Просмотр полной версии : Рахит, рахитоподобное заболевание, болезнь Блаунта или норма?

Здравствуйте.
Перечитала на форуме кучу тем по поиску Варус, но ничего подобного не нашла или просто не поняла, что у нас то же.
Ребенку на данный момент год и 7 мес. Мальчик. Родился 50 см, 3,5 кг. Ходить начал без опоры в год. Сразу было заметно о-образное искривление ног. Утиная походка. 4 месяца надеялись, что физиологическое, но прогресса за 4 мес. не было вообще. В год и 4 мес. консультировались в Цито. Прилагаю рентген тазобедренных суставов ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]). Заключение: рахит, варусная деформация н/конеч. После консультации было выполнено: солевые ванны, электрофорез на т/б суставы, массаж ног. Процедуры особо не помогли, поэтому
в 1,5 года поехали в федеральное бюро медико-социальной экспертизы, где нам посоветовали сделать рентгет коленных суставов. Сам снимок пока приложить не имею возможности, но прилагаю его расшифровку рентгенологом (см вложение Рентген коленных суставов ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]) ). Рекомендовали сделать ортезы и проконсультироваться у генетика в Московском институте педиатрии и детской хирургии.
Заключение первичной консультации генетика ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]). После были проведены рекомендуемые лаб. анализы - вот результаты ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]), после снова консультация генетика ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]).
Далее повторно через 4 дня сдаем вместе с паратгормоном и 25-OH витамин D сдаем ЩФ, кальций, фосфор, но в другой лаборатории и получаем следующий результат:

"Исследование Результат Референсные значения Комментарий
фосфатаза щелочная 373 ед/л 156 - 369 ед/л
кальций 2.54 ммоль/л 2.25 - 2.75 ммоль/л
магний 0.92 ммоль/л 0.70 - 0.95 ммоль/л
фосфор неорганический 2.13 ммоль/л 1.45 - 2.16 ммоль/л
паратгормон 3.32 пмоль/л 1.6 - 6.9 пмоль/л
витамин 25(он) d 32 нг/мл см.комм. рекомендации по интерпретации:
0-10 - выраженный дефицит
10-24- умеренный дефицит
25-80-достаточный уровень
>80-возможен токсический эффект
ориентировочные референсные значения, полученные для северно-европейской популяции без учета сезона:10-55"

То есть в одной лаборатории ЩФ относительно референсных значений существенно увеличена, а в другой увеличена всего на 4 единицы, плюс фосфор в первой увеличен совсем немного, а в другой он в норме.
Остальные все показатели в норме, ну насколько это я могу судить.
На данный момент, год 7 мес, с момента начала ходьбы, улучшения в плане варуса есть, но небольшие, ребенок ходить быстрее, походку я бы не назвала утиной, но особо не бегает, если и бежит недолго, то пятки в разные стороны получаются, не приседает, но уже появились попытки. Немного или много или норма (???) отстает в росте - в год и 7 мес. 77-78 см. Рост замедлился где-то в год. Вес около 11 кг.
По последним анализам на консультацию пока не попали...(
Уважаемые доктора, хотелось бы очень услышать ваше (другое) мнение, стоит ли дальше проводить дифференциальную диагностику рахита, рахитоподобных заболеваний и бол-ю Блаунта? Очень боюсь проблем с почками, печенью... Из лаб анализов мочу сдавали только общую - норма. Надо ли теперь еще на что-то сдавать кровь (билирубин, альбумин, мочевая кислота, креатинин), основываясь на последний анализ, чтобы проверить почки и печень? Генетик ничего не назначала из мочи, сказала, что хватит крови.
Еще вопрос: один ортопед говорит, что ортезы не нужны, другой строго рекомендует, генетик говорит не надо - ваше мнение?
Если вам неудобно открывать ссылки, могу выложить так, скажите.
Если нужны дополнительные фото ребенка буду пробовать сделать как скажите. Пока есть только фото примерно в 6 мес. ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
Очень надеюсь на ответ, заранее спасибо.

Здравствуйте. Выкладывайте фото ребенка (ноги выпрямлены, надколенники смотрят вверх, видео с ходьбой (ноги голые) и выполненную рентгенограмму.
Масса и рост соответствуют возрасту.
По данным лабораторных исследований, не вижу свидетельств наличия какого-либо рахитоподобного заболевания, тем более, рахита. При чем здесь почки и печень и зачем их "проверять"?

Здравствуйте.
Как могла засняла):
фото ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
видео ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])
снимок ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Когда стоит, ножки вроде более менее, но вот походка...( В обуви ходит еще хуже... Я понимаю, что сравнивать неправильно, но глядя на других детей нашего возраста или младше, видно реально разницу - отсутствует маневренность что ли, движения совсем уж неуверенные. Еще когда стоит, пытаясь держать равновесие, подгибает пальчики, как бы цепляясь за пол - нам с этим все-таки к неврологу или это следствие варуса?
Витамин Д (препарат Вигантол) даем с конца мая этого года, сначала давали 1 мес. по 2 капли каждый день. Теперь только когда не гуляем или на улице нет солнца. Рентген колен сделали на фоне его приема спустя получается 3 мес с момента начала приема...
Судя по анализам нам может быть он и не нужен сейчас, но вдруг он вошел в норму, только благодаря тому, что мы стали его принимать 4 мес назад?? Теперь это уже не выяснить... Проба Сулковича отриц...

Что такое болезнь Блаунта так до конца и не могу разобраться... Вы пишите что "ноги выпрямлены, надколенники смотрят вверх" - вы подразумеваете, что нам надо насильно свести ноги ребенка, чтобы было видно расстояние между сведенными конечностями? Если оно больше 5см это и есть один из признаков болезньи Блаунта?

Может конечно мы сильно заморачиваемся, но когда рядом дети на детской площадке нормально бегают и сидят на корточках в песочнице, иногда плакать хочется... И дело даже не в этом, а в том к чему все это в конечном итоге может привести... Интернет это зло)
Помогите разобраться.

"При чем здесь почки и печень и зачем их "проверять"?"
Говорю, инет это зло) (относительно), как только по рентгену нам поставили возможность Д-резистентного рахита, начала изучать вопрос, он оказался очень сложным, интересным и страшным... Надеюсь это все не про нас...

Все нормально с ребенком. Нечего лечить.

Спасибо большое. Но все же, скажите пожалуйста, хотя бы несколько слов про рентген - что на нем (!!!), про походку и не сидение на корточках, и надо ли давать витамин Д в проф. дозах?

Ничего необычного на рентгенограмме нет. Данных за болезнь Блаунта нет. Походка обыкновенная для ребенка этого возраста, садится - обыкновенно, ничего примечательного.
Витамин Д в профилактической дозе можете давать, можете не давать - жестких рекомендаций нет.

спасибо большое.

Доктор, здравствуйте еще раз.
Получили консультацию у генетика в Московском институте педиатрии и детской хирургии по последнему анализу. Вот такой результат:
"Так как в обоих биохимических анализах крови повышена активность щелочной фосфатазы и на рентгенограммах есть яркие признаки активного рахита, то необходимо провести лечение:
Вигантол по 3 капли 2 раза в день 1,5 месяца (45 дней), в сочетании с глицерофосфатом кальция по 1/2 таблетки ( в таблетке 0,2 г) 3 раза в день - 45 дней. Физиотерапевтическое лечение: магнитотерапия на область голеней и бедер 10 процедур, затем - электрофорез с кальцием и фосфором 10 процедур, затем - аппликации озокерита на ноги 10 процедур, в сочетании с массажем.
После окончания курса вигантола с глицерофосфатом кальция следует продолжить Вигантол по 3 капли в день 2 месяца.
Через 3 месяца повторить анализы"

Услышали ваше мнение, получили вот такое мнение, что делать так и не понятно..? Вы говорите, что рентген норм, они говорят, что активный рахит. В итоге непонятно, если и есть рахит какой он? Зачем давать кальций и форфор если они в норме? (для того чтобы при поступлении избыточного вит Д (6 капель в день) не произошла обратная реакция?))))? Эксперименты какие то получается...Врач тогда еще говорила, что если в крови нормальные их показатели, то не факт что в костях так же (если так, то тогда зачем сдается кровь на кальций и фосфор, если при нормальных уровнях, это все равно не исключает рахит и проч.???)... но тогда бы была нарушена по рентгену минерализация самой кости... а там фиг знает, может их не настолько мало в кости и поэтому затронуты только эпифизы и метафизы...
Насколько я смогла узучить этот вопрос, то при нормальных или слегка отличающихся от норма показателях кальция и фосфора сдается паратгормон, если он повышен, то это говорить о том, что кальций вымывается из костей и содержание Вит Д при этом в дефиците... У нас же по этим показателям норма, поэтому я делаю вывод что у нас по идеи в костях должно быть все ок. Вопрос упирается в рентген и нашу симптоматику, вы на нем ничего не видите, а они видят... Но, я бы на все на это вообще забила и ничего бы не предпринимала бы, если бы не походка ребенка, неприседание на корточки и отсутствие бега из-за деформации... Что нам делать? Конечно, и залечивать я не хочу, потому что переизбыток и кальция и фосфора и особенно витамина Д, может привести к обратным последствиям и повредить жизненноважные органы. Где нам еще проконсультироваться в Москве? И не лечить я боюсь, запугали в 3 года или позже операцией... А я как представлю, что это ломать кости, меня такой ужас берет...

Здравствуйте. Просто подождите 3 месяца и понаблюдайте за ребенком - все придет в норму. Если принять за истину, что ребенок болен - за этот срок ничего страшного и непоправимого не случится, так что подождать можно.