Просмотр полной версии : Миопатия? = Болезнь Помпе с поздним началом

Добрый день. Мне нужна ваша помощь.
На сегодняшний день, мне 34 года. С 2008 года появилась слабость в ногах, выражалась в том, что тяжело было вставать с корточек, бег стал проблематичен (ноги тяжелые как кандалы). Связала это с с покупкой автомобиля и соответственно снижением физической активности. Приняла меры, начала увеличивать активность. Не так давно, ситуация немного ухудшилась и опять я связала с малоподвижным образом жизни. Переход на правильное питание, тренажеры итд..Пол-года регулярных тренировок. Да, немного сбросила вес, стало по легче. Но после нового года, была поездка с семьей. И буквально через неделю – 1,5 я чувствую еще большую тяжесть в ногах. В общественный транспорт я зайти не могу (высоко очень)… при попытке поскользнулась и упала, подняться на льду сил нет! Поднимали двое мужчин меня! На сегодняшний день, я не могу вставать с земли без опоры (опираюсь руками о пол, потом о колени), со стула без рук не поднимаюсь, не могу забираться в общественный транспорт, на высокий бордюр, ходить без опоры по ступеням вверх, даже ногу на ногу положить не могу, для того, чтобы лечь на кровать, я ноги поднимаю руками.
С января месяца обратилась к терапевту по месту жительства. Были сделаны следующие обследования: биохимия, рентген пояснично-крестцового отдела позвоночника (см вложения).
129327
129328

Все в пределах нормы. Поэтому меня перенаправили к неврологу. Невролог отправила меня на: сенсорное ЭНМГ и кровь так же на биохимию , так же прикладываю ее заключение. Кроме повышения уровней АЛТ и АСТ, никаких патологий выявлено не было и я была выписана со странным заключением: ВГДС и ДУЗ (см. вложения)
129329

Так же я прошла обследование у эндокринолога, которая не выявила патологий (тем более ДУЗ). На гормоны тоже сдавала, УЗИ в норме. Я живу в районе йододефицита, поэтому отклонения в пределах допустимого учитывая этот факт есть. (см. вложение)
129331

Возвращаюсь к терапевту, по новой сдаем АСТ АЛТ, так же повышен остальные показатели все в норме) , пропиваем Эсенциале, результат еще хуже (на несколько ед.), Лактофильтрум тоже не дал динамики. Терапевт развела руками!

Далее мы обращаемся к другому неврологу, потому как ответ не получаем и она дает мне направление в окружную клиническую больницу на госпитализацию с подозрением на миопатию. Там меня осматривает зав. отделения неврологии, естественно в госпитализации я не нуждаюсь, но получила рекомендации на до обследование амбулаторно. На основании того, что я ходить начала поздно в 1,5 года, походка была как у медвежонка, торчащие лопатки ( и по сей день они торчат :ab:) и симптомами снижения мышечного тонуса, а так же повышенных АЛТ и АСТ, заключение следующее: поясно-конечностная миопатия не уточненной формы (по генотипу). Рекомендации: 1. кровь КФК, миоглобин; 2 Игольчатая ЭМГ; 3. Консультация генетика; 4. Биопсия при согласии пациента.
Далее иду к генетику, получаю заключение с рекомендательным характером: 1. ДНК-диагностика панель: нервно-мышечные заболевания
2. МРТ головного мозга (чтобы исключить другие патологии)
3. МРТ пояснично-крестцового отдела позвоночника (чтобы исключить другие патологии)
4. Повторная консультация генетика

Сдала кровь на КФК и миоглобин
Креатикиназа : 736 Ед/л, при при референсном значении менее 169
Миоглобин: 179 мкг/л при референсном значении менее 70

Игольчатое ЭНМГ ничего не показало, врач сказал прийти осенью, посмотрим динамику.
129325

МРТ только сегодня прошла..Результатов еще нет. Но почему-то меня смущают результаты ЭНМГ, они мне не понятны вообще. Я слабну, а отклонений нет.

Я в отчаянье, какой-то замкнутый круг, помогите разобраться. Дайте пожалуйста совет, что мне делать дальше и на что надеяться. Если будут вопросы дополнительные, буду рада ответить. Заранее очень благодарю всех откликнувшихся.

ревматолог смотрел? дерматомиозит (полимиозит) исключил?

К ревматолгу даже не направляли. Болей никаких нет у меня и видимо хватило врачу, показателя биохимии на ревматоидный фактор.
Если честно, приходится выбивать направления. А если бы я знала...что это может быть...

КФК высокий. К ревматологу.Пока собираетесь-приготовьте ФОГ, осмотр гинеколога, УЗИ брюшной полости. (есть вторичные формы полимиозита).

Спасибо за ответ. Извините пожалуйста за глупый вопрос. А что такое ФОГ?
Гинеколога проходила еще в первый поход к терапевту, а вот УЗИ брюшной полости не делала.

флюорография

Она тоже есть, у нес без нее и гинеколога врачи не принимают :ab:
Остается УЗИ и к ревматологу попадать.
Получается пока не спешить генетику сдавать? Все же не дешевое "удовольствие".

Тем более, что ревматолог еще назначит обследования.
(забыла добавить, что явления миопатии могут быть и при гиперпаратиреозе-маловероятно, кальций норма, но, тем не менее партгормон посмотреть не помешает)

Это эндокринолог должен назначить?

В любой коммерческой лаборатории. Не торопитесь- сходите к ревматологу, будет ясно, в каком направлении двигаться(генетика, неврология)

Слабость мышц, начало во взрослом возрасте, нормальные СОЭ, Ц-реактивный, белок, ревмопробы- и при этом повышена креатининфосфокиназа- надо делать биопсию мышц, исключать патологию за счет митохондриев, накопления гликогена и ему подобных, нарушения липидного обмена мышц. Надо проверить уровень креатининфосфокиназы, молочной кислоты в покое (после отдыха) и после максимально возможной физической активности в течение 20 минут. Наверное, все это может делать и назначить ревматолог, но если есть возможность обратиться к специалистам, которые занимаются нарушениями обмена веществ мышц, то это надо делать в обязательном порядке. Для исследования мышц даже не надо Вам ехать в столичные клиники. Может быть это моя фантазия, за счет незнания реальности, но на месте хирург Вам может взять кусочек мышцы (это может быть кубик 1 х 1 см), поместить в пробирку и эту пробирку Вы можете отправить в центральные лаборатории по исследованию мышц (Новосибирск, Москва, Питер и т.д.). Надо с ними предавительно связаться получить их согласие. Они вышлют инструкцию как и где надо брать маленькие кусочки мышцы и вышлют пробирки уже заполненные специальной фиксирующей жидкостью, которые сохранят эти кусочки мышц для точного исследования. Конечно, это делается не бесплатно, но это куда дешевле и надежней, чем ездить по разным очным консультациям в столицы без большой уверенности, что Вы будете осмотрены именно тем специалистом, который занимается этой болезнью. Возможно, что такое исследование могут сделать (по предварительной согласованности) в других странах (Германия, Израиль). Но, еще раз, биопсия (взять кусочек мышечной ткани и исследовать ее с помощью разных реактивов, химических соединений)- очень важный путь для уточнения диагноза.

Я пока наблюдаюсь у невролога. Скажем так, допрохожу обследование. Сдала кровь на КФК и миоглобин
Креатикиназа : 736 Ед/л, при при референсном значении менее 169
Миоглобин: 179 мкг/л при референсном значении менее 70
Игольчатая ЭНМГ ничего не показала. Но как мне показалось электроды вводили в рабочие мышцы, а не пораженные (может я ошибаюсь и не права, утверждать не могу). Врач сказал, чтобы я осенью пришла и еще раз мы сделаем игольчатую ЭНМГ, чтобы посмотреть динамику. Сейчас жду результатов МРТ головного мозга и пояснично-крестцового отдела. 24 мая, скорее всего заключительный поход к неврологу.
А что касается биопсии, не может ли получится так, что "щипнут" здоровую мышцу? На сколько мне известно самой информативной может быть умеренно пораженная мышца. А как ее определить? Читала об МРТ мышц, но у нас крайне сложно попадать на него, очень тяжело врачи на него направления дают.

Когда назначают и проводят биопсию мышц, то есть опереденные места, определенные мышцы для такой биопсии. Судя по Вашим жалобам, у Вас нет слабости одной- единственной мышцы. Это и слабость, рук, ног, туловища. Повышенный показатель миоглобина и креатининфосфокинзы говорит, что такое повреждение мышц- не в одном месте и биопсия "не промахнется". Для точной диагностики биопсия небходима.

На счет слабости мышц всего тела, вы правы. А подскажите пожалуйста еще такой момент. Игольчатая ЭНМГ ничего не выявила и сбила меня вообще с толку. Или же она не является основополагающей в диагностика миопатий?

ЭМГ при таком состоянии как у Вас необходимо для решения главной задачи: Какая причина мышечной слабости, поражение нервных клеток или самих мышц? Если при проведении ЭМГ мы, неврологи, видим признаки поражения нервных клеток (как называемы фасцикулляции и другие признаки), это указывает на эту причину. У Вас таких фасцикулляций не было выявлено. Миопатии, заболевания мышц, тоже имеют свои проявления, которые проявляются в снижении высоты волны мышечной активности, когда мы вводим иглу в такие мышцы, а также специфический звук "падающих бомб". Сейчас нашел в YouTube такой пример:
"Dive Bomber" EMG - YouTube
Большая проблема в медицине, точнее, в психологии населения, это вера, что современные методы исследования могут заменить знания и опыт врача, ответить на все вопросы. Поэтому, широкое назначение МРТ, других методов исследования очень часто заводит людей в тупик: "Добилась хваленного метода, потратила на это кучу денег, а результат как был, так и остался- никто не знает что со мной". Например, МРТ мышц, о чем Вы написали раньше, в данном случае- совершенно пустая трата больших денег. МРТ мышцы очень хорош, когда мы исследуем мышцу с подозрением на разрыв мышцы или ее связок,на опухоль мышцы, на расширение сосудов (аневризму) или разрыв такой аневризмы и т.п. Но, в Вашем случае, МРТ мышцы не ответит на главный вопрос: Что с Вами и как лечить?

Большое спасибо, за развернутый вопрос. Одно понимаю, что все очень сложно и быстрых результатов ждать не стоит. А то, разочаровавшись в результатах ЭНМГ, я уже нацелилась на МРТ мышц. Хорошо, разъяснили бессмысленность ее.

Готовы мои результаты МРТ: головного мозга и пояснично-крестцового отдела позвоночника. Отклонения в спине есть, могут ли они влиять на мое состояние?

129463

129464

Нет, проведенные исследования - в пределах нормы (те незначительные изменения в пояснично- крестцовом отделе- не больше, чем у 80% всего населения).

Добрый день, уважаемые доктора!
Как вы и писали мне ранее, я получила сегодня направление к ревматологу для исключения системного заболевания, обусловленного развитием вторичного миопатического синдрома.
Врач на осмотре сказала, что не все так страшно, мышцы у меня не уменьшены в объемах, но тонус снижен. На сколько слышала, не все люди "худеют", бывает замещение жировой тканью. Так ли это?

Ваши симптомы и результаты биохимии сопоставимы с прогрессирующей поясно-конечностной миодистрофией (ПКМД).
ЭНМГ, выполненная Вам, выполненна довольно некорректно: несмотря на то, что первично-мышечный паттерн поражения не выявлен, я бы не ориентировалась на результат этого исследования.
Один из видов ПКМД - это болезнь Помпе с поздним началом. Особенность этой формы ПКМД в том, что тест на нее - простой и бесплатный, и что она поддается лечению. Поэтому Вам стоит сдать сухие пятна крови на болезнь Помпе с поздним началом. Со сдачей генетической панели на ПКМД за 30.000 можно повременить до получения результата теста на Помпе.

В Сургуте это можно сделать в отделении неврологии СОКБ, в МГК на Энергетиков. Сегодня узнаю, какой врач сможет Вас принять и взять сухие пятна крови, и отпишусь.

Ваши симптомы и результаты биохимии сопоставимы с прогрессирующей поясно-конечностной миодистрофией (ПКМД).
ЭНМГ, выполненная Вам, выполненна довольно некорректно: несмотря на то, что первично-мышечный паттерн поражения не выявлен, я бы не ориентировалась на результат этого исследования.
Один из видов ПКМД - это болезнь Помпе с поздним началом. Особенность этой формы ПКМД в том, что тест на нее - простой и бесплатный, и что она поддается лечению. Поэтому Вам стоит сдать сухие пятна крови на болезнь Помпе с поздним началом. Со сдачей генетической панели на ПКМД за 30.000 можно повременить до получения результата теста на Помпе.

В Сургуте это можно сделать в отделении неврологии СОКБ, в МГК на Энергетиков. Сегодня узнаю, какой врач сможет Вас принять и взять сухие пятна крови, и отпишусь.
Огромное вам спасибо за беспокойство. Буду вам очень благодарна за любую помощь.
А про результаты ЭНМГ я с вами солидарна. Меня изначально оно смущало.. с моменты выполнения до резульатов.

Добрый день, всем не равнодушным к моему вопросу. Хочу поделиться с вами последними новостями.
1.Прошла обследование у ревматолога. Ничего выявлено не было. Так же было рекомендовано переделать игольчатую ЭНМГ (так как предыдущая была выполнена не корректно).
2. Claudia812, организовала забор крови на болезнь Помпе. Так же мне нашим генетиком было назначено обследование, которое положено при подозрении на данное заболевание. Спирография (но к сожалению в условиях нашей больнице только сидя (отклонений не выявили), стоя и лежа сделать данную процедуру не представляется возможным, УЗИ сердца (на него по сию пору попасть не могу..очередь).
Ферментная кровь показала, что болезнь Помпе "высоко вероятна", составляет более 90%! Теперь ждем подтверждения по генетическому анализу! И появилась надежда.
3. Так же, я проходила обследование у замечательного доктора нейрогенетика, Курбатова Сергея Александровича. Он мне переделал игольчатую ЭНМГ, которая показала отклонения. Так же было проведено МРТ мышц бедер и тазового пояса.
Впечатления от доктора очень положительные. Компетентен, внимателен к деталям и главное имеет опыт работы с такими "странными" пациентами как я. За один день сделал то, что я пыталась сделать с января месяца. По ЭНМГ и Сергей Александрович ставит Помпе, но МРТ немного на нее не тянут (с его слов).
Ему отдельная благодарность..так же как и Claudia812, по больше бы таких людей!
Все заключения выкладываю:
133226
133227
133228
133229

133230

133231

133232

133233

133234

133235

133236

Добрый день, всем не равнодушным. Спешу сообщить о том, что диагноз мой установлен окончательно и подтвержден генетическим анализом. Болезнь Помпе с поздним началом. Заключения прилагаю.
Хочу поблагодарить всех, кто отписался в моей теме не оставшись равнодушными. Ваша помощь, очень важна для нас, ваших пациентов. Спасибо вам всем, за ваш колоссально тяжелый и сложный труд, за ваше терпение и ваши необьятные сердца.
Отдельно, хочу выразить благодарность потрясающему нейрогенетику Курбатову Сергею Александровичу. Очень компетентный врач, с большой буквы. Внимательный, аккуратный, деликатный.... Желаю, не останавливаться в области нервно.-мышечных заболеваний. ВЫ И ВАШ ТАЛАНТ ОЧЕНЬ НУЖНЫ в нашей стране. Так как врачей специализирующихся на такого рода патологиях крайне мало!
Отдельно хочу выделить Claudia812. Не побоюсь этого слова, мой ангел хранитель. Она сопровождает меня с первого дня нашей встречи на этом форуме:ax: и до сегодняшнего дня! Помимо реальной помощи в постановке диагноза и знакомства с Сергеем Александровичем, оказывает психологическую и компетентную поддержку. И может конечно страшно смотреть в будущее с моим редким заболеванием, но если бы не оно, я не встиетила бы этих потрясающих людей. Я спокойна за медицину и людей, пока есть такие доктора и люди как вы!
134129

134130

Еще раз просуммирую, что должно насторожить и заставить направить пациента на диагностику болезни Помпе.

Высокие ферменты:
КФК. Не миодистрофические тысячи, а сотни. Иногда довольно скромные (бывало и 324 Ед/л ([Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи])).
АСТ и АЛТ. Высокие, но обычно "маловато для гепатита".
ЛДГ тоже повышена (сотни).

Жалобы на слабость мышц поясов конечностей:
Могут быть затруднены:
- подъем с пола
- подъем с постели
- подъем по лестнице вверх
- вход в транспорт с высокой подножкой
- закидывание ноги на ногу
- вставание со стула
- расчесывание и мытье волос
Пациенты могут не выражать активных жалоб: они приспосабливаются, осваивают "миопатические приёмы" и не осознают, что у них есть ограничения в подвижности.

Высокая "КФК и Ко" и/или Слабость мышц поясов конечностей = сухие пятна на Помпе :)