Просмотр полной версии : Синдром Нунан

Здравствуйте моему ребенку 1.3 мес. Генетик под вопросом поставила синдром Нунан. Кровь сказали возьмут через год. У ребенка короткая шея, не сильно выраженные корыловидные складки(может пока маленький не сильно видно), астигматизм, непостоянное сход. Косоглазие. (Чуть чуть на левом глазике). Родился на 38- 39 неделе вес. 2420 рост 47см.До 10 мес. Плохо сосал. В 2.5 мес. Переболели коклюшем. После еды до. 10 мес. рвало.(при напряжении', после кашля или если заплачет.) Узи сердца и брюшной полости в норме. Узи головного мозга в 1 мес. Киста,в 6 мес не было. Переворачиваться начал в 6 мес. Ходить с 1 год. Зубов 4.
Кариотип норма 46 ху (плацентоцентез)
Во время беремености было увеличенная твп 6.6 мм ЗВУР 2 ст. симметричный, гипоплазия кост. носа.
Очень важно Ваше мнение. Или я за этот год сойду с ума!!!! Если возможно я прикреплю фото (скроете?). Заранее спасибо!!! Мы с мужем здоровы. Родственники с таким диагнозом нам не известны. Есть старший сын. Он здоров

Здравствуйте,
Если хотите, можете прикрепить фото (оно не будет скрыто).
Думаю, Вы понимаете, что диагностические возможности ограничены по интернету.

На какой именно анализ будут брать кровь через год? И почему через год?

Конечно понимаю... Вот фото... сейчас еще одно попробую... как называется анализ я не знаю... а через год потому, что она сомневается нужен ли он вообще... говорит через год на него посмотрим и решим..И в то же время говорит, что здоровых детей с таким воротниковым не рождается.

не получается еще добавить (( сейчас мы весим 9200, 77 см

Нунан на самом деле фенотипичски нормально ставится(то есть если девочка то естественно предполагается тернер, нормальный кариотип при фенотипе тернера или мальчик тернер и по кариотипу мальчик значит нунан). Анализ(ДНК ген PTPN) на самом деле не всегда информативен(там что то вроед 50 на 50 найдут мутацию или нет). То есть подтвердить ДНК диагноз можно, опровергнуть-нет. Имейте это ввиду.

Понимаю.. а внешне похож?