Просмотр полной версии : Помогите разобраться с проблемой плохой ходьбы ребёнка 1.5 года

Добрый день ,уважаемые врачи.Меня зовут Алина ,26 лет,и я из Спб.Прошу помощи разобраться в нашей ситуации.У меня у дочки комплект разных симптомов , в целом неврологических . Но никто не может сказать причину, определить ,что нам делать и прогноз. Дочка родилась 9 марта 2015 года. Сейчас ей почти полтора года. Гв до сих пор. С рождения плохой сон, тремор подбородка в плаче или после сна.Родилась доча 54 см 3420,8-9 баллов апгар. Срок 39 н 5 дн.Беременность первая, протекала хорошо, токсикоза особо не было, в машине вырвало пару раз. У меня группа крови 3-, муж 3+, дочь родилась 1+. В беременность мне вкололи иммуноглобулин .И после родов тоже.В 33 недели после узи планового лежала на дневном стационаре с угрозой преждевременных родов , намерили короткую шейку 21мм. Дней 10 лежала, вкололи укол , чтоб созрели лёгкие и капельницы были , вроде генипрал(?). Пессарий не ставили. Доходила до срока почти с Бандажом. 9 марта схватки с 13 часов, на раскрытии около 4 см вышла пробка, на 6 см воды отошли.Была эпидуралка , в 20-10 родила.Неделю в рд лежали Изза сгустков у меня.Дочке в рд сделали бцж. Перед выпиской сутки под лампой, намерили прибором высокий билирубин . До 5,5 мес жили нормально. В 2 мес дочка стала держать голову, в 4,5 мес переворот на живот, обратно сама ближе к 6мес.в 2 мес прививка превенар. В 4 мес прививка инфанрикс гекса. в 5 мес невролог из пк ставит гипотонус и прописывает массаж и электрофорез эуфилин / дибазол.Примерно в это время 2ая прививка превенар. Массаж успели сделать 8 сеансов, электрофорез 2 раза. 19 августа (5,5 мес) в итоге дочка обмякла и потеряла сознание( со слов моей мамы). Мы с мужем примчались( были на свадьбе) и на скорой я с ней уехала в 5дгб Спб. На следующий день 20 го случился приступ генерализованный тонико-клонический. 21 го ещё один (( приступы были около 1-2 минут, выход самостоятельный , потом сон.20 го итоге сели на пэп Конвулекс 20мг/ кг тела, 22 го уже спокойно все было.Причин приступов в больнице не нашли, Ээг и кт в норме. Единственное, что тогда нашли -антитела к цмв. Когда был контакт -неизвестно.После 5,5 мес медотвод от прививок. В 7 мес дочка поползла как гусеничка, в 7, ближе к 8 мес села и встала на четвереньки.Ползала до 9 мес, потом вставать начала у опоры. К году ходила за ручку.Псих. Развитие по возрасту.В годик повторился приступ ;( Поехали в больницу 4 Св Ольги .Перешли на депакин хроносферу , дозу подняли до 31мг/ кг тела. Мрт 1,5 Тесла сделали под наркозом, чисто.Приступов не было больше и до сих пор ттт. Что волнует сейчас нас и почему я тут пишу: ходьба . В год и три недели дочка пошла. Я сразу заметила , что ее сильно шатает, буквально не входит в дверной проем. Тогда все было списано на то,что это только начало ходьбы.Неврологи ничего особого не замечали.Рефлексы в норме были , правда сохранятся низкий тонус. Ещё меня тогда волновала постановка её тела. Я такой не видела у других деток. Ее руки были в стороны и чуть назад, в пояснице сильный прогиб ( гиперлордоз), а живот вперёд. До сих пор эта постановка сохраняется, а ходьба за 5 месяцев почти не улучшилась . У ребёнка очень видна атаксия.Переступить, не держась за что-то она может, только если это очень низкое препятствие . Бегать , прыгать , вставать на носочки без опоры не может. Её шатает сильно и она балансирует поясницей, виляет бёдрами. Падает все время и бьется , тк малейшая неровность и нет равновесия.В общем , наблюдать за её походкой я не могу спокойно , мне кажется все её тело прям как- то неправильно двигается. Ребёнок неустойчив ?буквально сдувает ветром.Когда она стоит, то бывает начинает мяться с пятки на носок, чтоб удержать равновесие, или идёт назад.Еще мне кажется, что она сидит не уверенно. Во-первых , круглая спина, во вторых, она , если сидит на кровати, допустим, заваливается назад , или если поднимает ноги, может завалиться(( Недавно мы сделали элекронейромиограмму и начали ходить к генетику. Все результаты ,наши обследования и анализы , а также видео,я прикреплю, только скажите ,какие нужны, их очень много.Плохой сон и тремор подбородка сохраняемся до сих пор , а ещё потение головы во сне . Недавно были у врача Бессоновой ЛБ( спец по дцп). Дцп не ставят. По результатам её осмотра : гипермобильность суставов, дисплазия соединительной ткани, признаки перенесённого рахита ( рёбра нижние крылышками и что то ещё в рёбрах на ощупь нашла),легкая атаксия, диастаз мышц живота . Сказала у ребёнка такая конституция гибкая и даже массаж не поможет.По причинам атаксии она не знает.Спросила про сердце. В 5,5 м и в год экг в норме, узи сердца в год и 1 мес- открытое овальное окно. ЛБ отметила , что Атаксия именно туловища, моторика мелкая в норме, ребёнок хорошо берет и даёт предметы, ест ложкой.Отправила к генетику.Все говорят, хороший ребёнок, психически развита по возрасту , умная ,красивая,но проблема- то двигательная есть (( Я в растерянности ,как с этой проблемой бороться и какие наши прогнозы.

Забыла в тексте написать, что ребёнок высокий,крупный. Сейчас в 1.5 12500г и 87,5 см. Не знаю, это отклонение , или в мужа. Он 190 см, я 168.

Заочно эти вопросы решать сложно. Необходимо наблюдаться у детского невролога. Желательно иметь данные нейровизуализации, нейросонографии, ЭЭГ.

Заочно эти вопросы решать сложно. Необходимо наблюдаться у детского невролога. Желательно иметь данные нейровизуализации, нейросонографии, ЭЭГ.

Я понимаю, но хотела бы, чтобы меня направили в нужное русло, ТК уже многое пройдено, а результата нет

Я выложу все, что нужно из наших обследований, как только мне скажут, что нужно

Желательно иметь данные нейровизуализации, нейросонографии, ЭЭГ.

Зачем нейросонография? :confused:

Автор, консультация будет продуктивной, если вы выложите:
- четкое описание неврологического статуса - лучше скан неврологического осмотра;
- видео ходьбы ребенка на улице, по дороге, в течение минут 5;
- результаты ЭЭГ-ночного видеомониторинга - кривые и заключение
- КФК общ ?
- есть на коже дочки "сосудистые звездочки"?, красных пятнышек?
- снимки МРТ и его заключение.

Пока это, там посмотрим.

МРТ
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
заключение
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
КФК
ЛДГ
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Автор, консультация будет продуктивной, если вы выложите:
- четкое описание неврологического статуса - лучше скан неврологического осмотра;
- видео ходьбы ребенка на улице, по дороге, в течение минут 5;
- результаты ЭЭГ-ночного видеомониторинга - кривые и заключение
- КФК общ ?
- есть на коже дочки "сосудистые звездочки"?, красных пятнышек?
- снимки МРТ и его заключение.

Пока это, там посмотрим.

Звездочек видных нет,есть пятно на попе с рождения,не растет
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

последний прием невролога-эпилептолога
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

То,что я писала в тексте "Недавно были у врача Бессоновой ЛБ( спец по дцп). Дцп не ставят. По результатам её осмотра : гипермобильность суставов, дисплазия соединительной ткани, признаки перенесённого рахита ( рёбра нижние крылышками и что то ещё в рёбрах на ощупь нашла),легкая атаксия, диастаз мышц живота . Сказала у ребёнка такая конституция гибкая и даже массаж не поможет.По причинам атаксии она не знает.Спросила про сердце. В 5,5 м и в год экг в норме, узи сердца в год и 1 мес- открытое овальное окно. ЛБ отметила , что Атаксия именно туловища, моторика мелкая в норме, ребёнок хорошо берет и даёт предметы, ест ложкой.Отправила к генетику."-бумажки официальной по приему нет

энмг
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

результаты ээг -мониторинга в мае (графики чуть позже )
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Видео ( обратите внимание на постановку тела и как сидит )

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Еще видео [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Хотелось бы спросить, может ли это ( атаксия) быть побочка от депакина? Некоторые врачи так считают

Насчёт кожи. На спине и животе при хорошем освещении видны сосудики [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])

Выскажу сугубо личное мнение - не вижу двигательных и координаторных проблем. + МРТ, ЭНМГ и КФК общ в норме.
Рекомендую динамическое наблюдение.

Дождитесь ответа нашего консультанта невролога-эпилептолога annadrobitova , а также мнения коллег.

Выскажу сугубо личное мнение - не вижу двигательных и координаторных проблем. + МРТ, ЭНМГ и КФК общ в норме.
Рекомендую динамическое наблюдение.

Дождитесь ответа нашего консультанта невролога-эпилептолога annadrobitova , а также мнения коллег.

Спасибо за ответ, подожду ещё мнения🤓Странно , что не видите проблем, ни один ребёнок в округе не ходит в такой позе . Попробую ещё видео загрузить с тревожными моментами, может видео неудачные .

Вот такое нашла ещё видео [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Ещё забыла добавить, в годик, после больницы уже , перенесли розеоллу, температура была до 40.3! Болела неделю

☝🏻сейчас припоминаю, что она после болезни совсем плохо двигалась(( есть ли смысл переделывать мрт?

Выскажу мнение детского ортопеда.
Никаких проблем за вашим ребенком не вижу. Ходит, как и тысяча других детей. Никаких признаков атаксии - идет целенаправленно туда, куда хочет. Руками пользуется хорошо. Что такое "атаксия туловища" - вообще непонятно. Массаж никому и никогда не поможет, не только вам. Выпячивание живота и усиление лордоза - очень частый вариант развития оси позвоночника у детей. МРТ чего собираетесь выполнять?
УЗИ тазобедренных суставов когда-нибудь выполняли? Если есть данные - выкладывайте. У кого из ортопедов в СПб были на приеме?

Выскажу мнение детского ортопеда.
Никаких проблем за вашим ребенком не вижу. Ходит, как и тысяча других детей. Никаких признаков атаксии - идет целенаправленно туда, куда хочет. Руками пользуется хорошо. Что такое "атаксия туловища" - вообще непонятно. Массаж никому и никогда не поможет, не только вам. Выпячивание живота и усиление лордоза - очень частый вариант развития оси позвоночника у детей. МРТ чего собираетесь выполнять?
УЗИ тазобедренных суставов когда-нибудь выполняли? Если есть данные - выкладывайте. У кого из ортопедов в СПб были на приеме?

Узи тбс делали недавно . Вот [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] были у ортопеда в поликлинике 2 раза и в турнера ездили в 1.1 [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] тогда была варусная установка, но сейчас не она, а такая ( когда стоит) [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Выскажу мнение детского ортопеда.
Никаких проблем за вашим ребенком не вижу. Ходит, как и тысяча других детей. Никаких признаков атаксии - идет целенаправленно туда, куда хочет. Руками пользуется хорошо. Что такое "атаксия туловища" - вообще непонятно. Массаж никому и никогда не поможет, не только вам. Выпячивание живота и усиление лордоза - очень частый вариант развития оси позвоночника у детей. МРТ чего собираетесь выполнять?
УЗИ тазобедренных суставов когда-нибудь выполняли? Если есть данные - выкладывайте. У кого из ортопедов в СПб были на приеме?

Думала про мрт поясницы , а про переделку мрт гм

А ортопед в пк, который отправил нас в Турнера ,сказала, что ногами неправильно двигает , как будто из трясины вытаскивает и волочит . А сейчас ещё и почти на прямых ногах ходить стала.

Ну честно, не ходит ни один ребёнок так на площадке (( я попробую длинное видео снять

Не надо, пожалуйста, нам ничего доказывать.
Не вижу необходимости в МРТ пояснично-крестцового отдела и тем более повторного МРТ головного мозга.
Ваша ситуация обсуждается среди коллег в скрытом режиме. Высказываются специалисты разных специальностей.
Не доверять нам вы имеете полное право, вот только спорить и доказывать нам ничего не надо, пожалуйста.
Дополнительного видео не требуется. При необходимости мы просим и рекомендуем сделать то-то или то-то. Всего достаточно.

Сами сонограммы УЗИ есть?
Бесполезное посещение ортопеда.
Нормально ребенок стоит.
Что хотите увидеть на МРТ поясничного отдела? Кто назначает? Что на МРТ головного мозга ждете обнаружить? В курсе, что надо анестезиологическое пособие ребенку оказывать?
Я около 200 разных детей в неделю вижу - что вы мне еще можете показать? Не нужно новых видео.

Сами сонограммы УЗИ есть?
Бесполезное посещение ортопеда.
Нормально ребенок стоит.
Что хотите увидеть на МРТ поясничного отдела? Кто назначает? Что на МРТ головного мозга ждете обнаружить? В курсе, что надо анестезиологическое пособие ребенку оказывать?
Я около 200 разных детей в неделю вижу - что вы мне еще можете показать? Не нужно новых видео.
Есть только заключение
Почему бесполезное? Можете подсказать, как ортопед : 1. Нужна ли " правильная обувь"? И 2. Вот эта постановка живот вперёд и прогиб в пояснице со временем проходит ( по опыту вашему)?

Не надо, пожалуйста, нам ничего доказывать.
Не вижу необходимости в МРТ пояснично-крестцового отдела и тем более повторного МРТ головного мозга.
Ваша ситуация обсуждается среди коллег в скрытом режиме. Высказываются специалисты разных специальностей.
Не доверять нам вы имеете полное право, вот только спорить и доказывать нам ничего не надо, пожалуйста.
Дополнительного видео не требуется. При необходимости мы просим и рекомендуем сделать то-то или то-то. Всего достаточно.
Спасибо за ответ и уделённое время! А что можно сделать со сниженным тонусом и как вообще улучшить походку? Она такая уже 5 месяцев , должно же как-то улучшиться!? Вопрос: почему ребёнок не может встать на носочки без опоры?

Потому что ортопед такой.
Вы тут хотите все свои вопросы быстренько решить?
Не нужна. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Словосочетание "вариант развития" подразумевает, что это состояние транзиторное, которое претерпит изменения до нормы.

Потому что ортопед такой.
Вы тут хотите все свои вопросы быстренько решить?
Не нужна. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Словосочетание "вариант развития" подразумевает, что это состояние транзиторное, которое претерпит изменения до нормы.

Я хочу, чтобы меня направили на путь истинный , подсказали куда двигаться, может врачей порекомендовали, много пройдено всего и потрачено средств. Какой именно ортопед " такой"? Который в 1.1 смотрел ( фото из Турнера)?Или который недавно узи тбс делал? Спасибо за ответ про " вариант развития", успокоили чуть. А порекомендуете ли для спины бассейн , лфк ? Ps Я посмотрела , что вы из Спб!Как можно к вам попасть, вживую посмотреть ребёнка? Напишите в лс, пожалуйста

Вас и направляют. Только вы не хотите по нему идти.
Вашему ребенку не нужен ортопед. Просто тот, у которого были - "никакой".
А без бассейна и ЛФК спина растворится, и останется торчащая кость, или что?

Правильно ли я понимаю, что с ходьбой не делать ничего? И никто из врачей не видит проблемы ?

Правильно, динамическое наблюдение.

annadrobitova, ответит вам позже по возможности (по поводу эпи-).
Наберитесь терпения.

Пока детский невропатолог не посмотрел тему,позвольте мне некоторое рассуждение как участкового педиатра.Ребенка посмотрел невропатолог,не видит у ребенка признаков ДЦП, не видит при осмотре ни ассиметрии рефлексов, ни выраженного нарушения в походке и предполагает такая походка связана с гипермобильностью суставов- и это уже не плохо:так как у ребенка, даже если теоретически невропатолог и что то не дооценил, нет явного и выраженного неврологического заболевания, которое не вылечивается и лечение-обучение ребенка обычным навыкам с помощью кропотливой работы ЛФК и родителей(основная нагрузка)с различной степени эффективности в зависимости от выраженности нарушений..Вы не видите ухудшения в моторике,только медленное улучшение-уже хорошо .Ребенок развивается абсолютно нормально для его возраста и моторно,повышенная эластичность, гипермобильность суставов могут приводит у таких детей более длительный период к широкой и не очень устойчивой походке .Ортопеды не находят ортопедической патологии.Мне кажется,что на данный момент у Вас есть больше причин радоваться, что у вас есть такой милый,симпатичный,умненький о моторно развитый соотвественно возрасту ребенка и нет тяжелых заболеваний или выраженных заболеваний,которые замечают или подозревают все врачи,от участкового до невропатолога.И тактика наблюдения только часто не самая плохая

Проблем НЕ вижу.

Заключение эпилептолога - пишет файл не найден.

Заключение эпилептолога - пишет файл не найден.

Что-то радикал все стер( вот 2 последние приема эпилептолога [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] и [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Мне кажется или у девочки будто бы язык с трудом помещается во рту? По видео трудно понять.

Мне кажется или у девочки будто бы язык с трудом помещается во рту? По видео трудно понять.

Не кажется. Часто рот приоткрыт и слюни. Нам говорят ,язык от гипотонуса торчит . И ещё мне мама говорит и у меня в детстве торчал(( часто бывает так [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] но и закрытый рот бывает

Поправлю: изо рта он не торчит, но часто торчит из-за зубов , то есть не за зубами он . А когда она была мелкая, и изо рта торчал часто

Когда последний раз делали ЭЭГ-мониторинг и есть ли сами кривые?
По ЭЭГ описана эпиактивность, при доброкачественной младенческой ее не должно быть и ребенок в целом не отличается от других детей - у вас несколько иная ситуация.
Не претендую на истину, т.к. через экран не все видно.

Вы можете на видео заснять как ребенок играет с сортером? как кушает ( именно как ложку доносит до рта)? консультацию генетика можно видеть?
интеллект в норме?

Когда последний раз делали ЭЭГ-мониторинг и есть ли сами кривые?
По ЭЭГ описана эпиактивность, при доброкачественной младенческой ее не должно быть и ребенок в целом не отличается от других детей - у вас несколько иная ситуация.
Не претендую на истину, т.к. через экран не все видно.

Мониторинг дневной делали в мае. Ночной ни разу . Вот про дельта- активность якобы, которую описали в 5 мес ( наше первое ээг и без пэп) , потом это ээг смотрели 2 других врача и сказали, что её нет, мол неправильно описали ээг и это артефакты.Прикрепляю его [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Официально в год в больнице поставлен диагноз синдром Ватанабе-Виджевано ,с ним мы встали на учет.
мониторинг ,делали в мае дневной.проспала полчаса,потом проснулась,я ей дала грудь и еще немного поспала.всего около часа.
Вот он:
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Вы можете на видео заснять как ребенок играет с сортером? как кушает ( именно как ложку доносит до рта)? консультацию генетика можно видеть?
интеллект в норме?

Засниму как ест.Скину.
Вообще у врачей к интеллекту нет претензий.Части лица знает,показывает,маму ,папу и родных показывает,предметы в доме показывает,звуки животных по вопросу изображает,когда просишь спеть,покружиться,станцевать,закрыть глазки-все делает.Целует игрушку,гладит,кормит игрушку.
Делает ласточку(держась за опору=)) Показывает козу рогатую,как мишка косолапый шишкой в шоб получил и ногою топ.Команды выполняет.Слов говорит около 30,самые сложные -горка и куртка (без р),остальные топ топ ням ням мама папа баба деда дядя тетя .Отвечает да словом и нет (машет головой) в тему.

С сортером не сложилось.Не интересно ей,она просто в него складывает все как в чулан.
Вообще с играми проблема у нас,играет очень мало,по паре минут максимум,внимания мало =(( Может порассматривать книжки подольше. В итоге ,в основном гуляем.С песком тоже беда,не играет в песочнице нормально,возит совком песок и руками перебирает.До сих пор в рот тянет все(

Консультации генетика в печатном виде пока нет,еще не закончили ходить туда (мгц)и пока не дают бумажки никакой. В среду идем платно к генетику по рекомендации.Прием 2 часа. Скину по итогам сюда.

Примерно так кушает [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

почему-то у меня появилась 4ая страница,но ее не открыть

Были сегодня у генетика. [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] . На днях сдадим анализ на спин-мыщ атрофию . Проблемы с обменными процессами она исключила, с мышцами тоже.Считает, что основная проблема -равновесие!!!

Ещё прошу подсказать: у ребёнка сохраняется тремор подбородка(( обычно бывает при сильной истерике или после ванны когда выносишь ( замёрзла если), а сейчас неск минут трясся после дневного сна( что это означает ?

Тремор - ничего не значит.
Считаем, что генетические анализы назначены необоснованно.
Если и сдавать, то неврологическую панель.

Тремор - ничего не значит.
Считаем, что генетические анализы назначены необоснованно.
Если и сдавать, то неврологическую панель. неврологическая панель это Эпи.панель или другое?
Генетик сказала вероятность малая, но надо эту болезнь исключить . Ребёнок на приёме ходил по прямой несколько раз прям занесло , аж падала. Скажите, о чем может говорить , что тонус в ногах снижен, а в руках нормальный? И как бороться с этим? Ещё вопрос, я скидывала ээг первую нашу и мониторинг, вы смотрели? Очень интересует, может ли с такими ээг диагноз доброкачественной Эпи ? Спасибо заранее:ax::ax::ax:

Неврологическая панель так и называется. Зайдите на сайт геномед.
Туда входят назначенные вам анализы. Иначе так можно бесконечно перебирать гены.
Мониторинг чуть позже.

Скорее всего тонус везде низкий, в руках менее заметно обычно.

Это оно ? [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]панель

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

В закрытой части форума врачи намекают, что лучше показаться другому генетику....

В закрытой части форума врачи намекают, что лучше показаться другому генетику....

Можно в личку причины? И может подскажут, к кому в спб сходить?Мы уже у двух были , первый врач вообще не внушил доверие

Неврологическая панель так и называется. Зайдите на сайт геномед.
Туда входят назначенные вам анализы. Иначе так можно бесконечно перебирать гены.
Мониторинг чуть позже.

Подскажите, пожалуйста, смотрели ли Вы наше первое ээг? Есть там все-таки эпиактивность или это и правда движения ребёнка? Интересует правильность постановки диагноза о доброкачественной Эпи.

Вот что с ребёнком? [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] Еле ходит вообще, вся болтается, живот вперёд , ноги заплетаются .

Последняя попытка привлечь внимание...вчера были у невролога в Пк.Сказала общий гипотонус,рефлексы ног повышены,гиперлордоз при ходьбе.О чем это говорит?

А очный доктор, что? Глухонемой? Не сказал о чем эта симптоматика говорит?
Делать выводы по отрывочным данным.... Выложите скан осмотра.
Внимание вы привлекли, на 4 страницы. Высказался не один специалист.

А очный доктор, что? Глухонемой? Не сказал о чем эта симптоматика говорит?
Делать выводы по отрывочным данным.... Выложите скан осмотра.
Внимание вы привлекли, на 4 страницы. Высказался не один специалист.

Я так понимаю очный доктор не знает. Сказала продолжить обследование у генетиков. И дали направление в больницу в неврологию на лечение и обследование. Ложимся 31 числа. А между тем, моё наблюдение как мамы, что становится хуже ((((

Осмотр [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] и [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

И дали направление в больницу в неврологию на лечение и обследование. Ложимся 31 числа((

Замечательное решение. Вас осмотрят, обследуют, проведут консилиум при необходимости. Надеюсь поставят точку.
В какое учреждение госпитализируетесь?

Замечательное решение. Вас осмотрят, обследуют, проведут консилиум при необходимости. Надеюсь поставят точку.
В какое учреждение госпитализируетесь? 22 дгб. Колпино. Там есть реабилитация ещё. Нас больше из-за этого туда направляют , массажа и лФк

еще хотела бы спросить у неврологов в этой ветке про сон...у нас с ним беда всегда была. С 3 мес примерно в дневные сны она просыпается через полчаса как по будильнику(( я думала это пройдёт ,когда перейдём на один сон, но нет. Это все похоже на кошмар 😭 Полтора года я караулю сон ребёнка . Иногда удаётся продлить грудью ещё на 30 мин сон ( Изза этого до сих пор на гв).Ребёнок при этом свиду хочет спать, но не может переключить фазу сна

А ночью может проснуться 3-4 раза, а может и все 10(

Добрый день всем! Выписались с больницы , никакого просветления в нашей ситуации . Выписка [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] и [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Приступы есть?

Приступы есть?

Последний в год. Сейчас 1.8. Ребёнок на хроносфере

@annadrobitova к чему был вопрос?поясните, пожалуйста

В выписке указана неполная ремиссия, поэтому переспросила.

В выписке указана неполная ремиссия, поэтому переспросила.
Я даже не увидела, не знаю, что за бред(

Прошу подсказать ,куда нам лечь в больницу, чтобы наконец разобрались и назначили адекватное лечение . Откуда этот гипотонус, откуда атаксия, как лечиться и чего ждать

Добрый день.Рискну еще раз тут написать о нас.
На данный момент ребенку 1.9г.
Бегать ,прыгать не умеет,перешагивать через что-то более 5 см не умеет,не держась,ходит ,шатаясь. На лестницу поднимается за руку или сама, держась за 2 поручня.
Ходьба странная:ноги выкидывает вперед,прогибает поясницу ,животом вперед, переваливается с ноги на ногу.
Стоит пару секунд,потом ее ведет назад.
Лично мое мнение,что это все от атаксии,а не мышечное.
Массажи курсами и лфк (каждый день) не дают эффекта для устойчивости.
Видео ходьбы из больницы (в ноябре) :[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
как ребенок стоит дома [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
поднимание предмета с пола [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Вопрос: что это может быть?
И подскажите очного грамотного генетика в Спб

Вы видите проблему - мы нет. Вам все было сказано, чем смогли - помогли.
Раз у вас есть свое мнение, и оно не меняется - сами и решайте этот вопрос.

Вы видите проблему - мы нет. Вам все было сказано, чем смогли - помогли.
Раз у вас есть свое мнение, и оно не меняется - сами и решайте этот вопрос.
объясните,почему очные врачи видят проблему (но,к сожалению,не знают причин) ,а вы нет?
у нас везде врачи пишут легкая атаксия и диффузная мышечная гипотония

Вы заметили, что Ваш случай труден и для очной диагностики , для заочной - тем более.Иногда до постановки диагноза проходит неск.лет, иногда все более не менее улучшается без диагноза,иногда- нет.Продолжать наблюдение и продолжать занятия по моторному и психомороному развитию -рекомендация в силе при любых обстоятельствах, так как в подавляюшем количестве заболеваний и состояний с нарушением моторики нет лекарственного лечения пока(мнение как педиатра)

Вы заметили, что Ваш случай труден и для очной диагностики , для заочной - тем более.Иногда до постановки диагноза проходит неск.лет, иногда все более не менее улучшается без диагноза,иногда- нет.Продолжать наблюдение и продолжать занятия по моторному и психомороному развитию -рекомендация в силе при любых обстоятельствах, так как в подавляюшем количестве заболеваний и состояний с нарушением моторики нет лекарственного лечения пока(мнение как педиатра)
Ваш ответ хотя бы корректный, спасибо !
Мы занимаемся, скоро ещё начинаем бассейн. Хочется продвинуться в поиске причин, меня это интересует как маму, которая хочет ещё детей, и какой-то определённости ситуации с дочкой. Кто-то может посоветовать мне , куда можно обратиться в Спб или Москве?

В Москве это Геномед (есть сайт), где вы можете получить консультацию генетика, невролога, сдать необходимые генетические анализы.

В Москве это Геномед (есть сайт), где вы можете получить консультацию генетика, невролога, сдать необходимые генетические анализы.

Знаю про него, спасибо. Значит в Питере нет ничего приличного?

Я думаю, имеет смысл доехать до Москвы уже.

Всем добрый день!
У нас все также.
Доехали мы до Москвы,сходили на 2 консультации.
Вот выписки.
мгц [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
ники педиатрии [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Не знаю,что и думать) особенно насчет дцп.
в Питере у кого только не были,на разу это слово не звучало,и говорили рефлексы нормальные. и тонус дистонию не ставили.
и желудочки расширенные до Владовца ДВ никто не видел,я так и не поняла чем их в норму приводить

Более чем грамотное заключение генетика.
Насчет ДЦП, на мой взгляд, данных нет, скорее синдромальная задержка моторного развития в рамках соединительно-тканной дисплазии - вполне.
С желудочками ничего делать не надо.

Более чем грамотное заключение генетика.
Насчет ДЦП, на мой взгляд, данных нет, скорее синдромальная задержка моторного развития в рамках соединительно-тканной дисплазии - вполне.
С желудочками ничего делать не надо.

нам никогда не ставили синдромальную дст
только недифференциируемую

а по поводу дцп, я так поняла,потому что рефлексы "странные" и тонус якобы не всегда гипотонус,а дистония,там в тексте про это все есть

Добрый день всем!
Наши проблемы никуда не ушли,ребенку сейчас 2 года 7 мес,не бегает,не прыгает,ходит шатко.
Дст у нее точно есть,но мне кажется еще есть что-то.Тк при ходьбе у нее выкидывание ног вперед ,при ускорении,руки ноги хаотично двигаются. Постоянно до сих пор несколько раз в день падает.Лестницы даются с трудом. Как определить есть ли атаксия? Или шатание и это все от гипотонуса ? Еще у нее вальгус ступней и Х коленей+гиперлордоз.Рекомендуется ли спец обувь дома? Нам один ортопед сказал надо,другой нет.Занимаемся постоянно лфк ,еще бассейном,но сейчас перерыв,там ремонт ( Летом ездили на море,но это никак не помогло. Вот видео из свежих [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи] ,тут типа "танцует " [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

посмотрите, пожалуйста, кто-нибудь предыдущее сообщение :bc: