matveykadanilov
28.03.2016, 22:55
Добрый день, уважаемые форумчане.
Очень важен ваш совет. Ребенку не могут поставить диагноз уже 4-5 месяцев, чувствую что время уходит, а нужно лечить. Вкраце ситуация такая:
Мальчик. Кесарево на 32 неделе. Младший из двойни. Вес 1470 г. Желтушка...потом прошла. выходили, подкормили в больнице, выписались.
- Развивался нормально до 7 месяцев.
- Стали замечать что он стал менее активен. По чуть-чуть стал слабеть.
- непостоянное небольшое сходящееся косоглазие. Не всегда и не все замечали. Редко сам приглядывался - замечал. и только один невролог тоже заметила.
- В 8 месяцев часто были широко открыты глаза. Не всегда, но как-то необычно.
- гипотонус
- перестал интересоваться игрушками, хотя ранее крутил их вертел как хотел. Тянулся прям за ними.
- К 9 месяцам перестал держать голову.
- Появилась неестественность в движениях рук, плохая координация рук. Сейчас захвата предметов нет. Атаксия. Только если пальцы покусать т.к. зубки лезут
- В течении месяца (с 8 до 9 мес) три раза были слабые подергивания ручек и ножек. Симметричные. Похожие на миоклонические подергивания с интервалом 1-4 секунды. Продолжались по несколько минут, потом проходили.
Видео здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
- пропала мелкая моторика
- сухожильные рефлексы ослаблены
- В 8 месяцев сделали игольчатую ЭМГ. На эмг есть спонтанная активность. Потенциалы Двигательных единиц - гигантские (есть по 4000) Два разных невролога поставили диагноз спинальная амиотрофия на основании этой ЭЭГ + симптомы. Через 2 месяца по результатам ДНК теста диагноз не подтвердился. + При повторной ЭМГ спонтанной активности не было обнаружено, а ПДЕ незначительно увеличены.
- В 10 месяцев случился приступ эпилептического характера. Судороги были в левой половине тела (левая рука, нога, щека) Потом еще в течении суток раз 5. Легли в больницу. Стали принимать сначала депакин.
видео приступа [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
второе видео [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
- появился тремор в пальцах рук. Добавили кеппру. Тремор остался почти постоянно ручки трясуться.
- стал плохо есть с ложки, постоянно отказывается. Насильно прям его кормим.
- сейчас левая нога сильнее правой
- задержка моторного, психического развития. Слогами не говорит. Все больше гласными звуками.
- Биохимический анализ крови: АСТ-53,2 Е/л, АЛТ-33,1 Е/л, ЛДГ- 240 Е/л, КФК-39,9 МЕ/л, глюкоза 4,96 ммоль/л, билирубин 4,2 мкмоль/л
- Общий анализ л/ц 12,7 х 10"9 л , н/ф 24,2, лим 58,1, мон 12,6 эоэ 5,0 , баз 0,1 эритр. 4,93х10"12 л, гем.127 г/л, нст 38,1, тц. 270х10"9л
- УЗИ внутренних органов - все в норме, моча тоже
- ЭЭГ в приложении
- на КТ по словам врача ничего страшного. Но небольшая атрофия лобных, теменных долей и заместительная гидроцифалия. Фото КТ1.jpg в приложении.
- Уже 6-7 невролог предположил нейродегенеративные заболевания например НЦЛ-1, наследственные болезни обмена веществ, митохондриальные заболевания, лейкодистрофии. Сделали анализ крови на аминокислоты - ТМС. В приложении tms-1.jpg и tms-2.jpg
- НЦЛ-1 исключили, НЦЛ 2 тоже исключили (делали ДНК тест - мутаций нет)
- Данных за наследственные Аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета окисления не выявлено.
- на МРТ записаны , ранее не делали т.к. был диагноз амиотрофия а при общем наркозе миорелаксанты обычно вредят + врачи говорили что "не надо"
- Сейчас похоже что у ребенка стал слабее слух, но не 100%
- не факт что зрение в норме. Следит за мамой и папой. Окулист осмотрел. Никаких вкраплений, "вишневых косточек" и т.д. нет. Но макулярный реклекс или слаб или отсутствует. Говорит что ребенок ведет себя как слабовидящий, но за мамой и папой, родными вроде следит.
- сейчас под кеппрой и депакином за последние полтора месяца вроде стал по-сильнее. Мышцы чуть окрепли, стал активнее, но все равно не переворачивается, не сидит, голову не держит.
А так даже уже и не знаем где искать диагноз...
Были у генетиков, неврологов, окулиста, педиатра.
1. Подскажите опытных неврологов в Москве или нам может не к неврологу?
2. Какие могут быть идеи по возможным диагнозам ? хоть отдаленный список
3. Какие анализы можно сдать ? Сдали еще ДНК панель на эпилепсии, но эпилепсии не могут же к таким симптомам вести ? Результата ждать 4 месяца. Столько ждать не можем.
4. Почему все неврологи отвергают вирусные/инфекционные заболевания ? потому что не было высокой температуры или ригидности мышц шеи ???? почему ? Может нужны анализы на инфекции/грибки или еще какую гадость которую могли подцепить в поликлиниках ?
5. Если это генетическое, то что еще может иметь такие симптомы со стартом в возрасте 6-8 месяцев + гипотонус + потеря приобретенных навыков+ судороги +... ?
6. Может тромб какой ? или его на КТ было бы видно ?
Летим второй раз в Москву т.к. в городе специалистов по таким случаям похоже нет, в крае как-то тоже не совсем нам повезло. Или случай у нас такой редкий ?
Очень важен ваш совет. Ребенку не могут поставить диагноз уже 4-5 месяцев, чувствую что время уходит, а нужно лечить. Вкраце ситуация такая:
Мальчик. Кесарево на 32 неделе. Младший из двойни. Вес 1470 г. Желтушка...потом прошла. выходили, подкормили в больнице, выписались.
- Развивался нормально до 7 месяцев.
- Стали замечать что он стал менее активен. По чуть-чуть стал слабеть.
- непостоянное небольшое сходящееся косоглазие. Не всегда и не все замечали. Редко сам приглядывался - замечал. и только один невролог тоже заметила.
- В 8 месяцев часто были широко открыты глаза. Не всегда, но как-то необычно.
- гипотонус
- перестал интересоваться игрушками, хотя ранее крутил их вертел как хотел. Тянулся прям за ними.
- К 9 месяцам перестал держать голову.
- Появилась неестественность в движениях рук, плохая координация рук. Сейчас захвата предметов нет. Атаксия. Только если пальцы покусать т.к. зубки лезут
- В течении месяца (с 8 до 9 мес) три раза были слабые подергивания ручек и ножек. Симметричные. Похожие на миоклонические подергивания с интервалом 1-4 секунды. Продолжались по несколько минут, потом проходили.
Видео здесь [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
- пропала мелкая моторика
- сухожильные рефлексы ослаблены
- В 8 месяцев сделали игольчатую ЭМГ. На эмг есть спонтанная активность. Потенциалы Двигательных единиц - гигантские (есть по 4000) Два разных невролога поставили диагноз спинальная амиотрофия на основании этой ЭЭГ + симптомы. Через 2 месяца по результатам ДНК теста диагноз не подтвердился. + При повторной ЭМГ спонтанной активности не было обнаружено, а ПДЕ незначительно увеличены.
- В 10 месяцев случился приступ эпилептического характера. Судороги были в левой половине тела (левая рука, нога, щека) Потом еще в течении суток раз 5. Легли в больницу. Стали принимать сначала депакин.
видео приступа [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
второе видео [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
- появился тремор в пальцах рук. Добавили кеппру. Тремор остался почти постоянно ручки трясуться.
- стал плохо есть с ложки, постоянно отказывается. Насильно прям его кормим.
- сейчас левая нога сильнее правой
- задержка моторного, психического развития. Слогами не говорит. Все больше гласными звуками.
- Биохимический анализ крови: АСТ-53,2 Е/л, АЛТ-33,1 Е/л, ЛДГ- 240 Е/л, КФК-39,9 МЕ/л, глюкоза 4,96 ммоль/л, билирубин 4,2 мкмоль/л
- Общий анализ л/ц 12,7 х 10"9 л , н/ф 24,2, лим 58,1, мон 12,6 эоэ 5,0 , баз 0,1 эритр. 4,93х10"12 л, гем.127 г/л, нст 38,1, тц. 270х10"9л
- УЗИ внутренних органов - все в норме, моча тоже
- ЭЭГ в приложении
- на КТ по словам врача ничего страшного. Но небольшая атрофия лобных, теменных долей и заместительная гидроцифалия. Фото КТ1.jpg в приложении.
- Уже 6-7 невролог предположил нейродегенеративные заболевания например НЦЛ-1, наследственные болезни обмена веществ, митохондриальные заболевания, лейкодистрофии. Сделали анализ крови на аминокислоты - ТМС. В приложении tms-1.jpg и tms-2.jpg
- НЦЛ-1 исключили, НЦЛ 2 тоже исключили (делали ДНК тест - мутаций нет)
- Данных за наследственные Аминоацидопатии, органические ацидурии, дефекты митохондриального бета окисления не выявлено.
- на МРТ записаны , ранее не делали т.к. был диагноз амиотрофия а при общем наркозе миорелаксанты обычно вредят + врачи говорили что "не надо"
- Сейчас похоже что у ребенка стал слабее слух, но не 100%
- не факт что зрение в норме. Следит за мамой и папой. Окулист осмотрел. Никаких вкраплений, "вишневых косточек" и т.д. нет. Но макулярный реклекс или слаб или отсутствует. Говорит что ребенок ведет себя как слабовидящий, но за мамой и папой, родными вроде следит.
- сейчас под кеппрой и депакином за последние полтора месяца вроде стал по-сильнее. Мышцы чуть окрепли, стал активнее, но все равно не переворачивается, не сидит, голову не держит.
А так даже уже и не знаем где искать диагноз...
Были у генетиков, неврологов, окулиста, педиатра.
1. Подскажите опытных неврологов в Москве или нам может не к неврологу?
2. Какие могут быть идеи по возможным диагнозам ? хоть отдаленный список
3. Какие анализы можно сдать ? Сдали еще ДНК панель на эпилепсии, но эпилепсии не могут же к таким симптомам вести ? Результата ждать 4 месяца. Столько ждать не можем.
4. Почему все неврологи отвергают вирусные/инфекционные заболевания ? потому что не было высокой температуры или ригидности мышц шеи ???? почему ? Может нужны анализы на инфекции/грибки или еще какую гадость которую могли подцепить в поликлиниках ?
5. Если это генетическое, то что еще может иметь такие симптомы со стартом в возрасте 6-8 месяцев + гипотонус + потеря приобретенных навыков+ судороги +... ?
6. Может тромб какой ? или его на КТ было бы видно ?
Летим второй раз в Москву т.к. в городе специалистов по таким случаям похоже нет, в крае как-то тоже не совсем нам повезло. Или случай у нас такой редкий ?