Elena__
18.06.2017, 13:11
Здравствуйте, Вадим Валерьевич.
Помогите, пожалуйста, разобраться.
Девочка, 1 год 6 месяц(дата рождения 14.12.2015), вес 13 кг, рост в положении стоя 84 см
Жалобы на кожные высыпания различного характера, капризность, появление пигментных пятен, набухание одного из пятен, покраснение лица, снижение железа и ферритина в анализах крови.
Развитие: держит голову с 2 мес, сидит с 9 мес, ползает с 7 мес, ходьба с 14 мес. Речевое развитие: гуление с 4 мес, лепет с 12 мес, на данный момент говорит – мама, папа, баба, ава, биби, дай, йим(да), звукоподражает животным – корова, кошка, сова, тигр.
Ребенок от недоношенной беременности 35 недель. Вес – 2750, рост -47, Апгар – 7-8. Экстренное кесарево сечение по причине угроза разрыва матки. После рождения 12 часов на CPAP. Беременность на фоне УПБ, пароксизмальной тахикардии, аутоимунного тиреодита, ревматоидного артрита, судорожных состояний, хронического обструктивного бронхита. На фоне приема антибактериальных, гормональных препаратов, бета-блокаторов.
После рождения на третий день возникла желтушка (билирубин до 180 мкмоль/л). В месяц билирубин 131 мкмоль/л, в 8 недель – 80 мкмоль/л, желтушность сохранялась до 3 месяцев.
ОАК от 14.01.16: Hb – 160, эритр – 5,2, лейк – 11, с/я – 16, моноциты – 8, лимф – 74, СОЭ – 3.
Биохимия от 14.01.16: Билирубин общий – 131,4 мкмоль/л, АСТ – 0,43, АЛТ – 0,17.
Биохимия от 28.01.16: Билирубин общий – 80,5 мкмоль/л, билирубин прямой – 25,2 мкмоль/л
В 2 месяца появилось 2 пигментных пятна – одно на щеке, второе на бедре. Пятна гладкие, овальной формы, с ровными краями, цвет и размер с того времени не изменялся.
ОАК от 17.03.16: Hb – 118, эритр – 3,9, лейк – 9, с/я – 12, эозинофилы -6, моноциты – 3, лимф – 79, СОЭ – 3.
В 4 месяца в области боковой поверхности грудной клетки появилось пятно другого характера – возвышающееся над поверхностью, шероховатое, с измененной структурой кожи. Однократно это пятно надувалось пузырем, похожим на ожог. Неоднократно набухало и выглядело как комариный укус – гладкое, ярко-красное, увеличенное по сравнению со спокойным состоянием.
С рождения очень беспокойная и плаксивая. За год перенесла 5 ОРВИ.
В 1 месяц при засыпании сильно дрожала.
В 3 месяца периодически отмечался поворот и фиксация головы вправо, при этом не беспокоилась, улыбалась, направляла взгляд в разные стороны, но голову повернуть не могла. Осмотрена неврологом, диагноз – Пароксизмальный тортиколлис? Состояние нормализовалось само, без какого-либо лечения.
В 5 месяцев у ребенка возникла геморрагическая сыпь на голенях. Была госпитализирована в гематологический стационар, обследована, выписана с диагнозом «Вторичная тромбоцитопатия». В это же время выставлен диагноз «ЖДА 1 степени. Пигментная крапивница?», назначен феррум лек 1 мл дважды в день. Феррум лек принимала с 27.05.2016 по 15.11.2016, с октября 2 мл 2 раза в день.
ОАК от 25.05.2016: Hb – 104, эритр – 5.11, HCT – 31.1, MCV – 61.0, MCH – 20.3, MCHC- 333, RDW – 13.2, лейк – 8.68, с/я – 8, п/я – 0, моноциты – 14, лимф – 78, тромбоциты – 339, MPV – 6.1, СОЭ – 5
ИФА на CMV и HSV 1,2 типа от 24.05.16 – отрицательно
ОАК от 06.06.16: Hb – 99, эритр – 4,9, ретикул – 12 промилле, HCT – 30.8, MCV – 62.4, MCH – 20, MCHC- 32.1, RDW – 14.4, лейк – 7.3, с/я – 12, п/я – 0, моноциты – 3, базофилы – 1, лимф – 82, тромбоциты – 557, MPV – 6.5, тромбокрит 3.6, СОЭ – 4, анизоцитоз+, пойкилоцитоз+, базофильная зернистость эритроцитов micro+, гипохромия+.
ОАК от 14.07.2016 : Hb – 112, эритр – 3,7, лейк – 9,7, с/я – 13, эозинофилы- 2, моноциты – 8, лимф – 77, СОЭ – 3.
ОАК от 18.08.2016: : Hb – 113, эритр – 3,7, лейк – 8,5, с/я – 20, эозинофилы- 2, моноциты – 3, лимф – 75, тромбоциты – 304, СОЭ – 3.
В возрасте 9 месяцев начала срыгивать до 8-10 раз в сутки, в том числе и по ночам, сильное беспокойство, слабость.
Это состояние продолжалось 3-4 недели. Появились два новых пигментных пятна, по характеру такие же как на лице и на боку. Были сданы анализы, выявлено повышение билирубина до 23 за счет непрямого(прямой – 4,6), повышение ЛДГ до 583 ед/л, АСТ до 0,79. В общем анализе крови – гемоглобин 119, эритроцитоз до 6,15, лимфоцитоз до 82, лейкоциты 9,18, гипохромия, анизоцитоз+.
Консультация инфекциониста: необходимо дополнительная консультация эндокринолога т.к. имеются данные о генетически обусловленном заболевании(фиброматоз?). Дополнительно – маркеры ВГ.
УЗИ головного мозга от 16.08.16: желудочки мозга, межполушарная щель нормальных размеров, субарахноидальные пространства слегка расширены. Смещения срединных структур головного мозга не выявлено. Рисунок извилин и борозд четко выражен. Тонус сосудов в норме. Незначительные признаки перенесенной гипоксии. 1 маленький кальцификат(0,27 см) в перивентрикулярной области, округлой формы, с ровным контуром, эхоплотный.
Маркеры ВГ В, С – отрицательно.
Ферритин – 10.3 ng/mL.
Коагулограмма АПТВ 50,5, ИАТ с адреналином 12,5%.
ОАК от 13.09.2016: Hb – 119, эритр – 6.15, HCT – 37.1, MCV – 60.3, MCH – 19.4, MCHC- 321, RDW – 16, лейк – 9.18, с/я – 10, п/я – 0, моноциты – 8, лимф – 82, тромбоциты – 373, MPV – 6.43, СОЭ – 3
Ферритин от 13.09.2016 – 10.3 ng/ml
Биохимия от 27.09.2016: билирубин общий – 22.4, прямой билирубин – 4,9, ЛДГ – 583, АСТ – 0,79, АЛТ – 0,44, Креатинин – 52, Общий белок – 67,6, Глюкоза – 4,1, Холестерин – 4,5
ОАК от 04.10.2016: Hb – 107, эритр – 4,5 , лейк – 7,9 , с/я – 47, п/я – 1, эозинофилы- 1, моноциты – 6, лимф – 44, СОЭ – 4.
Биохимия от 04.10.2016: Билирубин общий – 23, билирубин прямой – 4,6, ЛДГ – 566, КФК – 228, АСТ – 60
ОАК от 11.10.2016: Hb – 109, эритр – 5.21, ретикул – 7 промилле, HCT – 32.9, MCV – 63.1, MCH – 20.9, MCHC- 331, RDW – 17.4, лейк – 6.89, моноциты – 8.9, базофилы – 0.3, лимф – 66, тромбоциты – 369, СОЭ – 6, анизоцитоз смешанного типа с преобладанием микроцитов+.
Биохимия от 11.10.2016: Билирубин общ – 8.4 мкмоль/л, Билирубин прям – 2.5 мкмоль/л, ЛДГ – 334 ед/л, ТТГ– 2.97 мЕд/л, Кортизол – 112.7 нмоль/л, Т4 общ – 96.03 нмоль/л
УЗИ органов брюшной полости: от 24.10.16: незначительный перегиб желчного пузыря. Остальные исследования органов брюшной полости и почек- нормальных размеров, без структурных изменений в настоящее время.
МРТ головного мозга: без органических изменений, асимметрия боковых желудочков в пределах допустимых норм.
Консультация генетика: данных за нейрофиброматоз недостаточно.
Консультация эндокринолога от 6.10.16: Телархе. Рекомендовано: ТТГ, Т4, кортизол
ОАК от 15.11.2016: Hb – 128, эритр – 5.9, HCT – 40.6, MCV – 69.0, MCH – 21.6, MCHC- 31.4, RDW – 15.9, лейк – 11, с/я – 19, п/я – 0, моноциты – 5, эозинофил – 0, базофилы – 0,плазматические клетки – 1, лимф – 75, тромбоциты – 406, MPV – 6.2, тромбокрит 2.5, СОЭ – 4, анизоцитоз++, пойкилоцитоз+, базофильная зернистость эритроцитов micro++, гипохромия++.
Помогите, пожалуйста, разобраться.
Девочка, 1 год 6 месяц(дата рождения 14.12.2015), вес 13 кг, рост в положении стоя 84 см
Жалобы на кожные высыпания различного характера, капризность, появление пигментных пятен, набухание одного из пятен, покраснение лица, снижение железа и ферритина в анализах крови.
Развитие: держит голову с 2 мес, сидит с 9 мес, ползает с 7 мес, ходьба с 14 мес. Речевое развитие: гуление с 4 мес, лепет с 12 мес, на данный момент говорит – мама, папа, баба, ава, биби, дай, йим(да), звукоподражает животным – корова, кошка, сова, тигр.
Ребенок от недоношенной беременности 35 недель. Вес – 2750, рост -47, Апгар – 7-8. Экстренное кесарево сечение по причине угроза разрыва матки. После рождения 12 часов на CPAP. Беременность на фоне УПБ, пароксизмальной тахикардии, аутоимунного тиреодита, ревматоидного артрита, судорожных состояний, хронического обструктивного бронхита. На фоне приема антибактериальных, гормональных препаратов, бета-блокаторов.
После рождения на третий день возникла желтушка (билирубин до 180 мкмоль/л). В месяц билирубин 131 мкмоль/л, в 8 недель – 80 мкмоль/л, желтушность сохранялась до 3 месяцев.
ОАК от 14.01.16: Hb – 160, эритр – 5,2, лейк – 11, с/я – 16, моноциты – 8, лимф – 74, СОЭ – 3.
Биохимия от 14.01.16: Билирубин общий – 131,4 мкмоль/л, АСТ – 0,43, АЛТ – 0,17.
Биохимия от 28.01.16: Билирубин общий – 80,5 мкмоль/л, билирубин прямой – 25,2 мкмоль/л
В 2 месяца появилось 2 пигментных пятна – одно на щеке, второе на бедре. Пятна гладкие, овальной формы, с ровными краями, цвет и размер с того времени не изменялся.
ОАК от 17.03.16: Hb – 118, эритр – 3,9, лейк – 9, с/я – 12, эозинофилы -6, моноциты – 3, лимф – 79, СОЭ – 3.
В 4 месяца в области боковой поверхности грудной клетки появилось пятно другого характера – возвышающееся над поверхностью, шероховатое, с измененной структурой кожи. Однократно это пятно надувалось пузырем, похожим на ожог. Неоднократно набухало и выглядело как комариный укус – гладкое, ярко-красное, увеличенное по сравнению со спокойным состоянием.
С рождения очень беспокойная и плаксивая. За год перенесла 5 ОРВИ.
В 1 месяц при засыпании сильно дрожала.
В 3 месяца периодически отмечался поворот и фиксация головы вправо, при этом не беспокоилась, улыбалась, направляла взгляд в разные стороны, но голову повернуть не могла. Осмотрена неврологом, диагноз – Пароксизмальный тортиколлис? Состояние нормализовалось само, без какого-либо лечения.
В 5 месяцев у ребенка возникла геморрагическая сыпь на голенях. Была госпитализирована в гематологический стационар, обследована, выписана с диагнозом «Вторичная тромбоцитопатия». В это же время выставлен диагноз «ЖДА 1 степени. Пигментная крапивница?», назначен феррум лек 1 мл дважды в день. Феррум лек принимала с 27.05.2016 по 15.11.2016, с октября 2 мл 2 раза в день.
ОАК от 25.05.2016: Hb – 104, эритр – 5.11, HCT – 31.1, MCV – 61.0, MCH – 20.3, MCHC- 333, RDW – 13.2, лейк – 8.68, с/я – 8, п/я – 0, моноциты – 14, лимф – 78, тромбоциты – 339, MPV – 6.1, СОЭ – 5
ИФА на CMV и HSV 1,2 типа от 24.05.16 – отрицательно
ОАК от 06.06.16: Hb – 99, эритр – 4,9, ретикул – 12 промилле, HCT – 30.8, MCV – 62.4, MCH – 20, MCHC- 32.1, RDW – 14.4, лейк – 7.3, с/я – 12, п/я – 0, моноциты – 3, базофилы – 1, лимф – 82, тромбоциты – 557, MPV – 6.5, тромбокрит 3.6, СОЭ – 4, анизоцитоз+, пойкилоцитоз+, базофильная зернистость эритроцитов micro+, гипохромия+.
ОАК от 14.07.2016 : Hb – 112, эритр – 3,7, лейк – 9,7, с/я – 13, эозинофилы- 2, моноциты – 8, лимф – 77, СОЭ – 3.
ОАК от 18.08.2016: : Hb – 113, эритр – 3,7, лейк – 8,5, с/я – 20, эозинофилы- 2, моноциты – 3, лимф – 75, тромбоциты – 304, СОЭ – 3.
В возрасте 9 месяцев начала срыгивать до 8-10 раз в сутки, в том числе и по ночам, сильное беспокойство, слабость.
Это состояние продолжалось 3-4 недели. Появились два новых пигментных пятна, по характеру такие же как на лице и на боку. Были сданы анализы, выявлено повышение билирубина до 23 за счет непрямого(прямой – 4,6), повышение ЛДГ до 583 ед/л, АСТ до 0,79. В общем анализе крови – гемоглобин 119, эритроцитоз до 6,15, лимфоцитоз до 82, лейкоциты 9,18, гипохромия, анизоцитоз+.
Консультация инфекциониста: необходимо дополнительная консультация эндокринолога т.к. имеются данные о генетически обусловленном заболевании(фиброматоз?). Дополнительно – маркеры ВГ.
УЗИ головного мозга от 16.08.16: желудочки мозга, межполушарная щель нормальных размеров, субарахноидальные пространства слегка расширены. Смещения срединных структур головного мозга не выявлено. Рисунок извилин и борозд четко выражен. Тонус сосудов в норме. Незначительные признаки перенесенной гипоксии. 1 маленький кальцификат(0,27 см) в перивентрикулярной области, округлой формы, с ровным контуром, эхоплотный.
Маркеры ВГ В, С – отрицательно.
Ферритин – 10.3 ng/mL.
Коагулограмма АПТВ 50,5, ИАТ с адреналином 12,5%.
ОАК от 13.09.2016: Hb – 119, эритр – 6.15, HCT – 37.1, MCV – 60.3, MCH – 19.4, MCHC- 321, RDW – 16, лейк – 9.18, с/я – 10, п/я – 0, моноциты – 8, лимф – 82, тромбоциты – 373, MPV – 6.43, СОЭ – 3
Ферритин от 13.09.2016 – 10.3 ng/ml
Биохимия от 27.09.2016: билирубин общий – 22.4, прямой билирубин – 4,9, ЛДГ – 583, АСТ – 0,79, АЛТ – 0,44, Креатинин – 52, Общий белок – 67,6, Глюкоза – 4,1, Холестерин – 4,5
ОАК от 04.10.2016: Hb – 107, эритр – 4,5 , лейк – 7,9 , с/я – 47, п/я – 1, эозинофилы- 1, моноциты – 6, лимф – 44, СОЭ – 4.
Биохимия от 04.10.2016: Билирубин общий – 23, билирубин прямой – 4,6, ЛДГ – 566, КФК – 228, АСТ – 60
ОАК от 11.10.2016: Hb – 109, эритр – 5.21, ретикул – 7 промилле, HCT – 32.9, MCV – 63.1, MCH – 20.9, MCHC- 331, RDW – 17.4, лейк – 6.89, моноциты – 8.9, базофилы – 0.3, лимф – 66, тромбоциты – 369, СОЭ – 6, анизоцитоз смешанного типа с преобладанием микроцитов+.
Биохимия от 11.10.2016: Билирубин общ – 8.4 мкмоль/л, Билирубин прям – 2.5 мкмоль/л, ЛДГ – 334 ед/л, ТТГ– 2.97 мЕд/л, Кортизол – 112.7 нмоль/л, Т4 общ – 96.03 нмоль/л
УЗИ органов брюшной полости: от 24.10.16: незначительный перегиб желчного пузыря. Остальные исследования органов брюшной полости и почек- нормальных размеров, без структурных изменений в настоящее время.
МРТ головного мозга: без органических изменений, асимметрия боковых желудочков в пределах допустимых норм.
Консультация генетика: данных за нейрофиброматоз недостаточно.
Консультация эндокринолога от 6.10.16: Телархе. Рекомендовано: ТТГ, Т4, кортизол
ОАК от 15.11.2016: Hb – 128, эритр – 5.9, HCT – 40.6, MCV – 69.0, MCH – 21.6, MCHC- 31.4, RDW – 15.9, лейк – 11, с/я – 19, п/я – 0, моноциты – 5, эозинофил – 0, базофилы – 0,плазматические клетки – 1, лимф – 75, тромбоциты – 406, MPV – 6.2, тромбокрит 2.5, СОЭ – 4, анизоцитоз++, пойкилоцитоз+, базофильная зернистость эритроцитов micro++, гипохромия++.