Просмотр полной версии : Генетическая тромбофилия, как не ошибиться в диагнозе?

Здравствуйте Вадим Валерьевич! Очень нужна помощь гематолога. Сестра Юля 36 лет. 1 ребенок 2000 г. девочка здорова . Последующие беременности 4, заканчивались замершими беременностями на позднем сроке,последняя беременность в 2014 году, на фоне приема фраксипарина,подтекание вод-искусственные роды. Обследовалась,прошла консультации эндокринолога,диагноз аутоимунный териодит,гематолог поставил диагноз генетическая тромбофилия, мутация лейдена. Вскоре после родов сестра заболевает, падают показатели гемоглобина,растет СОЕ,креатинин растет, белок в моче,микрогематурия-итог Перитонеальный диализ.Температура 37,2 не падает-ревматолог ставит диагноз васкулит.Но мне не дает покоя -диагноз тромбофилии,анализы я все какие скажите приложу.

Я чесно сомневаюсь в нем и свекр (врач общей практики) тоже ставит его под сомнение. Взгляните пожалуйста

Прошу прошения последняя беременность в 2013 году,прерывание беременности 30.01.14 на сроке 22 недели.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Все данные выкладываю с согласия своей сестры и вместе с ней

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

В выложенных результатах нет исследования на фактор 5 лейден, тромбофилии нет

Вадим Валерьевич, я аж ахнула, перешла на следующую страницу и только тогда увидела ваш ответ! Скажите пожайлуста,нам нужно сдать этот анализ,который вы указали, чтобы исключить тромбофилию?

,гематолог поставил диагноз генетическая тромбофилия, мутация лейдена.

на каком основании поставлен диагноз?

На основании только этого анализа, больше ничего не сдавали [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

наличие геторозиготы Лейдена - наследственная склонность к тормбозам (тромбофилия) невысокого риска (примерно по силе сравнома с не первой группой крови или ожирением как факторами риска). Так в чем именно Ваши и Вашего свекра сомнения?

Вадим Валерьевич,здравствуйте. Этот анализ он не видел. Он был в карточке у гематолога приклеен. Нам эта тромбофилия, ой как не нужна,я боюсь, что нас не возьмут на пересадку почки с ним,а она нам жизненно необходима ...Как вы думаете,не помешает ли это пересадке? С уважением и благодарностью .Анна

Вадим Валерьевич ,скажите немогла ли ген.тромбофилия быть из-за того,что в нашей семье есть предки по прямой линии бурятской народности.Юлечка немного похожа,черные волосы и миндалевидные глаза ? Вадим Валкрьевич, еще такой вопрос, я сейчас беременна,две беременности -первая ЗБ на сроке 6 недель,вторая роды в срок мальчик здоров,но похож на китайца.Мне что нибудь грозит?

Юля моя родная сестра

У меня сейчас срок 11 недель

Если Ваши врачи упыриться на пустом месте не станут, то лейденская мутация не несет никакого риска для трансплантаций (это как: "ой, у пациента 4-я группа крови (ожирение), на операцию не возьмем, риск тромбоза слишком велик!"):

Transplantation. 2007 Apr 27;83(8):1055-8.
No association of factor V Leiden, prothrombin G20210A, and MTHFR C677T gene polymorphisms with kidney allograft survival: a multicenter study
Meyer M и соавт.

Мутация фактора Лейден - сугубо наследие белых людей (европеоидной расы) до 7-12%, у восточных людей (азиатов - японцы, китайцы, корейцы) ее вообще нет, насколько знаю бурят прицельно никто не обследовал.

Да,теперь все зависит от гематолога, даст ли он нам такое заключение для трансплантации... или побоится. Хотя она уже оценила все риски и знает на что идет. Не хочет жить "со шлангом в животе" всю жизнь и этот диализ хватит лет на 8, а дальше....Гемодиализ с ее заболеваниями куда опаснее,чем пересадка и преднизолон ей так и так придется принимать практически всю жизнь.

интернет-рекомендации даю только на форуме, никаких специальных мед. заключений для третьих сторон не пишу

Спасибо, будем искать такого гематолога, который сможет нам дать такое заключение. Обидно просто, что несмотря на ген.тромбофилию, ее признаков не было никогда. Даже когда делали биопсию почек и КТ почечных артерий,подозревали ,что ген. тромбофлибия стала причиной,ничего не нашли никаких тромбов.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

большинство людей с тромбофилией лейдена не имеют проблем со здоровьем, наоборот, считается, что она помогала древним людям выживать при травмах, послерод. кровотечениях, сепсисе и тп. Вашей сестре нужно корректировать анемию при ХПН (железо в/в, еритропоетин, трентал и тп.)

Кроме того, что вы замечательный гематолог,вы еще и хороший психолог, спасибо! Судя по последнему анализу, анемию мы избежали. Колим раз в две недели эритропин, железо Сорбифер 2 раза в неделю в таб,сейчас временнно прекратили так стал болеть желудок,после их приема.Внутривенно нам кололи железо,конечно,разница существенная для нас,да и переносимость лучше.А трентал нам кололи до диализа,а сейчас все,мы уже на перитонеальном диализе и нам его не колют.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Читала, что у диализных больных, при коррекции анемии, нужно следить ещё и за уровнем ферритина и трасферина,это так?

"колоть трентал" - ето особенности "гуманистического подхода" врачей РФ к пациентам, чтобы "жизнь малиной" не казалась; во всех странах, если пациентам с ХПН и назначают трентал, то только внутрь (Вашей сестре может понадобится, если на железе и е-поетине анемия будет нарастать) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Вроде бы е-поетин ей повышает гемоглобин даже слишком высоко, как то он вырос аж до 145,пришлось уменьшить количество уколов .Вадим Валерьевич,а какие-нибудь разжижающие лекарства нужно принимать,как думаете?

и что Вы думаете "разжижать"? Самое лучшее лекарство для пациента - ето НЕ назначенное без показаний

Вадим Валерьевич, у нас стали появляться синЯки 1-3 шт. Скажите может ли это быть следствием приема метипреда (9 шт.)или кардиомагнила (1шт.) в сутки

Нигде вроде не ударялись ,похожие синяки у нас после укола е-поетина

До диализа, ей назначали капельницы с фраксипарином и Вессел ДуЭф,курсом,зачем, я к, сожалению, не знаю, но предположила, что эти препараты для профилактики тромбозов наверное.

синяки могут быть вследствие аспирина; простите, но в таком ключе дальнейшая консультация третьего лица становится бессмысленной, найдите сестре очного вменяемого специалиста по ХПН, который не станет наносить ее здоровью вред. Тема закрыта.