Просмотр полной версии : Тромботическая микроангиопатия у ребенка под вопросом

Опишу все подробно, надеюсь на вашу помощь. Дочке 2 года 8 мес, в конце лета 2015 отдали ее в бассейн, а также я стала периодически уходить на йогу на 2-3 часа (до этого сидела безвылазно с ребенком). Дочка не очень любит воду, в бассейн водили скорее, чтоб перебороть страх (ходила со мной), очень привяза ко мне, поэтому дико нервничала, что я куда-то выхожу из квартиры даже на 2 часа. В общем, все это стрессовало ее, в итоге она стала зажимать левую руку в кулак (в середине сентября), еще через неделю у нее пропала моторика руки (не могла брать и отпускать предметы). С этим пошли к неврологу, он посмотрел рефлексы, сказал, что это психосоматика и направил к нейропсихологу. Та посоветовала не обращать внимания на детские истерики (типа ребенок манипулирует), и все пройдет. Неделю мы жили в режиме ребенок орет - мы не потакаем, моторика руки восстановилась. Но 12 октября у дочки случился приступ транзиторной ишемической атаки. С утра проснулась активная, поела хорошо, потом покричала (из-за печенья), я взяла ее на руки, успокоила, и она говорит "хочу слезть", я спускаю ее с рук, она делает шаг, и у нее будто подкашиваются ноги (как от слабости, не споткнулась), она падает, стукнулась (не сильно) головой о деревянный косяк. Плачет, идет ко мне, я сажаю на руки, жалею, она быстро успокоилась, но стала засыпать (хотя проснулись утром мы 2 часа назад), я говорю - хочешь спать, положить на кровать, она -да. Отнесла ее на кровать, она поспала 5 мин, проснулась, я говорю - иди ко мне, она слезает с кровати, держится за кровать, а ноги подкашиваются, она плачет, что не может стоять, делает шаг и снова падает (не ударилась). Я беру ее на руки, она то кричит 5 мин и корчится как от боли (как судорога тела), то засыпает (именно засыпает, а не теряет сознание), в итоге заснула, проспала 3 часа и проснулась недееспособной - не говорит, не ест, не пьет, не может сидеть, стоять, правая сторона тела (а до этого были проблемы с левой рукой, обратите внимание) как парализована, лицо перекошено. Мы вызвали скорую, скорая ничего не сделала, предложили только госпитализацию. Мы решили поехать в Морозовскую больницу. В приемной нам взяли кровь, проверили рефлексы, предложили КТ. Сделали КТ под общим наркозом, ничего не нашли. Мы пролежали в Морозовской 3 дня - сделали МРТ под общим наркозом (нашли изменение базальных ганглиев справа вероятнее по метаболическому признаку), ЭЭГ нормальное, ЭКГ нормальное. По крови у нас - гемоглобин 102, эритроциты -3,6, тромбоциты - 126, лейкоциты - 3.3, нейтропения, ЛДГ - 600, АСТ и АЛТ тоже повышены. Пришел гематолог, ничего не объяснив сказал - пункция костного мозга под наркозом, потом будем разбираться. Т.к у нас ребенок перенес уже 2 наркоза за 2ое суток, решили отказаться. Пришел генетик - сказала, что не экстрасенс, и что она только методом перебора заболеваний может нас диагностировать, т.е сдаете анализ - нет, вычеркиваем, и так далее по списку. Но она все равно не видит связи с нашим приступом ишемии. В невралгии сказали, что им больше нечем нам помочь, ни медикаментоза, ни каких-нибудь капельниц за все это время ребенку не предложили. Ее таскали как кролика из кабинета в кабинет. К слову, на след день после приступа, дочка проснулась почти нормальной - говорила, ела, пила, как будто ничего и не было. Мы выписались из Морозовской по собственному желанию и пошли по врачам. В больнице нам не взяли мочу, ребенок не пописал, они и забили. Сдали мы мочу сами после выписки и обнаружили почти 3г/л белка в моче. Пересдали кровь ребенку через 2 недели - тромбоциты дошли почти до нормы, но анемия, нейтропения и лейкопения сохранились. И мы пошли по гематологам, которые все как один разводили руками и говорили "странно, странно, мы ж не экстрасенсы", а потом предлагали кто - пункцию костного мозга, кто трепанобиопсию, кто 2 пункции и 2 биопсии, в общем, делайте ставки, господа! При том прозрачно намекали, что и пункция с биопсией нам могут ничего не дать в нашей ситуации, но как бы лучше сделайте. С таким невозмутимым видом, как будто предлагали съесть аскорбинку. Мы уже совсем отчаялись, но судьба свела нас с понимающим гематологом, которая вникла в ситуацию и постаралась понять, в чем дело. Сказала сдать кровь и посмотреть еще фолаты (витамин В12). Мы с дочкой пошли сдавать кровь, она прокричалась на анализе от души, мы пришли домой, она легла на дневной сон, проснулась, плача, потом опять началось - как судороги 5 мин и крик, 5 мин засыпает, в итоге заснула, проснулась через час, говорила, но хуже обычного, лицо перекошено, еле сидит. Отошла через пару часов, почти полностью пришла в себя и восстановилась. Это было 5 ноября. По результату анализа в этот день - гемоглобин 89, тромбоциты 85, эритроциты 3,5, лекоциты - 3.3, нейтропения, витамин В12 ниже нормы - 333. Гематолог поставила диагноз - дефицит витамина В12 и назначила инъекции цианкобаламина. Мы прокололи витамин 2 недели, за это время приступов не было, но и кровь все равно не восстанавливалась. Белок в моче постоянно "прыгал" - то 3 г/л, то 0,5 г/л. По УЗИ почек - ишемия почки, забит кровоток, обе почки симметрично. Мы пошли к нефрологам в св. Владимира, там нам сказали, что у нас аГУС, напугали как могли. Нефролог вела себя неадекватно, хотела взять кровь без нашего ведома и таскала ребенка за руку, упирающуюся и орущую по коридору. В итоге заставила нас написать отказ от процедур и написала рекомендации по анализам на генетику. Мы сдали эти анализы (из показательных, для тех, кто в теме, ADAMTS-13 чуть ниже нормы - 42%, норма от 50%, С3 комплемент в норме, С4 немного повышен 0,55). Мы пришли обратно в св. Владимира с этими исследованиями, где та же нефролог сказала, что в диагнозе не сомневается. Что нам нужно принимать Солирис, одна бутылочка которого стоит 300 тыс руб, и принимать его пожизненно. Если мы ей не верим - идите в НЦЗД к одному очень уважаемому профессору, он вам все подтвердит. Пришли мы к профессору, а он говорит - чушь, никакого аГУСа нет, я не согласен. Но что с вами, также, как и остальные врачи, не знаю, делайте биопсию почки, там посмотрим, если есть что-то - к нефрологам, нет - дальше пойдете куда хотите. И мы пошли по нефрологам, и получилось также как с костным мозгом - "как, профессор сказал биопсия почки?! Ну конечно биопсия! Да-да!" Все это время ребенок, как вы понимаете, без медикаментоза у нас. Наступил Новый год. Прям 30ого декабря сдавали опять кровь-мочу, по крови - тромбоциты 250 (норма), а вот в моче - 5,5 г/л белка. Думали, лаборатория ошиблась, пересдали 31 декабря мочу - 0,5 г/л белка, спокойно отметили НГ, а после него понеслось - во всех лабораториях 5-6 г/л белка в моче!! Гематолог ставит диагноз - тромботическая микроангиопатия (тромбоз мелких сосудов), но причину тромбоза не знает, предлагает если только гормоны Преднизолон внутривенно. Но мы отказываемся. Остальные врачи не особо за такой медикаментоз в нашей ситуации. От отчаяния бежим к гомеопатам в филикс, до сих пор принимаем гомеопатию кстати. В это время у ребенка случается опять приступ, такой же, проспала весь день она, просыпалась только, чтоб поесть. На след день восстановилась. Но следы от приступов всех все равно есть - когда ходит, зажимает левую руку в кулак (но моторика руки есть, говоришь - разожми, разжимает), а еще когда говорит, ротик немного перекошен (не сильно), походка шаткая, слабая физически. После последнего приступа белок в моче сначала упал - стал 3, потом 2, потом 1,5 г/л, а в последнем анализе опять 6 г/л.. К слову, в суточной моче белок никогда не превышал 1,5 г в сутки. Переделывали узи почек - без изменений, ни хуже, ни лучше. Гематолог наша и наш узист не советует делать биопсию почки в нашей ситуации, т.к низкие тромбоциты - большой риск кровотечения, к тому же нет единой лаборатории в Москве, которая делает сразу всю микроскопию, поэтому вместо одного куска почки брут 4, плюс это все опять под общим наркозом. Мы боимся. Но что делать и как помочь ребенку, я просто не знаю.. Подскажите, пожалуйста! Дайте совет!

P.S. На всякий случай пишу для полноты картины - беременность протекала нормально, рожала сама, но с проколом пузыря, акситоцином и эпидуралкой, в роддоме - прививка от Гепатита В, выписали в срок, но дома (4 день после родов) - золотистый стафилококк (слезала кожа с рук и лица как при ожоге), 7 дней ребенок на антибиотиках Аугментин, отвод от груди на месяц, с 2х месяцев до 2х лет кормила грудью, в 2 месяца и в полгода прививки Пентаксим, после прививок развилась нейтропения и по сей день, прививки больше не ставили. Ребенок ни разу не болел (ни орви, ничем) до февраля 2015 г, в феврале - бессимптомно температура 39-41 неделю, педиатр сказал, "какой-то вирус", давали жаропонижающие, на фоне температуры кровь тогда как раз стала - гемоглобин 102, тромбоциты - 126, лейкоциты - 1.8, нейтропения, эритроциты - 3,3. Педиатр сказал дать Аугментин 3 дня, дали, температура прошла, но кровь не сдавали с того момента, потом в июне 2015 - сильная кишечка, рвота-понос 3 дня, всей семьей болели, давала Регидрон, Смекту, Энтеросгель, через 3 дня все прошло. Кровь-мочу не сдавали тогда (знаю, мой косяк). Ну вот, а потом уже с сентября наша история. Если добавить к ней - то мы сейчас сдавали еще анализы на ПНГ, Гепатиты В и С, Герпесвирус 1 и 2 типа, глисты - отриц, уровень протиенов С и S в норме, полиморфизм генов на тромбофилию - есть мутации в 3х генах, но гематолог сказала, что они гетерозиготные, а потому не могут быть причиной тромбозов, иммуноглобулины M и G - в норме, иммуноглобулин А немного повышен, холестерин повышен (липиды низкой фракции, плохие т.е), давление дома мерили ребенку - в норме (но плохой аппарат, и у меня у самой наследственная гипертония).

Ваша ситуация не для заочного консультирования, но скажу сразу, что В12 дефицита у ребенка никогда не было; уровень АДАМТС13 для тромботической тромбоцитопенической пурпуры (тромботич. микроангиопатии) должен быть менее 5-10%, а 42% может быть при любой ситуации (воспаление, простуда, гетероз иготное носительство гена АДАМТС13). Не уверен, что по УЗИ можно увидеть
"ишемия почки, забит кровоток, обе почки симметрично"

А очно с Вами можно проконсультироваться? Просто мы были уже у очень большого числа специалистов, никто не может подсказать.. А ребенок с сентября без медикаментоза.. Время идет, а ситуация не движется. Можете подсказать, как быть? И еще - Вы считаете верным диагноз тромботическая микроангиопатия в нашей ситуациии?

Вадим Валерьевич, писала на сайте впервые, так что извините, не сразу увидела, что Вы находитесь в США.. Возможно ли договориться с Вами о личной консультации по Скайп, например? Может, Вы хотя бы по результатам наших исследований подскажете, в каком направлении двигаться дальше?

Для тромботической микроангиопатии ТМ характерен гемолиз (шистоциты, низкий гаптоглобин, своб. гемоглобин в плазме), тромбоцитопения плюс поражение почек или нервной системы, в Вашем описании выше не увидел всех признаков ТМ, я не специалист в етой области и консультация со мной может подсказать только одно, о чем здесь и напишу - нужно двигаться в сторону Германии или Израиля в приличную детскую больницу для своевременного установления диагноза

У нас находили шистоциты 3% и гаптоглобин низкий 0.03 г/л. Белок в моче. Можете подсказать, куда конкретно обратиться?

К сожалению, лично никого не знаю, но моgу предположить, что люди, участвовавшие в создании такого недавнего соглашения по ведению детей с аГУС, разбираются во всех тонкостях детских тромботических микроангиопатий, принадлежность (больница, страна) каждого автора появляется при нажатии плюса рядом с Authors info

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Скажите, какое делали ЭЭГ и можете показать результат?

ЭЭГ делали днем, 15 мин, в Морозовской. Прикрепить файл не получается, вот описание:
На ЭЭГ большое количество двигательных и миографических артефактов. Во время пассивного бодрствования основной ритм представлен нерегулярным предшественником альфа-ритма частотой 6-7 Гц, часто дезорганизованным тета-, дельта- волнами, амплитудой 60-80 мкВ, регистрирующимся в теменно-затылочных отведениях, высоким индексом, с амплитудным акцентом справа. Зональные различия выражены отчетливо.
Бета-активность представлена диффузно, умеренно, частотой 16-22 Гц, амплитудой до 20 мкВ.
Медленно-волновая активность представлена диффузно, невысоким индексом, преимущественно волнами тета-диапазона, по амплитуде не превышающем фон.

Функциональные пробы:
Проба с открыванием-закрыванием глаз: проба не проводилась из-за возрастных особенностей ребенка.
При проведении ритмической фотостимуляции фотопароксизмальной реакции не отмечалось.
Гипервентиляция (на фоне плача) не вызвала значимых изменений корковой ритмики.
Эпилептиформной активности в ходе исследования не выявлено.

Заключение
Основная активность соответствует возрасту ребенка (6-7 Гц)
Фотостимуляция: фотопароксизмальной реакции не выявлено.
Гипервентиляция: без изменений
Эпилептиформной активности в ходе исследования не выявлено.

В данном случае этого недостаточно. Показано проведение видео-ЭЭГ-мониторинга сна.
А также необходимо исключать MELAS синдром. Для этого сдают анализы на лактат-пируват с углеводной нагрузкой + КФК общая.
Только заочно Вам помочь невозможно. Но обсудите предложенный план с врачом в реале.

Спасибо большое! Обязательно обсужу. Этих анализов достаточно, чтобы исключить MELAS синдром? Протеинурия может иметь к нему отношение? Или к эпилепсии?

Этих анализов достаточно, чтобы исключить MELAS синдром?

Они помогут подтвердить это заболевание, но главная диагностика MELAS - генетический анализ.

Протеинурия может иметь к нему отношение?

Да.

И эпи-синдром, тоже.

Вижу, что Вы проживаете в Москве. Можно ли попасть к Вам на прием? И если да, то как?

Вопрос этот ко мне?

Не смогу вам помочь, к сожалению, дело в том, что я взрослый невролог.

Вам удалось сделать рекомендованный анализ - кровь на лактат-пируват с нагрузкой глюкозой и КФК общ.? Диагноз MELAS обсужден с очными врачами?

Что с креатинином и мочевиной в крови, учитывая протеинурию?

Да, к Вам. Очень жаль, что Вы не можете нас принять. Ситуация такая - обсудили MELAS синдром с детским неврологом, но он отмахнулся. На пируват мы не сдали, т.к. объездили все обычные лаборатории - там этот анализ не делается. Сдали на лактат (правда, натощак) - результат в норме (2.0 ммоль/л). Креатинкиназа тоже в норме - 31 Ед/л. Креатинин чуть ниже референтных значений (29 мкмоль/л), мочевина в норме. У ребенка опять был приступ ишемической атаки - был спазм тела (как будто выламывает, муж сказал, на судороги не похоже), ребенок жаловался на головную боль, во время "приступа" кричала, потом заснула. Проснулась в общем-то как обычно, только слабенькая, при ходьбе пошатывает, быстро устает. На след день сдали кровь (как раз включая все те показатели, которые Вам написала). По общему анализу:
Гематокрит - 24,6%
Гемаглобин 83 г/дл
Эритроциты 2,88 млн/мкл
MCV 85,4 фл
RDW 18,6%
MCH 28,8 пг (в норме)
MCHC 33,7 г/дл (в норме)
Тромбоциты 86 тыс/мкл
Лейкоциты 3.00 тыс/мкл
Палочкоядерные нейтрофилы 3% (в норме)
Сегментоядерные нейтрофилы 28%
Нейтрофилы (общ. число) 31%
Лимфоциты 61%
Моноциты 5% (в норме)
Эозинофилы 1% (в норме)
Базофилы 0% (в норме)
Промиелоциты 0% (в норме)
Миелоциты 1% (!!!)
Метамиелоциты 1% (!!!)
Плазматические клетки 0%
Активированные лимфоциты 0%
Атипичные мононуклеары 0%
Пролимфоциты 0%
Ретикулоциты 41.2%
Бласты 0%
Нейтрофилы абс. 0.93 тыс/мкл
Лифоциты абс. 1.83 тыс/мкл
Моноциты абс. 0.15 тыс/мкл
Эозинофилы абс. 0.03 тыс/мкл
Базофилы абс. 0.00 тыс/мкл
Нормобласты 0 кл
СОЭ (по Вестергрену) 69 мм/ч

При это сдали анализ на белок в моче - 0,6 г/л.

Еще сдавали гликированный гемоглобин - в норме (3,7%), Ревматоидный фактор - в норме (<20), на гормоны наподчечников АКТГ - в норме (<5) и кортизол - в норме (242 нмоль/л), уровень иммуноглобулина Ig A повышен - 2,05 г/л.

Мы не знаем. куда бежать. Врачи нас один к другому посылают, а из своих обследований предлагают только нефрологи- биопсию почки, гематологи - биопсию костного мозга, неврологи вообще ничего..

Время не теряйте, делайте ЭЭГ-мониторинг.

MELAS синдром получается исключается? Вы полагаете, что это эпилепсия, да? А не системное (метаболическое) нарушение? Или костный мозг? Или почки? Куда бежать-то?!

Вам уже задали направление, куда бежать.
Да, здесь нет однозначного ответа, нужно дообследование.

Добрый день! Сдали анализы на MELAS-синдром (генетику) - не подтвердился. Еще сдали анализы на цитомегаловирус (т.к. был эпизод бессимптомной высокой температуры в феврале 2015 г за полгода до первого приступа ишемической атаки) - нашли повышение IGg антител - 95 Ед. Гематологи считают, что вирус ни при чем. И ставят нам диагноз Тромботическая Тромбоцитопеническая Пурпура на фоне генетического дефицита ADAMTS-13 (у нас он 44%). Предлагают в срочном порядке переливать свежезамороженную плазму. Были у инфекциониста - он посоветовал сдать нам анализы на авидность IGg антител и ПЦР крови, слюны и мочи на цитомегаловирус. Сдали - авидность высокая 0.93 (при норме до 0.5), ПЦР все отрицательные (не обнаружено). В этой связи хотелось бы понять - мог ли вирус повлечь за собой последствия в виде ТТП и может ли вирус быть сейчас в хронической форме? И стоит ли переливать свежезамороженную плазму ребенку? Очень хотелось бы знать мнение Dr. Vad. Заранее благодарю за ответ!

ТТП из-за дефицита АДАМТС13 может быть когда последнего уровень менее 1-5%; 44%- у 10-20% населения Земля с геторогиз. дефицитом:

Heterozygous individuals have ADAMTS13 activity in 40-70% of normal values.

Умоляю, помогите! Мы на госпитализации в онко-гематологическом центре. Ситуация следующая - здесь нам поставили ТТП, не взирая на результаты ADAMTS-13, и начали терапию. В итоге, мы поступали с тромбоцитами 70 и гемоглобином 70, белком в моче 6 г/л. На фоне первой капельницы СЗП у ребенка (в момент переливания) поднималось давление до 130/100, к вечеру поднималась температура до 38. К утру темп 36,8, давление 110/68. Показатели упали - гемоглобин до 58 и тромбоциты до 60. Врачи все списывали на основное заболевание. Взяли д-димер - 3900, фибриноген - 3,89. Стали бить тревогу, что у нас тромбоз, нужно антикоагулянты, я не очень хотела соглашаться, но врачи настояли. В итоге через день после первой капельницы провели повторную капельницу свежезамороженной плазмы в большем объеме (250 мл, ребенок весит 10 кг), а также прям перед капельницей вкололи фрагмин. После терапии у ребенка тромбоциты упали сначала до 39, потом до 27, гемоглобин до 55, эритроциты 1,93, лейкоциты 3.23, нейтрофилы 1,04, лимфоциты сначала упали до 1,4, потом вернулись до 2,05. Врач стала говорить, что подозревает рак, нужно делать пункцию. отказывается признавать, что данное ухудшение произошло на фоне терапии. При этом предлагает перелить эритроцитарную массу. Подскажите, мог ли Фрагмин или СЗП спровоцировать ухудшение? Есть ли смысл в переливание эритромассы? И какова должна быть дальнейшая диагностика/терапия ребенку? Очень прошу, помогите!

Если подробнее по анализам (все-таки решила уточнить).
Поступали в отделение: лейкоциты 3,9, эритроциты 2,37, гемоглобин 74, гематокрит 22,4, тромбоциты 81, нейтрофилы 1,21, лимфоциты 2,39
На след день после 2х капельниц СЗП и укола Фрагмина: лейкоциты 2,7, эритроциты 1,98, гемоглобин 56, гематокрит 19, тромбоциты 39, нейтрофилы 0,66, лимфоциты 1,79
Через день (без медикаментов и терапии): лейкоциты 3.23 (поднялись), эритроциты 1,93, гемоглобин 55, гематокрит 18, тромбоциты 27 (еще упали!!), нейтрофилы 1,04 (поднялись), лимфоциты 2,05 (норма)
Уточню, что на протяжении полугода течения болезни показатели (даже во время сильных приступов) никогда не были такими, как сейчас на фоне терапии!
И еще по крови - еще до поступления у нас ретикулоцитоз (0,1675 в абс значении), нормобласты 0,12 в абс знач и миелоциты 2%, промиелоциты 1%

Да, и еще вместе с СЗП нам вливали по 250 мл физраствора (хлорида натрия)

Уважаемая мама!
Если есть возможность, обсудите еще раз с лечащими врачами возможность дифференциальной диагностики. Может быт, есть возможность пригласить в отделение нефролога и генетика, и вести ребёнка совместно?
По Вашему описанию заболевания ребёнка, я склоняюсь к диагнозу аГУС.
В вариантах этого синдрома имеется такой, при котором не показана терапия СЗП.

В ниже расположенных ссылках имеются материалы, которые, возможно, смогут помочь Вашим докторам в проведении уточняющей диагностики и эффективной терапии ребёнку.

Здесь тексты по д/д и лечению аГУС (на русском языке)
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] 0%B5%D0%BD%D0%B4%D0%B0%D1%86%D0%B8%D0%B8-%D0%B0%D0%93%D0%A3%D0%A1.pdf

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Это также русскоязычные рекомендации, касающиеся одного из генетических заболеваний, которое имеет сходную клиническую картину с аГУС и которое нужно исключить:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

На аГУС мы проводили диагностику и нефролог здесь нас смотрит. Креатинин, мочевина в норме, билирубины в норме, антител к фактору Н нет, С3 в норме, С4 слегка повышен. Плюс если Вы опять говорите про тромбоз (при аГУС также тромботическая микроангиопатия), то где он? Если тромбоциты падают, а все остальное на том же уровне (фибриноген в норме, Д-димер вообще упал, анализы мочи такие же). Функция почек сохранена, ребенок писает и не отекает, а ведь аГУС - уремический синдром.. Не понимаю..

Ответы есть в посланном Вам тексте - страницы приблизительно с 12 по 16-ю.
Мне сложно понять, что Вы имеете в виду, когда спрашиваете - где тромбоз?
1. В соответствии с Вашим описанием - были проявления поражения ЦНС и почек,
2. Речь в принципе идет о микротромбообразовании - т.е. проявлений тромбоза крупных сосудов с явлениями ишемии органов может не быть вовсе, зато из-за тромбов в мельчайших сосудах и, как следствие, их плохой проходимости повреждаются ("ломаются") эритроциты.
Критериями диагностики микротромбоза служат тромбоцитопения (тромбоциты уходят в микротромбы) и гемолитическая анемия:
"Микроангиопатическая гемолитическая анемия (гемоглобин менее 100
г/л) как результат механического гемолиза эритроцитов вследствие
повреждения их мембран при контакте с тромбами. Наличие
шизоцитов, низкий уровень гаптоглобина, высокий уровень ЛДГ крови
и отрицательная реакция Кумбса подтверждают микроангиопатическую природу гемолиза..."
и далее
" Рекомендация 2. Диагностика ТМА основана на наличии тромбоцитопении и микроангиопатического гемолиза (МАГА) в сочетании с признаками поражения почек и/или экстраренального поражения.
Комментарий Тромбоцитопению констатируют при количестве тромбоцитов <150.000/мм3. ...
Наличие МАГА устанавливают на основании выявления у пациентов с анемией шизоцитоза (число шизоцитов в мазке периферической крови выше 0,1 %) и/или повышенного уровня ЛДГ и/или снижения гаптоглобина. При подозрении на ТМА необходимо определение всех трех указанных маркеров, поскольку в отсутствие изменений одного из них и не выполненных исследованиях двух других диагноз ТМА установить невозможно (ложноотрицательный результат!). Всем больным с ТМА необходимо также выполнять реакцию Кумбса для исключения иммунной природы гемолиза.
У пациентов с МАГА и тромбоцитопенией наличие ОПП или других признаковпоражения почек, изолированного или в сочетании с симптомами поражения ЦНС, сердца, ЖКТ, легких служит основанием для диагностики ТМА."
Других признаков и доказательств тромбоза, как видите, по критериям диагностики не требуется.

Что касается диагностики поражения почек, то имеются указания на возможность умеренных проявлений без формирования отеков и быстрого развития острой почечной недостаточности:
"При сохраненном диурезе отмечается протеинурия, иногда массивная, вплоть до развития нефротического синдрома, особенно при постепенном развитии заболевания. ...
Следует отметить, что при aГУС ОПП может не быть первым
проявлением болезни. Примерно 17% больных демонстрируют лишь
умеренный мочевой синдром без нарушения функции почек.
Заболевание может также дебютировать изолированной протеинурией
с признаками начальной ХПН."

В том же тексте есть пояснения к исследованиям уровней компонентов комплемента и антител к фактору Н - эти исследования позволяют отличать друг от друга варианты аГУС, но не отвергнуть диагноз как таковой.

Повторю также, что у ребенка с подозрением на аГУС требуется дифференциальная диагностика с метилмалоновой ацидемией, при которой может быть получен эффект от введения витамина В12 ( было указание в Вашем первом посте, что при лечении В12 состояние было стабильным)