Elekor
14.12.2017, 15:56
Добрый день!
Подобную тему создала в разделе неврологии. Куда бежать - не знаем.
Ребенок 1,5 перестал ходить в течение 1 месяца. Лежали в Морозовской больнице. Исключили инсульт, рак, Краббе. Диагноз не поставили. В выписке "Нейродегенеративное заболевание неуточненное".
Очень прошу помочь. Пожалуйста. Сыну хуже с каждым днем.
Консультировались у ряда неврологов. Один из них рекомендовала обратиться к инфекционисту.
Предыстория. Проблемы с походкой у сына увидели в начале ноября - стал менее уверенно переходить через порог и "на ровном" месте падал на попу. Далее стал ходить на носочках. Когда стоял, опирался, преимущественно, на левую ногу, правую ставил на носок, часто падал. По видео врачи говорили, что уже летом он ходил, выбрасывая вперед левую ногу. Как-то во время кормления отказался кушать сам, был очень плаксив в этот день. Обнаружили, что болит правая рука, не поднимается. Момент ушиба не видели. Повезли в травмпункт. Сделали снимок, перелома не было, наложили тугую повязку, на следующий день стало лучше, повязку сняли. 16.11.17 пошли к неврологу, оттуда на скорой в Морозовскую больницу с подозрением на инсульт.
Сделали томографию, инсульт исключили, оставили для наблюдений. Выписка о пребывании в больнице во вложении. В теч. 1 недели перестал ходить. почти не ползал.
В сентябре 2017г. были в Турции, Алеша переболел ротовирусом с температурой 40,6. После капельницы и свеч с парацетомолом температура упала. В общей сложности температура выше 37 держалась 4-5 дней + понос. Видимые нам проблемы с походкой начались через месяц после заболевания.
Кроме этого, на протяжении года, начиная примерно с 6ти месячного возраста, неоднократно были подъемы температуры до 38+. Педиатр списывала на зубы. Зубы у него действительно растут тяжело, по 1 (не парами). После температуры зубы редко прорезывались. Слюноотделение иногда повышалось, но не всегда, насморк был редко.
Начиная с 12.12.17 температура до 38,5, сбиваем, насморка нет, зубы не беспокоят, слюноотделение не повышено.
Пошел в 11 мес., начал стоять в 6,5 с упором на левую ногу.
После выписки получили анализы на Краббе (прилагаются). Генетик из Морозовской сказала, что этот диагноз маловероятен. 08.12.2017 сдали кровь на Анализ 59 генов (3.201) на лейкодистрофию др. форм - срок готовности 45 рабочих дней. Среди родственников о генетических заболеваниях не знаем - до моих/мужа бабушек точно нет. У мужа мама в 25 лет умерла от рака груди. У прадедушки и прабабушки мужа было по 8-10 детей. До взрослого возраста дожили менее половины (это 20ые годы). У дедушки мужа была сестра-инвалид (не ходила). Умерла подростком. Причины инвалидности и пр. подробности не известны. По моей линии до прабабушек продолжительность жизни 75+, сердечно-сосудистые заболевания. У нас есть старшая дочь (6л), серьезных проблем со здоровьем нет, Беременность 5ая. Между дочкой и Алешей 3 выкидыша на 5 неделе. Диагностировали антитела к беременности, пила метипред до 30 недели. Беременность протекала хорошо/легко, тонуса не было. Алеша родился 4600, быстро (~2- часа после того, как прокололи пузырь) с кожей синего оттенка, закричал сразу.
В настоящее время у малыша очень сильный тонус. Массаж тонус слегка снизил. Но его пришлось прервать из-за температуры. В области голени ноги почти не сгибаются. Когда плачет, ноги вытягиваются в струнку и очень сильно напрягаются. Начали массаж, ситуация немного улучшилась. В больнице начали принимать Баклофен. Недавно отменили, т.к. ребенок был очень сонный и ослабли ручки. Врач рекомендовала заменить на мидокалм 25мг - 2 раза. Сегодня 14.12.17. плучили рецепт, дадим 1 раз.
В конце сентября у него был стресс - я резко перестала его кормить, т.к. из-за сокращения мужа пришлось выходить на работу раньше срока. Пытались свернуть кормление постепенно, не получалось. И из-за рото-вируса в Турции процесс затянулся. Он был очень привязан к груди эмоционально, всю ночь сосал не отрываясь, днем почти не ел прикорм. В итоге 3 дня он провел с мужем и родителями у них дома. Меня не видел (1г.3 мес.). Кормление прекратили. Прививки по возрасту (вкл. пентаксим), кроме кори, которую неоднократно переносили из-за температуры. В больнице нам дали отвод от прививок на 1 год.
Какие тесты сдать? Какова вероятность инфекции?
ссылка на МРТ [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]
Подобную тему создала в разделе неврологии. Куда бежать - не знаем.
Ребенок 1,5 перестал ходить в течение 1 месяца. Лежали в Морозовской больнице. Исключили инсульт, рак, Краббе. Диагноз не поставили. В выписке "Нейродегенеративное заболевание неуточненное".
Очень прошу помочь. Пожалуйста. Сыну хуже с каждым днем.
Консультировались у ряда неврологов. Один из них рекомендовала обратиться к инфекционисту.
Предыстория. Проблемы с походкой у сына увидели в начале ноября - стал менее уверенно переходить через порог и "на ровном" месте падал на попу. Далее стал ходить на носочках. Когда стоял, опирался, преимущественно, на левую ногу, правую ставил на носок, часто падал. По видео врачи говорили, что уже летом он ходил, выбрасывая вперед левую ногу. Как-то во время кормления отказался кушать сам, был очень плаксив в этот день. Обнаружили, что болит правая рука, не поднимается. Момент ушиба не видели. Повезли в травмпункт. Сделали снимок, перелома не было, наложили тугую повязку, на следующий день стало лучше, повязку сняли. 16.11.17 пошли к неврологу, оттуда на скорой в Морозовскую больницу с подозрением на инсульт.
Сделали томографию, инсульт исключили, оставили для наблюдений. Выписка о пребывании в больнице во вложении. В теч. 1 недели перестал ходить. почти не ползал.
В сентябре 2017г. были в Турции, Алеша переболел ротовирусом с температурой 40,6. После капельницы и свеч с парацетомолом температура упала. В общей сложности температура выше 37 держалась 4-5 дней + понос. Видимые нам проблемы с походкой начались через месяц после заболевания.
Кроме этого, на протяжении года, начиная примерно с 6ти месячного возраста, неоднократно были подъемы температуры до 38+. Педиатр списывала на зубы. Зубы у него действительно растут тяжело, по 1 (не парами). После температуры зубы редко прорезывались. Слюноотделение иногда повышалось, но не всегда, насморк был редко.
Начиная с 12.12.17 температура до 38,5, сбиваем, насморка нет, зубы не беспокоят, слюноотделение не повышено.
Пошел в 11 мес., начал стоять в 6,5 с упором на левую ногу.
После выписки получили анализы на Краббе (прилагаются). Генетик из Морозовской сказала, что этот диагноз маловероятен. 08.12.2017 сдали кровь на Анализ 59 генов (3.201) на лейкодистрофию др. форм - срок готовности 45 рабочих дней. Среди родственников о генетических заболеваниях не знаем - до моих/мужа бабушек точно нет. У мужа мама в 25 лет умерла от рака груди. У прадедушки и прабабушки мужа было по 8-10 детей. До взрослого возраста дожили менее половины (это 20ые годы). У дедушки мужа была сестра-инвалид (не ходила). Умерла подростком. Причины инвалидности и пр. подробности не известны. По моей линии до прабабушек продолжительность жизни 75+, сердечно-сосудистые заболевания. У нас есть старшая дочь (6л), серьезных проблем со здоровьем нет, Беременность 5ая. Между дочкой и Алешей 3 выкидыша на 5 неделе. Диагностировали антитела к беременности, пила метипред до 30 недели. Беременность протекала хорошо/легко, тонуса не было. Алеша родился 4600, быстро (~2- часа после того, как прокололи пузырь) с кожей синего оттенка, закричал сразу.
В настоящее время у малыша очень сильный тонус. Массаж тонус слегка снизил. Но его пришлось прервать из-за температуры. В области голени ноги почти не сгибаются. Когда плачет, ноги вытягиваются в струнку и очень сильно напрягаются. Начали массаж, ситуация немного улучшилась. В больнице начали принимать Баклофен. Недавно отменили, т.к. ребенок был очень сонный и ослабли ручки. Врач рекомендовала заменить на мидокалм 25мг - 2 раза. Сегодня 14.12.17. плучили рецепт, дадим 1 раз.
В конце сентября у него был стресс - я резко перестала его кормить, т.к. из-за сокращения мужа пришлось выходить на работу раньше срока. Пытались свернуть кормление постепенно, не получалось. И из-за рото-вируса в Турции процесс затянулся. Он был очень привязан к груди эмоционально, всю ночь сосал не отрываясь, днем почти не ел прикорм. В итоге 3 дня он провел с мужем и родителями у них дома. Меня не видел (1г.3 мес.). Кормление прекратили. Прививки по возрасту (вкл. пентаксим), кроме кори, которую неоднократно переносили из-за температуры. В больнице нам дали отвод от прививок на 1 год.
Какие тесты сдать? Какова вероятность инфекции?
ссылка на МРТ [Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]