Высокий аммиак в крови ребенка, мышечная гипотония и задержка развития [Архив] - медицинсий форум



PDA

Просмотр полной версии : Высокий аммиак в крови ребенка, мышечная гипотония и задержка развития


Nalena77
30.03.2016, 05:49
Уважаемые доктора, доброе время суток
Обращалась неоднократно к Вам относительно задержки развития моего малыша (сейчас 9,5 месяцев)и получала необходимые советы.
Несмотря на бесконечные обследования, нам не удалось узнать причину задержки психомоторного развития моего малыша.
На данный момент прошу ответить лишь на вопрос, может ли быть высокий аммиак причиной данной задержки?
В 8,5 месяцев мы обследовали малыша, где ему провели некоторые анализы, среди них и на аммиак (фото ниже)
Так получилось, что с 3-х месяцев у малыша также менялся тонус, то нормальный то гипотонус. На момент обследования у малыша был нормальный тонус, но в последний день у него взяли кровь повторно и крепко держали, с тех пор появилась сильная слабость, особенно по утрам и ночам (раньше по ночам когда просыпался, уверенно ко мне подползал а сейчас просто приподнимается и падает, также утром в течении первого часа после пробуждения. Днем лучше немного, но перестал как раньше подниматься на ножки, стал очень быстро уставать и охать). Вначале я думала из-за того что его крепко держали и он сопротивлялся при заборе крови, но врачи говорят что это не может быть причиной. Прошло 3 недели после выписки, но малыш так и не пришел в себя. Раньше такие эпизоды с гипотонусом длились меньше и не отличались днем и утром, а теперь сильнейшая слабость именно по ночам и утрам. Днем тоже слабость сохраняется, но в меньшей мере.
Сейчас мы находимся в маленьком городе, приехали к бабушке на 2 месяца, посетив местного педиатра, для получения сравки в бассейн (решила немного исправить ситуацию с гипотонусом), она сказала что он вялый, я показала анализы, на что педиатр порекомендовал обратиться к диетологу по возвращению в Москву и посмотреть, может быть имеет смысл исключить животные жиры из рациона и что возможно аммиак дает такую картину.
Течение беременности и родов описываю вкратце, так как уже были посты с описанием беременности: беременность на фоне ГСД и тромбофилии, ГСД с 7 недель, контролировала жесткой диетой, принемала до 16 недели метипред,дюфастон, до 32 недели Вессел Дуе. Роды стимулированы в 40 недель, маловодие, пережатие головки в родах, гипоксия. Несмотря на это в РД поставили 9/9 по апгар. В РД БЦЖ затем выписка. На 4-е сутки начался миоклонус у малыша, позже поставили диагноз добокрачественные миоклонус. С 2.5 месяцев стала замечать странности у ребенка, периодически не реагировал на родителей, на звуки, начались эпизоды с непонятной вялостью хотя до этого был гипертонус. Неоднократные проверки слуха, зрения, ээг. Сейчас в эмоциональном плане предельно сдержаны, слабый глазной контакт, слогов нет, звуки нечеткие (нельзя определить слоги).
Последний диагноз невролога (до увеличения гипотонии за 2 дня) и ээг также прилагаю.
Очень прошу совета, стоит ли мучать мылыша и повторно сдать аммиак или такой аммиак не может быть причиной гипотонии (уточняю что на момент забора крови, малыш был в более лучшем состоянии мышечного тонуса чем сейчас, хотя в какой-то мере гипотонус присутсвовал) и отставания в развитии, или такие цифры действительно допустимы?

Nalena77
30.03.2016, 05:57
Диагноз невролога

Nalena77
30.03.2016, 05:59
Последнее ЭЭГ (дневной сон)


Nalena77
30.03.2016, 06:12
Биохимия от 1 марта часть 1

Nalena77
30.03.2016, 06:16
Биохимия от 9 марта, врачи попросили дать ребенку как можно больше воды и повторили некоторые анализы (как раз после этого забора крови обострилась мышечная гипотония), повторно амиак не сдавался 9 марта.

Nalena77
30.03.2016, 06:23
Биохимия от 1 марта часть 1
Биохимия от 1 марта часть 2 и аммиак от 1 марта


Nalena77
30.03.2016, 06:31
КЩС от 2 марта ( с рождения по всем КЩС ионизированный кальций повышен 1,35 -1,37), несмотря на это врачи ставят рахит и рекомендуют продолжать пить витамин д по 4 капли

eduardshraibman
30.03.2016, 11:16
Гипераммонемия может быть проявлением врожденного нарушения метаболизма и проявлятся в нарушении в развитии ребенка различной степени выраженности.Из за редкости состояния такие дети обычно наблюдаются в специальных центрах,где спецаилисты(неврологи, генетики,диетологи, психологи и др.)чаще сталкиваются с такими нарушениями и, будем надеятся, смогут максимаlьно провести правильно даигностику и коррекцию

Nalena77
31.03.2016, 08:11
Нас с таким аммиаком в НЦЗД отправили домой сказав что не критично и разрешили полететь к бабушке. При этом диетолог даже не обратил внимания на эти цифры. Более того анализ на аллергии показал нам аллергию на все что мы едим, но несмотря на это нам сказали продолжать все это есть только мне исключить молочное и глютен из диеты (так как я кормлю грудью).
Куда еще можно обратиться в Москве? Очень прошу помочь.
В Москву возвращаемся только после майских праздников. Что можно временно попринемать грудничку для выведени аммиака до этого времени?


eduardshraibman
31.03.2016, 18:41
НЦЗД отправили домой сказав что не критично ,так как критичным является увеличение в 3 раза и более, а у Вас в 2 раза увеличение
не видел Вашего ребенка, в НЦЗД собраны специалисты с опытом наблюдения таких детей.Других центров в Москве я не знаю

Nalena77
01.04.2016, 22:22
НЦЗД отправили домой сказав что не критично ,так как критичным является увеличение в 3 раза и более, а у Вас в 2 раза увеличение
не видел Вашего ребенка, в НЦЗД собраны специалисты с опытом наблюдения таких детей.Других центров в Москве я не знаю

Спасибо Вам большое, просто вялость сильная появилась уже после госпитализации. Если не критично -будем ждать мая, а затем повторно обратимся в НЦЗД.
Спасибо

Claudia812
01.04.2016, 23:11
Попробуйте обратиться в МГНЦ, лаборатория Наследственных болезней обмена веществ: [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]