Galaza
23.10.2002, 13:00
История моя длинная, но прошу вашей помощи и совета.
Моя родная сестра умерла в возрасте 2,5 лет от муковисцедоза в 1978 году.
В заключение о смерти написано, что причина смерти - ОРЗ.
Паталогоанатом сказал матери, что когда тело вскрыли, то она ужаснулась до какой степени ребенок был "запущен" - даже печень начала разлагаться. И паталогоанатом сказал, что ребенка постоянно недолечивали от ОРЗ и т.п. заболеваний. И что у нее легочная пневмония... Отчего и умерла...
Заведующая детской поликлиники сказала матери, что девочка умерла от МУКОВИСЦЕДОЗА, мол в заключении так написано, но мать и в глаза не видела ЭТОГО заключения. А заведующая как то "вытягивала" у матери подтверждения МУКОВИСЦЕДОЗА: мол болела часто, стул с запахом и все в этом роде... Мать конечно поддакивала, совершенно ничего не понимая...
Медсетра участкового врача приходила к нам домой и говорила, что участковый врач здесь не при чем, что у моей сестры была наследственная болезнь... НО НИКТО ЗА 2,5 года жизни ребенка и словом не обмолвился об этой наследственной болезни.
В 1982 году родился мой родной брат, а где-то в 1983 году наша семья (брат, отец и мать) сдавали анализы (по направлению Минздрава РФ) - потовые пробы и ногти взвешивали (извините не знаю как правильно это называется).
Результаты показали, что все в порядке, кроме отца - у него что-то немного превышало "в ногтях".
Некоторые результаты этих анализов сохранились только брата. И мать не помнит, сдавали ли мы кровь, чтобы сделать диагностику ДНК. Биохимию брату точно делали.
Сегодня передо мной стоит проблема - надо ли обследовать моего ребенка на муковисцедоз? Ему 1 год и 4 месяца.
Я уже посоветовалась с двумя генетиками, один из которых сказал, что в принципе мой ребенок не может болеть этой болезнью. Но меня можно и обследовать. И что для этой болезни надо, чтобы и у меня была "больная хромосома", и у моего мужа - тогда мы будем носителями данного заболевания. И ребенок тогда точно болен. У мужа в родне не было такого.
А другой генетик загрузил меня всеми терминами, которые только существуют в современной генетике и я ничего не поняла.
Прочитала статью Капранова Н.И. и Делягина В.М.. Из общих симптомов у нас вообще ничего нет, часто мы не болеем (за все время только два раза: один день была температура - сказали "зубы тронулись", а второй раз ларингит был).
Да и вообще у меня как бы нет поводов для беспокойства, но это ж наследственная болезнь... Да и непонятно до конца, от чего же умерла моя сестра. То ли кто-то кого то прирывал, то ли действительно МУКОВИСЦЕДОЗ... Картина неясная.
Мать конечно не помнит всех деталей да и не до этого ей было, хотели в суд подать на участкового врача, но не подали..
И что мне делать - я не знаю.
Почему мне два генетика говорят, что надо сначала сделать анализ ДНК мне, а там видно будет? Анализ вобщем то не из дешевых...
Проясните, пожалуйста, ситуацию. Посоветуйте, что делать?
Проверять моего ребенка или спать спокойно и не забивать голову.
Заранее спасибо за ответ.
Моя родная сестра умерла в возрасте 2,5 лет от муковисцедоза в 1978 году.
В заключение о смерти написано, что причина смерти - ОРЗ.
Паталогоанатом сказал матери, что когда тело вскрыли, то она ужаснулась до какой степени ребенок был "запущен" - даже печень начала разлагаться. И паталогоанатом сказал, что ребенка постоянно недолечивали от ОРЗ и т.п. заболеваний. И что у нее легочная пневмония... Отчего и умерла...
Заведующая детской поликлиники сказала матери, что девочка умерла от МУКОВИСЦЕДОЗА, мол в заключении так написано, но мать и в глаза не видела ЭТОГО заключения. А заведующая как то "вытягивала" у матери подтверждения МУКОВИСЦЕДОЗА: мол болела часто, стул с запахом и все в этом роде... Мать конечно поддакивала, совершенно ничего не понимая...
Медсетра участкового врача приходила к нам домой и говорила, что участковый врач здесь не при чем, что у моей сестры была наследственная болезнь... НО НИКТО ЗА 2,5 года жизни ребенка и словом не обмолвился об этой наследственной болезни.
В 1982 году родился мой родной брат, а где-то в 1983 году наша семья (брат, отец и мать) сдавали анализы (по направлению Минздрава РФ) - потовые пробы и ногти взвешивали (извините не знаю как правильно это называется).
Результаты показали, что все в порядке, кроме отца - у него что-то немного превышало "в ногтях".
Некоторые результаты этих анализов сохранились только брата. И мать не помнит, сдавали ли мы кровь, чтобы сделать диагностику ДНК. Биохимию брату точно делали.
Сегодня передо мной стоит проблема - надо ли обследовать моего ребенка на муковисцедоз? Ему 1 год и 4 месяца.
Я уже посоветовалась с двумя генетиками, один из которых сказал, что в принципе мой ребенок не может болеть этой болезнью. Но меня можно и обследовать. И что для этой болезни надо, чтобы и у меня была "больная хромосома", и у моего мужа - тогда мы будем носителями данного заболевания. И ребенок тогда точно болен. У мужа в родне не было такого.
А другой генетик загрузил меня всеми терминами, которые только существуют в современной генетике и я ничего не поняла.
Прочитала статью Капранова Н.И. и Делягина В.М.. Из общих симптомов у нас вообще ничего нет, часто мы не болеем (за все время только два раза: один день была температура - сказали "зубы тронулись", а второй раз ларингит был).
Да и вообще у меня как бы нет поводов для беспокойства, но это ж наследственная болезнь... Да и непонятно до конца, от чего же умерла моя сестра. То ли кто-то кого то прирывал, то ли действительно МУКОВИСЦЕДОЗ... Картина неясная.
Мать конечно не помнит всех деталей да и не до этого ей было, хотели в суд подать на участкового врача, но не подали..
И что мне делать - я не знаю.
Почему мне два генетика говорят, что надо сначала сделать анализ ДНК мне, а там видно будет? Анализ вобщем то не из дешевых...
Проясните, пожалуйста, ситуацию. Посоветуйте, что делать?
Проверять моего ребенка или спать спокойно и не забивать голову.
Заранее спасибо за ответ.