Сильные гематомы у ребёнка. [Архив] - медицинский форум

PDA

Просмотр полной версии : Сильные гематомы у ребёнка.


PKsenia
26.03.2019, 18:50
Добрый день, уважаемые специалисты.Помогите, пожалуйста, в следующем вопросе.
Беспокоят сильные гематомы у ребёнка (девочка 8,5 лет) - прилагаю фото.
По словам ребёнка - на прогулке она лазила по снежному сугробу, который был весь в твердых ледышках - и пришла с прогулки уже с такими ногами (прикрепленное фото).
Сегодня на прогулке говорит, что ударилась ногой о деревянную ступеньку. В результате опять гематома, но теперь выпуклая, очень болезненная.
Прошлым летом были еще больше. Огромные темно-фиолетового света и по всей нижней части ног спереди - вследствие того, что она ползала по железным горизонтальным перекладинам. Когда перестала это делать, то таких сильных уже не было.
На тот момент сдавали ОАК в динамике - тромбоциты были 170-226.
И коагулограмму - все показатели были в норме.
Педиатр говорит : "слабые сосуды". Назначил пропить курс аскорутина.
И больше ничего.
Подскажите, пожалуйста, может необходимо сдать какие-то анализы ?

eduardshraibman
26.03.2019, 23:03
а к гематологу не было мысли у педиатра показать?Гематомы только не голенях?Толбко на передней поверхности?Других жалоб нет?

PKsenia
27.03.2019, 14:23
а к гематологу не было мысли у педиатра показать?Гематомы только не голенях?Толбко на передней поверхности?Других жалоб нет?

Спасибо за внимание к вопросу !
Педиатр сказал только про "слабые сосуды".
У гематолога не были.
Ребенок в ремиссии с апреля 16 г. по диагнозу острый миелоидный лейкоз. Лечение закончено в сентябре 17 г. Наблюдается у онколога - наблюдение заключается в контроле ОАК с формулой и биохимического АК. Данное фото онкологу тоже показывала. В ответ тоже услышала что-то про сосуды.
Гематологу никто из врачей показаться не предложил(((

На других частях тела бывают синячки, но обычного вида.

Они и на ногах в течении всего времени обычные - иногда при ударах возникают, не много, не очень темные.

Но, когда происходит сильный нажим чем-то твердым, выскакивают такие, как на фото, и даже в 3 раза больше и темнее по всей передней нижней части ножек(((
В частности, те, что темнее были после того, как она ползала "на корачках" по горизонтальным железным перекладинам, т.е. давила на ноги всем своим весом.
Те, что на фото - это она опять поползала по твердым ледышкам.


Dr.Vad
27.03.2019, 15:25
можете выложить выписной епикриз ребенка после лечения, убрав его фио и врачей?

PKsenia
27.03.2019, 15:48
можете выложить выписной епикриз ребенка после лечения, убрав его фио и врачей?

Прилагаю.
Спасибо !

PKsenia
27.03.2019, 15:49
добавляю следующие листы.


Dr.Vad
27.03.2019, 17:07
У вашего ребенка обнаружена транслокация, которая связана с семейным нарушением функции тромбоцитов из-за мутации в RUNX1, отсюда и повышенная кровоточивость у ребенка

PKsenia
27.03.2019, 17:13
У вашего ребенка обнаружена транслокация, которая связана с семейным нарушением функции тромбоцитов из-за мутации в RUNX1, отсюда и повышенная кровоточивость у ребенка

Огромное спасибо Вам за ответ !
Подскажите, пожалуйста, а это требует какой-то дополнительной диагностики, наблюдения, медикаментозной коррекции состояния, каких-нибудь других видов лечения?
Или это физиологическая аберрация, с которой человек просто живет и вмешательств не требуется ?

Dr.Vad
27.03.2019, 17:22
Все зависит от очного врача - у ребенка повышен риск кровоточивости и его следует оберегать от излишней травматизации, вылечить нарушенную функцию тромбоцитов невозможно, если ребенку понадобятся хир. вмешательства, то нужна будет гемостат. терапия в пред- и послеоперационном периоде, наследственный анамнез по линии Ваших родственников или мужа не отягощен в плане кровоточивости или возникновения миелоидных / гематологических опухолей?


PKsenia
27.03.2019, 17:26
Все зависит от очного врача - у ребенка повышен риск кровоточивости и его следует оберегать от излишней травматизации, вылечить нарушенную функцию тромбоцитов невозможно, если ребенку понадобятся хир. вмешательства, то нужна будет гемостат. терапия в пред- и послеоперационном периоде, наследственный анамнез по линии Ваших родственников или мужа не отягощен в плане кровоточивости или возникновения миелоидных / гематологических опухолей?

Лабораторных исследований мы не проводили, но у отца ребёнка очень легко образуются гематомы, про несильном силовом воздействии.
А с моей стороны у родственника второй линии (двоюродная сестра) был ОЛЛ.

PKsenia
27.03.2019, 18:17
из-за мутации в RUNX1

А можно еще вопрос?
Подскажите, пожалуйста, а из какой части эпикриза вытекает то, что вы написали. Прошу прощения за глупый вопрос, просто не нашла таких букв в выписке. Мне ни один врач этого не говорил, ни в стационаре, ни при последующем наблюдении, хоть я и задавала вопросы про сильные синяки.
Хочется задать очно лечащему врачу вопрос об этом. На какую информацию в выписке можно ссылаться, задавая вопрос ?

Dr.Vad
27.03.2019, 18:57
на первой странице эпикриза транслокация t(8;21)(q22;q22):

The t(8;21)(q22;q22) results in the juxtaposition of RUNX1T1 on chromosome 8 and RUNX1.

Мутации, связанные с RUNX1, проводят к нарушению функции тромбоцитов, реже - небольшому снижению их числа, подробнее на англ.

RUNX1 deficiency (familial platelet disorder with predisposition to myeloid leukemia, FPDMM)
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]


PKsenia
27.03.2019, 20:24
на первой странице эпикриза транслокация t(8;21)(q22;q22):

The t(8;21)(q22;q22) results in the juxtaposition of RUNX1T1 on chromosome 8 and RUNX1.

Мутации, связанные с RUNX1, проводят к нарушению функции тромбоцитов, реже - небольшому снижению их числа, подробнее на англ.

RUNX1 deficiency (familial platelet disorder with predisposition to myeloid leukemia, FPDMM)
[Ссылки могут видеть только зарегистрированные и активированные пользователи]

Спасибо.

PKsenia
27.03.2019, 20:25
наследственный анамнез по линии Ваших родственников или мужа не отягощен в плане кровоточивости или возникновения миелоидных / гематологических опухолей?

Вадим Валерьевич, Вы задавали выше этот вопрос.

Лабораторных исследований мы не проводили, но у отца ребёнка очень легко образуются гематомы, про несильном силовом воздействии.
А с моей стороны у родственника второй линии (двоюродная сестра) был ОЛЛ.

Я ответила.
Не могли бы Вы, пожалуйста, прокомментировать мой ответ.

Dr.Vad
27.03.2019, 21:30
Ситуация в следующем: у ребенка скорее всего имеется мутация, которая предопределяет и кровоточивость, и повышенный риск лейкемии, скорее всего получил ее со стороны отца, только генетический анализ у обоих подтвердит этот факт, если так, то отец ребенка тоже в группе риска по лейкемии: средний возраст взрослых, когда у них появляется ОМЛ 33-37 лет, в случае рецидива лейкемии у ребенка и планировании ТКМ в таком случае отец ребенка не может быть родственным донором (или его родственники с аналог. мутацией). Вам следует НЕ привлекать внимание повторением своих вопросов на форуме с требованием немедл. ответов, а заняться поиском грамотного и вменяемого очного гематолога, который знает об этой болезни и с ним составлять план дальнейших действий, если они возможны/доступны Вам технически или финансово.


PKsenia
27.03.2019, 21:33
Ситуация в следующем: у ребенка скорее всего имеется мутация, которая предопределяет и кровоточивость, и повышенный риск лейкемии, скорее всего получил ее со стороны отца, только генетический анализ у обоих подтвердит этот факт, если так, то отец ребенка тоже в группе риска по лейкемии: средний возраст взрослых, когда у них появляется ОМЛ 33-37 лет, в случае рецидива лейкемии у ребенка и планировании ТКМ в таком случае отец ребенка не может быть родственным донором (или его родственники с аналог. мутацией). Вам следует НЕ привлекать внимание повторением своих вопросов на форуме с требованием немедл. ответов, а заняться поиском грамотного и вменяемого очного гематолога, который знает об этой болезни и с ним составлять план дальнейших действий, если они возможны/доступны Вам технически или финансово.
Спасибо за ответ.
Правил форума нарушать не хотела. Впредь буду избегать этого.