Планирование второй беременности. У первого ребенка врожденный гипотиреоз [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Планирование второй беременности. У первого ребенка врожденный гипотиреоз


ugalyok
16.09.2015, 10:08
Добрый день!
Планирую вторую беременность и хочется сделать все возможное чтоб ребенок был здоровым.
У меня и у мужа с щитовидной железой все в норме (у остальных родственников тоже не выявлено никаких отклонений), а вот у первого ребенка врожденный гипотиреоз, выявленный с помощью скрининга в роддоме. Компенсированна с 17 дня жизни - сейчас ей 7 лет, полет нормальный!
Насколько я уточнила у лечащего врача, даже если делать исследования на предмет генетической наследственности, нет гарантии это выявить, так как исследуется толька малая часть генов.
Подскажите пожалуйста, где лучше проконсультироваться с данным вопросом и какие исследования сделать?
Заранее спасибо!

Samitin
17.09.2015, 15:32
Врожденный гипотиреоз может быть разным по механизму (чаще - нарушение закладки щитовидной железы); большинство - до 98% - случаев носят спорадический характер (т.е., грубо говоря, гипотиреоз является следствием не сочетания "неудачных" родительских генов, но случайной мутации, возникновение которой предсказать невозможно). Поэтому риск развития врожденного гипотреоза для следующей беременности будет таким же, как в общей популяции.

Примерно так же написано в Orphanet Journal of Rare Diseases (Congenital hypothyroidism - Maynika V Rastogi and Stephen H LaFranchi - ссылка ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])):

The most common cause of congenital hypothyroidism, thyroid dysgenesis, is typically a sporadic disorder, and so there is no recurrence risk with future pregnancies.