Просмотр полной версии : Подозрение Шарко-Мари у ребенка

Добрый день!

Дочери 4,5года, рост 108см, вес 15 кг, гиперактивна. Рождена от 5 беременности (до этого все беременности срывались на раннем сроке), ЕР на 39,5нед, 7\8по апгар. Беременность проблемная, были зеленые воды, аритмия у плода, ктг 5-7баллов, ФПН, СЗРП 1 ст.
Здесь на форуме в разделе ортопедии я задала вопрос по поводу походки моей дочери, вот ссылка [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] и получила ответ от врача-ортопеда, что возможная причина это синдром Шарко-Мари.

Прошу вашей помощи в постановке диагноза.
Возможно есть какие-то доп.симптомы по которым можно определить расположенность к заболеванию?

Судя по фото нет гипотрофии мышц голени и типичной деформации стоп, дочка стоит на пятках и носках (на сколько я понимаю) - нет слабости в сгибателях и разгибателях стоп, нет "петушиной" походки, и, ко всему прочему, нет семейного анамнеза (бывают, конечно, АР формы, но редко).
Судя по видео создается впечатление о "разболтанности" суставов - как тазобедренных, так и коленных - что может быть связано с вашими активными занятиями гимнастикой.
Со своей стороны, рекомендовала бы посетить очного ортопеда.
Не вижу неврологических проблем.

Спасибо, огромное за быстрый ответ!
Честно, как камень с души сняли (хотя разболтанность суставов тоже не хорошо)
Обязательно посетим ортопеда по этому вопросу (сейчас это сделать проще, т.к. невролог в отпуске, а ортопед на месте)

Хочу еще спросить, возможно это по вашей части.
Дочка вечно "витает в облаках", может говорить и тут же забыть о чем говорила. С одной стороны это может быть склад характера, но ведь с другой стороны пропустить проблему, если таковая имеется, совсем не хочется. Или так может проявляться гипеарктивность?

Хочу еще спросить, возможно это по вашей части.
Дочка вечно "витает в облаках", может говорить и тут же забыть о чем говорила. С одной стороны это может быть склад характера, но ведь с другой стороны пропустить проблему, если таковая имеется, совсем не хочется. Или так может проявляться гипеарктивность?

По этому вопросу давайте дождемся мнения коллег.