конечно, но там еще интерхромосомный эффект дает весомый вклад, так что стоит как минимум подумать о вспомогательных репродуктивных технологиях. Пока ваш юный возраст позволяет с этим не торопиться, но полезно помнить о возможности.

А вариант ЭКО с ПГД вы с врачом обсуждали?
мы знаем ВСЕ варианты, естественно.
Москва и Беларусь - это небо и земля. у нас плохое ЭКО, а ПГД так вообще нет. никаких квот и прочего нет. надо ехать в Гданьск, и в сумме это получается около 10 000 у.е. А ЗП в Беларуси.. 200 у.е. Нам это не по карману.
ИИ с ДС дешевле, поэтому следующий этап, если он будет, будет ИИ с ДС.

да и вообще... с каким врачом обсуждать? с гинекологом, который не знает, что такое транслокация? с генетиком, который про ЭКО даже не заикается, потому что понимает, что его просто в стране нет? в нашем городе даже банальный скрининг появился в 2015 году, хотя областной центр, немаленький город. когда я в ЖК пришла с вопрсом, что такое скрининг и почему он плох, они сказали, что не знают, что такое скрининг, его только ввели, все вопросы к областным генетикам. а через полгода его не стало из-за отсутствия финансирования, но сейчас вроде опять вводят.. надеюсь, не на полгода как это было в 2015 г. На скрининг люди ездят в Польшу, но благо, есть у нас хорошие узисты-генетики. Рассчитывать особо на самом деле не на кого. я всю информацию нахожу сама.

28 - не 40, конечно, но от этого не легче, когда пока 100% беременностей заканчиваются плохо, с каждой чисткой не здоровее, а надежды не вагон..


nata-k
спасибо за ответ!
но как я понимаю, размеры кусочков влияют на то, будет ли выкидыш, либо беременность сохраниться.. чем больше кусочек, чем больше генетического материала в нем, следовательно, тем больше дисбаланс.

но я главного не понимаю. что такое транслокация.. как оказалось. я изначально думала, что указанные участки поменялись между собой местами, но последняя информация, что ко мне приходит, немного иная.
я уже пришла к выводу, что не сами кучоки между собой меняются местами, а меняются местами от указанного места, с 16р21.1 до конца короткого плеча, с кусочком 8q12.2 до конца длинного плеча 8ой хромосомы.
как на самом деле?

по поводу финансовой доступности не могу комментировать, но вот по поводу качества ЭКО и наличия ПГД вы заблуждаетесь. В прошлом году Беларусь продемонстрировала самую высокую эффективность ЭКО в Европе (вопрос, как считали, конечно, у всех возник, но по вполне официальной статистике они были опубликованы как лидеры). И ПГД у вас делают, также на вполне нормальном уровне. Если я правильно помню, в Минске.

у меня совершенно другая информация.
а по жизненной статистике, а не директивной, после Минска все разочарованные едут в Польшу. разочарованные и в качестве, и в отношении.
у нас президент >20 лет выигрывает с 80-90%, но при этом я с детства не знаю ни одного человека, который за него голосовал))
для меня более, чем смешно, что Беларусь опередила Испанию или Чехию по ЭКО. но вообще, да, по статистике мы впереди планеты всей :bo:

да и не в этом суть: когда с мат стороны не доступно, то это не доступно.

меняются местами от указанного места, с 16р21.1 до конца короткого плеча, с кусочком 8q12.2 до конца длинного плеча 8ой хромосомы
вот так

Не возможно предсказать какая именно перестройка возникнет в той половой клетке, которая примет участие в оплодотворении.
Это случайность.

вот так

Не возможно предсказать какая именно перестройка возникнет в той половой клетке, которая примет участие в оплодотворении.
Это случайность.
конечно, я понимаю. невозможно предугадать мальчик или девочка будет, хотя 1:2, а тут столько вариантов ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).
только для меня по-прежнему загадка, почему естественный отбор тут не работает, ведь нас всегда "учили", что иммунная система матери для того, чтобы разглядеть ХА в гаметах, яйцеклетка "выбирает", плюс у спермотозоидов хоть как-то должен неправильный набор влиять на способность оплодотворять..

результаты не такие уж и разные.
одно дело кусок от 16q12.2 - это практически все длинное плечо, а другое - кусок от q24, который вообще не о чем.

подскажите, пожалуйста, увеличенный желточный мешок говорит о повышенной вероятности ХА?
беременность 8 недель ровно. КТР 18,5 мм, СБ+, а ЖМ 6,6 мм.
врач смолчала, знает нашу ситуацию, но я сама понимаю :(
/ в 6 нед. 4 дн. был 4,6 мм /
на женских форумах разное пишут, но я читаю такого рода ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] iameter_and_abnormal_karyotypes) документы.

Добрый день!

напомню про свою первую беременность (2015 г.):
- скрининг первого триместра: ТВП 1 мм, ХГЧ 1,9 МоМ, Рарр-а 0,3 МоМ (риск по трисомии21 1:191).
- амниоцентез: 47,ХУ,+del(16)/46,XY.ish del(16)(STG608831 x3;STG608938 x3)(16QTELO13 x2)
- прерывание в 21 нед.

У мужа 46,ХY,t(8;16)(p23;q24)
далее была БХБ и замершая в сроке 5-6 недель.
на данный момент беременность 12+3 недель по УЗИ.

у меня есть вопрос по нынешнему скринингу (прикрепленный файл).
результат биохимии загнал в тупик моих врачей-генетиков: ни плохо, ни хорошо :D
по сравнению с беременностью, которую прерывали, результат супер хороший. риски минимальные по основным трисомиям.

но тем не менее из-за анамнеза и перестройки расслабиться мы не можем. БВХ решили не делать - гнать лошадей не увидели причин.
генетики не могут дать ответ по таким повышенным показателям ПААП-а и ХГЧ: семей с транслокациями в городе не много, а скрининг делался с перебоями. только несколько месяцев как его ввели платно на постоянную основу, информации у них нет по сбалансированным и несбалансированным деткам. первая беременность по биохимии была информативна, по идее, из-за трисомии.

вероятно, среди здешних врачей найдутся врачи, которые имеют хоть какую-то информацию по перестройкам и первым скринингам.. я понимаю, что точного ответа нет и я его не жду, но мне еще амниоцентез ждать 4 недели, а потом ответ 3-4 недели.. :ac: очень тяжело.
результат более похож на дисбаланс или все же на унаследованную сбалансированную транслокацию? (или даже можно себе разрешить надеяться на нормальный кариотип? :o)
если такой информации/опыта нет, то надеюсь, что мои цифры будут полезны.

p.s. малыш по УЗИ всегда опережал. в 5+1 недель был уже виден эмбрион 4 мм и пульсация. овуляцию свою я знаю точно и по ПЯ срок сходился с моим, а эмбриончик впереди.
б-ХГЧ рос хорошо: 13дпо - 168 ХГЧ, 16дпо - 641, 18ДПО - 1359, 24ДПО - 13199.
на первый скрининг пошла в 11+3, поставили 12+0.
беременность физиологически протекает хорошо, в общем-то как все, кроме комплекса витамин ничего не принимала и не принимаю.

Добрый день!
Сбалансированная транслокация является вариантом нормального кариотипа и никак не должна себя проявлять на скрининге.
У Вас очень низкие риски, это главный результат.

Спасибо! То есть только окончательные риски имеют значение и такие МоМы Папп и ХГЧ не о чем плохом не говорят? Откуда такие цифры?

Да, именно так.

Сбалансированная транслокация является вариантом нормального кариотипа и никак не должна себя проявлять на скрининге.
из последних историй, что мне запомнилась (я состою в группе поддержки по перестройкам):
в Лондоне у женщины поставили риск 1:16 по трисомии21, сделали амниоцентез, в итоге мальчик с реципроктной транслокацией de novo, малыш родился здоровым.
вероятно, такие риски дало что-то другое, или просто совпадения, не знаю. у нас, вон, ТВП совершенно не чувствительно..
поэтому успокоиться с нашими красивыми рисками все равно тяжело.

почитала зарубежное исследование ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] c%2Farticles%2FPMC3984486%2F), некоторые моменты, конечно, успокоили:

This study clearly showed that pregnancies with unbalanced translocations lead to significant increases of fetal nuchal translucency thickness and free β-hCG when compared to pregnancies with normal karyotype or balanced chromosome translocations. By contrast, unbalanced translocations resulted in a significant decrease of PAPP-A in maternal serum. In addition, we found that nuchal translucency thickness and PAPP-A level are more sensitive than the free β-hCG for the detection of the unbalanced translocation group.

unbalanced chromosomal translocations have biochemical and pathological consequences similar to those of trisomy 21 and trisomy 18.

скрининг является информативным при перестройках и схож Т18 и Т21, а у нас по ним все хорошо :aw:
также чувствителен рарр-а, а в другом исследовании вычитала, что большого рарр-а не бывает, хотя наши генетики прицепились именно к рарр-а. и какую-то патологическую работу плаценты он не прогнозирует.
ссылку, к сожалению, не сохранила.
там было исследовано 76 беременностей с рарр-а от 5 МоМ и выше. в итоге из них: 72 беременности с абсолютно здоровыми детьми, 2 самапроизвольные выкидыши II триместра, 2 с ВПР, то есть общепопуляционные цифры, и ни одной ХА :bp: так что стараюсь жить с мыслью, что с нашим рарр в Космос можно!

а ваше:

У Вас очень низкие риски, это главный результат.музыка для моих ушей. не понимаю, зачем генетики пытаются цепляться к отдельным показателям..
но генетики у нас самые замечательные. когда друзья и родственники "объелись груш", то они борятся вместе с нами. самые лучшие врачи, которые были на нашем пути! без обнимашек, конечно, но однозначно лучшие)

извините за мой сленг.

31 день ожидания результатов амниоцентеза и у нас 46ХХ :bp:
даже без t :ah: