Девочка 2г 6 мес, Атаксический синдром, необходимость МРТ [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Девочка 2г 6 мес, Атаксический синдром, необходимость МРТ


MarinaPro89
13.08.2015, 09:15
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Я задавала вопрос в разделе Анестезиологии, прикрепляю ссылку ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) и создать эту тему меня побудил врач Гусейнов Тимур Юсуфович.
Помогите, пожалуйста, разобраться:
Дочка 2г 6 мес, вес ок 13 кг, рост ок 98 см. От 2-ой беременности и 2-ых родов. (1Б,1Р - на 32 неделе обнаружены грубые пороки развития ЦНС, дочка умерла в роддоме).
Течение 2-ой беременности: токсикоз до 20 недели (потеря веса, лечение в стационаре); на 32 неделе опущение головы, по УЗИ - ВЗРП плода (ОЖ и масса тела не соответствовали сроку), назначен Актовегин, Курантил, Фолиевая Кислота; анемия - принимала препарат железа Сорбифер Дурулес.
Дочка родилась в срок, роды самостоятельные. Закричала сразу, по шкале Апгар 8-9 баллов, приложена к груди.
На 2-ые сутки попала в Отделение Интенсивной Терапии (весь день ни просыпалась, ни ела, была прохладная, вечером стул со слизью и кровью). Врачи подозревали острый гастроэнтероколит, в выписке написано - срыв в постнатальный период. В это время проводилось НСГ - без патологий. В реанимации пробыла 5 суток. На 8 день после родов мы были выписаны домой.
Первые месяцы дочка сильно плакала по ночам, были трудности с животом (запоры, твердый живот). Полностью ГВ было только первый месяц, дочка прибавила 900 грамм, а далее начались трудности - дочка отказывалась от груди, часто выгибалась и плакала. До 3,5 - на СВ, после - ИВ. С 3,5 мес начался отказ от питания. Съедала гораздо меньше нормы (но я подняла данные недавно, прибавки в принципе везде были нормальные в пределах 500 грамм).
Голову держала хорошо (точный срок не помню, но не было 2-х месяцев, а голову уже держала хорошо на животе и вертикально). Переворачиваться на живот начала в 5,5 мес. Села в 7 мес. На четвереньки вставать и ползать на животе начала в 8 мес. В 9 мес ползать на четвереньках и вставать у опоры. В 10 мес ходила у опоры. Самостоятельно пошла только в 1 год 2 мес (почти было 3 мес).
Но тут я должна сообщить, что в 8 мес дочка заболела острым пиелонифритом и мы месяц провели в больницах. Затем в 1 год дочка опять сильно заболела и мы попали в больницу с обструктивным бронхитом. Затем было несколько ОРВИ, далее до сентября 2014 г. без особых проблем.
Еще у дочки в 3 мес были обнаружены по ортопедии задержка ядер окостенения и сниженный тонус в ногах, а в руках повышенный. Сделали массаж и электрофорез, в 6 мес повторный осмотр невролога и ортопеда, вопросов не возникло больше к нам. Но здесь ничего сказать не могу, т.к. живем мы в МО и с врачами здесь, к сожалению, большая беда :(
Далее с сентября 2014 года по январь 2015 года у нас началась череда бесконечных болезней и больниц. В январе лежали аж 2 раза. Была герп ангина, энтеровирус, подозрение на пневмонию, ОРВИ, гнойная ангина. Начиналось дома обычно все с высокой температуры (40 градусов) без симптомов, затем температура переставала сбиваться, сдавали ОАК, а по анализу бактериальная инфекция. В общем было огромное количество антибиотиков. Затем мы 2 месяца просто сидели дома и гуляли на балконе.
За это время наш педиатр помогла найти нам иммунолога доказательной медицины и он выявил у нас скрытую железодефицитную анемию (низкий уровень ферритина - 18). С февраля 2015 года начали принимать Актиферрин сироп и дочка перестала болеть, стала заметно прибавлять в весе (за полгода примерно + 2 кг).
В апреле месяце мы начали выходить гулять на улицу и я заметила сразу у дочки нарушение походки. Она часто падала, "закручивалась" на руке, шаталась, спотыкалась, сильно шаркала ногами и тд. Всей семьей мы списали это на слабость после продолжительных болезней, больниц и пр. Получается, что ребенок толком не гулял больше полугода. Но все же я обратилась с дочкой к невропатологу, который поставил диагноз: атаксический синдром. Предварительный диагноз: гипоплазия мозжечка; аномалия Арнольда Киари; менее вероятно полинейропатия. Назначено МРТ головного мозга. Врач сказала, что она уходит в отпуск до сентября, и МРТ можно сделать и в сентябре, т.к. жили 2,5 года с этим и еще столько же проживем. Поэтому по сей день МРТ не сделано. В итоге были мы у 3-х невропатологов и 2-х ортопедов (ортопеды не видят патологии. У дочки только вальгусная постановка стоп, но врач сказал, что это физиологично, рекомендовал пока только покупать ортопедическую обувь).
1-ый невропатолог (из нашего города в Подмосковье) поставил диагноз: Атаксический синдром неясной этиологии и направил на МРТ и ЭНМГ;
2-ой (это по совету нашего педиатра (она врач доказательной медицины), нельзя называть фамилии, но мне сказали, что она очень хороший специалист по нервно-мышечным патологиям), ее заключение: Атаксический синдром. Предварительный диагноз: гипоплазия мозжечка; аномалия Арнольда Киари; менее вероятно полинейропатия. МРТ головного мозга;
3-ий невропатолог (к нему я обратилась, чтобы задать интересующие вопросы относительно обследования за рубежом, пока невропатолог второй в отпуске). Он сказал, что у дочки мозжечковые проблемы, сделал УЗИ головного мозга (я теперь понимаю, что это было ни к чему), там никаких патологий в строении мозга он не увидел. В заключении указал ППЦНС, атонически-астатический синдром. МРТ головного мозга. Назначил Пантогам, Элькар и Когитум. (Я, конечно, ничего ребенку не даю).
Все врачи отмечают сниженный тонус в руках и ногах.
Еще у ребенка имеется одно белое пятно в районе ребер (появилось, когда у дочки был пиелонифрит), и на ногах пигментные пятна светло-кофейного цвета (одно овальное и россыпь). Они появились осенью 2014 г., во время частых болезней и антибиотиков. Я обратила внимание 2-ого невропатолога на эти пятна, но она сказала, что это ничего страшного. (Фотографии немного позже предоставлю).
На данный момент:
с тех пор, как мы стали постоянно гулять, у дочки наблюдается улучшение походки (падать она перестала совсем, ногами шаркает намного меньше, ходит ровнее и тд), она сама спускается и поднимается по ступенькам, очень быстро ездит на самокате, научилась прыгать на 2-х ногах, может кружиться вокруг себя, залезает на стул и слезает самостоятельно.
Говорит много отдельных слов, много предложений из 2-х слов, есть предложения из 3-х и 4-х слов, но не много.
Моторика рук развита хорошо: собирает пазлы, нанизывает на шнурок/нитку деревянные бусы, играет в мозайку, самостоятельно ест.
Ходит самостоятельно на горшок, самостоятельно одевается и раздевается. Любит играть с куклами (кормить их, переодевать, качать на ручках, мыть им ложки, соски и тд).
Присутствует боязнь детей. Она тянется к ним, ей хочется общаться, но она очень робкая. Если другие дети обижают, подталкивают и тд, то она отходит в сторону.

Помогите советами:
1) Видите ли Вы по описанию необходимость в МРТ?
2) Если есть подозрения на аномалию Арнольда Киари, то не нужно ли сразу делать МРТ шейного отдела?
3) Имеет ли смысл ребенка везти сразу на обследование и возможно лечение в Барселонский Институт Киари?
4) Есть ли подозрения на Синдром Луи-Бар?

Спасибо за помощь.

nebel
13.08.2015, 11:07
Здравствуйте.
1. хотелось бы видеть неврологический статус, описанный неврологами , у которых Вы были
2. покажите фото тех изменных участков кожи, о которых Вы писали выше. локализация только та, что Вы указали, правильно? других изменений кожных покрово нет?
3. правильно ли я понимаю, что за последнее время "атаксия" ( будем ее пока обозначать так) уходит? т.е. походка ребенка значительно улучшилась? Вы можете снять на видео как она ходит по прямой? катается на самокате, бегает? и правильно ли я понимаю, что у ребенка не дрожат ручки, когда она нанизывает на шнурок бусину, когда кушает и чистит зубы? попадает в цель с первой попытки?))))
4. с чем Вы связываете возникновение таких частых инфекций? Ребенок же дет.сад не посещал, верно? может в семье кто-то часто болеет ( "приносит с работы "), или может Вы посещали развивающие занятия? т.е. был ли контакт с инфицированными детками, взрослыми?

MarinaPro89
14.08.2015, 18:17
Анастасия Валерьевна, спасибо большое за Ваш отклик на нашу проблему.
Извините, за задержку с ответом.
1. Неврологический статус не описал, к сожалению, 2-ой невролог. Что написал 1-ый я не могу разобрать. А 3-ий в выписке указал:
"Состояние удовлетворительно. Активна. Контактна.
ЧМН: глазные щели, D=S. Лицо симметричное. Язык по средней линии.
Тонус мышц в руках и ногах, гипотоничный, D=S.
Сухожильные и глубокие рефлексы с рук и ног, живые, D=S.
Активные и пассивные движения в полном объеме.
Атаксическая походка. Варусные установки стоп, больше слева." (Хотя ортопеды говорили, что вальгусные. У ребенка стопы "завалены" внутрь.)
Прикреплю сканы выписок от всех невропатологов.

2. Я Вам отправляю фото самых больших пигментных пятен, а так есть совсем небольшие еще по ногам, не заметные практически глазу.
Эти пятна видел 1 дерматолог заочно, на фотографии, и 2 дерматолога очно, плюс я обратила внимание 2-го невропатолога. Все сказали, что ничего такого не видят. Пятнам почти год, они никак не меняются (ни растут, ни меняют цвет).
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

И белое пятно в район ребер:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

3. Да, Вы меня правильно поняли, что походка у ребенка улучшается: она перестала падать практически; гораздо меньше спотыкается; самостоятельно спускается и поднимается на бордюр и по лестнице (сначала она этого не могла); у нее было такое, что тело ее "несло" вперед, а ноги отставали и она как-то из-за этого сильно ими шаркала и передвигала и бежала вперед (сейчас это ушло); ее "носило" по дороге из стороны в сторону, амплитуда была большая (сейчас гораздо лучше); раньше она шла и если ей надо было остановиться, то это давалось ей с трудом, она останавливалась и ее еще туда-сюда (взад-вперед) качало, сейчас бывают такие моменты, но гораздо реже, она может идти, остановиться и ровно стоять (на видео видно); и раньше она не могла стоять ровно (ее качало), сейчас она вполне может длительно ровно стоять.
Я очень тревожная мама и ко всему придираюсь и вечно что-то ищу (знаю и понимаю, что так нельзя), но даже я своим скептическим взглядом вижу, что есть значительный прогресс, а знакомые, которые знают нашу ситуацию и не видели, например, ребенка месяц, спрашивают - "Вы что ездили куда-то на лечение? Ребенок совсем другой и смотрят на меня вот так :ai:"
Но, конечно, походка пока не идеальна, видно, что что-то не так. И бегать ей видно сложновато, и на двух ногах прыгать может, но тоже как-то, извините, "коряво".
Прикрепляю видео
1) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - видео от 13.08.2015 (3 минуты)
2) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - видео от 13.08.2015 (еще немного ходьбы)
3) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - видео от 13.08.2015 (еще немного ходьбы)
4) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - видео от 14.08.2015 (стоит на месте)
5) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - видео от 13.08.2015 (на самокате. Но тут катается медленно, потому что на даче были, а там дорога совсем плохая, на ней на самокате кататься тяжело. Хотела сегодня на асфальте снять видео, но забыли самокат на даче :( )
6) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] - фотография (не удалось сделать хорошее видео, где дочка быстро ездит на самокате. Но вот хочу этой фотографией показать, что она частенько делает так, причем на двигающемся самокате. Это же говорит о ее координации, умении держать равновесие?).

Относительно рук (даже 2-ой невропатолог сказала - "Здесь все хорошо"). Руками все движения четкие, крепко берет/кладет/использует предметы, в рот ложкой попадает точно, когда ест. Она открывает дверь сама ключом и попадает плоским ключом, в узкий дверной замок с первого раза.

4. Ребенок не посещает по сей день детский сад, людных мест (ТЦ, магазины, развивающие центры, медицинские центры) мы старались избегать (особенно после того, как отлежали месяц в больнице в 8 месяцев). Но Вы правы, виновниками того, что ребенок заболевал, были мы - сами взрослые (я, мой муж, т.е. отец ребенка и 1 раз бабушка приехала в гости с герпесом, когда он только начинался, после этого у нас была герпесная ангина). Сначала заболевали мы, потом от нас дочка. Если подсчитать, то больше, чем в 50% случаев, виноваты мы.

P.S. Про Луи-Бар я спрашивала Вас, нужно сообщить, что я сама себя накрутила этим диагнозом (из-за наличия шаткой походки и пигментных пятен). Врачи об этом не говорили. Вроде даже 2-го невропатолога я спрашивала, она сказала, что нееееее и посмеялась.

Извините, за опять столь длинное письмо. Но вроде много необходимых нюансов.
Спасибо за помощь.


nebel
14.08.2015, 20:12
полностью согласна с Вашими неврологами.
1. МРТ делать надо, у ребенка есть четкая мозжечковая симптоматика.
2.нет. МРТ шейного отдела точно делать не надо, тк при исследовании головного мозга Киари можно распознать и так.
3.нет
4. нет

MarinaPro89
14.08.2015, 20:45
Анастасия Валерьевна, спасибо большое за помощь, спасибо, что уделили свое время нам.
Всего доброго Вам и крепкого здоровья!

MarinaPro89
27.08.2015, 18:25
полностью согласна с Вашими неврологами.
1. МРТ делать надо, у ребенка есть четкая мозжечковая симптоматика.
2.нет. МРТ шейного отдела точно делать не надо, тк при исследовании головного мозга Киари можно распознать и так.
3.нет
4. нет

Здравствуйте, уважаемая Анастасия Валерьевна!
Еще раз благодарю Вас за помощь и отклик на нашу проблему.
Сегодня мы сделали МРТ, прилагаю заключение. Насколько я поняла, то оно без отклонений, но прокомментируйте, пожалуйста, вдруг я что-то не поняла. Врач, когда выдавал заключение, сказал - "у вас все хорошо, остальную работу мозга пояснит невролог очно". На прием к неврологу очно мы, конечно, пойдем, но запись только на 7 сентября, т.к. она в отпуске. Хотелось бы поехать к ней со всеми исследованиями сразу. Она просто говорила, что если МРТ будет чистое, то тогда нужно будет ЭНМГ. Можно ли нам его пройти самостоятельно или нужно направление с пояснением того, что необходимо? И вообще, подскажите, пожалуйста, в каком направлении дальше двигаться (ЭНМГ и/или что-то еще проверять)? Извините, немного сумбурно написала, очень волнительный был день. И можно ли с ребенком запланировать отдых, а потом по возвращении продолжить дальнейшие обследования?
Большое спасибо за помощь!


EMG
31.08.2015, 00:17
Выложите, пжт, сами снимки!!!

MarinaPro89
31.08.2015, 04:00
Здравствуйте! Спасибо большое за ответ.
На руки дали заключение и исследование на диске, там более 100 снимков.
Снимки записаны в специальной программе "K-PACS PATIENT CD". Направляю Вам ссылку [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Спасибо за помощь!

KhasanovMD
13.09.2015, 01:03
Уважаемые неврологи, обратите пожалуйста внимание на тему.
Родители очень адекватные, консультировал по поводу частых ОРВИ
Спасибо!


nebel
15.09.2015, 00:01
Марина, добрый вечер! Мы посмотрели снимки МРТ. Отклонений там нет. Да и заключению доктора Алиханова мы доверяем. Честно сказать, я не вижу необходимости делать ЭНМГ, тк клинически данных за поражение периферии у ребенка нет, а процедура болезненная. Но здесь уже пусть решает ваш лечащий врач. Мы пообсуждали в закрытом доступе с врачами Ваш случай. Он не тривиальный. И в каком-либо конкретном диагнозе мы неуверены.
мы бы посоветовали сдать анализ на вит Е, и все же обсудить с врачом еще раз возможность течения Луи-барр. Телеангиэктазии появляются к 3 годам. Инфекции в анамнезе есть, хоть для Луи-Барр и характерно инфекционное поражение преимущественно респираторного тракта. Имеет смысл дообследоваться в этом направлении. Держите нас в курсе. Отдых не повредит и Вам, и ребенку) Терпения Вам и здоровья Вашей дочери.

MarinaPro89
15.09.2015, 14:40
Здравствуйте, уважаемые доктора!
Благодарим Вас за помощь и внимание к нашей проблеме.
Конечно, не радостное сообщение накануне отпуска, но такова жизнь, будем обследоваться далее.
Завтра мы идем к генетику Солониченко, по результатам приема, отпишусь.
ЭНМГ мы успели провести, проводимость на нижней границе нормы (но все-таки нормы).
Далее мы уезжаем и у меня вопрос: может имеет смысл по возвращению заняться поиском учреждения для обследования ребенка в Германии или Израиле? Насколько я поняла, на Луи-Бар нет прямого ДНК-теста в России.

Спасибо за ответ и помощь!

nebel
15.09.2015, 15:21
Если возможность есть, то, конечно, можно ребенка обследовать за рубежом. Я к сожалению конкретную клинику не смогу Вам подсказать. Относительно ДНК теста прокомментировать не могу, тк не знаю. Уточните этот вопрос у генетика.


MarinaPro89
23.11.2015, 18:44
Здравствуйте, уважаемые врачи!
Хотела бы выразить Вам большую благодарность за помощь, за то, что уделили внимание и свое время нашей проблеме. Дочке подтвердили Луи Бар.
Всего хорошего Вам и большого здоровья!

nebel
23.11.2015, 20:15
Спасибо, что отписались. Сил Вам и крепчайшего здоровья Вашей дочери.

MarinaPro89
06.01.2016, 23:31
Здравствуйте, уважаемые врачи!
Подскажите, пожалуйста. Вернулись из Германии в конце ноября с обследования дочки, до Нового Года решался вопрос по иммунологии (нужно было получить капельницу иммуноглобулина), поэтому вопрос с реабилитацией пока был вынужденно отсрочен.
Теперь после праздников я планирую начать занятия:
1) Логопед;
2) Массаж курсами по 10 сеансов раз в 3 месяца на дому;
3) ЛФК со специалистом на дому;
4) Преподаватель-дефектолог;
5) Невропатолог рекомендовала занятия с нейропсихологом;
6) Дома есть шведская стенка детская и беговая дорожка, самостоятельно занимаемся по-немногу.
Подскажите, пожалуйста, может, Вы могли бы еще порекомендовать что-то, что дочке было бы необходимо/полезно, может, что-то из этого, наоборот, не нужно. Плавание, возможно, хорошо, но в бассейне риск инфекций, наверное, большой?! Может, полезно домой приобрести тренажер какой-либо?
И эффективно ли всем заниматься именно дома или нужно рассматривать реабилитационные центры (опять же меня пугает высокий риск инфекций).
Спасибо большое за помощь и внимание к нашей проблеме! Буду благодарна за ответ и советы!