Parent123
15.01.2019, 02:29
Цель моего вопроса – узнать, не видел ли/слышал ли кто из педиатров и невропатологов о таком медицинском случае. А также, проконсультироваться, что это может быть и что еще я не сделала/проверила.
Мы живем в Канаде. Дочка родилась с тризмусом – когда рот не открывается. Беременность была самая обычная, без инфекций или других событий. Где-то на 32 неделе заметили, что много амниотической жидкости. Стали проверять на то, на это, но все было в порядке – только продиагностировали дистопию почки у ребенка. На просьбу проверить, глотает ли - говорили, что видели, что глотает. Ребенок родился (кесарево), глотать не могла, не могла справляться со своими мукусом и слюнями. Интубировать без специалных инструментов не могли – рот открывался мм на 10-15 между деснами. Началась диагностика: магнитный резонанс и компьютерная томография в 2 недели – все в норме. Вся генетика – в норме. Метаболизм в норме. Никаких синдромных проявлений. Тонус мышц сначала был под подозрением (гипо- центральный и гипер аксиальный), но потом и это сняли. Сделали электро-исследование мышц (не знаю, как по-русски) – на больших мышцах рук и ног, потому что ребенок очень маленький – все в норме. Офтальмология в норме. Слух в норме. Сделали трахеотомию в 1.5 месяца, чтобы отправить нас домой. Домой мы, правда, пришли только в 8 месяцев, и потом госпитализировались каждые 2-3 недели до ее первого дня рождения из-за простуд.
Дочке 2 с небольшим года. Проклятый рот так и не открывается, хотя есть небольшие улучшения. По-прежнему не в состоянии глотать. Все, что в рот попадает – все прямиком в легкие. Почки нормальные. Кровь нормальная. Пункцию спинного мозга они пытались сделать, но все не получалось. А потом уже позже не было смысла ее делать, потому что нейромодараторы явно работают – никаких системных нарушений у нее никогда не было. Повторный магнитный резонанс в 1.5 года показал атрофию челюстных мышц – но непонятно – неврологического характера или просто от того, что мышцы не работали так долго. Я отправила ее анализы сделаные в 2 недели врачу в Сиетл, для еще одного мнения. Он сказал все то же, что мы уже знали, но заметил, что на томографии, возможно, венечный отросток (coronoid process) немного увеличен, но так мало, что, может, просто качество анализа. В 2 года начали ей светить лазаром на челюстные мышцы и на шею сзади (глупо, но теория, что достанем до ствола мозга). Почти сразу улучшилось открытие рта, но только чуть-чуть. Никаких изменений в глотании не заметили. Ко всему прочему в 1.5 года у нее начался и прогрессирует рефлюкс. Ест через желудочную трубочку. До года ела грудное молоко, потом коммерческую формулу, теперь нормальную разжиженую еду.
Задержки в развитии – только физического характера. Села а 8 месяцев, ползать стала позже, и первые шаги сделала только в 19 месяцев. Сейчас, в 2.5 года ходит, но с плохим балансом. Что из этого – неврология, а что – пребывание в больнице в лежачем состоянии год - я не знаю. Когнитивно – совершенно нормальный ребенок. Любит читать книжки, понимает 3 языка, бегло пользуется языком жестов с активом примерно в 150 слов, считает, знает буквы, мелкая моторика хорошая. Не говорит. Не может, потому что мышцы как замороженые. Не может сложить губы трубочкой в О или растянуть в И, хотя улыбаться может. Но вокализирует. Может сказать (с усилием) – мама, папа. Вокальные связки в порядке. Язык вроде функционален. Подозрение, конечно, на троичный нерв – только на двигательную его часть. Сенсорный троичный нерв работает без проблем. Никаких других проявлений – ни нервов лица, ни снидромных проявлений, нет. Диагноза по-прежнему нет и не предвидится. Анализов тоже никаких не назначено. Никто не знает, что с нами делать.
Вопрос – видел ли кто нечто подобное? Наши врачи не смогли найти ничего вообще нигде, ни у пациентов, ни в медицинской литературе. И самое главное – что с этим со всем делать. Никто ничего не знает, я одна пытаюсь до чего-то докопаться.
Мы живем в Канаде. Дочка родилась с тризмусом – когда рот не открывается. Беременность была самая обычная, без инфекций или других событий. Где-то на 32 неделе заметили, что много амниотической жидкости. Стали проверять на то, на это, но все было в порядке – только продиагностировали дистопию почки у ребенка. На просьбу проверить, глотает ли - говорили, что видели, что глотает. Ребенок родился (кесарево), глотать не могла, не могла справляться со своими мукусом и слюнями. Интубировать без специалных инструментов не могли – рот открывался мм на 10-15 между деснами. Началась диагностика: магнитный резонанс и компьютерная томография в 2 недели – все в норме. Вся генетика – в норме. Метаболизм в норме. Никаких синдромных проявлений. Тонус мышц сначала был под подозрением (гипо- центральный и гипер аксиальный), но потом и это сняли. Сделали электро-исследование мышц (не знаю, как по-русски) – на больших мышцах рук и ног, потому что ребенок очень маленький – все в норме. Офтальмология в норме. Слух в норме. Сделали трахеотомию в 1.5 месяца, чтобы отправить нас домой. Домой мы, правда, пришли только в 8 месяцев, и потом госпитализировались каждые 2-3 недели до ее первого дня рождения из-за простуд.
Дочке 2 с небольшим года. Проклятый рот так и не открывается, хотя есть небольшие улучшения. По-прежнему не в состоянии глотать. Все, что в рот попадает – все прямиком в легкие. Почки нормальные. Кровь нормальная. Пункцию спинного мозга они пытались сделать, но все не получалось. А потом уже позже не было смысла ее делать, потому что нейромодараторы явно работают – никаких системных нарушений у нее никогда не было. Повторный магнитный резонанс в 1.5 года показал атрофию челюстных мышц – но непонятно – неврологического характера или просто от того, что мышцы не работали так долго. Я отправила ее анализы сделаные в 2 недели врачу в Сиетл, для еще одного мнения. Он сказал все то же, что мы уже знали, но заметил, что на томографии, возможно, венечный отросток (coronoid process) немного увеличен, но так мало, что, может, просто качество анализа. В 2 года начали ей светить лазаром на челюстные мышцы и на шею сзади (глупо, но теория, что достанем до ствола мозга). Почти сразу улучшилось открытие рта, но только чуть-чуть. Никаких изменений в глотании не заметили. Ко всему прочему в 1.5 года у нее начался и прогрессирует рефлюкс. Ест через желудочную трубочку. До года ела грудное молоко, потом коммерческую формулу, теперь нормальную разжиженую еду.
Задержки в развитии – только физического характера. Села а 8 месяцев, ползать стала позже, и первые шаги сделала только в 19 месяцев. Сейчас, в 2.5 года ходит, но с плохим балансом. Что из этого – неврология, а что – пребывание в больнице в лежачем состоянии год - я не знаю. Когнитивно – совершенно нормальный ребенок. Любит читать книжки, понимает 3 языка, бегло пользуется языком жестов с активом примерно в 150 слов, считает, знает буквы, мелкая моторика хорошая. Не говорит. Не может, потому что мышцы как замороженые. Не может сложить губы трубочкой в О или растянуть в И, хотя улыбаться может. Но вокализирует. Может сказать (с усилием) – мама, папа. Вокальные связки в порядке. Язык вроде функционален. Подозрение, конечно, на троичный нерв – только на двигательную его часть. Сенсорный троичный нерв работает без проблем. Никаких других проявлений – ни нервов лица, ни снидромных проявлений, нет. Диагноза по-прежнему нет и не предвидится. Анализов тоже никаких не назначено. Никто не знает, что с нами делать.
Вопрос – видел ли кто нечто подобное? Наши врачи не смогли найти ничего вообще нигде, ни у пациентов, ни в медицинской литературе. И самое главное – что с этим со всем делать. Никто ничего не знает, я одна пытаюсь до чего-то докопаться.