annaangel07
30.05.2015, 20:26
Добрый день, мне 41 год, мужу 53, у меня был длинный протокол ЭКО, получено 14 ооцитов, продолжили развиваться 7, подсадили двух, через 2 недели хгч показало долгожданную беременность, прижился один эмбрион, первый скрининг показал высокий риск синдрома Дауна 1:10, затем амниоцентез, подтвердил страшное...., прерывание в 18 недель, реабилитация..., в Самаре ПГД не делают, предлагают отправить оставшиеся эмбрионы на ПГД в Москву, но предупреждают о том , что высокий риск, того, что они эту диагностику "не переживут", предлагают опять "на бум" сделать подсадку, хотела бы спросить у генетика, какова вероятность повторной мутации, и что посоветуете в данной ситуации, в роду не у мужа, не у меня генетических заболеваний не было, заранее спасибо и дай Бог всем здоровья!
Добрый день!
То, что в роду не было генетических заболеваний в данном случае не имеет значения. Главный фактор риска синдрома Дауна (и других хромосомных аномалий) - возраст родителей. Вы находитесь в возрасте высокого риска.
Вам следует обсуждать варианты действий с теми, кто владеет информацией об особенностях осуществления ПГД для Вас. Только с ними Вы сможете сопоставить риски.
annaangel07
31.05.2015, 19:46
Добрый день, я вот Вас и спрашиваю, как генетика, если мы решим не делать ПГД, какова вероятность повторной мутации? или могут быть все эмбрионы с патологией? Спасибо!
в Самаре ПГД не делают, предлагают отправить оставшиеся эмбрионы на ПГД в Москву, но предупреждают о том , что высокий риск, того, что они эту диагностику "не переживут"
А на какой день развития заморожены эмбрионы? И есть ли у вас протокол их развития?
Риск, что не переживут диагностику - это сумма следующих рисков:
1. риск неудачной биопсии - можно уменьшить, перевезя эмбрионы в клинику, где большой опыт этой процедуры
2. риск повторного замораживания - можно уменьшить, если сделать срочную диагностику и сразу перенести здоровые.
Есть также вариант - не теряя времени, получить другие эмбрионы и сразу ориентироваться на проведение ПГД.