Просмотр полной версии : Сыну 2,8 года-Болезнь Блаунта или D-дефицитный рахит!???

Здравствуйте!
Помогите пожалуйста! Очень нужна помощь в выяснении диагноза!!!
Сыну 2,8. Рожден на 35 недели, ПКС в связи с выявленной врожденной гидроцефалией. В 2 месяца произведена ЛШО и установлен шунт. На сегодняшний день наши диагнозы - шунтозависимая гидроцефалия, правосторонний гемипарез. Развивался с задержкой - в 10 месяцев перевернулся на живот; в 1,1 года пополз по-пластунски; в 1,5 года - на четвереньках; а 1,9 года встал и пошел у опоры, в 2,3 пошел самостоятельно.
Его О-образные ножки стали явно заметны в 9 месяцев. Но все специалисты к которым мы обращались, находили разные причины этому.
Невролог говорил, что это все наша неврология и тонус.
Ортопед заподозрил рахит, анализы его не подтвердили.
Реабилитолог утверждал, что это из-за гипертонуса приводящих мышц бедер....
Когда ребенок пошел самостоятельно, кривизна ножек стала более явной.
На плановом осмотре у ортопеда, доктору это не понравилось и мы были направленны на консультацию к Профессору-ортопеду. На основе только визуального осмотра, последним был выставлен диагноз Болезнь Блаунта.
Мы пошли к другому ортопеду. Нам был назначен рентген нижних конечностей (прилагается) и на его основании установлен диагноз - варусная деформация нижних конечностей в следствии D-дефицитного рахита.
На сегодняшний день у нас две консультации ортопеда и два диагноза.
Помогите пожалуйста разобраться, что же это все-таки такое!
Ортопед, который поставил рахит назначил нам сдать анализы. Список анализов длинный и дорогостоящий((
1. β-Cross Laps (кровь)
2. 25-гидроксихолекальциферол (25-ОН вит. D3)
3. Маркер формирования костного матрикса (Total P1NP)
4. Состояние костной ткани.
5. Кальций общий (сыворотка)
6. Паратгормон (ПТГ)
7. Остеокальцин
5. Фосфор
6. Кальций ионизированный (сыворотка)
7. 1,25-дигидроксихолекальциферол
8. суточный кальций и фосфор мочи.
Поэтому еще большая просьба - скажите пожалуйста, что из этих анализов действительно нужно сдавать для подтверждения диагноза рахита, а что не имеет большого влияния на диагностику?
Я прилагаю фото рентгена нижних конечностей, фото ног ребенка в вертикальном и горизонтальном положении и также ссылку на видео, где ребенок ходит. если будут нужны еще какие материалы - все предоставлю!
Буду очень благодарная за консультацию и рекомендации!!!

Ссылка на видео [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Еще фото, не поместились в первом сообщении

Сделала новую фотографию рентгена, так как предыдущую неудачно сняла((

Здравствуйте. По фото и видео проблема у ребенка есть. Несомненно, она отчасти обусловлена неврологией, но возраст и имеющиеся деформации не соотносятся, тем самым ортопедическую часть стоит подозревать.
На рентгенограммах есть "арест" медиальной части проксимальной ростковой зоны левой голени [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Я не знаю, что это: 1 стадия болезни Блаунта (будет прогрессировать) или просто "арест" на отграниченном участке (деформация будет прогрессировать, но другими темпами). Не очень типичная Rg-картина для первого варианта. Не описываете ситуации, в которой мог бы развиться второй.
Из лабораторных исследований: уровень витамина Д (25-ОН), уровень кальция (общего), фосфора в крови, уровень кальция, фосфора в моче. Остальные показатели - сейчас нет необходимости, и вряд ли она возникнет.
Попробуйте поближе сфотографировать выделенную зону: так, чтобы понять, прерывается ли ростковая пластинка (черная полоска) на этом участке.

Спасибо большое за ответ!
Прикладываю увеличенное фото данной области.О наличии проблем мы узнали только после рентгена. На сегодняшний день ни один из докторов,ни обратил наше внимание на эту область на рентгене.
Скажите пожалуйста, что это такое и чем могло быть вызвано? На что нам теперь обратить внимание? Какие дополнительные обследования нужно сделать? Какие наши дальнейшие действия?
Благодарю!

Это все-таки больше похоже на локальный арест ростковой зоны - самые частые причины: травма, остеомиелит. Вы ничего такого не описываете. Слово "сепсис" никогда нигде не звучало во время вашего лечения? Сустав никогда не опухал, не краснел, не был горячим?
Больше информации даст проведение компьютерной томографии данной области. Это исследование немного сложно выполнить ребенку 3 лет, но возможно.

Сепсис точно ни разу не звучал!
Он во время ходьбы часто "плюхается" на колени - балуется так, и когда устает тоже падает не на пятую точку, а на колени. На улице делает так же((
Несколько недель назад, под левой коленкой у него был синяк и небольшая припухлость с покраснением. Опять же из-за этих пресловутых падений на колени( Смазывали то место гепариновой мазью, несколько дней не ходили на прогулки на улицу, все прошло.
Как Вы считаете, это могло вызвать такую картину?
Можно ли вместо МРТ сделать КТ этой области?
И что теперь нас ожидает - операция? И если да, то как срочно нужно ее сделать?
Спасибо большое, за Ваши консультации!

Вряд ли причиной явились падения на колени.
Я и говорил про КТ (компьютерная томография), а не про МРТ (магнитно-резонансная томография). И шаг срезов должен быть как можно меньше - очаг не очень крупный, можно и пропустить.
Вас пока ничего не ожидает. С диагнозом надо разобраться.

Спасибо большое за рекомендации!
Я так понимаю, что на сегодняшний день наша главная задача - это сделать КТ и сдать анализы для подтверждения или опровержения рахита?
Благодарю еще раз!

Здравствуйте доктор!
Мы сдали анализы:

Кальций общий (сыворотка) - 2,42 (норма для 2-12 лет 2,2-2,7)
Кальций ионизированный (сыворотка) - 1,33 9норма 1,16-1,32)
Фосфор (сыворотка) - 1,68 (норма 1-3 года 1,0-1,95)
Щелочная фосфотаза - 293 (норма 1-3 года до 280)
Креатинфосфокиназа - 300 (норма 39-308)
Лактатдегидрогеназа - 277 (норма 2-15 лет 120-300)
Витамин D общий (D2+D3) - 35,75 (норма 30-50)
Кальций в суточной моче - 3,0 (норма 2,5-7,5)

Прокомментируйте пожалуйста наши результаты!
Это рахит? Или все же что-то другое?
Куда нам двигаться дальше? Может нужны еще исследования? Какие?

Еще, доктор ответьте пожалуйста на такой вопрос:
21 мая мы делали ребенку рентген ТБС, 25 мая - рентген ножек. Можно ли ребенку сейчас делать КТ коленного сустава? Не будет большой дозы облучения? Или нужно подождать и сделать КТ позже? Если да, то через какой срок?
Благодарим Вас за консультацию и рекомендации!!!

Здравствуйте. Ну вы же сами видите, что показатели в норме. С чего вдруг рахит? Ничего плохого не вижу.
Делайте КТ. Ничего страшного, можно.

Спасибо доктор!
Как только сделаем КТ, сразу же выложим результаты!
Благодарим!