Просмотр полной версии : Нефрогенная форма несахарного диабета ребенок 3 месяца

Очень нужна консультация нефролога. У внука, 3 месяца диагностирован несахарный диабет нефрогенная форма.
При рождении вес 3.710 кг, рост 52 см, по шкале Апгар - 9 баллов, роды -кесарево сечение.
Физиологическая потеря в роддоме ло 3.300 кг, за 4 суток. По настоянию дочери был оставлен в роддоме на 5 сутки с введением прикорма. За сутки вес набрал до 3420 г.
За первый месяц набрал вес до 4000 г На четверой неделе после рождения, появилось срыгивание, которое постепенно перешло в фонтанное срыгивание после кормления. Вес гулял туда обратно но сохранялся на уровне 4.100 -4.300 кг в течение второго месяца жизни.
При осмотре обращали внимание - бледность кожных покровов, усиленная возбудимость, мог не спать в течение всего дня, кормление в основном грудное с периодическим докормом смесью. К концу второго месяца внимание привлекло увеличение живота, и при обращении к педиатру, ребенку был назначен рентген ЖКТ с барием, с подозрением на гастрэктазию, стеноз привратника.
После обследования - диагноз не подтвердился.
Фонтанное срыгивание после кормления усиливалось.
На 4 сутки после рентген обследования, у ребенка повышается температура до 39 и педиатр направляет в стационар.
При обследовании определяется кол-во Na=148. Ребенка прокапывают физ раствор, глюкозу. Температура снижается, общее самочувствие удовлетворительное и на следующий день отпускают маму с ребенком домой. На вторые сутки после выписки у ребенка опять начинается фонтанное срыгивание, и на 3 сутки скачок температуры до 39 градусов. По скорой госпитализирован. Na=176
С этого дня и по сей день ребенок находится в клинике.

Первичный диагноз: обезвоживание, гипернатриемия.

Не могу сказать какое лечение проводилось, знаю что подключен к капельнице с постоянным вводом жидкости. Диурез(контроль через катетер) до 2 л в сутки, т.е. что вливалось, то выливалось. Анализы крови: незначительный лейкоцитоз, снижение HB-до 90 г/л. Клинически дочери сказали все анализы в норме. Бакпосев кала - отр.

Через 3 дня после госпитализации, падение гемоглобина до 70 г/л-реанимация -переливание крови. Уровень натрия в течение недели с 176 снизили на 140.
Состояние нормализовалось, предварительный диагноз -Несахарный диабет.

Проведена томография головного мозга-патологии в гипофизарно-гипоталамической области не выявлено.
УЗИ почек - в норме.

Внука перевели в нефрологический центр, для установления формы несахарного диабета.

АДГ в крови - норма, даже выше.
Все клинические анализы крови в норме (со слов дочери)

Предварительный диагноз -Несахарный диабет нефрогенная форма.

В течение последних 3х недель - коррекция ввода жидкости с целью уменьшения диуреза, с 50 капель в час, до 15. На 15 каплях возникала фонтанная рвота и повышение температуры до 37,6-37,9

Суточный диурез колеблется от 650 мл до 1200 мл в сутки...

На фоне коррекции постоянно фонтанил после еды, назначены препараты ускоряющие эвакуацию желудочного содержимого. Domperidone , omeprazen, Gastrotuss, так как сопутствующий диагноз выставлен -Гастроэзофагеа́льный рефлю́кс.

В этом случае, результат удовлетворительный, ребенок стал более спокойный, после кормления(грудное сцеженное молоко+ смесь) фонтанить практически перестал, иногда срыгивает фонтаном, но это стало редко.
В\в капельно капают жидкости, восполняющие объем. Но, при снижении капельницы растет температура и появляется рвота не смотря на описанные выше препараты, Натрий повышается до 155 .

10.09.2018 (сегодня) проводили пробу с "сухоедением". Ребенок был отключен от капельницы, не давалась водичка и питание на протяжении 5 часов, также интраназально капельно был введен гормон.

Как мне объяснила дочь, на фоне данного теста, в течение 5-6 часов не должно было быть мочеиспускания. Но оно было и даже увеличилось в количестве по сравнению с другими днями.

Диагноз: нефрогенный несахарный диабет подтвержден.

Вопрос к специалистам:

1. Как с этим жить?
2. В чем причина, если беременность протекала нормально без осложнений? В анамнезе - ОРЗ на 8 месяце беременности.
3. Наследственность по линии родителей и родственников не отягощена.
4. Как запустить рецепторы нефронов, чтобы они начали видеть АДГ.
5. Есть ли у кого в практике подобные случаи?

Какова тактика ведения и лечения внука и прогноз для жизни?

Буду очень благодарна за любой совет, рецепт, подсказку!

Какова судьба матери ребенка, что Вы задаете о внуке такие вопросы? Ребенок будет жить в дальнейшем с Вами? Лучше всего начать знакомиться с заболеванием с перевода зарубежных статей/обзоров, тогда многие вопросы отпадут и Вы поможете семье ребенка, подсказав как правильно его кормить/поить/лечить и тп.
Management of diabetes insipidus in children
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Вадим Валерьевич! Вы правы, я не написала, что дочь замужем и живет в Италии в Милане, а я в Украине в Харькове. Мама будет воспитывать ребенка, но как можно помочь детям? Я понимаю, что там хорошие врачи, мне нужна ваша поддержка и совет. Хронологию болезни составила с ее слов, так как сама по профессии врач(правда в прошлом) но врачей бывших не бывает. По статистике 3 случая на 100 000... как же все таки он лечится? Или ребенок обречен?

Начните с перевода этого обзора, сможете потратить немного средств на мед. англо-украинского переводчика чтобы Вам стало понятнее? простите, но индивид. ликбез на форуме не проводится; прогноз ребенка будет зависеть от болезни, что вызвала диабет:

Итальянский взгляд на возникновение болезни:

Diabetes Insipidus – Diagnosis and Management
Etiology
In many patients, CDI is caused by the destruction or degeneration of neurons originating in the supraoptic and paraventricular nuclei. The known causes of these lesions include local inflammatory or autoimmune diseases, vascular diseases, Langerhans cell histiocytosis (LCH), sarcoidosis, germinoma/craniopharyngioma, trauma resulting from surgery or an accident, metastases and midline cerebral and cranial malformations [1]. In rare cases, genetic defects in AVP synthesis, inherited as autosomal dominant, autosomal recessive or X-linked recessive traits, are the underlying cause. X-linked NDI is secondary to AVP receptor 2 (AVPR2) mutations, which results in a loss of function or dysregulation of the renal AVPR2. Abnormalities of the aquaporin 2 (AQP2) water-channel gene, located on chromosome 12 at 12q13 are responsible for familial autosomal recessive and dominant forms of NDI.
Epidemiology
Diabetes insipidus is a rare disease with a nonunivocal reported prevalence of 1:25,000 [2]. Less than 10% of diabetes insipidus can be attributed to hereditary forms [3]. In particular, X-linked NDI (OMIM 304800) represents 90% of cases of congenital NDI and occurs with a frequency of 4–8 per 1 million male live births; autosomal NDI (OMIM 125800) accounts for approximately 10% of the remaining cases [4]. No gender difference has been reported for the other forms. While the prevalence of Wolfram syndrome has been reported as 1–9/1,000,000, the frequency of autosomal dominant CDI is currently unknown.

[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Спасибо большое, уже читаю, я знаю английский хорошо, да и гугл в помощь.