Просмотр полной версии : и снова муковисцидоз

Здравствуйте, мальчику 1 год и 1.5 месяца, с месяца проявления атопического дерматита, с 4-х месяцев одышка, с 6-ти – прослушиваются хрипы, но не всегда, сейчас постоянно, кашель редкий, не откашливается. В 10 месяцев поставили астму, пролечили фликсотидом, фромилидом. Дозу фликсотида постоянно увеличивали, до 200 утром и 50 вечером. Улучшений не было, лечение проводили в течении 2-х месяцев. Почему-то были сомнения в диагнозе астма, поэтому решили поехать в Киев, месяц назад съездили, лежали в ОхМатДете. Диагноз: аллергический альвеолит, угрожаемый по развитию Б.А., атопический дерматит. Вот выписка из карты:
состояние нарушено мало, активен, одышка до 50 в минуту, кашель редкий. В легких - перкуторно-легочный звук, аускультативно-мелкие трескучие хрипы, носящие непостоянный характер.
Исключена генетическая патология (муковисцидоз, дефицит @-1 антитрипсина, аномалия развития трахео-бронхеального дерева, бронхиальная астма на данном этапе)
Узи ОБИ: печень умеренно увеличена, ПЗР правой доли 87 мм, структура не изменена. Ж. пузырь сокращен. Поджелудочная железа не видна из-за метеоризма. Селезенка, почки возрастных размеров и эхоструктуры.
Консультации:
Лор: остаточные явления ОРВИ. ??? (не разу не болели ОРВИ, не было температуры и др. симптомов) Откуда такой диагноз?
Генетик:@-1 антитрипсин 1.8 г/л, потовая проба 6.3 мэкв/л
Бронхолог: наиболее вероятно аллергический альвеолит
Узи тимуса: вилочковая железа обычной эхострукруры, увеличена %м 0.15
Рентгенография ОГП: Легочные поля без патологических теней. Подчеркнут интерстициональный компонент. Купола диафрагмы, синусы контурируются четко. Срединная тень без особенностей.
ЭХО-КГ: в полости левого желудочка аномальная хорда
Общий анализ крови (СДАВАЛИ 2 РАЗА):
22.05. Эритроц (10*12) 4.65, ИВ г/л 124, Лейк (10*9)10.7, Эоз % 6, п/яд % 3, с/яд % 16, Лимф. % 66, Мон % 8, Тромб (10*9) 346, соэ 2
29.05.Эритроц (10*12) 4.31, ИВ г/л 118, Лейк (10*9)7.9, Эоз % 7, п/яд % 1, с/яд % 27, Лимф. % 63, Мон % 2, Тромб (10*9) 256, соэ 2
Биохимия:
22.05. Общ. Белок г/л 64, глюкоза ммоль/л 3.8, серогликоиды у. ед. (пусто), билирубин общ мкмоль/л 8.8, билирубин пр. мкмоль/л 0, AЛT UIL 32, AСT UIL 52, К ммоль/л 4.9, Na ммоль/л 143, Ca++ ммоль/л 1.2, P ммоль/л (пусто), мочевина ммоль/л 3.9, креатинин ммоль/л 8
Альбумины – 58%, глобулины – 42%, а 1- 6 %, а 2 – 7.7%, бэтта – 10.8, гамма – 17.5%, А/Г – 1.38
IgG 426 mg %, IgA 26mg%, IgM 66 mg%; ЦИК 9 ед (норма)
Антитела IgG к хламидиям и микоплазме не обнаружены
IgE 42 UI/ml (при норме ниже 10)
Анализ мочи в пределах нормы
Копрограмма: нейтральный жир в небольшом количестве
Смыв на АГ вирусов отрицательный
Рекомендовано: эреспал 1 месяц, корень солодки 2 недели, кетотифен 2 месяца, массаж грудной клетки.
Все пропили – состояние не меняется. Улучшения были, пока находились в Киеве, 5 дней не было одышки и хрипов, но дело не в климате, так как за 2 дня до отъезда опять все началось. Как раз в это время нас смотрела бронхолог, и так как хрипов не было, сказала, что необходимости делать КТ и бронхоскопию нет. Я теперь жалею. Возможно ли такое, что при нырянии в легкие попала вода? (мы начали плавать и нырять с 3-х месяцев).
Что можете посоветовать? В ОхМатДете сказали: «Надейтесь, что перерастет», но хрипы - это не шутка, страшно за малыша. Постоянный зуд на сгибах ручек и ножек, аллергия на все молочное, сидим на строгой диете, все равно чешется. Пользуюсь элиделом, адвантаном, при сильном зуде. Сейчас принимаем вместо кетотифена – кропоз в порошке, привезли из Польши, так как у нас он не лицензирован. Пьем 1 месяц, нужно два, но пока ничего не меняется. Этот препарат посоветовала врач из ОхМатДета. Как нам дальше лечиться? Стоит ли делать бронхоскопию?

Я взрослый пульмонолог, возможно каких-то нюансов детских я не знаю, но диагноз аллергического альвеолита у взрослых, не должен быть предположительным, так как лечение подразумевает элиминацию аллергена и часто глюкокортикостероиды системные.
Частыми, но не единствеными аллергенами при этом заболевании являются грибковые (плесени и протечки на стенах, сено, комнатные растения и т.д.), а также домашние птички.
По поводу захлебывания водой, а также поперхивания при питании- это может иметь значение, если происходит регулярно. В целом трескучие хрипы (крепитация?), так настораживающие Ваших врачей, встречаются при целом ряде интерстициальных легочных заболеваний, некоторые из которых дети в самом деле перерастают без лечения, но другие требуют агрессивной терапии. То, что эти хрипы выслушиваются не всегда, действительно наводит на мысль об аллергической или аспирационной природе этого состояния.
Если в самом деле речь идет о интерстициальном заболевании легких, я бы рекомендовала более активный диагностический подход. Но реальную необходимость проведения достаточно тяжелых для ребенка процедур можно оценить только оффлайн.

Спасибо за ответ, но так как наша участковая разводит руками и многие другие врачи, к которым мы обращались, тоже, мне приходится самой настаивать на проведении анализов и диагностики. Подскажите, какая именно диагностика нам нужна. Ремонт в квартире есть, плесени не наблюдала, живности никакой, комнатные растения есть, но ничего не цветет, перевозили маленького в другое место на неделю, состояние не менялось :(

как долго Вы ингалировали фликсотид в дозе 250 мкг\сутки, каким образом Вы это делали? Сомнения у врачей в диагнозе астма, потому что фликсотид не помогает или еще по каким-то причинам? Одышка это приступы или постоянная одышка,хрипы-это то , что слышат врачи или то, что Вы дистанционно слышите. Как насчет частоты поперхиваний, захлебываний и т.д. С какого возраста начались проблемы с дыханием?

Проблемы с дыханием с 4-х месяцев, появилась одышка, в остальном ребенок был здоров, т. е. никаких признаков простуды. Врачи слушали, но хрипов не слышали, горло чистое, температуры нет. Говорили: все дети так дышат. Но я-то знала, как он дышал до этого и продолжала ходить по врачам. Впервые хрипы услышал гастроэнтеролог, к которому мы обращались по поводу проблем с животиком. Это было в 6 месяцев. Затем кто-то слышал, кто-то нет. С 11 месяцев слышат все. Я хрипы слышу редко, и, как мне кажется, трудно объяснить, они не в грудной клетке, а где-то в горле клокочет, в грудной клетке не слышала ни разу. Одышка постоянная, не зависящая от физ. нагрузки или чего-то другого, хотя поначалу, она то появлялась, то проходила, т. е. день есть, 2 нет, потом день есть, день нет и по наростающей, но приступов не было никогда, чтобы задыхался, одышка сутки, двое подряд была. Появлялась внезапно и так же проходила. За последние 5 месяцев, проходила только на 5 дей в Киеве. Захлебываний, поперхиваний не было никогда. Просто я предположила, что при нырянии с иструктором, в легкие могла попасть вода, но это, видимо маловероятно, тем более, я всегда рядом была.
Сомнения в диагнозе, как мне сказали, из-за анализов, мне трудно судить, но астму сняли сразу. Еще мы пробовали винталин, тоже одышку не снимает, дышали через спейсер по 30сек.

А про фликсотид уточните?
Не знаете ли какие именно хрипы слышат все доктора: сухие, влажные, трескучие, крепитирующие

Смогли ли бы Вы прикрепить снимок лёгких?

Как исключали аномалию развития трахеобронхиального дерева ? Делали бронхоскопию ?

"В легких - перкуторно-легочный звук, аускультативно-мелкие трескучие хрипы, носящие непостоянный характер", так пишут врачи.
Фликсотид - 4 недели 100мкг в сутки, 2 недели -150, 1 неделю - 200, когда увеличили дозу до 250, я испугалась, так как до этого сдвигов не было, и поехала в Киев, где все это дело и забросили. А вот со снимком завтра разберусь, как его прикрепить можно, а то я не соображу как.

Mara___dok, исключена генетическая патология (муковисцидоз, дефицит @-1 антитрипсина, аномалия развития трахео-бронхеального дерева, бронхиальная астма на данном этапе).
Улучшения были, пока находились в Киеве, 5 дней не было одышки и хрипов, но дело не в климате, так как за 2 дня до отъезда опять все началось. Как раз в это время нас смотрела бронхолог, и так как хрипов не было, сказала, что необходимости делать КТ и бронхоскопию нет. Я теперь жалею. Стоит все-таки?

Я просто не очень представляю, как можно исключить аномалию развития трахеобронхиального дерева не проводя бронхоскопию.

Еще дополнительный вопрос. Что было при рождении ? С каким весом родились, доношенный ли был ребенок ?

И еще очень прошу прокомментировать анализы общий (я насчет эозонофилов - незнаю, как правиль пишется), биохимию, IgE

Злата, нам надо подумать, почитать кое-что, посоветоваться. Возможно сегодня нам не удасться ответить на все ваши вопросы. Но вы пока ответьте на наши.

"Я просто не очень представляю, как можно исключить аномалию развития трахеобронхиального дерева не проводя бронхоскопию". Генетики, как-то исключили, видимо. Нужно было настаивать на бронхоскопии, теперь я понимаю это, были все условия, мы лежали в стационаре, клиника для Киева неплохая. А в своем городе страшно рисковать, уровень никакой, мы без диагноза до года жили. Родился в срок, 3850 рост 56, асфиксия слабой степени, родила сама, 6/7 апгар, не дышал минут 5, а то и 10. На ночь забрали, принесли только утром.

Ну эозинофилы у и IgE у Вас умеренно повышены, но это может бытьсвязано не только с легочными проблемами, но и с атопическим дерматитом. А хрипы то с двух сторон слышны, или только с одной?

Спасибо большое за ответы, буду ждать рекомендаций. Я все понимаю, случай не простой, тем более не слыша ребенка, буду рада услышать разные предположения, чтобы наметить хоть какой-то путь к излечению.

Filbi, хрипы с 2-х сторон

Было бы полезным сделать снимки лёгких при ВДОХЕ И ВЫДОХЕ до КТ или бронхоскопии.

Во всяком случае КТ я бы сделала до бронхоскопии, так как при наличие различных изменений на кТ, у последующей бронхоскопии могут быть разные цели, от простого осмотра до проведения лаважа или биопсии.

А снимки легких не опасно так часто делать? Мы делали месяц назад и в 7 месяцев. КТ у нас в городе делают, но слышала, что описывают снимки не очень. Если кто-то знает врачей пульмонологов в Донецке или Харькове, подскажите, пожалуйста. Хочется все эти процедуры сделать у хороших специалистов, может клинику какую-нибудь посоветуете.

Здравствуйте, снова требуется Ваша помощь. Мы из Украины. Малышу 1год и 2 месяца, подозрение на муковисцидоз. С месяца проявления атопического дерматита, с 4-х месяцев одышка, с 6-ти – прослушиваются мелкопузырчатые хрипы, но не всегда, сейчас постоянно, кашель редкий, не откашливается, одышка до 50 в минуту. В ОхМатДете в мае поставили диагноз: аллергический альвеолит. Вес 11 кг, рост 81 см. 2 раза сдавали потовую пробу, результат отрицательный, результат второй пробы - 6.3 мэкв/л, первой тоже примерно такие же показатели, точно не помню. Копрограмма в мае - обнаружен нейтральный жир в неб. количестве, копрограмма сегодня - непер. клетчатка - много, перев. клетчатка - ед., крахмал - увелич., жырные к-ты - увел., нейтр. жир -нет, мыла - незначит.
УЗИ алока - эхопризнаки ДНВП по гипомоторному гипертоническому типу, мезенхиальные изменения в печени, pancreas.
Кал на протеалитическую активость +++
Узи тимуса: вилочковая железа обычной эхострукруры, увеличена %м 0.15
Рентгенография ОГП: Легочные поля без патологических теней. Подчеркнут интерстициональный компонент. Купола диафрагмы, синусы контурируются четко. Срединная тень без особенностей.
Общий анализ крови (СДАВАЛИ 2 РАЗА):
22.05. Эритроц (10*12) 4.65, ИВ г/л 124, Лейк (10*9)10.7, Эоз % 6, п/яд % 3, с/яд % 16, Лимф. % 66, Мон % 8, Тромб (10*9) 346, соэ 2
29.05.Эритроц (10*12) 4.31, ИВ г/л 118, Лейк (10*9)7.9, Эоз % 7, п/яд % 1, с/яд % 27, Лимф. % 63, Мон % 2, Тромб (10*9) 256, соэ 2
Биохимия:
22.05. Общ. Белок г/л 64, глюкоза ммоль/л 3.8, серогликоиды у. ед. (пусто), билирубин общ мкмоль/л 8.8, билирубин пр. мкмоль/л 0, AЛT UIL 32, AСT UIL 52, К ммоль/л 4.9, Na ммоль/л 143, Ca++ ммоль/л 1.2, P ммоль/л (пусто), мочевина ммоль/л 3.9, креатинин ммоль/л 8
Альбумины – 58%, глобулины – 42%, а 1- 6 %, а 2 – 7.7%, бэтта – 10.8, гамма – 17.5%, А/Г – 1.38
IgG 426 mg %, IgA 26mg%, IgM 66 mg%; ЦИК 9 ед (норма)
Антитела IgG к хламидиям и микоплазме не обнаружены
IgE 42 UI/ml (при норме ниже 10)
Анализ мочи в пределах нормы
Возможен ли у нас муковисцидоз, исходя из анализов?
Может ли потовая проба быть ложноотрицательной?
Предлагают сделать ДНК диагностику, но мы живем далеко от Киева и кровь отправить проблематично. Ребенок ни разу не болел, активен, развивается хорошо, проблемы со стулом были до 7 месяцев, сейчас стул нормальный 2-3 раза в день.
Атопический дерматит может быть связан с муковисцидозом?

Злата, муковисцидоз может иметь очень разнообразную картину. Всё же, мне кажется, подозрение на муковисцидоз могло возникнуть скорее из-за постоянного кашля :rolleyes: .

То, что потовая проба дважды была в пределах нормы говорит против муковисцедоза.
Каковы ещё предположения врачей на данный момент?
Было ли проведено то дообследование о котором говорили здесь раньше?

К сожалению, дообследование еще не проведено, так как врачи склоняются к муковисцидозу и требуют анализ на ДНК. Придется самой настаивать на КТ, как появятся результаты, сразу напишу, спасибо.

А рентгенограммы легких до КТ на вдохе и выдохе вы можете сделать и выложить здесь ?

пытаюсь, это уже будет 3-й раз.

Что будет третий раз ?

Возможен ли у нас муковисцидоз, исходя из анализов?
Может ли потовая проба быть ложноотрицательной?

Потовая проба может быть ложноотрицательной, если во время ее проведения Ваш ребенок получал системные глюкокортикостероиды.
В целом же вероятность муковисцидоза при двух отрицательных потовых пробах 1-2%. Плюс стандартное генетическое (то есть на наиболее часто встречающиеся мутации) исследование тоже не 100% диагноз. С другой стороны если очным докторам кажется клиническая картина подозрительной на муковисцидоз, а анализ всего лишь трудо\и материальнозатратен может быть и стоит его сделать. В любом случае Вам надо продолжить обследование ребенка, может быть все-таки вначале КТ, а если и там изменения подозрительные на муковисцидоз. то тогда уж генетику.